Riassunto esame Genetica, prof. Licciardello

ATIPICI: DOMINANZA INCOMPLETA ED EPISTASIA

DOMINANZA INCOMPLETA: La dominanza presenta alcune eccezioni, per molti caratteri un

allele può non essere completamente dominante su un altro allele l'ibrido manifesterà un carattere

intermedio rispetto ai genitori, il fenotipo dell'eterozigote risulta intermedio tra quello degli

omozigoti per gli alleli interessati.

CODOMINANZA: In questo caso l'eterozigote manifesta entrambi i fenotipi degli omozigoti (gli

eterozigoti si presenteranno di colore rosso con punteggiatura bianca) (esempio gruppo sanguigno

AB)

EPISTASIA: Ci dice che la manifestazione fenotipica di un carattere è il risultato delle interazioni

alleliche di due o più geni. Il gene che maschera l'espressione fenotipica di un altro gene è detta

epistatica, mentre quella la cui espressione viene mascherata è detto ipostatico.

EPISTASIA RECESSIVA : La possiamo spiegare con un esempio aa è epistatico su Bb e il

rapporto fenotipico sarà 9:3:4

EPISTASIA DOMINANTE: A è epistatico su Bb. Il rapporto è 12:3:1

3. ASSOCIAZIONE (link-age) : CONCETTI FONDAMENTALI

In un organismo vi sono molto più geni che coppie di cromosomi, significa che un cromosoma può

essere considerato un insieme di geni (link-age), organizzato in successione lineare e tendono a

essere ereditati insieme. L'associazione è la tendenza di due o più caratteri ad essere trasmessi

insieme perché controllati da geni localizzati sullo stesso cromosoma ed essa provoca la mancanza

dell'assortimento indipendente dei caratteri. I geni possono essere associati in due diverse fasi:

ASSOCIAZIONE FASE CIS Un cromosoma può portare gli alleli

(coupling = accoppiamento) dominanti e l'omologo quello recessivi

ASSOCIAZIONE FASE TRANS Un allele dominante e uno recessivo

(repulsion = repulsione) per ciascun cromosoma

ECCEZIONI DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE:

ESPERIMENTI DI BATESON

Le prime eccezioni dell'assortimento indipendente si ebbero dopo gli esperimenti di Bateson

studiando l'eredità del colore del fiore e forma del polline del pisello odoroso.

Con questo esperimento si scoprì che il carattere del colore del fiore e la forma del polline si trova

sullo stesso cromosoma (associazione).

CALCOLO DELLE PRODUZIONE GAMETICHE: METODO

RADICE QUADRATA

Preso l'incrocio PPLL x ppll si ottenne una progenie PPLL (69,32 %) PPll (4,45 %) ppLL (6,32 %)

ppll (19,91 %). I fenotipi doppi recessivi corrispondo anche ai genotipi perché derivano

necessariamente dall'unione di gameti femminili e maschili dello stesso tipo (pl) e la loro frequenza

equivale alla frequenza dei gameti femminili per quelli maschili , questi due frequenze sono uguali

quindi il loro prodotto (ppll) equivale al quadrato dei gameti maschili e femminili prodotti dal

√

diibrido . La frequenza dei gameti pl può essere calcolata : vale a dire 46,6 %.

0,1991=0,446

Dal momento che i gameti PL si formano con la stessa frequenza dei gameti pl solo i gameti Pl si

formano con la stessa frequenza pL , quindi [100% - (44,6% + 44,6% ] / 2 = 5,4 % che è il risultato

della frequenza dei gameti Pl e pL.

SCOPERTA DELL'ASSOCIAZIONE IN DROSOPHILA :

ESPERIMENTI DI MORGAN

Facendo esperimenti in Drosophila (moscerino della frutta) Morgan scoprì che i geni che

controllavano il colore del corpo e la forma delle ali fossero localizzati sullo stesso cromosoma

l'uno dall'altro. Stimò la distanza determinandosi la frequenza di ricombinazione come rapporto

fra il numero di fenotipi ricombinati e la somma di tutti gli individui (180/1000 = 0,18 18% ).

