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Come può cambiare la "struttura" genetica di una popolazione?
Con la variazione nel tempo delle frequenze alleliche e/o frequenze genotipiche.
- Mutazioni (nuove)
- Selezione naturale
- Migrazione
- Deriva genica
- Unione casuale
Cambiamento spontaneo nel DNA
- Migrazione
- Creazione di nuovi alleli
- Deriva genica
- Sorgente di tutta la variazione genetica
- Unione casuale
Absenza di mutazioni
Non avviene alcun cambiamento delle frequenze alleliche: gli alleli persi dai soggetti che muoiono sono sostituiti da quelli delle generazioni successive.
- Molte mutazioni hanno un effetto letale
- Altre possono essere dannose o neutre
- Una piccola porzione può essere vantaggiosa
Effetto delle nuove mutazioni: alterare le frequenze alleliche e genotipiche
“Struttura” genetica di una popolazione? Con la variazione nel tempo delle frequenze alleliche e/o frequenze genotipiche.
- Mutazioni (nuove)
- Selezione naturale
- Migrazione
- Differenze nella probabilità di sopravvivenza o riproduzione
- Deriva genica
- Unione casuale
- Differenze di “fitness”
- Adattamento
Mutazione e selezione
Da un punto di vista genetico, una mutazione che impedisce la riproduzione di un soggetto adulto ha un effetto pari a quello di una che induce aborto. In ogni caso non avviene la trasmissione della mutazione alla generazione successiva.
La frequenza di una mutazione in una popolazione rappresenta un punto di equilibrio fra frequenza di nuove mutazioni e espressione selettiva.
Selezione su caratteri quantitativi: le forme che hanno fitness più alta diventano più comuni.
Speciazione?
Selezione o pressione selettiva
Processo graduale delle forze
La selezione naturale è un processo attraverso il quale gli organismi si adattano all'ambiente circostante, selezionando la forma più adatta a sopravvivere e riprodursi in un determinato habitat. Questo processo agisce sulle frequenze alleliche di una popolazione.
La fitness è la capacità di un individuo di riprodursi e trasmettere il proprio patrimonio genetico alle generazioni successive, in relazione alle probabilità della popolazione generale. Una mutazione può ridurre la fitness di un individuo e nel corso delle generazioni successive può essere persa. Tuttavia, talvolta una mutazione può generare un vantaggio nel portatore, noto come "vantaggio dell'eterozigote".
La malaria è una malattia causata da un parassita unicellulare chiamato Plasmodium, che trascorre parte del suo ciclo vitale nei globuli rossi. Oggi, esistono diverse emoglobinopatie che conferiscono resistenza alla malaria, come l'anemia falciforme, l'emoglobina E e la talassemia beta. Inoltre, ci sono altri geni, come il glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), che conferiscono resistenza alla malaria. L'assenza di G6PD è il più comune deficit associato alla malaria.
enzimatico
Aumenta lo stress ossidativo nei globuli rossi
Causa anemia e ittero neonatale
Conferisce una resistenza all'infezione
Duffy (FY)
FY*0/FY*0 omozigoti quasi del tutto protetti
FY*0/FY*N eterozigoti parzialmente protetti
Nessun evento avverso correlato a un allele in particolare
Espressione dell'allele assente per una mutazione genica
Altri: NOS2A, HLA-DRB1
CCR5
- CCR5 è un corecettore per i macrofagi del virus HIV
- Esiste una variante allelica che consiste in una delezione di 32 nucleotidi del gene con formazione di una proteina tronca, che perde l'attività corecettoriale
- Gli eterozigoti CCR5.32/CCR5 sono parzialmente e gli omozigoti CCR5.32/CCR5.32 quasi totalmente resistenti all'HIV e all'AIDS.
CCR5L'allele CCR5.32 è molto recente
L'analisi degli aplotipi ha mostrato che l'allele delta32 è recentissimo, circa 700 anni fa e probabilmente di origine Vichinga
Essendo così recente, ci si è
posto il problema:Come fa ad avere frequenze così alte ?
CCR5• Gli omozigoti CCR5 32/CCR5 32 sono resistenti aΔ ΔHIV e AIDS• L’elevata frequenza e distribuzione dell’allele32 indica una selezione avvenuta in passatoΔda parte di un agente sconosciuto.
