Genetica - parte 1

Genetica: definizioni

Concetti fondamentali

Genotipo: costituzione genica di un organismo.

Fenotipo: caratteri che si manifestano.

Carattere: proprietà dell’organismo (es. colore dei capelli).

Tratto: come il carattere si manifesta (es. capelli biondi).

Linea pura: più generazioni di individui ripetutamente sorvegliati, che presentano sempre le stesse caratteristiche.

Ibrido: carattere che ha un genotipo misto tra quello delle due generazioni parentali, diverse tra loro.

Carattere dominante: carattere che si manifesta sia in stato di omozigosi che di eterozigosi.

Carattere recessivo: carattere che si manifesta solo in caso di omozigosi.

Alleli: le forme alternative dello stesso gene.

Conoscenze di Mendel

Incontro dei gameti e fecondazione, ma non sapeva niente dell’importanza della meiosi.

Leggi di Mendel

• 1^a legge o principio di dominanza: Incrociando tra loro due linee pure, differenti per un solo carattere, nella prima generazione di figli (F1), uno dei due caratteri prevarrà sull’altro.
• 2^a legge o legge di segregazione degli alleli: I due determinanti di un carattere si separano nei gameti, andando per metà in un gamete e per metà in un altro (scoperta inconsapevole del concetto di aploidia).
• Legge dell'assortimento indipendente dei caratteri: Più alleli si distribuiscono in modo indipendente nei gameti (grazie all’assortimento indipendente dei cromosomi).

Tipi di carattere

Carattere monofattoriale: carattere determinato da un singolo gene.

Carattere multifattoriale: carattere determinato da più geni/ambiente.

• Familiare: dato dalla famiglia, quindi dalle abitudini, senza essere per forza ereditario.
• Congenito: si presenta alla nascita, quindi è ereditario o acquisito in utero.
• Ereditario: viene dato dai gameti, non è necessariamente congenito: la barba, ad esempio, non si manifesta subito alla nascita.
• Genetico: derivato da geni, non è necessariamente ereditario: un tumore deriva da mutazioni genetiche.

Eredità autosomica

Dominante

• Si manifesta indifferentemente ed è trasmessa da entrambi i sessi.
• Spesso legati ad aumento di funzione.

Recessiva

• Si manifesta solo in caso di omozigosi. I portatori del gene lo trasmettono a entrambi i sessi nella progenie.
• Legati a perdita di funzione da parte di un gene.

Genetica post-mendeliana

• Dominanza incompleta: si forma un fenotipo intermedio in caso di eterozigosi, perché nessun gene riesce a prevalere sull’altro (aploinsufficienza).
• Codominanza: nell’individuo eterozigote si mostrano entrambi i fenotipi.
• Pleiotropia: un gene ha effetti fenotipici multipli (es. gatto bianco e sordo, tigri con pigmentazione anomala e strabismo).
• Epistasi: un gene influenza l’espressione o meno di un altro gene.
• Eredità multigenica: più geni hanno un effetto additivo sul fenotipo, permettendo più varietà espressiva.
• Alleli multipli: quando sono possibili più di due espressioni fenotipiche.