Esercizi genetica

M M

c) un uomo ii L L Dd vista normale

a) relativamente ai gruppi sanguigni la donna ha genotipo LMLN dd. Dato che ha la vista normale

c C c

ed il padre è daltonico (X Y), sarà portatrice dell’allele c (X X ). Per risolvere l’esercizio si usa il

metodo dello schema ramificato che consente di analizzare ogni gene separatamente e di

calcolare la probabilità di produzione di un determinato tipo di gamete. Pertanto i gameti

C c

prodotti saranno metà LM d X e metà LM d X

b) 8 tipi di gameti prodotti

c) 4 tipi di gameti prodotti

Una donna con gruppo sanguigno A M Rh- e vista normale ha avuto un figlio che ha un gruppo

sanguigno 0 MN Rh+ ed è daltonico. Il marito (B MN Rh+, vista normale) vuol riconoscere il

bambino ed indica come probabile padre l’amante della moglie (0 N Rh- e daltonico). Se vi foste il

giudice a chi dareste ragione?

e = allele per il daltonismo

Si ricavano i genotipi degli individui:

A M M E

Donna: I - L L dd X -

B M N E

Marito: I - L L D- X Y

M M e

Figlio: ii L L D- X Y

M M e

Amante: ii L L dd X Y

Per il sistema AB0 e MN sia il marito sia l’amante potrebbero essere i genitori del bambino. Il

daltonismo non aiuta perché l’X il bambino lo riceve solo dalla madre. Ciò che aiuta è l’Rh, il

bambino è Rh+, quindi avendo una madre Rh- (dd) dovrà aver ricevuto l’allele D dal marito della

donna. Questo esclude che il padre sia l’amante.

Stabilisci per ogni incrocio se il carattere è legato al sesso oppure no e assegna il genotipo agli

individui incrociati.

Fenotipo genitori Fenotipo progenie Per poter decidere se un carattere è

legato al sesso, occorre disporre di

Femmina Maschio Femmine Maschi risultati in cui vengono distinti i maschi

dalle femmine. Ciò si verifica se la

brune chiare bruni chiari segregazione fenotipica nella progenie

bruna x bruno 60 20 60 20 maschile differisce da quella della

progenie femminile. Se differiscono

chiara x bruno 100 0 0 100 (purché il rapporto sessi sia 1:1), il

carattere è legato al sesso.

bruna x bruno 70 0 35 35

bruna x chiaro 30 0 30 0 8

Esercizi genetica

a) Incrociando una femmina chiara con un maschio bruno si sono ottenuti nella progenie femmine

e maschi bruni e chiari in rapporto 3:1. Dato che la segregazione nelle femmine e nei maschi

non differisce, il carattere non è legato al sesso e si possono, quindi, riunire i risultati relativi ai

due sessi. Si tratta di un incrocio tra due monoibridi Bb xBb.

b) Incrociando una femmina chiara con un maschio bruno si sono ottenute femmine tutte brune e

maschi tutti chiari, pertanto la segregazione fenotipica è diversa, quindi il carattere è letao al

sesso. Per determinare il genotipo degli individui incrociati, va innanzitutto ricordato che la

femmina, avendo due cromosomi X, porterà due alleli, mentre il maschio porterà un solo allele

sul suo cromosoma X. Per stabilire il fenotipo dominante, basta osservare il fenotipo delle

femmine nella progenie: queste, infatti, saranno omozigoti dominanti oppure eterozigoti, in

entrambi i casi hanno fenotipo dominante. Pertanto bruno è dominante (B) mentre chiaro sarà

recessivo (b). Il genotipo del genitore maschio è facilmente determinabile in base al suo

fenotipo, dato che possiede un solo allele: essendo bruno, avrà sul suo cromosoma X l’allele B

B b b

(X Y). La madre, che manifesta il fenotipo recessivo (chiaro) è quindi X X . Infatti, il fenotipo

dei figli maschi è determinato solo dall’allele X materno e poiché nella progenie vi è solo una

classe fenotipica maschile (chiaro), la madre è omozigote e trasmette a tutti i figli un solo tipo

di allele.

