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Genetica umana - genetica delle malattie complesse

Appunti di Genetica umana del professor Piazza sulle malattie complesse. Gli argomenti che vengono analizzati sono i seguenti: l'eredità poligenica e multifattoriale, uno schema della frequenza di diverse malattie genetiche e il rischio di ricorrenza delle malformazioni congenite.

Esame di Genetica umana docente Prof. A. Piazza

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ESTRATTO DOCUMENTO

Ereditabilità (h ): proporzione della

2

variabilità totale di una popolazione che

può essere attribuita alla variabilità

genetica. Si usa comunemente per indicare

quanto un tratto è influenzato da fattori

genetici in una data popolazione.

Variazione genetica Variazione genetica V

  

2 G

h  

Variazione totale Variazione genetica Variazion e ambientale V V

G E

A) MONOZIGOTICI Nessuna differenza

nessuna ereditabilità

DIZIGOTICI

B) MONOZIGOTICI Poca differenza

poca ereditabilità

DIZIGOTICI

C) MONOZIGOTICI maggiore differenza

maggiore ereditabilità

DIZIGOTICI

L’ereditabilità (h ) di alcune

2

malformazioni congenite

Malformazione Concordanza in Concordanza

gemelli in gemelli

monozigotici (%) dizigotici (%)

Labioschisi e/o 40 5

palatoschisi

Lussazione dell’anca 33 4

Stenosi pilorica 22 4

Piede equino 32 3

V =1 – concordanza DZ; V =1 – concordanza MZ; V = V -V

T E G T E

2

h = (concordanza MZ-concordanza DZ)/(1-concordanza DZ)

L’ereditabilità (h ) di alcune

2

malformazioni congenite

Malformazione Concordanza Concordanza in Ereditabilit

in gemelli gemelli dizigotici à (h )

2

monozigotici (%)

(%)

Labioschisi e/o 40 5 35/95=0.37

palatoschisi

Lussazione 33 4 29/96=0.30

dell’anca

Stenosi pilorica 22 4 18/96=0.19

Piede equino 32 3 29/97=0.30

Concordanza %

Carattere Monozigoti Dizigoti

Cancro della mammella 6,5 5,5

Labioschisi 35 5

Diabete di tipo 1 50 5

Diabete di tipo 2 100 10

Sclerosi multipla 20 6

Artrite reumatoide 50 8

Tuberculosi 51 22

Alcolismo 40 20

Autismo 60 7

Schizofrenia 44 16

Produzione di

insulina nel

pancreas umano

Il pancreas è localizzato

dell’addome, adiacente al

duodeno. Una sezione del

pancreas pone in evidenza

l’isola di Langerhans che è

l’unità funzionale del

pancreas. La cellula beta

sintetizza e secerne

insulina. Le cellule beta

sono adiacenti ai vasi

sanguigni e rispondono

facilmente ai cambiamenti

di concentrazione di

glucosio nel sangue

regolando la produzione di

insulina. L’insulina

permette alle cellule di

utilizzare il glucosio

contenuto nel sangue

trasformandolo in energia,

per es. muscolare.

IL DIABETE NEL MONDO NELLE PROIEZIONI

(2000-2025)

38.4 37.5

30.7 18.6

24.5 57.2

16.7 25% 102%

22.8

47% 21.8 150%

9.1

39.3 140%

18.2 0.4 0.7

64%

2000 116%

2025

* In million subjects

Mondo Sviluppato In via di sviluppo

2000 154 m 55 m 99 m

2025 300 m 72 m 228 m

King et al., Diabetes Care, 1998

IL DIABETE II:1 II:10 II:2 II:3 II:4 II:5 II:6 II:7 II:8

• INSIPIDO III:23 III:21 III:18 III:6 III:14

III:9 III:1

• MELLITO IV:27 IV:25 IV:26 IV:21 IV:14 IV:18 IV:15 IV:19 IV:16 IV:20 IV:17 IV:10 IV:13

IV:1 IV:2 IV:3 IV:44

– tipo 1 (o giovanile o

insulino-dipendente)

V:23 V:24 V:26 V:25 V:20 V:21 V:22 V:15 V:16 V:17 V:18 V:19 V:12 V:13

V:9 V:10 V:4 V:1 V:2 V:5 V:3 V:6

– tipo 2 (o dell’adulto o I:1 I:2

non insulino VI:5

VI:1 VI:2 VI:3 VI:4

dipendente) II:1 II:10 II:2 II:3 II:4 II:5 II:6 II:7 II:8 II:9

III:24 III:3 III:9 III:1 III:25 III:7 III:23 III:21 III:18 III:6 III:14 III:8 III:27 III:26 III:2 III:10

– altri tipi...

