Genetica delle popolazioni

Tipi di gravidanza gemellare

1) Bicoriale biamniotica (2 placente) (2 sacchi amniotici) - divisione tra 4° e 8° giorno

2) Circa 70-75% dei casi: dopo la fecondazione - Monocoriale biamniotica gravidanza (1 placenta) - divisione tra il 9° e il 12° giorno

3) 1-2% dei casi: gravidanza monocoriale e monoamniotica (1 sacco amniotico) - dopo il 13° giorno monocoriale

4) 0,3% dei casi: divisione - gravidanza monoamniotica! Situazione patologica con gemelli congiunti = geneticamente identici.

In questi casi, i gemelli sono monozigoti e non è corretto dire che se la gravidanza è bicoriale allora i gemelli sono diversi geneticamente. Infatti, se i gemelli bicoriali sono di sesso discordante (maschio e femmina), allora siamo certi che sono diversi geneticamente. Ma se sono di sesso concordante (2 maschi o 2 femmine), allora c'è la possibilità che ci troviamo nel caso di divisione dello zigote nei primi 3 giorni dopo il concepimento.

Variabilità genetica

PROGRAMMATAmutazioni volute dall'organismo:

Nel nostro corpo ci sono delle durante la maturazionedei linfociti B e T, si verificano mutamenti programmati del DNA cellulo-specifici cheproduzione di un'ampia gamma di anticorpi e di recettori dei linfocitipermettono laT. malattiese non c'è il bisogno,A volte ciò succede anche di conseguenza nascono delleautoimmuni, cioè la capacità del nostro organismo di creare molecole contro il nostroorganismo stesso.variabilità genetica nei geni che contribuiscono alLa è maggiormente sviluppatariconoscimento di molecole estranee introdotte nell'organismo e potenzialmenteQueste molecole "estranee"dannose (tossine vegetali, fungine, microbiche, etc.). spessocontrollo genetico indipendentesottostanno ad un (in quanto originate da un altroorganismo). due tipi di selezione naturale vadano in contrasto:Può succedere quindi che quellodell'organismo patogeno che produce

La tossina è quello del nostro organismo che lo combatte. Il nostro organismo ha un vantaggio a disposizione da applicare contro il virus: la memoria immunitaria; invece, i corpi estranei hanno un'altra tipo di vantaggio: la velocità nella replicazione e può mutare nel suo corredo genetico. Infatti, la selezione naturale lavora anche sui patogeni microbici per massimizzare la loro diversità genetica nell'intento di sfuggire all'individuazione da parte del nostro sistema immunitario o per selezionare quei geni che conferiscono "immunità" verso un antibiotico: resistenza di alcuni ceppi batterici agli antibiotici. Questo è un esempio di selezione genetica dovuta alla variabilità genetica: il genoma delle cellule di mutare in relazione al diverso ambiente.

SELEZIONE NATURALE: un allele o una combinazione di alleli = processo mediante il quale determina un fenotipo che può conferire

“Opportunità” di sopravvivenza, aumentare “vantaggio” o ridurre “svantaggio” -> aumento della frequenza di alleli favorevoli o la diminuzione di alleli sfavorevoli.

FARMACOGENETICA – esempio di variabilità genetica geni degli enzimi che demoliscono

Un altro effetto della selezione naturale è offerto dai molecole complesse contenute nel cibo che hanno sviluppato elevatissimi livelli di polimorfismo. Nel corso dell’evoluzione abbiamo dovuto affrontare l’ingestione di molecole tossine da cui oggi siamo immuni.

Gli stessi geni e la genetica degli stessi geni spiega l’ampia variabilità con cui ciascuno di noi risponde ai farmaci e li metabolizza: carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi

Esempio: difetto enzimatico ereditario iLa deficienza di G6PD è il più comune che colpisce globuli rossi, rendendoli

più sensibili ai danni delle reazioni ossidative (X-linked). G6PD trasforma NADP > NADPH all'interno dei globuli rossi mantenendo elevato il glutatione ridotto. Il glutatione ridotto (GSH) li protegge da stress-ossidativo degli anioni superossido (O2-), del perossido di idrogeno (H2O2) e dei radicali ossidrile (OH·). La carenza di G6PD è legata al cromosoma X. È un carattere recessivo. Il gene che si trova nel locus Xq28, vicino alla zona telomerica, codifica per l'enzima.

In carenza di G6PD, diminuisce la capacità del glutatione ridotto di "disintossicare" le cellule. L'ossidazione dell'emoglobina > metaemoglobina. L'emolisi rappresenta l'esito finale del danno ossidativo. Il farmaco antimalarico prima china è responsabile di casi di anemia emolitica nei soldati afro-americani. Questo ha fatto ritenere che la causa di emolisi in pazienti con deficit di G6PD sia più importante e più frequente.

G6PD fossero alcuni farmaci.smentito:Successivamente ciò è stato aspirina e paracetamolo ne sono un esempio.Numerosi studi attestano infatti che l'aspirina, quando assunta ai dosaggi terapeutici abituali da pazienti affetti dalle comuni varianti di deficienza di G6PD non è responsabile di emolisi e, se questa si verifica, quasi certamente è dovuta ad una infezione o alla febbre. L'aspirina è sicura anche quando viene utilizzata cronicamente a basse dosi come trattamento antiaggregante.Lo stesso vale per il paracetamolo: in studi condotti in pazienti con varianti anche gravi di deficienza di G6PD, il farmaco, a dosi terapeutiche, non ha provocato emolisi.Tuttavia, le schede tecniche che contengono paracetamolo ed acido acetilsalicilico riportano tutt'ora come misura prudenziale l'avvertenza "somministrazione con cautela" ai pazienti con deficit di G6PD.cause più comuni di stress ossidativoOggi è noto che le

Scatenante dell'emolisi sono la febbre, le infezioni acute virali e batteriche e l'acidosi. Questo ha portato all'ariabilitazione di alcuni farmaci, in passato vietati, che, se assunti a dosi terapeutiche, oggi vengono ritenuti sicuri. La concomitanza di febbre o infezioni e farmaci sono la causa più comune di emolisi.

Favismo, il termine con cui a volte si indica la carenza di G6PD, deriva dalla particolare suscettibilità di alcuni soggetti affetti da deficit di G6PD nei confronti delle fave. In seguito all'ingestione dei semi di fava (ma anche per inalazione dei suoi pollini), questi soggetti vanno incontro ad una grave forma di emolisi che si ipotizza dovuta a due componenti del legume: la divicina e l'isouramile.

Sebbene tutte le persone affette da favismo abbiano una deficienza di G6PD, la maggior parte dei soggetti non è suscettibile agli effetti emolitici dei semi di fava, il che lascia ipotizzare che sia necessaria la presenza di qualche altro fattore probabilmente ereditario.