c) bruna x bruno: tutte le femmine brune e maschi metà bruni e metà chiari, pertanto la

segregazione differisce fra i due sessi, quindi il carattere è legato al sesso. Dato che le

femmine della progenie sono brune, questo è il fenotipo dominante (B). Il genitore maschio

B

porterà l’allele B sul suo cromosoma X (X Y). Dato che i maschi della progenie sono metà

B b

bruni e metà chiari, la madre sarà eterozigote (X X ).

d) bruna x chiaro: la segregazione fenotipica nei maschi e nelle femmine non differisce e non c’è

modo di ritenere che il carattere sia legato al sesso. Può quindi essere BB x bb.

Esercitazione 5

I geni associati

Sia il daltonismo sia la distrofia muscolare di Duchenne sono dovuti ad alleli recessivi associati al

cromosomi X. Due genitori normali hanno figlie tutte normali e metà dei maschi affetti da

daltonismo e metà affetti da distrofia. Qual è il probabile genotipo dei genitori?

Gene a= daltonismo, carattere recessivo legato al sesso (X)

Gene b= distrofia di Duchenne, carattere recessivo legato al sesso (X)

I due geni sono associati perché si trovano sullo stesso cromosoma X.

AB

Genotipo del padre (sano): X Y

Come sono disposti i due alleli sui cromosomi X della madre? In CIS o in TRANS?

CIS TRANS

- - A - - - B - - - - - A - - - b - - -

- - a - - - b - - - - - a - - - B - - -

AB AB

X Y X Y

AB AB AB AB AB Ab AB Ab

X X X X Y X X X X Y

ab AB ab ab ab aB AB aB

X X X X Y X X X X Y

In questo caso le figlie sarebbero tutte sane, In questo caso le figlie sarebbero tutte sane,

mentre i figli sarebbero metà sani e metà mentre i figli sarebbero metà affetti da Distrofia

affetti da entrambe le malattie. e metà da daltonismo. Ab aB.

Quindi la madre deve essere eterozigote per entrambi i caratteri in TRANS X X

Una donna con lo smalto dei denti marrone e visione normale dei colori, il cui padre aveva lo

smalto dei denti normale, ma era daltonico, sposa un uomo daltonico con lo smalto dei denti

normale. Qual è la probabilità che abbiano un figlio maschio con smalto normale ma daltonico?

Gene A= smalto denti marrone, carattere dominante legato al sesso (X)

Gene b= daltonismo, carattere recessivo legato al sesso (X)

ab

Genotipo uomo (daltonico, smalto dei denti normale) X Y ab

Genotipo padre donna (daltonico, smalto dei denti normale) X Y ab

Genotipo donna (visione normale dei colori, smalto dei denti marrone), eredita X dal padre,

AB ab

pertanto è eterozigote per entrambi i caratteri in CIS: X X ab

La probabilità che nasca un figlio daltonico con smalto normale X Y è quindi di 1/4 9

Esercizi genetica

Un topo femmina con genotipo AaBb viene reincrociato con un maschio doppio recessivo (aabb).

La progenie é:

442 AaBb

458 aabb

46 Aabb

54 aaBb

Le frequenze attese sono diverse da quelle osservate, pertanto i due geni A e B sono concatenati,

cioè localizzati sullo stesso cromosoma. Infatti, se i due geni segregassero in modo indipendente,

si attenderebbero le seguenti classi fenotipiche (rapporto 1:1:1:1)

