Genetica - Quaderno 1

GENETICA

Paola RivaEmail: paola.riva@unimi.itTelefono: 02-50330462

29 Aprile: prova in itinere genetica. Bisogna prendereun voto ≥ 18/30 per fare una parteorale solo sulla seconda parte del corso e gruppo.

Genetica = scienza che studia l'ereditarietà dei caratteriBranche della genetica →Genetica Trasmissione dei caratteri monogenici (malattie mendeliane)→ Genetica Quantitativa (malattie complesse)← (comuni) (es: diabete, epatite, infezioni)→ Genetica di popolazione (frequenze)→ Genetica molecolare (studio funzionamento geni, DNA, microbianca ecc)

Materiale genetico diiviso in cromosomi2N = assetto cromosomico diploido e riguarda le cellule somatichelo elimina all'unione di due gametiPer garantire l'assetto diploido le cellule germinali devonoavere assetto aplolide ≠ N (una sola cosa di cromosoma)

Fusione di due gameti: assetto N → zigote assetto 2N

Contenuto completo dell'informazione genetica → genoma

Ciclo cellulare → intervallo di tempo che intercorre tra due divisioni successive

Interfase: Fase G1 → fase di presintesi

È la fase che varia da specie a specie

Checkpoint G1-S

Fase S → duplicazione DNA

Fase G2 → post sintesi

Mitosi: compattazione del materiale genetico

Cellule poco proliferanti entrano in fase G0

Assetto cromosomico aploide → N

Assetto diploide → 2N

Contenuto di DNA → C

Contenuto DNA → 2C

Fase G1 cellula 2N 2C

Fine fase S cellula 2N 4C

Durante la mitosi → 4N 4C

Dopo la citodieresi → 2N 2C

Mitosi: tutti organismi eucariotici uni e pluri cellulari

Profase: centrioli si separano e inizia a formarsi il fuso mitotico

I centrioli raggiungono i poli opposti

I cromosomi si organizzano lungo il piano

devono muovere e separare il materiale genetico

Metafase: cromosomi stanno sulla piastra equatoriale

Fibre del fuso si legano al cinetocore

Variazione per segregazione

Le possibili combinazioni di appaiamento dei cromosomi sono: 2ⁿ, dove n è il numero del coppie di cromosomi.

Assortimento indipendente: le tetradi possono migrare indipendentemente portando allo stesso polo cromosomi di derivazione paterna ed alcuni cromosomi di derivazione paterna e alcuni materna.

Sia crossing over che assortimentro indipendente generano nei gameti variabilità genetica.

MITOSI 2N 2C 2N 4C 2N 2C

MEIOSI 2N 2C 2N 4C 1N 2C 1N 1C

Formazione dei gameti: gametogenesi

Guidati da 2 possibilità di segregazione possiamo avere 4 tipologie di cellule figlie a partire da una sola.

Consideriamo 2 caratteri: forma del seme, colore.

Parte da due linee pure gialla e liscia (dominanti) (omozigote) verde e rugosa (recessive)

A = giallo, a = verde

B = liscio, b = rugoso

A B

a Aa Ba Uniforità della F1

b Ab Bb

RAPPORTI DELLA F1: 9: 3: 3: 1

9 = entrambi i caratteri dominanti

3 = un dominante e un recessivo

3 = l'altro dominante e l'altro recessivo

1 = entrambi recessivi

Come mai una mannante scompare nella F₁ e ricompare nella F₂?

La F₁ linea pura_mante è pura perché deriva da autofecondazione ma la F₂ non è pura perché deriva da un incrocio.

IPOTESI DI MENDEL:

1. Caratteri fenotipici determinati da fattori (geni) che portano l’informazione ereditaria
2. Ogni fattore esiste in forme alternative chiamate alleli, che determinano varianti alternative (forma del seme, colore ecc.)
3. La linea pura^Pa possiede coppie di fattori identici (Pa, Fa)
4. La F₁ ha alleli diversi perché deriva da linee pure diverse
5. La varietà che manca nella F₁ è mascherata dalla varietà dominante e è chiamata RECESSIVA.