Questo significava che 18 su 100 si erano ricombinati e che i loci dei geni delle ali e del colore

erano separati da 18 unità di mappa , che poi in onore di morgan vennero chiamati centimorgan,

dove 1 cM equivale alla distanza tra geni che ha una frequenza di ricombinazione dell'1%.

Fenotipo parentali = quegli individui che manifestano gli stessi due caratteri dei genitori (ali

lunghe- corpo grigio , ali corte – corpo nero)

Fenotipo ricombinanti = quegli individui che hanno fenotipi combinati fra quelli dei genitori ( ali

lunghe – corpo nero, ali corte- corpo grigio)

CROSSING OVER E RICOMBINAZIONE DEI GENI ASSOCIATI

Il crossing-over è un importante meccanismo di ricombinazione del materiale genetico proveniente

dai due genitori, ciò permette una maggiore variabilità. Essa avviene già dalla profase nella meiosi,

nelle fasi iniziali dove ogni cromosoma è formata da due cromatidi , prima che essi si separino

avviene uno scambio fra due cromatidi che appartengono a cromosomi omologhi diversi. Lo

scambio è molto importante perché genera nuove combinazioni .

MAPPATURA CROMOSOMICA

La mappatura dei geni in un cromosoma prevede il calcolo delle distanze genetiche fra i geni e il

loro posizionamento nel gruppo di associazione. La distanza tra due geni sul cromosoma si esprime

su unità di ricombinazione e sulla frequenza di ricombinazione. L'unità di ricombinazione è pari a

una distanza tra geni che fa alternare un gamete ricombinato ogni 100 prodotti di meiosi e quindi

ogni 25 meiosi .

Esperimenti

Date progenie alternate tramite (BC1 , beat- crossing) o autofecondazione (F2) calcolare la

probabilità che tra due loci di una coppia di cromosomi si possa verificare crossing-over. Più

numerosa è la progenie più la stima è precisa .

Mappatura di 2 geni ( 2 caratteri) Test a 2 punti

Mappatura di 3 geni (3 caratteri) Test a 3 punti

CALCOLO DELLA DISTANZA DI MAPPA NELLA

POPOLAZIONE F2

4. SCOPERTA DELLA TRASFORMAZIONE BATTERICA

Griffith condusse degli esperimenti su topi iniettando un batterio comunemente chiamato

Pneamococco (polmite uomo, letale per topi) . Presi due ceppi di questo batterio il primo

denominato ceppo S (virulento) che aveva cellule rivestite da una capsula di polisaccaridi e il ceppo

R che era sprovvisto di questa capsula. La capsula presente nel ceppo S impediva alle difese del

topo di inglobarli per fegogitosi da parte dei leucociti (globuli bianchi). Lo studioso iniettò in un

alcuni topi batteri vivi del ceppo S e in altri batteri vivi del ceppo R, i primi topi morirono mentre i

secondi no. In seguito trattò le cellule virulente con il calore in modo da ucciderli e in questo modo

non erano più letali. Iniettando cellule vive non virulente insieme a cellule morte virulente i topi

morivano , si notò quindi un costituente celluloso chiamato principio trasformante che passava

dalle cellule del ceppo S a quelle del ceppo R trasformandole da non virulente a virulente. Tale

processo venne chiamato trasformazione batterica.

