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GENETICA

Paola RivaE-mail: paola.riva@unimi.itTelefono: 02-50330462

29 Aprile: prova in itinere genetica. Bisogna prendere un voto maggiore o uguale a 17/30 per fare una parte orale solo sulla seconda parte del corso a giugno.

Genetica = scienza che studia l'ereditarietà dei caratteri

Branche della genetica:

  • Genetica Trasmissione dei caratteri monogenici (malattie mendeliane)
  • Genetica Quantitativa (malattie complesse)
    • polare
    • comuni
      • (es: diabete, epilessia, ipertensione)
  • Genetica di popolazione (frequenze)
  • Genetica molecolare (studio funzionamento geni, malattie monofattoriali)

Materiale genetico diviso in cromosomi2N = assetto cromosomico diploide = rappresenta le cellule somatiche lo otteniamo dall'unione di due gametiPer garantire l'assetto diploide le cellule germinali devono avere assetto aploide = N (1 sola copia di cromosoma)

GENETICA

Paola Riva

Telefono: 02-50330462

29 Aprile: prova in itinere genetica. Bisogna prendere un voto maggiore o uguale a 17/30 per fare una parte orale solo sulla seconda parte del corso a giugno.

Genetica = scienza che studia l'ereditarietà dei caratteri

Branche della genetica:

  • Genetica Trasmissione di caratteri monogenici (malattie mendeliane)
  • Genetica Quantitativa (malattie complesse)
  • Genetica di popolazione (frequenze)
  • Genetica molecolare (studio funzionamento geni, DNA ricombinante)

Materiale genetico diviso in cromosomi 2N = assetto cromosomico diploide e riguarda le cellule somatiche lo elimina dall'unione di due gameti Per garantire l'assetto diploide le cellule germinali devono avere un'assetto aploide = N (1 sola copia di cromosoma)

Fusione ​di​ due gameti​ ​​​asse​tto ​​​N​ ​-​-​> zigote​ ​​assetto ​2N

Contenuto​ ​completo ​dell'​informazione genetica​ ​-​> genoma

CICLO ​CELLULARE​ ​-->​ intervallo o​,​ tempo​ ​che​ ​​intercorre tra

due​ divisioni​ ​successive​

INTERFASE​​:​ Fase​ ​G1​ ​-> fase​ ​di ​presintesi​

È​ la fase​ ​che​ ​varia​ da specie a specie

Checkpoint​ ​G1-S

Fase S -​ duplicazione ​DNA

Fase​​ G2 ​+ ​post​sintesi​

Mitosi​​ -​​ compatt ​a D materiale ​genetico​

Cellule poco​ proliferanti​ entrano​ in fase G0

Assetto​ ​cromosomico​ ​aploide​ ​-> N​ ​Assetto ​​diploide ​​​​-> 2N

Contenuto​ ​di​ ​DNA -​>​ C​ ​Contenuto​ ​DNA​ ​-> 2C​

Fase ​G1 ​​cellula​ ​2N​ ​2C

Fine​ ​fase ​S ​cellula​​ 2N​ ​4​C

Durate la mitosi​ ​​->​ 1N​ ​2C

Dopo la​ ​cito-​​diversi​ ​-> 2N​​ 2C​

Mitosi​: ​tutti​ ​organismi​ ​eucarioti​​ ​uni​ ​e​ pluri​ ​cellulari

I profase​: centrioli​ ​si r​e​pr​odu​cono e ​inizi​a​ la formazione​ ​fuso​

mitotico I centrioli​ ​raggiungono i poli ​opposti​

I ​​cromosomi ​​si sovra​com​pattano​ ​perchè​ ​si​

devono​ muovere​ e ​c​ero​ ​si ​problebbe ​materiale​

genetico

Metafase​:​ Cromosomi ​​allineano sulla ​publi​na egnustrale

Fibre ​del ​fuso​ si ​legano​ al ​cinetocore

ANAFASE: nei cromosomi in cromatidi che migrano ai poli opposti inizio citocinesi

Nel caso di un organismo unicellulare eucariotico una cellula corrisponde con uno ciclo biologico

Nel caso di organismi pluricellulari

UOMO 2N Meiosi N (gameti)

DONNA 2N Meiosi N (gamete)

2N(zigote)

Attraverso la riproduzione sessuata si ha un grande differenziamento, I figli anni diversi dai genitori

La diversità in una specie è una risorsa che permette una maggiore probabilità di sopravvivenza così anche con cambiamenti ambientali

Meiosi = solo cellule germinali che daranno origine ai gameti fa due divisioni dell materiale genetico senz che si duplici, tra una divisione e l’altra lo divide il materiale genetico

Avviene il crossing-over! Lo scambio di DNA tra cromosomi

In profase I i cromosomi omologhi si appaiano a formare la tetrade e avviene lo scambio di materiale genetico tra cromatidi non fratelli (scambio tra cromatidio di derivazione paterna e cromatidio di derivazione materna). L'appaiamento tra cromosomi omologhi si dispone lungo la piastra equatoriale (le tetra

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Scienze mediche MED/03 Genetica medica
I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Revas di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica generale e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Università degli Studi di Milano o del prof Riva Paola.
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