PROBABILITÀ:

N° CASI FAVOREVOLI

/ N° CASI POSSIBILI

La nobilità di avere una figlia femmina è ¹/₂

Probabilità di avere 2 figlie femmine? ¹/₂ ¹/₂ = ¹/₄

Gradi di libertà (GL) = N° di classi indipendenti

(n ° di classi totali -1)

Questo perchè mi basta sapere di

il n° di biglie di una classe e il n° di estrazioni

per sapere il n° di biglie dell'altra classe

Più è alto il valore di χ² più maggiore è il

discostamento e minore la probabilità che quello che

osserviamo sia corretto.

C’è una tabella per il χ²

χ² = (41 - 40)² / 40 + (39 - 40)² / 40

GL: 2 - 1 = 1 (grado di libertà)

Per 1 GL al valore di prob. del 5 % corrisponde

un valore di χ² di 3,84 quindi per valori di χ² > 3,84

non accettiamo l’ipotesi H₀. Per 0,05 possiamo accettare

2° OSSERVAZIONE

χ² = (50 - 40)² / 40 + (30 - 40)² / 40 = 100 / 40 + 100 / 40

quindi NON ACCETTO L’IPOTESI

specificato dell’allele D dominante su d

Rh+ può essere DD o DdRh- " " dd

Rh importante nelle trasfusioni

Rh+ può trasferire solo a Rh+Rh- " " a Rh- o Rh+ perchè

Rh- non ha l'antigene DSe Rh+ trasferisce a Rh- si causa l’emolisi dei globuli rossi

MEN

La Malattia emolitica del neonatoEmolisi dei globuli rossi del neonato alla 2a gravidanza, se la madre è Rh- e il figlio Rh+.Il contatto tra i due sangue causa la formazione di anticorpi anti-Rh nella madre.Alla seconda gravidanza gli anticorpi uccidono i globuli rossi del neonato.

1a gravidanza: immunizza la madre dopo il parto

2a gravidanza: emolisi nel figliosolo quando la madre è Rh- e il figlio Rh+

Lezione 6a e 6b

All'inizio del 1900 si scopre che il n° di cromosomi di una determinata specie rimane costante.E il numero di cromosomi varia da specie a specie.

Teoria cromosomica dell'ereditarietà

1902: si scopre che la trasmissione dei cromosomi da una specie all'altra è correlata alla modalità di trasmissione dei fenotipi.

Si fanno studi sulla drosophila e si vede che ci sono dei fenotipi legati al cromosoma x.

Alcuni caratteri vengono trasmessi tramite i cromosomi sessuali.

Carattere preso in considerazione da Morgan:La colorazione dell'occhio della drosophila legata al cromosoma x.

Si parte da due linee pure.

Morgan seleziona una mosca femmina linea pura per l'occhio rosso e una maschio linea pura per l'occhio bianco.Incrociandoli ottiene tutta la F₁ con occhi rossi.Poi incrocia una femmina F₁ con un maschio F₁ e ottiene 3/4 con occhi rossi e 1/4 con occhi bianchi.

Il processo di inattivazione del cromosoma x inizia nel centro di inattivazione della x => XIC che contiene il gene XIST che porta a un’espressione di un RNA che induce l’inattivazione della x.

Ogni cellula f_½ delle donne potrà inattiva e casualmente uno delle due x, o paterna o materna.

Le cellule che per mitosi derivano da una cellula che ha inattivato la x paterna avranno la x paterna inattivata.

Ci sono dei gatti con "mantello a guscio di tartaruga" che hanno 3 colori e sicuramente sono femmine venuti uno crom. x ha colore dominante arancione, l’altro esprima colore nero e in base a cosa inattiva ogni cellula avrà colore diverso, quindi il gatto ha diversi colori.

Il gene B esprime la colorazione nera e xx trova su un autosoma. Il gene O esprime l’arancione e si trova sul crom. x. Quindi in un maschio non c’è la possibilità che sia arancione e non arancione perché esprimerà (o non esprimerà) il gene O in tutte le cellule allo stesso modo.

In una femmina si può esprimere il gene O solo in alcune cellule e in altre no.L’allele O maschera l’allele B.

Se la cellula inattiva x con "a" allora è espresso O e non c'è nero ma arancione e in un’altra cellula che inattiva x con "O" è ero esprime arancione non può.