Genetica - esercitazioni

Esercizi di genetica

Il cariotipo 45, X è tipico di

1) Sindrome di Edwards

2) Sindrome di Patau

3) Sindrome di Turner

4) Sindrome di Klinefelter

Un uomo viene a scoprire che suo padre è affetto dalla corea di Huntington, la probabilità che anche lui ne

sia affetto è uguale a :

1) ¼

2) ½

3) 2/3

4) 1/8

La non disgiunzione durante la meiosi porta alla formazione di

1) Monosomie

2) Trisomie

3) Tetraploidie

4) Monosomie e trisomie

L’incompatibilità materno fetale si ha quando :

1) La madre è Rh positiva ed il padre è Rh negativo

2) La madre è Rh negativo e il padre è Rh positivo

3) Entrambi i casi sono corretti

4) La madre è Rh negativo , indipendentemente dallo status del padre

Una madre è di gruppo AB e il padre è di gruppo A. I loro figli possono avere genotipi A,B, AB, 0?

Madre AB X PADRE 0 possono avere un figlio 0?

Possono avere un figlio A?

Possono avere un figlio AB?

Madre A per padre B

Possono avere un figlio 0?

Possono avere un figlio B?

Le aneuploidie possono essere causate da :

1) Ritardo anafasico

2) Mutazione non senso

3) Un ovulo viene fecondato da due spermatozoi

4) Non completamento della prima divisione zigotica

Quali delle seguenti mutazioni cromosomiche è sbilanciata?

1) Delezione

2) Inversione

3) Traslocazione

4) Tutte le precedenti

L’inattivazione del cromosoma X :

1) Serve a compensare il dosaggio genico nei mammiferi

2) Citologicamente forma il corpo di Barr

3) E’ un fenomeno casuale

4) Tutte le precedenti

La distrofia muscolare di Duchenne :

1) È causata dall’assenza della miosina

2) I soggetti affetti hanno problemi di coagulazione del sangue

3) La percentuale dei maschi affetti è più elevata rispetto a quella della femmine

4) Nessuna delle precedenti

Le malattie X-linked :

1) L’emofilia A e B lo sono

2) Solo l’emofilia A lo è

3) Solo l’emofilia B lo è

4) Nessuna delle precedenti

La sindrome di Martin Bell è

1) Una patologia da silenziamento genico

2) Causa ritardo mentale nei maschi

3) E’ causata da un punto di rottura dell’X in metafase

4) Tutte le precedenti

Le patologie a carico del Dna mitocondriale sono :

1) Missenso

2) Inserzioni

3) Delezioni

4) Tutte le precedenti

Il DNA mitocondriale :

1) E’ uguale a quello nucleare

2) Ha una singola elica circolare

3) Non è associato ad introni

4) Nessuna delle precedenti

Nella eterogeneità genetica :

1) Differenti geni possono causare la stessa sindrome

2) Differente sindrome può essere causata dalla stessa mutazione

3) Differente sindrome può essere causata dallo stesso gene

4) Tutte le precedenti

Nell’acondroplasia :

1) La penetranza è 100 per cento

2) La penetranza è variabile

3) La penetranza è 50 per cento

4) Nessuna delle precedenti

La sindrome di Edwards è conosciuta come :

1) Trisomia 21

2) Trisomia 13

3) Trisomia 12

4) Nessuna delle precedenti

La fenilchetonuria è :

1) Una malattia X linked

2) Una malattia autosomica dominante

3) Una malattia autosomica recessiva

4) Una malattia multifattoriale

Una donna ha due fratelli affetti da fibrosi cistica la probabilità che lei sia portatrice sana è del

1) ½

2) 2/3

3) 1/8

4) ¼

Una donna il cui padre era affetto da galattosemia sposa un uomo il cui nonno era affetto da

galattosemia. Quanto è il rischio di avere un figlio malato?

L’albinismo è :

1) Una malattia X-Linked

2) Causato dalla mancanza di tirosina

3) Malattia autosomica recessiva

4) La 2 e la 3 sono esatte