Genetica di popolazione
Studio della distribuzione dei geni
in una popolazione e di come le
frequenze alleliche e genotipiche
siano mantenute o cambino.
Perché occuparsi della variabilità
genetica? Modula la variabilità
fenotipica
Causa malattie
ereditarie
Permette di ottenere
informazioni sulla storia del
genere umano
Genetica di popolazione
La genetica di popolazioni costituisce uno
strumento per la descrizione e l’interpretazione
delle variazioni genetiche nelle popolazioni.
• La genetica di popolazione può essere usata
per lo studio della storia sia antica che recente
dei popoli
• La genetica di popolazione è importante
nell’analisi genetica della suscettibilità alle
malattie ed ai farmaci.
Variabilità fenotipica
Spiegare la diversità genetica tra gli individui in
termini di:
– Meccanismi genetici:
• Segregazione, mutazione, ricombinazione ecc.
– Meccanismi non genetici:
• Dimensione della popolazione, scelte di
accoppiamento, distribuzione geografica,
migrazione, selezione naturale, ecc.
Variabilità fenotipica, che significa?
100%
100% 100%
Individui appartenenti alla stessa comunità sono di
poco meno geneticamente differenti di quanto non lo
siano rispetto a individui di altre popolazioni.
85% 85%
100%
Meno del 8% degli alleli sono continente-specifici,
e più della metà sono confinati all’Africa
Rosenberg et al. (2002)
Razze?
Gli ispanici sono una razza?
Premessa “semantica”
I termini : Specie Razza Etnia Popolazione
Specie e Popolazione
Razza e Etnia sono termini genetici.
sono termini NON genetici. • Per specie si intende indicare
• La razza è una costruzione un gruppo di individui che sono
culturale tipicamente basata su in grado di incrociarsi e
fattori culturali, ambientali e determinare una prole feconda
biologici SENZA ALCUNA • Per popolazione si intende
BASE GENETICA indicare un gruppo di individui
RAZIONALE che si incrociano effettivamente
• I gruppi etnici sono tra loro.
solitamente identificati sulla
base di considerazioni culturali.
Dall’individuo alla popolazione
Frequenza genotipica
Frequenza genotipica =
proporzione di individui con
un certo determinato genotipo
in una popolazione
Frequenza allelica
Frequenza allelica =
proporzione di un certo
allele in una popolazione
Frequenza allelica e frequenza genotipica
Che rapporto c’è tra frequenza
allelica e frequenza genotipica?
Frequenza genotipica Frequenza allelica
Ad una determinata frequenza allelica corrisponde sempre
una determinata frequenza genotipica?
Potrebbe essere così …
Frequenza genotipica =
50 % omozigoti nero
0% eterozigoti
50 % omozigoti bianco
… oppure anche così …
Frequenza genotipica =
0 % omozigoti nero
100% eterozigoti
0 % omozigoti bianco
Ma è realistico ?
Legge di Hardy-Weinberg
Il principio fondante della genetica di
popolazione consiste nel fatto che per un
determinato locus genico i genotipi si
ritrovano in una popolazione in misura
direttamente proporzionale agli alleli del
locus stesso e le frequenze dei genotipi
restano costanti nel tempo di generazione in
generazione.
Legge di Hardy-Weinberg
p +2pq+q =1
2 2
Due alleli A (p) e a (q)
p (A) + q (a) = 1
AA + Aa + aa = 1
p + 2pq + q = 1
2 2
Legge di Hardy-Weinberg
G. H. Hardy (1877-1947) Wilhelm Weinberg (1862-1937)
Matematico inglese Medico e Genetista tedesco
Legge di Hardy-Weinberg
L’equazione di Hardy-Weinberg ci permette di
predire le frequenze genotipiche in una
popolazione non soggetta a pressione evolutiva
Presupposti teorici
Una populazione non evolve quando sono rispettate le seguenti 5
condizioni
1. Assenza di mutazioni
2. Assenza di flusso genico
3. Selezione naturale
4. La popolazione è formata da un grande numero di individui
5. Unioni casuali tra gli individui della popolazione Non avviene
Come può cambiare la “struttura”
genetica di una popolazione?
Come può cambiare la “struttura”
genetica di una popolazione?
Con la variazione nel tempo
delle frequenze alleliche e/o
frequenze genotipiche.
Come può cambiare la “struttura”
genetica di una popolazione?
Con la variazione nel tempo delle frequenze
alleliche e/o frequenze genotipiche.
• mutazioni (nuove)
• selezione naturale
• migrazione
• deriva genica
• unione casuale
Come può cambiare la “struttura”
genetica di una popolazione?
Con la variazione nel tempo delle frequenze
alleliche e/o frequenze genotipiche.
• mutazioni (nuove)
• selezione naturale
Cambiamento spontaneo nel DNA
• migrazione • creazione di nuovi alleli
• deriva genica • sorgente di tutta la
• unione casuale variazione genetica
Assenza di mutazioni
Non avviene alcun cambiamento delle frequenze
alleliche: gli alleli persi dai soggetti che muoiono
sono sostituiti da quelli delle generazioni successive
•Molte mutazioni hanno un effetto letale
•Altre possono essere dannose o neutre
•Una piccola porzione può essere vantaggiosa
Effetto delle nuove mutazioni: alterare le
frequenze alleliche e genotipiche
Come può cambiare la “struttura”
genetica di una popolazione?
Con la variazione nel tempo delle frequenze
alleliche e/o frequenze genotipiche.
• mutazioni ( nuove
)
• selezione naturale
Soggetti con alcuni genotipi
• migrazione hanno un maggior numero di figli
• differenze nella probabilità
• deriva genica di sopravvivenza o riproduzione
• unione casuale differenze di “fitness”
• adattamento
Mutazione e selezione
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