Genetica dell'evoluzione - Appunti

LEGGE DELL'EQUILIBRIO DI HARDY WEINBERG:

1- in una condizione di incrocio casuale le frequenze alleliche secondo la relazione:

f(AA) P = p2

f(Aa) H = 2pq

f(aa) Q = q2

(espansione del binomio (p+q)))

RELAZIONE TRA I GENOTIPI → quando una popolazione è in equilibrio di Hardy-Weinberg, le

frequenze genotipiche dipendono dalle frequenze alleliche.

FREQUENZA ALLELICA→♠-per un locus a due alleli, l'eterozigote rappresenta il genotipo più

numeroso quando le frequenze alleliche hanno un valore compreso tra 0,33 e 0,66.

♠-quando la frequenza di un allele è bassa, il più raro dei genotipi è l'omozigote.

2- In assenza di fattori evolutivi (mutazione, selezione,migrazione e deriva genetica) le frequenze genotipiche

e le frequenze alleliche rimangono costanti di generazione in generazione.

Condizioni di validità della legge di equilibrio Hardy-Weinberg→ 1. incrocio casuale(assenza

di consanguineità);2. Assenza di mutazione; 3. Dimensione della popolazione infinita; (assenza di

deriva genetica); 4. Assenza di migrazione; 5. Assenza di selezione naturale.

Una popolazione all' equilibrio è un entità astratta, non soggetta a evoluzione. Per comprendere

quali forze inducano l´evoluzione nelle popolazioni naturali è necessario esaminare le

caratteristiche di una popolazione non soggetta a evoluzione.

Nel 1908 G. H. Hardy e W. Weinberg definirono "popolazione in equilibrio" una popolazione all

´interno della quale né le frequenze alleliche né la distribuzione dei genotipi mutano col succedersi

delle diverse generazioni. Non modificandosi le frequenze degli alleli, non si avrebbe, pertanto,

evoluzione.

Una popolazione resta in equilibrio solo se in essa si verificano alcune condizioni restrittive:

non devono verificarsi mutazioni;

• non deve verificarsi un flusso di geni tra popolazioni, cioè non deve esserci una migrazione

• netta di alleli verso l´interno della popolazione (immigrazione) o verso l´esterno

(emigrazione);

la popolazione deve essere ampia (teoricamente infinita);

• non si deve verificare selezione naturale, vale a dire tutti i genotipi devono possedere le

• stesse capacità adattative e riproduttive.

Soddisfatte queste condizioni, le frequenze alleliche entro una popolazione rimarranno costanti per

un periodo di tempo indefinito. Tale equilibrio è espresso dalla seguente equazione: p + q = 1 da cui

(p + q) = p + 2pq + q = 1

In questa equazione la lettera p indica la frequenza di un allele e la lettera q indica la frequenza dell

´altro allele; p più q deve sempre essere uguale a 1 (cioè il 100% degli alleli di quel particolare gene

nel pool genico). L´espressione p indica la frequenza di individui omozigoti per un allele, q la

frequenza di individui omozigoti per l´altro allele e 2pq la frequenza degli eterozigoti.

Il venir meno di una o più di queste condizioni determina un cambiamento delle frequenze alleliche,

cioè un´evoluzione. Pochissime popolazioni naturali sono in perfetto equilibrio. Per la legge di

Hardy-Weinberg, cinque sono i fattori principali che governano i mutamenti evolutivi a carico di

una certa popolazione:

1. Selezione naturale;

2. Mutazioni, che forniscono il materiale grezzo per il cambiamento, ma le frequenze di mutazione

sono generalmente così basse che, di per sé, le mutazioni non determinano la direzione del

cambiamento evolutivo;

3. Flusso genico, cioè il movimento di alleli verso l´interno o verso l´esterno del pool genico, può

introdurre nuovi alleli o alterare la proporzione degli già presenti. Ha spesso l´effetto di

controbilanciare la selezione naturale;

4. Deriva genica, è il fenomeno per cui certi alleli aumentano o diminuiscono di frequenza e,

talvolta, anche scompaiono, come risultato di eventi casuali. Esempio di deriva genica è il

fenomeno detto "collo di bottiglia";

5. Accoppiamento non casuale, che provoca cambiamenti nelle proporzioni dei genotipi, ma può

anche non influire sulle frequenze alleliche.

Di seguito si riporta un esempio numerico che chiarirà il fenomeno dell'equilibrio genetico.

Supponiamo che esista una popolazione infinitamente numerosa nella quale si verifichino le già

note condizioni di panmissia; in essa siano presenti i genotipi AA, Aa, aa con le frequenze rispettive

del 64%, 32%, 4%.

Alla gametogenesi avremo evidentemente che:

gli individui AA daranno tutti i gameti con A = 64 A

• gli individui Aa daranno ½ gameti con A e ½ con a = 16 A, 16 a

• gli individui aa daranno tutti i gameti con a = 4 a

• la frequenza dei geni nel complesso dei gameti sarà 80 A, 20 a.

•

Al momento della fecondazione, poiché gli incontri dei gameti avvengono a caso, ossia secondo le

loro rispettive probabilità, siccome nei grandi gruppi statistici frequenze e probabilità si

equivalgono, ne consegue che la nuova generazione avrà esattamente la stessa composizione

genetica della generazione parentale: 64% di AA, 32% di Aa, 4% di aa.

Si può quindi concludere che, in condizioni di riproduzione libera e casuale ed in popolazioni molto

numerose, la distribuzione dei genotipi e la frequenza dei relativi geni non subiscono alcuna

modificazione attraverso le diverse generazioni. In altri termini, la composizione genetica di una

popolazione panmittica resta costante, e non dipende che dalla frequenza dei singoli geni.