IV:38 IV:32 IV:35

IV:33 IV:40 IV:43 IV:36IV:37 IV:42 IV:41 IV:34 IV:39 IV:4 IV:1 IV:2 IV:3 IV:44 IV:45 IV:46 IV:22

IV:47 IV:31 IV:30 IV:29 IV:28 IV:24 IV:27 IV:25 IV:26 IV:21 IV:14 IV:18

IV:15 IV:19 IV:16 IV:20 IV:17 IV:10 IV:13 IV:11 IV:12 IV:53 IV:48 IV:49 IV:54 IV:55 IV:50 IV:56 IV:51 IV:57 IV:52 IV:5 IV:6 IV:9 IV:7 IV:8

3

V:32 V:33 V:35 V:34 V:36 V:40 V:41 V:43 V:44 V:42 V:37 V:38 V:39 V:7 V:8 V:9 V:10 V:4 V:1 V:2 V:5 V:3 V:6 V:29 V:30 V:31 V:28 V:27 V:23 V:24 V:26 V:25 V:20 V:21 V:22 V:15 V:16 V:17 V:18 V:19 V:12 V:13 V:14 V:45 V:46 V:47 V:45 V:46 V:47 V:48 V:49 V:50 V:51 V:52 V:11

3 2

VI:6 VI:7 VI:1 VI:2 VI:3 VI:4 VI:5

Diabete

Tipo 1: Insulin Dependent Diabetes Mellitus

Tipo 2: Non-Insulin Dependent Diabetes Mellitus

Tipo 1:

• più comune nei Caucasoidi (prevalenza di 4 su

1000 bambini).

• un tipo di malattia autoimmune dove il sistema

immune attacca ed uccide le cellule che

producono insulina.

• HLA, INS ed altri loci sono responsabili.

• l’incidenza della malattia ha un gradiente

geografico nord-sud:

Tipo 2

• malattia ereditaria eterogenea

caratterizzata da una iperglicemia cronica

causata da una disfunzione delle cellule

beta del pancreas e da resistenza insulinica.

• insorgenza tardiva, comunemente tra I 40

e 60 anni. La penetranza è variabile, tra il 10

e il 40%.

Classificazione clinica

del diabete mellitus

FATTORI EZIOLOGICI POSSIBILI NEL

DIABETE DI TIPO 1

Non genetici Genetici

Infezioni virali Associati al sistema

genetico

dell’istocompatibilità

Dieta nella prima infanzia HLA

Non associari al sistema

Infezioni perinatali HLA

Tossine

Somministrazione di vaccino Zimmel et al., Nature, 2001

MORE THAN 15,000 PANCREAS TRANSPLANTS

HAVE BEEN REPORTED WORLDWIDE (1987-2000)

3,234

11,495 114

2

39 182

International Pancreas Transplant Registry, 2000

rischi empirici di IDDM per consanguinei di malati

età di insorgenza rischio (%) di

familiari malati della malattia ammalarsi

madre 1.3%

padre 6.1%

padre e madre 39%

1 fratello <10 anni 8.5%

1 fratello e 1 genitore <10 anni 12.5%

1 fratello >10 anni 4.6%

1 fratello e 1 genitore >10 anni 5.2%

2 fratelli 15.3%

1 figlio 4.5%

2 figli 9.5%

1 individuo ogni 2000 circa

si ammala di IDDM

1 fratello di diabetico giovanile ogni 20 si

ammala anche lui della stessa malattia


PAGINE

42

PESO

2.59 MB

PUBBLICATO

+1 anno fa


DETTAGLI
Corso di laurea: medicina e chirurgia
SSD:
Università: Torino - Unito
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher cecilialll di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica umana e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Torino - Unito o del prof Piazza Alberto.

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