Genetica medica

Genetica medica

La genetica medica studia le malattie che hanno causa scatenante essenzialmente ereditaria. Uno degli approcci della genetica medica è la consulenza genetica. Grazie alle scoperte della genetica medica, è ora possibile eseguire studi che prevedono l'incidenza di una certa patologia su un individuo.

Tipologie di malattie studiate

La genetica medica si occupa quindi prevalentemente di:

• Malattie ereditarie: Qualsiasi malattia che si trasmette ai figli, partendo da genitori malati o semplicemente portatori sani; implica sempre la presenza di una malattia genetica e la mutazione deve colpire, quindi essere presente, nel genoma delle cellule germinali dei genitori e non solo in quelle somatiche affinché venga trasmessa alla prole.
• Malattie congenite: Malattie già presenti alla nascita, ma non genetiche, in quanto può essere stata contratta e poi trasmessa dalla madre al figlio durante la gestazione oppure durante il parto (es.: sifilide).
• Malattie genetiche: Malattie causate da alterazioni del genoma (mutazioni), quindi mutazioni geniche, cromosomiche, mitocondriali; sono malattie genetiche anche le neoplasie, perché dipendono da una mutazione genetica ex-novo, ma date dall'interazione tra genoma e ambiente, quindi sono multifattoriali.