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Esercizi genetica

Esercitazione 1

DNA, RNA e proteine

Data la seguente sequenza di nucleotidi per un singolo filamento di DNA:

5’ … AAATCGATTGCGCTATCG … 3’

scrivere la sequenza complementare, indicandone la polarità

3’ … TTTAGCTAACGCGATAGC … 5’

Data la seguente sequenza di nucleotidi per un singolo filamento di DNA:

3’ … TCGAATTCGTTCCGAG … 5’

scrivere la sequenza di RNA che si ottiene dopo la trascrizione, indicandone la polarità

5’ … AGCUUAAGCAAGGCUC … 3’

Una molecola di DNA ha 180 paia di nucleotidi, dei quali il 20% è costituito da adesina.

Quanti nucleotidi di citosina sono presenti in questa molecola di DNA?

Totale nucleotidi = 180x2 = 360; per la regola di Chargaff A=T; C= G; A+C = T+G

A+T =20+20 = 40%

G+C=60% e quindi C=30%

30% di 360 = 108

L’analisi chimica di una molecola di DNA a doppia elica indica che il suo contenuto di citosina è

23%.

Quale sarà il suo contenuto percentuale di timina?

Per la regola di Chargaff A=T; C= G; A+C = T+G

C+G= 23+23 = 46% perciò A+T = 54% e quindi T = 27%

Mitosi e Meiosi

In un organismo diploide con numero cromosomico n=7 quanti cromatidi fratelli sono presenti:

a) alla metafase della mitosi

b) alla metafase I della meiosi

c) alla metafase II della meiosi

2n = 14, quindi il totale è di 14 cromosomi.

La duplicazione DNA avviene prima della mitosi e della meiosi I quindi alla metafase della mitosi e

della meiosi I, ciascun cromosoma è formato da due cromatidi fratelli, in totale 28.

Poiché all’inizio della II divisione meiotica i cromosomi omologhi si sono separati e non vi è

duplicazione del materiale genetico, alla metafase II sono presenti 14 cromatidi fratelli.

Una cellula ha 16 cromosomi

a) quanti cromosomi saranno presenti se la cellula va incontro a divisione meiotica?

b) quanti dopo divisione mitotica?

Nella meiosi le cellule figlie hanno la metà dei cromosomi della cellula madre, quindi 8.

Nella mitosi, le cellule figlie sono identiche alla cellula madre e hanno lo stesso numero di

cromosomi, quindi 16.

Quanti diversi tipi di combinazioni cromosomiche nei gameti si possono verificare in una specie

con 2n = 14? n 7

Si applica la regola secondo qui il numero di combinazione cromosomiche è uguale a 2 = 2 =

128.

Leggi di Mendel

Nell’uomo la presenza di fossette nel mento è un carattere dominante (F). Supponente che in una

famiglia entrambi i genitori abbiano le fossette, la figlia non le abbia e il figlio le abbia. Quali sono i

genotipi delle quattro persone di questa famiglia?

F = presenza di fossette

f = assenza di fossette

Padre Ff x madre Ff

Figlia ff

Figlio F- (FF oppure Ff)

Una donna normale, il cui padre è albino, vuole sposare un uomo normale, la cui madre era albina.

Vorrebbe conoscere la probabilità di avere un figlio albino.

1/4 aa 1

Esercizi genetica

Esercitazione 2

Quanti diversi tipi di combinazioni cromosomiche nei gameti sono prodotti nei seguenti individui,

supponendo che i geni segreghino separatamente?

Nei cani il colore del pelo scuro è dominante sull’albino e il pelo corto è dominante sul pelo lungo.

Se questi effetti sono causati da due coppie di geni che segregano indipendentemente, scrivete ii

più probabili genotipi dei genitori di ognuno dei seguenti incroci, usando il simbolo C e c per gli

alleli che controllano il colore S e s per gli alleli che controllano la lunghezza del pelo.

Fenotipi dei figli

scuro corto scuro lungo albino corto albino lungo

Fenotipi parentali 89 31 29 11

scuro corto x scuro corto 18 19 0 0

scuro corto x scuro lungo 20 0 21 0

scuro corto x albino corto 29 31 9 11

scuro corto x scuro lungo

Analizzando la progenie di un incrocio, è possibile ricostruire il genotipo dei genitori, tenendo

presente che i due geni segregano indipendentemente secondo le leggi di Mendel.

a) scuro corto x scuro corto

I fenotipi della progenie manifestano tutti i caratteri, nel rapporto 9:3:3:1 (incrocio tra doppi

eterozigoti)

Genotipi parentali: CcSs (scuro corto) x CcSs (scuro corto)

