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AMN?
27) un padre con genotipo Ia Ia e una donna con genotipo IbIb possono donare il sangue al
figlio?
28) Due geni segregano indipendentemente. AaBb x aabb.
29) La probabilità che un affetto da malattia autosomica dominante abbia un figlio affetto e due
sani?
30) Perchè le distrofia muscolare di B si manifesta più tardivamente e ha un decorso più lento di
quella di D?
31) Perchè non è possibile assicurare completamente, attraverso un test genetico, una persona a
rischio di non essere portatrice di fibrosi cistica?
32) Perchè l'eritroenzimopenia può essere considerata un buon esempio di interazione
genotipo/ambiente?
33) Se la calvizie è un carattere ereditario autosomico dominante nel maschio e recessivo nella
femmina, quale sarà il genotipo e il genotipo del figlio maschio di una femmina calva e un
uomo non calvo?
34) Spiegare l'origine dell'ipopigmentazione che caratterizza le persone affette da
fenilchetonuria.
La melanina si forma a partire della tirosina.
35) Qual è la probabilità che il nonno paterno daltonico trasmetta il suo difetto visivo al nipote
maschio?
36) Un uomo portatore e una donna affetta da beta talassemia hanno due figli, qual è la
probabilità che uno sia eterozigote e affetto?
37) Una femmina il cui padre è albino (autosomica recessiva) sposa un uomo albino. Qual è la
probabilità per la coppia di avere un figlio albino?
38) Probabilità che una donna il cui nonno materno è affetto da favismo sia eterozigote per lo
stesso carattere.
39) Se un uomo di gruppo AB sposa una donna di gruppo A il cui padre è di gruppo O. A quali
gruppi possono appartenere i figli e con quale probabilità?
40) un ipotetico gene ha due alleli codominanti D3 e D4. Un individuo con fenotipo D3 quali
genitori può avere?
41) Un uomo fenotipicamente sano durante i suoi primi 20 anni di vita si accorge di avere il
padre ammalato di Corea. Qual è la probabilità che possa presentare i sintomi in futuro?
E qual è la probabilità che questo possa accadere ad un suo futuro figlio?
42) Due nani acondroplasici hanno un figlio acondroplasico. Successivamente hanno un
secondo figlio normale. L'acondroplasia è data da un allele recessivo o dominante?
Qual è il genotipo dei genitori? Qual è la probabilità che un loro successivo figlio sia
normale? Qual è la probabilità che un loro successivo figlio sia affetto?
43) Un maschio con una certa malattia sposa una donna sana genotipicamente e
fenotipicamente. La coppia ha 8 figli, 4 maschi e 4 femmine, tutte le femmine hanno la
malattia del padre mentre nessuno dei maschi è affetto. Di quale tipo di ereditarietà si tratta?
44) Cosa succede se per errore ad una persona di gruppo A viene trasfuso sangue di gruppo B?
45) Quali figli/figlie possono nascere da un maschio daltonico e albino e una femmina
omozigote dominante e albina?
46) Un maschio è affetto da emofilia. Qual è la probabilità che la nipote femmina, figlia della
figlia sia eterozigote assumendo che la nonna sia omozigote per l'allele dominante?
47) Considerati due geni che segregano indipendentemente e dato il seguente accoppiamento:
ZZ Vv x Zz vv quali sono i rapporti fenotipici previsti per la progenie?
48) Quali possono essere le conseguenze degli scambi non simmetrici fra cromatidi non fratelli
di cromosomi omologhi?
49) Un maschio di gruppo A ha bisogno di una trasfusione. A quali gruppi possono appartenere i
donatori?
50) Descrivere l'origine del ritardo mentale che caratterizza la malattia di Tay Sachs.
51) Un maschio daltonico sposa una femmina omozigote normale per la visione dei colori e
affetta da anemia falciforme. L'uomo non ha nessuna storia familiare per l'anemia. Con
quale probabilità il figlio/a della coppia sarà fenotipicamente sano per entrambi i caratteri?
52) Definire la codominanza e farne un esempio.
53) Perchè la condizione di emizigosi è solo maschile?
54) Perchè l'amniocentesi deve essere praticata più tardivamente rispetto alla villocentesi?
55) Spiegare il significato dell'affermazione “la Corea di Huntington ha penetranza età
dipendente”.
56) Definire l'instabilità del genoma.
57) Padre AB e madre O, 4 figli di gruppo AB,A,B,B qual è stato adottato?
58) Un maschio con neurofibromatosi di tipo 1 (malattia autosomica dominante) la femmina
fenotipicamente normale. Hanno 5 figli. Qual è la probabilità che nessuno sia affetto?
59) Qual è la probabilità che un nonno paterno daltonico trasmetta il difetto al nipote maschio?
60) Femmina con malattia recessiva legata ad X. Qual è la probabilità del figlio di essere affetto
se il padre è omozigote per l'allele dominante?
61) Ratti neri ed eterozigoti Aa vengono accoppiati con ratti bianchi omozigoti recessivi.
Rapporto genotipico e fenotipico dell'incrocio della progenie di colore nero con il genitore
di colore bianco.