Genetica generale

MONOIBRIDO

Incrocio in cui le piante della generazione parentale P provengono da una linea pura per un dato carattere, ma ciascuna mostra una forma diversa (b tratto) di tale carattere.

Come si può vedere nell'immagine a fianco, si osserva un incrocio tra due piante in cui viene osservato un carattere, ovvero il colore del seme (giallo o verde). Il carattere è quindi il colore del seme che si manifesta in due forme diverse: giallo o verde.

Si effettua un incrocio quindi tra queste due piante, e si osserva che il 100% della generazione filiale F1 presenta il carattere seme giallo.

Successivamente si effettua un incrocio tra gli individui della F1 e ciò che si osserva è la ricomparsa del carattere seme verde. Mendel era meticoloso e contava quante piante risultassero avere un determinato carattere e ciò che si poté osservare è che in F2 vi era una certa costanza numerica.

Il rapporto fenotipo, infatti, in un incrocio monoibrido è di 3:1.

mentre il rapporto genotipico è di 1:2:1. Quindi P Seme giallo x seme verde → F1 seme giallo → F1x F1F2 ¾ seme giallo e ¼ seme verde. Ovviamente Mendel non sapeva nulla dei geni etc e quindi fece delle ipotesi secondo cui i fattori responsabili della trasmissione ereditaria dei caratteri sono le unità discrete (geni) che compaiono in coppie, ed esistono in forme alternative (alleli) che si separano (segregano) durante la formazione dei gameti. Ogni pianta è quindi provvista di due unità responsabili per ogni carattere, ognuna proveniente da ciascun genitore. Le linee pure contengono una coppia di fattori identici (genotipo omozigote). Le piante della F1 quindi contengono entrambi dei fattori alternativi (genotipo eterozigote), dei quali uno dominante (maschera l'espressione dell'altro) e il secondo recessivo. Mendel concluse che incroci tra individui che differiscono tra loro in quanto omozigoti per due alleli diversi dello stesso gene.

danno origine ad una progenie F1 costituita da individui identici tra loro tutti eterozigoti.(Aa).Incroci tra eterozigoti F1 (Aa x Aa) danno origine ad una progenie F2 in cui compaiono genotipi diversi in rapporti definiti e costanti:

• ¼ omozigote per un allele AA OMOZIGOTE DOMINANTE
• ¼ omozigote per l'altro allele aa OMOZIGOTE RECESSIVO
• ½ ETEROZIGOTE Aa

La legge di Mendel afferma che i due membri di una coppia genica (alleli) segregano l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti. Metà dei gameti contiene un allele, e l'altra metà l'altro allele. Ciascun gamete porta solo un singolo allele di ogni gene. La progenie deriva dalla combinazione casuale dei gameti prodotti dai due genitori.

A livello citologico possiamo spiegare la prima legge di Mendel con la segregazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi. Le due copie di un gene si trovano su cromosomi omologhi. Durante la meiosi II abbiamo la segregazione dei due alleli in gameti.

cromosomi durante la gametogenesi e la fecondazione. Questa teoria si basa su alcuni principi fondamentali:

• I cromosomi contengono il materiale genetico che viene trasmesso dai genitori
• I cromosomi vengono replicati e trasmessi di generazione in generazione
• I nuclei contengono cromosomi che si presentano in coppie omologhe; un membro di ciascuna coppia viene ereditato dalla madre, l'altro dal padre
• Durante la gametogenesi i cromosomi di tipo diverso segregano indipendentemente l'uno dall'altro.

Gli esperimenti di Mendel stabilirono tre principi genetici di base:

• Alcuni alleli sono dominanti, altri recessivi
• Durante la formazione dei gameti, gli alleli differenti segregano l'uno dall'altro
• Geni indipendenti assortiscono indipendentemente

In un incrocio diibrido il rapporto fenotipico non è più di 3:1 ma di 9:3:3:1

CROMOSOMI SESSUALI ED EREDITA' LEGATA AL SESSO

Nella specie umana i cromosomi sessuali sono di due tipi xx e xy questi ultimi

avere gli occhi di colore rosso o bianco. Il colore rosso è wt, mentre il bianco è mutanteil colore rosso è dominante sul rosso.quindiMorgan fece poi un autoincrocio della progenie F1 incrociò un maschio occhi bianchi con una femminaocchi rossi. Tutte le mosche della F1 avevano occhi rossi. Conclusione: il carattere occhi bianchi erarecessivo. Autoincrocio della progenie F1 e raggruppamento in classi fenotipiche degli individui della F2:

• 3470 occhi rossi
• 782 con occhi bianchi

Questi numeri si discostano dal rapporto fenotipico di 3:1 atteso, inoltre si poteva osservare che tutte lemosche con occhi bianchi erano maschi. Propose quindi che il gene che determina la variante del coloredell’occhio fosse localizzato sul cromosoma X.La differenza tra i rapporti fenotipici nelle due serie di incroci riflette la modalità di trasmissione deicromosomi del sesso e dei geni in esso localizzati.ESTENSIONE DELL’ANALISI GENETICA

MENDELIANADominanza incompleta un allele non è dominante completamente su un altro allele.

Il fenotipo dell'eterozigote è intermedio tra quello degli omozigoti (per l'uno o per l'altro degli alleli interessati).

Codominanza quando l'eterozigote manifesta entrambi i fenotipi dei 2 omozigoti. Un esempio di codominanza è il sistema dei gruppi sanguigni AB0. Il sistema dei gruppi sanguigni è un esempio anche di allelia multipla.

Che cos'è l'allelia multipla? Si verifica quando in una popolazione si verifica che esistono molte forme alleliche (varianti) di un gene (serie allelica multipla). N.B un individuo diploide ha solo 2 alleli per gene! Un allele per ciascuno dei due cromosomi omologhi in cui è localizzato il locus genico. Gli alleli multipli sono caratterizzati da piccole differenze nella sequenza nucleotidica del DNA di un gene in uno o più punti, che determinano differenze nella struttura della proteina.

Codificata da quel gene. L'allele Bad esempio è normale e codifica una proteina che funziona regolarmente. I tre alleli b hanno ciascuno qualche differenza nella sequenza del DNA che può determinare una funzione alterata della proteina. Un singolo individuo diploide può possedere al massimo due di questi alleli, uno dei due cromosomi omologhi su cui è localizzato il locus genico. Gli alleli multipli obbediscono alle stesse regole di trasmissione degli alleli dei quali esistono solo due forme e le relazioni di dominanza tra alleli multipli possono variare.

Come detto precedentemente il sistema dei gruppi sanguigni è anche un esempio di codominanza. Questo perché i vari gruppi sanguigni sono caratterizzati dalla presenza o assenza di uno zucchero (antigene) sulla superficie dei globuli rossi. L'antigene è un glicolipide. I prodotti genici di I è una glicosiltransferasi. Le due diverse glicosiltransferasi codificate dagli