CCR5La peste• In Europa ci sono state due grandi epidemie di peste:– La Morte Nera (1346-1352):morti 40% della popolazione– La Grande Peste (1665-1666): morti 20% della popolazione• In aggiunta epidemie intermittenti furono presenti per circa 400anni (circa una ogni dieci anni) con una stima di 10% di morti nellaPopolazione.
Fibrosi cistica: Autosomica recessiva
Frequenza dei portatori1/600 Caucasici 1/3500 Neri Americani1/2000 Ispanici 1/20000 Asiatici
Implicazioni pratiche imporantiLa frequenza dellamutazione sulΔF-508totale delle mutationiresponsabili di CF(CFGAC 1994)approx. età52000 anni
Deficit di lattasiL’attività della lattasi declina con
L'età:
- Tutti i bambini hanno alta attività dell'enzima lattasi per poterscindere lo zucchero lattosio presente nel latte materno
- In molti uomini l'attività declina dopo lo svezzamento, ma in alcuni persiste.
- La mancanza dell'attività enzimatica determina difficoltà di digestione del latte
Deficit di lattasi:
- Si ipotizza che questo declino sia stato sottoposto a pressione selettiva positiva, in quanto evitava una competizione tra adulti e bambini rispetto al latte materno
- Alcuni individui avrebbero però sviluppato un meccanismo di persistenza dell'enzima. L'attività della lattasi declina con l'età.
La carità romana La carità romana (particolare), Niccolò Rubens.
Sette opere di misericordia Renieri. Caravaggio
Deficit di lattasi La persistenza della lattasi e l'allevamento dei bovini Analisi della componente principale della variabilità
genetica bovina
Persistenza di lattasi (zone più scure = maggior frequenza)
Conclusione: Coevoluzione tra uomo e bovini
La persistenza della lattasi
LCT*P
Basi molecolari della persistenza della lattasi
- Il livello di Lattasi è controllato da un elemento che agisce incis (cis-acting).
- Esiste un'associazione tra la persistenza della lattasi e l'allele T del polimorfismo T/C 14 kb a monte del gene della lattasi.
Enattah et al. (2002) Nature Genet. 30, 233-237
Selezione e diversità genetica dell'uomo
- Selezione positiva
- Selezione negativa
- Selezione bilanciata
Come può cambiare la "struttura" genetica di una
popolazione? Con la variazione nel tempo delle frequenze alleliche e/o frequenze genotipiche.
- mutazioni (nuove)
- selezione naturale
- migrazione Gli individui si spostano nella popolazione
- deriva genica
- introducono nuovi alleli
- unione casuale "flusso genico"
Assenza di flusso genico
- Graduale diffusione di alleli da una popolazione a un'altra.
- Può avvenire tra popolazioni di grandi dimensioni per fenomeni quali la migrazione e l'unione tra individui delle diverse popolazioni.
- Ha come effetto quello di diminuire le differenze tra le diverse popolazioni
WORLD DISTRIBUTION OF NAT2 ACETYLATOR PHENOTYPES
| Bakola Pygmies | Baka Pygmies | Ateke (Bantous) | Somalians | Morrocans | Ashkenazi Jews | Sardinians | Swedish | Saami | Turkmens | Gujarati (North Indians) | Thai | Chinese | Yoruba (Nigeria) | Zimbabweans | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 29 | 939 | 25 | 8 | 26 | 27 | 1 | 23 | 22 | 10 | 35 | 2 | 72 | 36 | ||
| 4 | 5 | 34 | 20 | 30 | 13 | 10 | 8 | 31 | 11 | 7 | 18 | 32 | 12 | ||
| 9 | 19 | 40 | 14 | 2 | 33 | 43 | 15 |
L. L. Cavalli-Sforza et al. The History and Geography of Human Genes (1994)
2a componente principale
Riflette la distribuzione di una singola migrazione di popoli che parlavano
Lingue uraliche? L. L. Cavalli-Sforza et al. The History and Geography of Human Genes (1994)
3a componente principale
Migrazione dalle steppe del Volga e del Don da parte di pastorinomadi che addomesticarono il cavallo?
L. L. Cavalli-Sforza et al. The History and Geography of Human Genes (1994)
Come può cambiare la "struttura" genetica di una popolazione?
Con la variazione nel tempo delle frequenze alleliche e/o frequenze genotipiche.
- mutazioni (nuove)
- selezione naturale
- migrazione genetiche dovute al caso
- deriva genica piccole popolazioni
- unione casuale
Deriva genica
Fluttuazioni
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