Riassunto esame Genetica, prof. Licciardello

Tappe fondamentali

Principio dell'eredità dei caratteri acquisiti (Lamarck)

Lamarck giunge alla conclusione che gli organismi, così come si presentavano, fossero il risultato di un processo graduale di modificazioni che avvenivano sotto la pressione delle condizioni ambientali. Lamarck riteneva che: "il bisogno crea l'organo, l'uso continuo lo perfeziona, mentre il mancato uso lo atrofizza".

Esempio giraffe Lamarck

Gli antenati delle giraffe erano antilopi a collo corto e brucavano l'erba dei prati. Ma alcuni di essi desideravano mangiare le foglie degli alberi, perciò si sono sforzati di allungare il collo per raggiungerle. Per effetto di questo desiderio il collo durante la vita si è effettivamente allungato. Questo allungamento del collo, avvenuto durante la vita, si trasmette ai figli. L'allungamento del collo non si è manifestato in tutti gli antenati. Così molti di essi continuano a vivere col collo corto fino a quando c'è abbastanza cibo. L'allungamento del collo è stato graduale e continuo.

Lotta per l'esistenza (Wallace)

Gli individui meglio adatti a un particolare ambiente ottengono e mantengono superiorità nella popolazione.

Lotta dell'eredità ancestrale (Galton)

Secondo questa legge ciascun genitore fornisce al figlio 1/4 del suo patrimonio ereditario, ciascun nonno 1/8, ciascun bisnonno 1/16, e ciascun trisavolo 1/32, in questo modo lungo una discendenza lineare un tratto non veniva mai perduto ma soltanto diluito.

Teoria della discendenza con modificazione attraverso la variazione e la selezione naturale (Darwin)

Questa teoria ci indica che l'individuo meglio dotato trasmette ai suoi discendenti le proprie caratteristiche, determinando nel tempo un miglioramento della specie, favorendone la sopravvivenza come individui più adatti, a discapito di quelli meno adatti che si vanno a estinguere.

Esempio giraffe Darwin

Gli antenati delle giraffe erano antilopi a collo corto. Col crescere della popolazione i pascoli diventavano insufficienti e la fame spinge gli erbivori a una continua ricerca del cibo. Un giorno nasce per caso un antilope col collo più lungo. Nella competizione per il cibo esso ha un vantaggio, perché può mangiare le foglie più alte, lì dove gli altri non arrivano. Nella selezione naturale il collo più lungo non viene eliminato, essendo esso un carattere vantaggioso, e si trasmette ai figli. Dalle antilopi si originano a poco a poco un gruppo con il collo lungo. Con l'aumento di essi si forma una nuova specie. L'allungamento è stato regolato dal caso.

Esperimenti di ibridazione

Gli esperimenti di ibridazione delle piante furono fatti da Mendel sulle piante del pisello per anni e anni. Lo studioso cominciò a raccogliere varietà di pisello (Pisum Sativum) e studiarne le differenze morfologiche, il comportamento degli ibridi e delle loro discendenze. Coltivò ed incrociò migliaia di piante per anni, considerando 7 diversi caratteri (colore e forma dei semi, colore dei cotiledoni, colore dei fiori, forma del baccello, colore del baccello, posizione dei fiori e dei baccelli sulle piante, altezza delle piante) proponendosi di determinare di quale tipo fossero i figli di genitori differenti fra loro per una o più coppie di caratteri e determinare quale fosse la proporzione numerica dei diversi caratteri. I risultati delle sue ricerche fu noto a Nageli (botanico svizzero) che si offrì di ripetere insieme a Mendel i suoi esperimenti sulle piante di "Hieracium". Con questa pianta non fu in grado di confermare le sue ricerche, poiché erano incappati in una specie apomittica, capace di formare semi autonomamente, cioè in assenza di fecondazione dando luogo quindi a una progenie esclusivamente materna che mostrava raramente carattere paterno. Questa esperienza convinse Nageli a ignorare il lavoro di Mendel e a Mendel stesso di abbandonare gli esperimenti di ibridazione. Di fatto il lavoro di Mendel venne riconosciuto ed apprezzato solo 35 anni dopo, infatti i principi della segregazione vennero riscoperti da 3 diversi botanici (Vries, Correns, Tschermak) lavorando con diverse specie piselli, fagioli e mais.

