Genetica - Quaderno 2

Revisionato il 22/06/2026

di Revas

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Appunti quaderno 2 di 2 Genetica.Appunti presi durante la quarantena per il Covid, le lezioni erano pre-registrate e sono riuscito a scrivere parola per parola. Il documento contiene: - …

Esame Genetica generale

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. Riva Paola

Università Università degli Studi di Milano

A.A. 2019-2020

71 pagine

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Genetica

Mutazioni

GenicheRiguardano singoli geni

GenomichePossono riguardare grosseregioni cromosomiche oanche cromosomi interi

Mutazioni geniche: anche una sostituzione di una singolabase può (non deve) alterare la strutturaproteica dell'individuo e può influenzarel'adattamento o altrimenti (selezione naturale)

Variabilità della specie - Ambiente- Mutazioni che a volte sono positive

Inserito un fago in molte cellule, molte si rompevanoper lisi e poche altre invece no, erano resistenti.Fanno un test di fluttuazione per capire se laresistenza di quelle cellule era preesistente o se fossestata indotta dal fago stesso.

Test di fluttuazione: un cammino di provette con lo stessonumero di batteri e dato che i batteri (E.coli)si dividono ogni 20 min si poteva sapere dopoun tot di tempo a quale generazione si era arrivati.

Se la mutazione fosse indotta dal fago ci aspettiamo chesia sempre lo stesso il numero di batteri mutati in tuttele provette, in una determinata generazione.Se invece la mutazione fosse casuale (quindi può avvenire

Genetica

Mutazioni

Geniche: Riguardano singoli geni
Genomiche: Possono riguardare grosse regioni cromosomiche o anche cromosomi interi

Mutazioni geniche: anche una sostituzione di una singola base può (ma non deve) alterare la struttura proteica dell'individuo e può migliorare l'adattamento o eliminarlo (selezione naturale).

Variabilità della specie - Ambiente

Mutazioni che a volte sono positive

Homo inserisce un fago in molte cellule, molte si rompono per lisi e poche altre invece no, erano resistenti. Fanno un test di fluttuazione per capire se la resistenza di queste cellule era preesistente o se fosse stata indotta dal fago stesso.

Test di fluttuazione: un centinaio di provette con lo stesso numero di batteri e dato che i batteri (E.coli) si dividono ogni 20 min si poteva sapere dopo un tot di tempo a quale generazione si era arrivati.

Se la mutazione fosse indotta dal fago ci aspettiamo che sia sempre lo stesso il numero di batteri mutati in tutte le provette, in una determinata generazione. Se invece la mutazione fosse casuale quindi può avvenire

in 19°, 92°, 3°, 4° generazione) allora avremmo un

numero variabile di cellule resistenti (perch

avvenuta in cellule di generazioni di cellule).

quindi le cellule mutano indipendentemente dal fago

e il fago smaschera la mutazione che invece è casuale.

Negli eucarioti e nell'uomo c'è un tasso di mutazione

di 10^-4 - 10^-5 per gene per generazione (1 su 10000 o 1 su 100000

di individui nati).

I batteri e i fagi 10^-5 - 10^-8 -> mutano con più difficoltà.

Il tasso di mutazione è influenzato dalla costituzione

genetica dell'organismo.

Mutazioni genetiche:

errori di replicazione
componenti chimici spontanei
cambiamenti causati da sostanze chimiche
agenti fisici

Ci sono meccanismi di correzione del DNA che riconoscono

i cambiamenti come errori e li riparano; gli errori

che sfuggono sono mutazioni.

Mutazioni a livello di sequenze non codificanti o in

regioni prive di geni = no effetto fenotipico = mutazioni silenti.

Queste mutazioni vengono trasmesse senza avere selezione contro.

Mutazioni che avvengono nei geni = mutazioni genetiche

che spesso alterano la funzionalità proteica

Vengono trasmesse e c'è selezione naturale su queste

mutazioni.

Mutazione

Somatica

Avviene nella cellula somatica
Le mutazioni non vengono trasmesse

Germinale

Avviene nelle cellule germinali
La mutazione si trova nelle
cellule germinali e la
mutazione viene trasmessa
alla progenie
Nel genitore la mutazione
non si vede fenotipicamente
però la progenie avrà
tutte le cellule dell'organismo
mutate (anche quelle somatiche)
e quindi avrà fenotipo mutato
e potrà anche trasmettere alla
progenie

Nei tumori ereditari o gli individui ereditano 1^ª mutazione in

Tutte le cellule dell'organismo e quindi parte già

da una mutazione in un gene importante sul controllo

della proliferazione e l'accumulo delle mutazioni

successive (che avvengono in tutti) fa sviluppare il

tumore, si sviluppa in individui giovani.

Se il tumore non è ereditario l'età in cui si sviluppa

è tardiva perché dare svilupparsi devono accu

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