Dalla llegge di Hardy-Weinberg derivache:

• Le frequenze alleliche non cambiano da una generazione all’altra;

• Le frequenze genotipiche all’equilibrio non cambiano;

• Le frequenze genotipiche all’equilibrio si raggiungono in una generazione.

LOCUS:il sito del cromosoma in cui è localizzato un particolare gene. Specifica posizione sul

cromosoma in cui è localizzato un dato gene. Una localizzazione cromosomica unica, che definisce

la posizione di un singolo gene o di una data sequenza di DNA.

MIGRAZIONE:un'altra fonte di variabilità dipende del fatto che in una popolazione migrano geni

da altre popolazioni, in cui le frequenze alleliche sono diverse. La popolazione mista che ne risulta

avrà una frequenza allelica intermedia tra il valore originale e quello della popolazione donatrice. Il

tasso di migrazione è molto elevato, perciò il cambiamento nella frequenza può anche essere

sostanziale. Si ha quando individui si spostano da unapopolazione ad un’altra, con la quale si

accoppiano. Determina un cambiamento locale delle frequenze alleliche. Dipende dal tasso della

migrazione.

MONOMORFICO:un locus caratterizzato da un solo allele.

MUTAZIONE:il processo che determina la produzione di un gene i di un corredo cromosomico

differente dal tipo selvatico. Il gene o il corredo cromosomico risultante da tale processo. Le

mutazioni sono la fonte di variabilità, ma il processo della mutazione non costituisce il motore

dell'evoluzione. Il tasso in cui il processo di mutazione cambia le frequenze geniche è molto basso,

poiché bassi sono i tassi di mutazione spontanea. Il tasso di mutazione è definito come la probabilità

che una coppia di un allele si cambi in un'altra forma allelica all'interno di una generazione. I tassi

di mutazione spontanea sono molto bassi, tanto che la mutazione da sola non potrebbe spiegare la

rapida evoluzione delle popolazioni e delle specie. Le mutazioni sono la sorgente della variabilità

perchè creano nuovi alleli. I tassi sono molto lenti che la mutazione non riesce a spiegare i rapidi

cambiamenti genetici che vengono osservati nelle popolazioni.

NORMA DI REAZIONE: l’insieme delle espressioni fenotipiche di un genotipo sottoposto a

condizioni ambientali diverse, può essere anche complessa. Dunque un genotipo non possiede solo

un fenotipo.

OMOLOGIA:(GENI OMOLOGHI) uno o più geni le cui sequenze siano significativamente

correlate a causa di una stretta parentela evolutiva, sia tra specie diverse (ortologhi) che all'interno

della stessa specie ( paraloghi). Geni con notevole identità di sequenza che suggerisce una stretta

parentela evolutiva. Essi possono essere di due tipi: ortologhi e paraloghi. Hanno sequenze simili

perchè derivano da un antenato comune nella filogenesi.

OMOZIGOTE:un individuo con due coppie dello stesso allele in un locus. es. AA o aa. Individuo

con una coppia genica omozigote.

PLASTICITà FENOTIPICA: La plasticità fenotipica è definita come la proprietà di

singoli genotipi di produrre fenotipi diversi quando esposti a diverse condizioni

ambientali; quindi, rappresenta la capacità di un organismo di sviluppare uno tra

diversi stati fenotipici alternativi in risposta all’ambiente. Questa è ritenuta essere

un fenomeno adattativo (anche se non sempre): si è evoluta in molte specie

attraverso la selezione naturale per quei genotipi che con una norma di reazione

particolare produce fenotipi ottimali (diversi) nei diversi ambienti. Molte di queste

condizioni fenotipiche, realizzate attraverso specifiche condizioni di sviluppo, non

possono essere ulteriormente modificate durante la vita dell’organismo

(irreversibili). Alcuni es di plasticità fenotipica sono quelli delle larve del lepidottero

Nemoria arizonaria, che se nascono in primavera assomigliano alle infiorescenze

della quercia di cui si nutrono, mentre se nascono in estate

si nutrono delle foglie, ed assomigliano pertanto ai rametti (esigenza mimetica).

Ancora, le foglie del ranuncolo Ranunculus aquatilis hanno una forma che dipende

dal fatto di essere sommerse, aeree o poste all’interfaccia aria-acqua, e quindi

dalla posizione durante lo sviluppo. Questi es mostrano bene come con plasticità

fenotipica si intenda la capacità di sviluppare fenotipi anche sostanzialmente

diversi in condizioni ambientali differenti; la determinazione specifica del fenotipo

avviene tipicamente durante lo sviluppo dell’organismo, ed una volta intrapresa

una direzione, questa è irreversibile.

POLIMORFISMO:la presenza di una popolazione (o fra popolazioni) di forme fenotipiche diverse

associate ad alleli di uno stesso gene, o di omologhi di uno stesso cromosoma. In una popolazione

naturale, l'esistenza di due o più alternative fenotipiche comuni viene indicata col termine

polimorfismo. Un gene o un carattere fenotipico è detto polimorfo quando entro una data

popolazione esistono più forme di quel gene o di quel carattere. La presenza di una specie di due o

più alleli in un locus. I polimorfismi del DNA sono dei marcatori genetici, cioè sequenze di DNA

note, distribuite su tutti i cromosomi, che hanno elevata variabilità di sequenza nella popolazione e

che possono essere identificate mediante un semplice saggio. Tali sequ