Nella progenie, si manifestano tutte e quattro le possibili combinazioni fenotipiche, quindi entrambi

i genotipi parentali (fenotipicamente dominanti) devono essere entrambi portatori, quindi eterozigoti

per i due caratteri.

b) scuro corto x scuro lungo

Nei fenotipi della progenie nessun cane è albino, tutti i cani sono scuri con pelo sia lungo che corto

1:1

Genotipi parentali: C-Ss (scuro corto) x CCSs (scuro lungo)

Per il carattere colore pelo non possono essere entrambi eterozigoti perché il carattere colore

albino non si manifesta, quindi almeno uno dei due deve essere omozigote dominante, l’altro potrà

essere CC o Cs.

Per il carattere lunghezza pelo il cane scuro corto è eterozigote per questo carattere (Ss) perché

nella progenie si manifesta il carattere recessivo pelo lungo (ss).

c) scuro corto x albino corto

Fenotipi progenie: nessun cane ha il pelo lungo, solo cani con pelo corto sia scuri sia albini 1:1

Genotipi parentali: CcS- (scuro corto) x ccSS (albino corto)

Per il carattere colore pelo, il cane scuro corto è eterozigote perché nella progenie si manifesta il

carattere recessivo (pelo albino = cc)

Per il carattere lunghezza pelo, non possono essere entrambi eterozigoti perché il carattere

lunghezza pelo lungo non si manifesta nella progenie, quindi almeno uno dei due deve essere

omozigote dominante (SS) l’altro potrà essere SS oppure Ss. 2

Esercizi genetica

d) scuro corto x scuro lungo

Fenotipi progenie: manifestano tutti i caratteri.

Genotipi parentali: CcSs (scuro corto) x Ccss (scuro lungo)

Per il carattere colore pelo, entrambi sono eterozigoti poiché nella progenie si manifesta il carattere

recessivo (pelo albino = cc).

Per il carattere lunghezza pelo, il cane scuro è eterozigote per questo carattere (Ss) perché nella

progenie si manifesta il carattere recessivo (pelo lungo = ss).

La capacità di sentire il sapore amaro della feniltiocarbamide è un carattere ereditario dell’uomo,

dovuto a un allele autosomico dominante T. Gli individui con questa capacità vengono definiti

“tasters”. La pigmentazione normale della pelle è controllata da un allele autosomico indipendente

A. Genitori “tasters”, a pigmentazione normale hanno un figlio albino e una figlia “non-tasters”, a

pigmentazione normale. Qual è la probabilità che un terzo figlio sia “taster” e albino?

L’allele per sentire questo sapore è dominante, quindi i taster saranno TT o Tt mentre i non taster

saranno tt. Questo è uno schema di trasmissione semplice (eredità autosomica dominante). I due

genitori hanno avito una figlia “non taster” (tt) pertanto entrambi saranno eterozigoti per questo

carattere (Tt).

L’allele pigmentazione normale è dominante, quindi individui normali possono essere AA o Aa,

mentre gli individui albini saranno aa (eredità autosomica recessiva). I due genitori hanno un figlio

albino (aa) pertanto affinché si manifesti il carattere recessivo (aa) entrambi saranno eterozigoti

per questo carattere (Aa).

Genotipo genitori: TtAa x TtAa

Costruendo il quadrato di Punet noto che la possibilità di avere un figlio “non taster” e albino (Ttaa

o TTaa) è di 3/16.

Nell’incrocio aaBbCcDd x AaBbCcDd la probabilità che ha progenie manifesti tutti i caratteri

dominanti?

Calcolo la probabilità per i caratteri separatamente:

aa x Aa Bb x Bb Cc x CC Dd x Dd

A a B b C c D d

a Aa aa B BB Bb C CC Cc D DD Dd

a Aa aa b Bb bb C CC Cc d Dd dd

Moltiplico le probabilità: 1/2 x 3/4 x 1x 3/4 = 9/32

Quali rapporti fenotipici vi aspettate dai seguenti incroci di piante di bocca di leone.

a) rosso (RR) x rosso (RR)

b) rosso (RR) x rosa (Rr)

c) bianco (rr) x rosa (Rr)

d) rosa (Rr) x rosa (Rr)

sapendo che il colore del fiore è controllato da una coppia di alleli con rapporto di dominanza

incompleta?

R R

R RR RR

R RR RR

Tutti rossi

R r

R RR Rr

R RR Rr

1/2 rosa e 1/2 rosso 3

Esercizi genetica

R r

r Rr rr

r Rr rr

1/2 rosa e 1/2 bianco

R r

R RR Rr

r Rr rr

1/4 rosso, 1/2 rosa e 1/4 bianco.

