Genetica ecologica e biomarcatori di alterazioni ambientali

VEDERE FINE.

4.DERIVA GENETICA: fluttuazioni frequenze alleliche per effetto del

caso, soprattutto nelle piccole sottopop, come risultato dell’errore

dovuto al campionamento. Le frequenze alleliche nei 2N gameti

(scelti da un insieme di gameti ipoteticamente infinito di una

popolazione di N zigoti diploidi) saranno spesso diverse dalle

frequenze alleliche dei genitori, per effetto del caso. A partire da

una pop inziale di grandi dimensioni vengono fondate delle

sottopop. Ognuna di esse sarà di N individui (assumendo anche che

N rimanga sempre costante) e produrrà un grande num di gameti,

2N dei quali sono scelti a caso per formare le sottopop alla

generazione successiva. Dopo un tot di generazioni ognuna di

queste sottopop avrà raggiunto una diversa frequenza allelica. La

deriva genetica è dovuta all’errore statistico associato al

campionamento durante questo processo. Molte piccole pop di

pochi individui eterozigoti per un determinato locus dopo tot

generazioni hanno elevate probabilità di fissarsi per un determinato

allele di quel locus, ma più è grande la pop e meno ciò è probabile.

Relazione tra deriva genetica e dimensione della pop, l’ampiezza

delle fluttuazioni delle frequenze alleliche, e la frequenza degli

eventi di fissazione, diminuisce man mano che aumenta la

dimensione della pop. Infatti la fissazione è dovuta alle grande

ampiezza delle fluttuazioni delle frequenze alleliche da una

generazione all’altra nelle pop di piccole dimensioni. Una volta che

la frequenza allelica raggiunge 0 o 1, la sottopop è fissata e

nient’altro può succedere finchè una mutazione o una migrazione

introduce un nuovo allele. L’intensità dalla deriva dipende solo dalle

dimensioni della pop, e può avere un effetto molto rapido sulle

frequenze alleliche delle piccole sottopop. La deriva è casuale e

non può portare ad una variazione direzionale nella frequenza di un

determinato allele. Se agisce solo la deriva la frequenza allelica

media rimane uguale e circa lo stesso numero di sottopop si

sarebbe fissata per ognuno dei due alleli. La deriva tande a

generare differenziazione o divergenza tra le sottopop. Aumenta la

variazione tra pop (differenziazione) e diminuisce la variazione

intra-pop (il contrario della migrazione). Nell’intera metapop

decrementa l’eterozigosità osservata, perché nel corso di

generazioni alcune sottopop si sono fissate, quindi omozigoti per

uno dei due alleli, e le pop che hanno un allele molto frequente

sono in gran parte costituite da omozigoti per quell’allele.

La frequenza allelica media tra le varie sottopop, quindi nella

metapop, non cambia se ci sono abbastanza sottopop e no

selezione, lasciando la media invariata. Infatti all’interno della

metapop aumenta quindi l’omozigosità e diminuisce l’eterozigosità

senza cambiare le frequenze allelliche (come l’inbreeding nelle

sottopop, anche se, a diff della deriva, fa deviare le frequenze

genotipiche dall’EHW; esso infatti aumenta le frequenze genotipiche

di entrambi gli omozigoti).

Invece le frequenze genotipiche all’interno delle sottopop sono

vicine all’EHW (se no inbreeding), anche quelle fissate per un allele

o per l’altro. In particolare aumenta le frequenze genotipiche solo

di uno dei due omozigoti mano mano che un allele tende a fissarsi,

quindi si EHW. Produce anche un effetto di accoppiamento non

casuale perché individui di sottopop diverse non si accoppiano fra di

loro (altrimenti migrazione e flusso genico).

Le statistiche F danno una visione integrata della variazione

all’interno delle sottopop, tra le sottopop e quella totale nella

metapop. Tutti misurano l’eterozigosità (sulla base delle frequenze e

non della numerosità) rispetto all’EHW, utilizzando:

H = eterozigosità osservata nelle sottopop (se più loci, si

 I

calcola separatamente per ogni locus e poi media)

H = eterozigosità attesa nelle sottopop = 2p q

 S i i

H = eterozigosità attesa nella metapop, come se fosse

 T

panmittica e senza delle sottopop, e accoppiamento quindi

casuale = 2p q = 2pq medie.

0 0

Individui (I) e sottopop (S):

A differenza dell’effetto, l’intensità della deriva genetica non

dipende dal semplice numero di individui in una sottopop, ma dalla

dimensione effettiva di popolazione (N ), a meno che 3 assunzioni: il

e

num di individui dei due sessi è identico, no forze microevolutive e

le sottopop rimangono della stessa dimensione di generazione in

generazione. N = dimensione di una pop ideale in cui le tre

e

assunzioni sono vere e che andrebbe incontro ad una deriva

genetica della stessa intensità di quella che si verifica realmente

nella pop di interesse:

Se il num di individui dei due sessi non è identico (caso più

 reale è che meno maschi di femmine) allora N si riduce

e

rispetto al num reale di individui e la metà dei geni nella

generazione successiva proverrà da un num di individui

inferiore alla metà della pop, e l’effetto della deriva genetica

sarà aumentato.

