genetica II - programma

GENETICA II

A .

NALISI GENETICA NEI MICRORGANISMI

Fenotipi batterici. Aspetti generali dei fenomeni para-sessuali nei batteri (trasformazione,

coniugazione, trasduzione). Ceppi Hfr e mappe genetiche per coniugazione interrotta. Elementi

genetici mobili nei batteri e resistenza agli antibiotici

Fenotipi fagici. Virus litici e lisogeni. Implicazioni genetiche delle strategie replicative.

Ricombinazione e ricombinazione intragenica. Test cis-trans e complementazione genica.

Evoluzione del concetto di gene: errori congeniti del metabolismo; un gene - un enzima; struttura

–

fine del gene; il cistrone; un gene una catena polipeptidica; natura discontinua del gene

eucariotico e sue implicazioni.

L .

A MUTAZIONE

Dominanza e recessività in relazione ai fenomeni di perdita / acquisizione di funzione. Dominanza

l’aploinsufficienza. Effetto posizione.

negativa. Effetto del dosaggio genico:

Mutazioni geniche spontanee e indotte e loro effetti a livello molecolare. Le principali lesioni del

DNA e i meccanismi di riparazione. Mutazioni geniche e loro impatto sul fenotipo. Criteri di

classificazione. Mutazioni somatiche e germinali. Fenotipi mutanti. Reversione. Soppressione.

Complementazione.

Le basi molecolari delle malattie ereditarie [emoglobinopatie, fibrosi cistica, distrofia di Duchenne,

Corea di Huntington].

C .

LASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE

Criteri e metodi per l’identificazione delle malattie genetiche o a componente genetica e delle

corrispondenti mutazioni.

Livelli di indagine del fenotipo: clinico, cellulare e molecolare.

Complessità di correlazione genotipo-fenotipo: Variabilità delle relazioni di dominanza.

Eterogeneità genetica e complementazione; pleiotropia. Interazioni tra geni: epistasi. Interazioni

incompleta. Interazione con l’ambiente:

geni-ambiente: espressività variabile e penetranza

fenocopie.

Mutazioni all'origine di variazioni normali e patologiche. Metodi di individuazione diretta di difetti

genetici. Diagnosi mediante ricerca diretta della mutazione (mutation detection).

Uso dei polimorfismi del DNA in diagnostica genetica (individuazione indiretta di difetti genetici

mediante studi di linkage) e in medicina forense.