Incrocio AaBb x aabb

CIS

Parentali (no crossing over) - - - A - - - - B - - - Genotipo

- - A - - - - B - - - - - - a - - - b - - - - - - a - - - - b - - - AaBb

X Frequenza maggiore

- - a - - - - b - - - - - - a - - - b - - - - - - a - - - - b - - -

- - - a - - - - b - - - aabb

Ricombinanti (crossing over) - - - A - - - - b - - -

- - A - - - - b - - - - - - a - - - b - - - - - - a - - - - b - - - Aabb

X Frequenza minore

- - a - - - - B - - - - - - a - - - b - - - - - - a - - - - B - - -

- - - a - - - - b - - - aaBb

TRANS

Parentali (no crossing over) - - - A - - - - b - - - Genotipo

- - A - - - - b - - - - - - a - - - b - - - - - - a - - - - b - - - Aabb

X Frequenza maggiore

- - a - - - - B - - - - - - a - - - b - - - - - - a - - - - B - - -

- - - a - - - - b - - - aaBb

Ricombinanti (crossing over) - - - A - - - - B - - -

- - A - - - - b - - - - - - a - - - b - - - - - - a - - - - b - - - AaBb

X Frequenza minore

- - a - - - - B - - - - - - a - - - b - - - - - - a - - - - b - - -

- - - a - - - - b - - - aabb

La disposizione è quindi in CIS: AB/ab

Le classi parentali (mostrano frequenze più alte): AaBb e aabb

Le classi ricombinanti (mostrano frequenze più basse): Aabb e aaBb

La progenie totale è uguale a 1000

La progenie ricombinante è uguale a 100 quindi la frequenza di ricombinazione è 10% (progenie

ricombinante/progenie totale). I due geni distano 10cM (poiché la frequenza di ricombinazione è

uguale all’unità di mappa).

Una donna fenotipicamente normale è eterozigote in trans per il gene dell’emofilia e il gene che

determina la sintesi dell’enzima G6PD. Se la distanza genetica tra i due loci è 16 unità di mappa

(cM), qual è la probabilità che un figlio maschio nato da questa donna sia fenotipicamente normale

rispetto ad entrambi i caratteri?

Il fatto che i geni distino tra loro presuppone che vi sia ricombinazione.

Gene e= emofilia, carattere recessivo legato al sesso

Gene g= assenza di G6PD

TRANS gameti parentali gameti ricombinanti

- - - E - - - g - - - - - - E - - - g - - - - - - E - - - G - - -

- - - e - - - G - - - - - - e - - - G - - - - - - e - - - g - - -

La distanza tra i due geni è di 16cM; ne consegue che il 16% dei gameti è ricombinante, di cui l’8%

porta entrambi gli alleli dominanti dei due geni. La probabilità che un figlio maschio nato da questa

donna sia fenotipicamente normale rispetto a entrambi i caratteri è quindi dell’8%. 10

Esercizi genetica

I geni M e N sono posti a 10 unità di mappa di distanza. Un individuo MMNN è stato incrociato con

un individuo mmnn. Cos’è atteso in F1? Se un individuo della F1 viene reincrociato con il genitore

omozigote recessivo quali classi fenotipiche sono attese nella progenie e con quale frequenza?

MMNN x mmnn essendo omozigoti, non ci aspettiamo ricombinazione visibile

- - - M - - - - N - - - - - - m - - - n - - - - - - M - - - N - - -

X MmNn (CIS)

- - - M - - - - N - - - - - - m - - - n - - - - - - m - - - n - - -

F1 (MmNn) reincrociato con il genitore omozigote recessivo (mmnn)

MmNn x mmnn

mn Fenotipo

MN MmNn MN Parentali 45%

Mn Mmnn Mn Ricombinanti 5%

mN mmNn mN Ricombinanti 5%

mn mmnn mn Parentali 45%

La distanza di mappa e frequenza di ricombinazione

I geni A e B stanno sullo stesso cromosoma a 20 unità di mappa di distanza. Indica le classi

fenotipiche attese nel seguente incrocio e la loro frequenza.

A - - - - b a - - - - b

a - - - - B x a - - - - b

Quali sono le classi parentali? Quali le classi ricombinanti? Perché si chiamano così?

Incrocio AaBb x aabb

Parentali (no crossing over) - - - A - - - - b - - - Genotipo Fenotipo

- - A - - - - b - - - - - - a - - - b - - - - - - a - - - - b - - - Aabb Ab

X

- - a - - - - B - - - - - - a - - - b - - - - - - a - - - - B - - -

- - - a