Genetica - esercitazioni

Esercizi di genetica

Il cariotipo 45, X

Il cariotipo 45, X è tipico di:

• Sindrome di Edwards
• Sindrome di Patau
• Sindrome di Turner
• Sindrome di Klinefelter

Corea di Huntington

Un uomo viene a scoprire che suo padre è affetto dalla corea di Huntington, la probabilità che anche lui ne sia affetto è uguale a:

• 1/4
• 1/2
• 2/3
• 1/8

Non disgiunzione durante la meiosi

La non disgiunzione durante la meiosi porta alla formazione di:

• Monosomie
• Trisomie
• Tetraploidie
• Monosomie e trisomie

Incompatibilità materno fetale

L'incompatibilità materno fetale si ha quando:

• La madre è Rh positiva e il padre è Rh negativo
• La madre è Rh negativo e il padre è Rh positivo
• Entrambi i casi sono corretti
• La madre è Rh negativo, indipendentemente dallo status del padre

Gruppo sanguigno e genotipi

Una madre è di gruppo AB e il padre è di gruppo A. I loro figli possono avere genotipi A, B, AB, 0?

Madre AB x Padre 0 possono avere un figlio 0?

Possono avere un figlio A?

Possono avere un figlio AB?

Madre A per padre B: Possono avere un figlio 0?

Possono avere un figlio B?

Cause delle aneuploidie

Le aneuploidie possono essere causate da:

• Ritardo anafasico
• Mutazione non senso
• Un ovulo viene fecondato da due spermatozoi
• Non completamento della prima divisione zigotica

Mutazioni cromosomiche sbilanciate

Quali delle seguenti mutazioni cromosomiche è sbilanciata?

• Delezione
• Inversione
• Traslocazione
• Tutte le precedenti

Inattivazione del cromosoma X

L'inattivazione del cromosoma X:

• Serve a compensare il dosaggio genico nei mammiferi
• Citologicamente forma il corpo di Barr
• È un fenomeno casuale
• Tutte le precedenti

Distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne:

• È causata dall'assenza della miosina
• I soggetti affetti hanno problemi di coagulazione del sangue
• La percentuale dei maschi affetti è più elevata rispetto a quella delle femmine
• Nessuna delle precedenti

Malattie X-linked

Le malattie X-linked:

• L'emofilia A e B lo sono
• Solo l'emofilia A lo è
• Solo l'emofilia B lo è
• Nessuna delle precedenti

Sindrome di Martin Bell

La sindrome di Martin Bell è:

• Una patologia da silenziamento genico
• Causa ritardo mentale nei maschi
• È causata da un punto di rottura dell'X in metafase
• Tutte le precedenti

Patologie del DNA mitocondriale

Le patologie a carico del DNA mitocondriale sono:

• Missenso
• Inserzioni
• Delezioni
• Tutte le precedenti

Caratteristiche del DNA mitocondriale

Il DNA mitocondriale:

• È uguale a quello nucleare
• Ha una singola elica circolare
• Non è associato ad introni
• Nessuna delle precedenti

Eterogeneità genetica

Nella eterogeneità genetica:

• Differenti geni possono causare la stessa sindrome