Se si forze microevolutive, dimensione effettiva si riduce (ex:

 alcuni maschi non riescono ad accoppiarsi). Quindi se la

variazione tra gli individui nel successo riproduttivo è maggiore

del valore atteso per effetto esclusivo del caso (succede in

natura), la dimensione effettiva dalla pop si riduce. (vedere

sopra).

Se fluttuazioni nella dimensione della pop, dimensione

 effettiva si riduce = effetto collo di bottiglia Si calcola con

media armonica. Questa è influenzata dai numeri piccoli.

Questo ci dice che è complicato determinare questo effetto

perché è necessario conoscere il num di individui ad ogni

generazione e quindi la storia demografica. Una forma di collo

di bottiglia è l’effetto del fondatore, ovvero la formazione di

una nuova pop a partire da un numero limitato di coloni. Le

loro frequenze alleliche possono essere diverse da quelle

osservate nella pop da cui si originano. (SOPRA)

Due equazioni finali per quantificare effetto della deriva genetica:

Con inbreeding spesso si indica sia la riduzione di eterozigosità

provocata da vero inincrocio, sia quella causata da deriva genetica;

infatti F è utilizzato per entrambi questi effetti (F , invece, non

is

aumenta se l’accoppiamento è casuale). Quello a causa delle

dimensioni ridotte della pop (deriva genetica), però, anche se porta

ad un accoppiamento non casuale, avviene perché gli individui di

diverse sottopop quasi mai si accoppiano tra di loro. Inoltre deriva e

inbreeding hanno effetti diversi sulle frequenze genotipiche nelle

sottopop (vedere sopra). In sottopo di dimensioni ridotte non

aumenta F , ma aumenta F a livello di metapop.

is st

Questo perché con deriva genetica e accoppiamento casuale,

l’eterozigosità osservata nelle sottopop = attesa, ma entrambe si

riducono. Quindi gli effetti di deriva e inbreeding su frequenze

genotipiche sono distinguibili, ma quelli sui fenotipi sono simili.

Inoltre le variazioni delle frequenze alleliche a causa della deriva

non hanno nulla a che fare con adattamento, quindi frequenza alleli

deleteri può aumentare, ed essere espressi negli omozigoti anche

quando si verifica EHW (simile a effetto depressione da inincrocio).

5.SELEZIONE NATURALE: nel suo studio si considerano modelli

basati sugli effetti sulle frequenze alleliche determinati dalla

selezione applicata ai genotipi ad uno o più loci (pochi). Difficile

applicarli in natura perché la selezione agisce direttamente sui

fenotipi, e solo attraverso essi in ultima istanza sui genotipi diploidi

che li influenzano (cambiando quindi le frequenze alleliche), e

inoltre la gran parte dei fenotipi dipendono da molti loci e

dall’ambiente. Il carattere fenotipico più importante è la fitness,

ovvero il successo riproduttivo complessivo (num di figli per ciascun

genotipo). La selezione è dovuta al fatto che individui con diversi

fenotipi o genotipi hanno diversi livelli di fitness. Il numero effettivo

di figli è la fitness assoluta, la fitness relativa w è, invece, definita

sulla base del genotipo migliore, infatti è la fitness assoluta diviso

per il più alto valore di fitness osservato tra tutti i genotipi (varia tra

0 e 1). Relativa è importante perché la selezione agisce sulle

differenze tra gli individui, la fitness di un individuo/genotipo

relativamente a tutti gli altri della pop.

Coefficiente selettivo s = 1 – w, misura la forza della selezione

contro un certo genotipo (maggiore più tende a zero e più ci sarà

una veloce riduzione della frequenza di quell’allele). Alcune

importanti modalità di come i genotipi agiscono sui fenotipi:

Dominanza completa = eterozigote ha lo stesso fenotipo

 dell’omozigote dominante, quindi un allele maschera

completamento gli effetti sul fenotipo dell’altro allele, quindi il

suo grado di dominanza è 0.

Dominanza parziale = il grado di dominanza di entrambi gli

 alleli può essere diverso da 0.

Additività = nessuno dei due alleli domina sull’altro, quindi

 l’eterozigote ha una fitness intermedia tra i due omozigoti, e il

grado di dominanza dei due alleli è 0.5.

Sovradominanza = vantaggio dell’eterozigote, quando il suo

 genotipo ha una fitness superiore a quello di entrambi gli

omozigoti (*).

Se un allele dominante, nel tempo, è favorito dalla selezione, o il

locus è additivo, la sua frequenza aumenta rapidamente fino/vicino

alla fissazione. Se allele vantaggioso è recessivo, il suo aumento

sarà più lento fino a una certa soglia di frequenza, ma da quel punto

in poi si fissa rapidamente. Infatti quando un allele è raro si ritrova

quasi sempre in stato di eterozigosi. Quando invece l’azione

dell’allele favorito è additiva, la fitness degli eterozigoti è

intermedia a quella dei due omo e il loro aumento sarà più lento.

Però quando l’espressione è di tipo additivo, l’allele avvantaggiato

raggiunge la fissazione prima rispetto all’allele favorito in caso di

dominanza. Questo perché man mano che l’allele favorito aumenta

in frequenza, l’allele deleterio raro recessivo si trova quasi solo negli

etero, dove il suo effetto non è espresso, e quindi la selezione

naturale non lo vede.

Se l’allele avvantaggiato è recessivo, esso rimarrà raro per lungo

tempo perché esso si trova quasi solo negli eter