La camptodattilia è controllata nell’uomo da un allele autosomico dominante. Una donna normale

sposa un uomo affetto, il cui padre era normale.

Se la mutazione si esprime solo nel 60% dei portatori quale proporzione di figli manifesterà la

mutazione?

donna normale: aa

uomo affetto Aa (poiché il padre è normale aa)

A a

a Aa aa

a Aa aa

Con penetranza del 100% la malattia si verificherà nel 50% dei casi; ma visto che la penetranza è

del 60% allora il presentarsi della malattia sarà solo nel 30% dei casi.

Calcola la frequenza attesa per le classi fenotipiche della progenie indicate nei seguenti incroci:

Incrocio: Classe fenotipica:

a) aaBB x aabb aB

b) AaBb x aabb aB

c) AABb x aabb AB

d) AABbCc x aabbcc ABC

e) AaBbCc x aaBBCC ABC

c) e)

a) ab Fenotipi aBC Fenotipi

AB AaBb AB ABC AaBBCC ABC

ab Fenotipi Ab Aabb Ab AbC AaBbCC ABC

AB AaBb AB d) Abc AaBbCc ABC

aB aaBb aB abc Fenotipi ABc AaBBCc ABC

b) ABC AaBbCc ABC

ab Fenotipi aBC aaBBCC aBC

AbC AabbCc AbC

AB AaBb AB abC aaBbCC aBC

Abc Aabbcc Abc

Ab Aabb Ab aBc aaBBCc aBC

ABc AaBbcc ABc

aB aaBb aB abc aaBbCc aBC

ab aabb ab 4

Esercizi genetica

Ricava i genotipi degli individui incrociati conoscendo il loro fenotipo e le classi fenotipiche della

loro progenie:

Fenotipo individui incrociati Classi fenotipiche progenie

AB x ab AB : aB

AB x ab AB : aB : Ab : ab

AB x ab AB

AB x Ab AB : aB : Ab : ab

AB x AB AB : aB : Ab : ab

a) Dal fenotipo degli individui incrociati, si può dedurre parzialmente il loro genotipo A-B- x aabb.

Guardando poi le classi fenotipiche ottenute, si nota che per il gene A è comparso il fenotipo

recessivo: pertanto entrambi i genitori devono avere l’allele a. Per il gene B invece, in fenotipo

recessivo non compare nella progenie, ciò indica che l’individuo a fenotipo dominante (AB) non

porta l’allele recessivo B. I genotipi sono AaBB x aabb

b) Dal fenotipo dei genitori si deduce che il genotipo parziale A-B- x aabb. Dato che nella

progenie compare la classe recessiva sia per A sia per B, i genotipi sono AaBb x aabb

c) Dal fenotipo dei genitori si deduce la classe parziale A-B- x aabb. Dato che nella progenie non

compare la classe recessiva né per A né per B, i genotipi sono: AABB x aabb

d) Dal fenotipo dei genitori si deduce il genotipo parziale A-B- x A- bb. Per il gene A, nella

progenie compare la classe recessiva, pertanto entrambi i genitori devono avere l’allele a.

Anche per il gene B compare la classe recessiva, quindi l’individuo a fenotipo dominante (AB)

deve avere l’allele b. I genotipi sono: AaBb x Aabb

e) Dal fenotipo dei genitori si deduce il genotipo parziale: A- B- x A- B-. Dato che nella progenie

compaiono tutte le classi fenotipiche possibili, comprese quelle recessive, entrambi i genitori

sono eterozigoti. I genotipi sono quindi: AaBb x AaBb

Esercitazione 3

Genetica dei gruppi sanguigni

Un uomo chiede il divorzio dalla moglie accusandola d’infedeltà. Il primo e il secondo figlio sono di

gruppo 0 e AB rispettivamente; il terzo figlio, che il marito ritiene non suo è di gruppo B.

a) Questi dati sono sufficienti a dar ragione al marito?

bI Relativamente al sistema MN, il terzo figlio è di gruppo M, mentre il marito è di gruppo N.

Che cosa si può concludere da questa ulteriore informazione?

Primo figlio gruppo 0: ii IB i

A B

Secondo figlio gruppo AB: I I IA IAIB IA

Terzo figlio gruppo B? i IB i ii

Marito grupp N: NN MN, NN

terzo figlio gruppo M: MM

Risposta:

a) i dati non sono sufficienti

b) questa ulteriore informazione permette di concludere che il terzo figlio non può essere di quel

padre (in quanto egli produrrà solo gameti N, essendo NN, e i suoi figli possono avere solo

genotipo MN o NN)

La famiglia 1 (madre gruppo AB, padre gruppo 0), a cui l’ospedale è stato attribuito il bambino

Alberto di gruppo A, sostiene che c’è stato uno scambio con il bambino Giorgio di gruppo 0 della

famiglia 2 (madre A, padre 0). La famiglia 2 nega. A chi dareste ragione?