NATURA DEL PRINCIPIO TRASFORMANTE

Avery e collaboratori dimostrarono che la capacità di indurre una trasformazione dei batteri non era

connessa alle proteine ma agli acidi nucleici. Confrontarono la capacità trasformante di un estratto

integro con quello degli estratti acellulari di volta in volta , privati di proteine, lipidi , polisaccaridi o

acidi nucleici. Notarono che solo gli ultimi avevano la capacità di trasformare le cellule R in cellule

S. DNA COME MATERIALE GENETICO

Hershey e Chase dimostrarono che anche nei virus il materiale genetico ereditario era rappresentato

da acidi nucleici e non dalle proteine. I fagi (batteri) hanno struttura semplice detta capsiale

rappresentata da proteine mentre gli acidi nucleici (Dna) sono contenuti all'interno. L'esperimento

consisteva nel verificare l'ipotesi che il batteriofago T2 durante l'infezione inietti il proprio Dna e

non le proteine nel citoplasma batterico e che quindi siano gli acidi nucleici a funzionare come

materiale genetico ereditario virale. Vennero iniettate delle cellule batteriche per un tempo ritenuto

sufficiente (10 minuti) per l'infezione ma insufficiente perchè avvenisse la loro lisi (distruzione) . Le

cellule infettate dei fagi vennero prima posti a vibrazione per staccare le capsidi , poi a

centrifugazione per separare cellule batteriche da particelle fagiche. L'esperimento permise di

concludere che solo il Dna era entrato nel batterio e rappresentava pertanto il materiale ereditario

cercato.

ALCUNI VIRUS HANNO RNA COME MATERIALE GENETICO

Gierer e Schramm dimostrarono che anche nei virus il materiale ereditario era rappresentato da

acidi nucleici . Utilizzando il virus del mosaico del tabacco , un virus che causa lesioni fogliari,

venne provato che il suo materiale genetico era di Rna e non di Dna. Riuscirono a separare l'Rna del

virus dall'involucro di proteine, quando le piante di tabacco erano inoculate usando tale Rna

purificato, le foglie manifestavano le tipiche lesioni prodotte dal virus.

STRUTTURA CHIMICA DEGLI ACIDI NUCLEICI

Gli acidi nucleici sono costituiti da grosse molecole che per idrolisi producono unità più semplici

dette nucleotidi, queste ultime sono formate da 3 componenti : un gruppo fosfato, uno zucchero

pentoso e una base azotata.

Il gruppo fosfato deriva da una molecola di acido fosforico H3PO4 , gli zuccheri con cinque atomi

di carbonio sono il deossiribosio e il ribosio (Dna e Rna) , il primo con un atomo di ossigeno in

meno dell'altro (deossiribosio C5H10O4 , ribosio C5H10O5).

Le basi azotate sono cinque e si derivano in due categorie : purine (adenina e guanina) che hanno

una struttura a doppio anello detta biciclica e pirimidine (timina ,citosina, uracile) che hanno una

struttura a singolo anello detta monociclica.

La timina è presente solo nel Dna , al suo posto nell'Rna viene sostituita dall'uracile, il Dna è

localizzato nel nucleo ed è il costituente dei geni e quindi dei cromosomi, mentre l'Rna è

concentrato nel citoplasma e soprattutto in corrispondenza dei ribosomi. La combinazione dello

zucchero pentoso con la base azotata prende il nome di nucleoside la cui denominazione dipende

dalla basa azotata che includono e si ottiene aggiungendo la desinenza -osina per le purine , -idina

per le pirimidine.

Esempio

Adenina Purina Citosina Pirimidine

Deossiadenosina (DNA) Deossicitidina (DNA)

Adenosina (RNA) Citidina (Rna)

RICERCHE DI CHARGAFF , FRANKLIN E WILKINS

Fu il primo a evidenziare che i rapporti fra le basi azotate A/T e G/C erano sempre intorno all'unità.

Questi risultati suggerivano che il Dna avesse una struttura ad elica alternate ordinate , formate da

due filamenti con substrutture ripetute regolarmente lungo l'asse della molecola. Inoltre evidenziò

che il diametro dell'elica era di circa 2 nm , che la distanza era di 0,34 nm e completasse un giro

ogni 3,4 nm, implicando 10 nucleotidi per giro.

MODELLO A DOPPIA ELICA DEL DNA DI WATSON E CRICK

Ogni filamento di Dna è un polinucleotide cioè contiene tanti nucleotidi tra di loro uniti da legami

covalenti. Le basi azotate dei due filamenti a doppia elica di Dna so