Genetica generale

2023/2024 GENETICA GENERALE La genetica studia le leggi dell’ereditarietà, la tendenza degli organismi ad assumere caratteristiche simili a quelle dei genitori. I genitori forniscono ai figli un certo genotipo attraverso molecole di DNA, i cromosomi nei gameti. Con lo sviluppo del nuovo individuo ciò si manifesta col fenotipo, questo passa anche attraverso le condizioni dell’ambiente, sia come spazio sia come tempo, lo sviluppo prevede una dimensione temporale. Nei gameti ci sono tutti i tipi di cromosomi, anche non sessuali, presenti in una sola copia (1 cromosoma 1,2, 3…X) I cromosomi si possono associare a due a due, tranne per i maschi perché X e Y sono diversi. Infatti questi cromosomi sono omologhi, hanno le stesse dimensioni, i geni hanno la stessa posizione lungo il cromosoma, uno è ereditato dal padre l’altro dalla madre. La diploidia è necessaria per la dose genica, il numero corretto di geni, molti geni sono sensibili ad essa nella produzione della proteina, ci vuole il numero giusto di copie, negli omologhi 2. Poi anche per la ridondanza funzionale, ripetitività. Un allele è una forma alternativa di un gene (differenze nella sequenza), su due omologhi potrei avere alleli uguali o diversi (lo sono anche se differiscono di 1 sola base azotata). Il locus è la posizione del gene sul cromosoma, negli omologhi i loci sono corrispondenti (i geni assumono la stessa posizione). Il genoma umano e la trasmissione ereditaria deve tenere conto anche del DNA mitocondriale. Esso è circolare e ha 16.569 coppie di basi (bp), guardiamo le coppie perché nella doppia elica sono nella stessa posizione. In 2 m abbiamo tutta l’informazione genetica che serve ad una cellula per vivere e svolgere la sua funzione, ma è anche tutta l’informazione genetica che serve per costruire un nuovo individuo. INFO (informazioni aggiuntive) GENOTIPO: in generale: costituzione genetica di un organismo; riferito ad un gene: i 2 alleli presenti per quel gene in loci corrispondenti di cromosomi omologhi FENOTIPO: in generale: insieme delle caratteristiche osservabili di un organismo; riferito ad un gene: tratto del carattere che si manifesta nell’individuo in base ai 2 alleli posseduti per quel gene. EREDITARIETÀ DEI CARATTERI LA GENETICA MENDELIANA I genitori di Mendel hanno una fattoria, conosce allevamento e agricoltura, va a scuola ed è molto bravo, con dei sacrifici riesce a frequentare una specie di liceo, dove ha un prof di fisica che lo mette in contatto con l’abate del monastero vicino e ci entra, egli è colpito dalla sua volontà di capire la trasmissione dei caratteri che poteva essere una cosa curiosa ed economicamente importante. Lo fa studiare a Vienna. Studia i caratteri, caratteristiche osservabili dell’individuo, i quali possono essere ereditari, trasmessi alle generazioni successive (per es. se ho un livido non lo trasmetto). Infine ciò che studiò doveva essere un carattere monofattoriale, determinato da una solo gene, in tu