Famiglia 1

madre gruppo AB: IA IB i i Famiglia 2

A A A

padre gruppo 0: ii I I i I i madre gruppo A: IA i i i

B B B A A A

figlio Alberto gruppo A: IA i I I i I i padre gruppo 0: ii I I i I i

figlio Giorgio gruppo 0: ii i ii ii

Risposta: Ha ragione la famiglia 2: il bambino ii (gruppo 0) non può essere figlio della famiglia 1. 5

Esercizi genetica

Una donna avverte la polizia che il suo bambino è scomparso da una carrozzina lasciata fuori da

un negozio. La polizia più tardi le chiede di andare ad identificare un bambino e la donna dice che

è suo. In base all’analisi dei gruppi sanguigni ritenete abbia detto la verità?

Gruppi sanguigni

Madre A MN Rh-

Padre 0 N Rh+

Bambino A M Rh+

Risposta: No. Relativamente al sistema MN, un figlio MM non può essere nato da un padre N.

A B A B

Il sistema sanguigno AB0 nell’uomo è regolato da tre alleli I , I e i. I e I sono codominanti ed

entrambi dominanti su i. Determina i genotipi dei genitori nei seguenti incroci:

Individui incrociati Progenie

a) B x B 3/4 B : 1/4 A

b) A x AB 1/2 A : 1/2 AB

c) A x 0 1/2 A : 1/2 0

d) A x B 1/4 A : 1/4 B : 1/4 0 : 1/4 AB

e) B xA 1/2 B : 1/2 AB

f) AB x B 1/4 A : 1/2 B : 1/4 AB B B

a) Dato che gli individui con gruppo sanguigno B, possono essere omozigoti I I oppure

B

eterozigoti I i, ma nella progenie compare la classe recessiva con frequenza 1/4, gli individui

B B

incrociati devono essere entrambi eterozigoti. Pertanto i genotipi sono: I i x I i A

b) In base al fenotipo possiamo conoscere parzialmente il genotipo degli individui incrociati I - x

A B

I I . Poiché nella progenie compaiono solo due classi fenotipiche con frequenza 1:1, l’individuo

A A A B

A deve essere omozigote. I genotipi sono I I x I I .

A

c) Dal fenotipo deduco: I - x ii. Poiché nella progenie compare la classe recessiva (ii), l’individuo

A

con gruppo sanguigno A, deve essere eterozigote: I genotipi sono: I x ii

d) Dato che nella progenie compaiono tutte le possibili classi fenotipiche con frequenza 1:1:1:1,

A B

entrambi i genitori devono essere eterozigoti. I genotipi sono: I i x I i

e) Poiché nella progenie compaiono solo due classi fenotipiche con gruppo sanguigno B e AB,

l’individuo con gruppo B è omozigote , mentre quello con gruppo A è eterozigote i. I genotipi

B B A

sono: I I x I i A B B

f) Dal fenotipo deduco I I x I -. L’individuo con gruppo sanguigno B può essere omozigote

oppure eterozigote i, ma poiché nella progenie compare anche la classe fenotipica con gruppo

A B B

sanguigno A, il suo genotipo è eterozigote. I genotipi sono: I I x I i

In base ai fenotipi dei genitori stabilisci qual è la probabilità di avere un figlio con il fenotipo

indicato:

Madre : A N Rh-

Padre: B M Rh+

Figlio: 0 MN Rh-

Madre: A MN Rh+

Padre: A MN Rh+

Figlio: 0 N Rh-

Madre: AB N Rh-

Padre: 0 N Rh+

Figlio: B N Rh-

a) Per prima cosa occorre stabilire i genotipi degli individui

A

madre: I LMLN D-

B

padre: I - LMLN D-

figlio: ii LMLN dd A

Poiché i genitori devono aver trasmesso l’allele i al figlio, entrambi devono essere eterozigoti I i e

B

I i, rispettivamente. Inoltre, dato che il figlio è dd, il padre deve essere eterozigote Dd. Ora

calcoliamo la probabilità dei singoli caratteri: 6


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Giu1603

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DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea in scienze e tecniche psicologiche
SSD:
A.A.: 2017-2018

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Giu1603 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Biologia e genetica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Milano Bicocca - Unimib o del prof Combi Romina.

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