Col passare degli anni si contrapposero due fazioni: da una parte Bateson assunse il ruolo di primo apostolo della teoria di Mendel e insieme ai suoi sostenitori, i Mendeliani, credevano che l'evoluzione fosse il risultato di cambiamenti grandi e discontinui da una generazione alla successiva; la controparte, i sostenitori di Darwin, chiamati Biometristi, guidati da Weldon credevano che nessun contributo di un antenato per quanto distante, poteva mai andare perduto.

Il matematico Pearson, oggi conosciuto per avere fornito il test del x², su schiarò dalla parte dei Biometristi, mentre lo zoologo Punnet ricordato per l'invenzione del "Quadrato di Punnet", iniziò a collaborare con i Mendeliani.

Terminologia genetica

Si creò una terminologia universale, si cominciò coniando la parola genetica che significa origine, fertile e produttivo. Nel 1909 si introdusse la parola gene che indica l'unità ereditaria costituita una porzione di DNA che codifica uno specifico RNA e che partecipa alla sintesi di una catena polipeptidica. Il sito dove si trova il gene si chiama locus. Il cromosoma è chiamato così per la sensibilità verso i coloranti usati per le analisi al microscopio. Il cariotipo è il numero, dimensione e morfologia dei cromosomi. Il cariogramma è l'insieme di coppie di cromosomi omologhi appartenenti a un individuo e disposte in ordine decrescente in lunghezza. Il fenotipo è usato per indicare l'aspetto che manifesta un organismo. Il genotipo è usato per indicare la costituzione genetica dell'organismo. Lo zigote descrive l'uovo fecondato, cioè l'organismo risultante dalla fusione dei gameti, e possono chiamarsi omozigote se fa parte di una forma pura e eterozigote se fa parte di una forma ibrida. Con allele (abbreviazione di allelomorfo) si descrive le diverse versioni di un particolare carattere. Si introdussero anche lettere come indicazioni: P indica l'ascendenza (parentale) dove P1 indica i genitori, P2 i nonni, P3 i bisnonni e così via, con F si indica la discendenza (generazione) F1 i figli, F2 i nipoti, F3 i pronipoti e così via. Mendel introdusse i termini dominante e recessivo. Il carattere dominante è quello mostrato da tutti gli ibridi e 3/4 della loro discendenza, il carattere recessivo è completamente scomparso nella prima generazione e riappariva in 1/4 della seconda.

Mendel rappresentava ciascun carattere con una lettera dell'alfabeto, con la maiuscola (A) per indicare dominanza, con la minuscola (a) per indicare recessività e una di ciascuna per indicare l'ibrido (Aa). Incrociando varietà pure di pisello Mendel notò che un rapporto numerico poteva descrivere la proporzione tra piselli con carattere dominante e quelli con carattere recessivo. Il rapporto era di 3:1, continuando gli esperimenti per altre generazioni raffinò tale rapporto, ottenendo un dominante puro, un recessivo puro e 2 ibridi: A : 2 Aa : a.

In seguito Mendel incrociò due varietà diverse che differivano per due caratteri per il colore e la forma del seme (Aa tondi e gialli, Bb rugosi verdi), nel primo momento abbiamo diibridi (AaBb). Da questo incrocio risalì alle serie originale di Aa x Aa e Bb x Bb il prodotto della prima combinazione (A + 2Aa + a) poteva essere moltiplicato per il prodotto della seconda (B + 2Bb + b) ottenendo così il rapporto 9:3:3:1. N.b. Questo metodo è noto come Quadrato di Punnet, organizzato in modo da mostrare il contributo gametico femminile in orizzontale e quello maschile in verticale e prende il nome del suo ideatore Punnet.

