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attaccato un pezzetto di un altro cromosoma, per cui era più lungo. Questi particolari cromosomi

portavano degli alleli specifici per dei caratteri che, quindi, potevano essere studiati con degli

incroci. In particolare, egli eseguì un incrocio dove esaminò una femmina che aveva occhi rossi

CAR car BAR bar car

(X X ) e l’occhio a barra (X X ). Il maschio, invece, aveva occhio X e forma dell’occhio

bar

normale X .

Il cromosoma X con tutti e due gli alleli recessivi, in particolare, mancava di un pezzo di

cromosoma, mentre il cromosoma con tutti e due gli alleli dominanti aveva un pezzo aggiuntivo.

Invece, il maschio aveva X normale.

Effettuando l’incrocio, se non avviene crossing over la meiosi produrrà gameti che contengono le

stesse caratteristiche dei cromosomi parentali. Se invece avviene crossing over, si generano dei

cromosomi ricombinanti in cui abbiamo che car e BAR si sono ricombinati, per cui si dovrebbe

generare un cromosoma X normale, mentre l’altra ricombinazione porterà sullo stesso cromosoma

X tutte e due le anomalie, sia la mancanza di un pezzo che un pezzo in più all’altra estremità.

Andando a fare l’incrocio, quindi, Stern osserva proprio quello che ci si attende. Andando a

considerare solo la progenie maschile, per semplificare, essa riceve Y dal padre e dalla madre uno

dei due X. Potrà, quindi, avere o il fenotipo parentale (occhi car e BAR oppure wild type), oppure i

ricombinanti (occhio car e non bar oppure occhio rosso e BAR). Oppure, nei casi in cui i maschi

presentavano i fenotipi ricombinanti, si osserva che aveva anche i cromosomi X ricombinanti, per

cui si era generato un cromosoma X normale e l’altro che portava entrambe le anomalie. La stessa

cosa si osserva anche nella progenie femminile. Questo dimostra, quindi, che la comparsa di

progenie ricombinante è dovuta a uno scambio fisico di tratti di DNA tra i cromosomi.

Mappe genetiche

Sappiamo che, durante la meiosi, gli alleli dei geni vicini, cioè sullo stesso cromosoma, tendono a

segregare insieme: è, quindi, il crossing over a determinare un genotipo ricombinante.

Quando due geni sono concatenati, la percentuale di ricombinazione varia a seconda della distanza

dei geni sul cromosoma. Se i loci sono molto vicini, infatti, spesso non avviene la ricombinazione,

per cui si mantiene il genotipo parentale. Quindi, gli alleli in cis o in trans non alterano la frequenza

di ricombinazione tra due geni linkage. Se tutti e due gli alleli wild type si trovano sullo stesso

cromosoma si dicono cis, mentre se si trovano su due cromosomi diversi si dicono trans.

Un allievo di Morgan, Sturtevant, notò che attraverso la percentuale di ricombinazione si poteva

avere la misura quantitativa della distanza tra due geni su un cromosoma. Inoltre, visto che il

crossing over avviene in modo uniforme in tutto il cromosoma, se due geni sono vicini è poco

frequente tra essi.

Le mappe genetiche, quindi, rappresentano la disposizione dei loci genetici lungo il cromosoma.

L’unità di misura base delle mappe genetiche è l’unità di mappa (um) o centi-Morgan (cM), che ci

indica una frequenza di crossing over dell’1% tra due geni; quindi, il cM ci indica la possibilità di

crossing over tra due loci. Questa unità di misura si calcola dividendo la progenie ricombinante con

quella totale in un test cross.

Nel test cross, infatti, incrociamo un eterozigote per entrambi i loci con un omozigote recessivo: se i

loci sono in linkage, mi aspetto come risultato più frequente le classi parentali, se sono

ricombinanti, invece, mi aspetto una percentuale di parentali più bassa. Ad esempio, se la

percentuale di ricombinazione è il 16%, i due geni distano 16 cM.

Possiamo dire, in generale, che se la frequenza di ricombinazione è minore del 50%, i geni sono in

linkage, mentre se la frequenza è uguale al 50% i geni segregano indipendentemente per due

possibili motivi: o sono localizzati su due cromosomi diversi, oppure sono molto distanti sullo

stesso cromosoma. Quindi, la frequenza di ricombinazione è compresa tra lo 0%, con un linkage

totale, e il 50%, in cui i geni segregano indipendentemente.

Le prime mappe genetiche sono state effettuate sugli organismi modello, in cui lo scopo era

determinare l’ordine lineare dei geni sullo stesso cromosoma.

Giorgia  Palladino   44  

La prima mappa genetica fu fatta su Drosophila, per il cromosoma X. Questo cromosoma è stato il

primo a essere mappato perché è più facile identificare se un gene si trova su di esso o meno, visto

che si trasmette in modo diverso dagli autosomi.

Quindi, Sturtevant studiò 5 loci genetici su X. Egli, ad esempio, effettua un incrocio a due punti

(ovvero tra 2 geni) tra questi loci sul gene X e calcola la frequenza di ricombinazione:

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12Gio

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Corso di laurea: Corso di laurea in biotecnologie (Facoltà di Agraria, di Chimica Industriale, di Farmacia, di Medicina e Chirurgia, di Medicina Veterinaria e di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali)
SSD:
Università: Bologna - Unibo
A.A.: 2015-2016

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher 12Gio di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica generale e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Bologna - Unibo o del prof Maestrini Elena.

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