• Liscio giallo
• Liscio verde
• Rugoso giallo
• Rugoso verde

Rapporti 9:3:3:1. In un oltre Mendel incrociò i suoi diibridi con piselli puri dominanti e puri regressivi. L'incrocio ha determinato 4 tipi di gameti in proporzioni uguali (AABB, AAbb, aaBB, aabb) reincrociati con genitori con doppia dominanza omozigoti (AABB) sono apparsi tutti uguali perché il gamete fornito dal doppio dominante ha nascosto il carattere recessivo. D'altra parte un reincrocio, con genitori con doppia recessività (aabb) ha portato a 4 tipi di progenie ognuno con un fenotipo diverso dall'altro avente quindi un rapporto 1:1:1:1.

Nel 1910 Morgan eseguì lo stesso esperimento di Mendel ma su individui di Drosophila (moscerini) incrociando un maschio a occhi bianchi (recessivo) e uno femminile occhi rossi (dominante). Nella prima generazione osservò che tutti gli individui nati erano occhi rossi, quindi riscontrò la prima legge di Mendel, la legge della dominanza, che dice "incrociando due individui che differiscono di una sola di alleli avremo il manifestarsi del solo carattere dominante" con il completo oscuramento del carattere recessivo. Successivamente incrociò gli individui avuti nella prima generazione riscontrando nella seconda generazione la legge della segregazione, che dice "incrociando gli individui ottenuti nella prima generazione creano il manifestarsi del carattere recessivo in rapporto 3:1".

Teoria cromosomica dell'ereditarietà

La teoria fu dimostrata da Sutton e Baveri grazie all'invenzione dei microscopi suggeriva che i geni fossero presenti sui cromosomi e quindi questi fossero coinvolti nell'eredità dei caratteri. I principi sui quali questa teoria è basata sono:

• I cromosomi contengono materiale genetico ereditario
• I cromosomi vengono replicati e trasmessi di generazione in generazione
• Ogni cromosoma conserva la sua individualità durante la divisione cellulare
• I cromosomi si presentano in coppie omologhe rispettivamente uno del padre e uno della madre
• Durante la meiosi la coppia di omologhi si divide andando a finire in due nuclei diversi cioè i gameti sono aploidi e contengono una sola serie di cromosomi
• Durante la gametogenesi i cromosomi segregano indipendentemente
• Ogni genitore fornisce una serie di cromosomi

Citogenetica

Parte della genetica che è applicata alla cellula e va a esaminare la morfologia dei cromosomi e l'andamento del meccanismo ereditario, le cellule si dividono: procarioti, organismi unicellulari che presentano un solo cromosoma di forma circolare, la cellula ha una struttura semplice senza compartimentazione, con una sola membrana e il DNA è immerso nel citoplasma; eucarioti, sono organismi con più cromosomi contenuti nel nucleo, essi sono organismi con nucleo delimitato da una sistema membranoso con gli altri organelli presenti.

Concatenazione e trasposizione dei geni (associazione genica, linkage)

La scoperta dell'associazione genica si deve all'esperimento del pisello odoroso, si scoprì che i geni del colore del fiore e forma del polline sono localizzati sullo stesso cromosoma e quindi non c'è segregazione indipendente (durante la meiosi) e i caratteri vengono ereditati insieme quasi sempre. In seguito, effettuando nuovi esperimenti, si scoprì che le femmine sono omogametiche per il cromosoma del sesso, cioè avevano due coppie del cromosoma X, mentre i maschi sono eterogametici, portano un lungo cromosoma X e uno più corto detto Y. L'associazione genica non è assoluta, perché i geni localizzati sullo stesso cromosoma possono separarsi durante la meiosi dando vita a nuove combinazioni, questo fenomeno viene definito crossing-over. Dopo la scoperta della concatenazione (presenza dei geni localizzati sui cromosomi in ordine lineare) si pensava che fossero presenti geni in ordine statico ma successivi studi affermarono che invece potevano spostarsi da un sito all'altro del genoma (il genoma indica la totalità del materiale genetico in un organismo) questo fenomeno si chiama controlling-elements-jumping-genes. Gli elementi genetici mobili sono chiamati trasposoni che sono capaci di cambiare posizione nel genoma.