Genetica dell'evoluzione - Appunti

Alleli

Alleli: una delle diverse forme di un gene che possono esistere a livello di un singolo locus. Differenti varianti di un gene. Sono le varie forme dei geni. Forme alternative di un gene.

Gli alleli possono essere:

• Nullo o amorfo quando non produce nulla;
• Ipomorfo quando produce quantità ridotta di prodotto, o un prodotto con attività ridotta;
• Ipermofo quando produce una quantità maggiore di prodotto, o un prodotto con attività aumentata;
• Neomorfo quando produce un prodotto e un'attività nuova;
• Antimorfo quando l'attività o il prodotto sono antagonisti dell'attività del prodotto normale.

Calcolo delle frequenze alleliche

Esistono due metodi per calcolare la frequenza di un allele.

1° caso: calcolo delle frequenze alleliche sulla base del numero di alleli

Frequenza di un allele = numero di copie dell'allele / numero totale degli alleli di quel locus

p = f (A) = ^{2(individui AA) + (individui Aa)} / _{2(individui totale degli individui)} = ^{2(452) + 43} / _{2 (497)} = 0,953

q = f (a) = ^{2(individui aa) + (individui Aa)} / _{2 (numero totale degli individui)} = ^{2(2) + 43} / _{2 (497)} = 0,047

p + q = 1

2° caso: calcolo delle frequenze alleliche sulla base delle frequenze genotipiche

p = f (A) = f (AA) + ½ f (Aa) = 0,909 + ½ (0,087) = 0,953

q = f (a) = f (aa) + ½ f (Aa) = 0,004 + ½ (0,087) = 0,047

p + q = 1

Se f_A/A, f_A/a e f_a/a sono le proporzioni dei tre genotipi a un locus con due alleli, allora la frequenza (A) dell'allele A e la frequenza (a) dell'allele a si ottengono contando gli alleli. Poiché ogni omozigote A/A consiste solo di alleli A e in ogni eterozigote A/a soltanto metà gli alleli è del tipo A, la frequenza totale (p) degli alleli A nella popolazione è:

p = f_A/A + ½ f_A/a

Analogamente, la frequenza degli alleli a è data da:

q = f_a/a + ½ f_A/a

q + p = f_A/A + f_a/a + f_A/a = 1,0

Nel caso di allelia multipla, la frequenza di ciascun allele è data semplicemente dalla frequenza del suo omozigote più metà della somma delle frequenze di tutti gli eterozigoti in cui compare quell'allele.

Calcolo delle frequenze genotipiche

Una frequenza rappresenta una percentuale o una proporzione ed è di solito espressa come frazione decimale. La somma di tutte le frequenze genotipiche è sempre uguale a 1.

f (AA) = ^{numero degli individui AA} / _{numero totale degli individui} = ⁴⁵² / ₄₉₇ = 0,909

f (Aa) = ^{numero degli individui Aa} / _{numero totale degli individui} = ⁴³ / ₄₉₇ = 0,086

f (aa) = ^{numero degli individui aa} / _{numero totale degli individui} = ² / ₄₉₇ = 0,004

Canalizzazione

In alcuni casi la norma di reazione più adattativa è stata quella di non sviluppare alcuna variazione fenotipica anche quando le condizioni ambientali incidenti cambiano, in un fenomeno definito come canalizzazione. La canalizzazione rappresenta quindi la presenza di un fenotipo stabilizzato (assenza di variazione fenotipica) rispetto a possibili alterazioni causate dall’ambiente; anche in questo caso si ritiene un fenomeno adattativo, legato alla presenza di fattori che durante lo sviluppo riducono l’effetto di influenze ambientali e genetiche in grado di perturbarlo (ad es, le dimensioni del corpo dell’adulto, che è relativamente invariabile all’interno della specie). In questo caso la variazione fenotipica è fortemente limitata. Per alcuni caratteri il fenotipo è canalizzato (sostanzialmente invariato) non solo nella sua indipendenza dall’ambiente, ma anche rispetto alle variazioni genotipiche (si ha un fenotipo generale che è uguale in tutti gli organismi anche se sono presenti variazioni genetiche che potrebbero influenzare il carattere). Il fenomeno della canalizzazione è stato introdotto per spiegare i risultati di esperimenti di assimilazione genetica.

Carattere

I caratteri genetici più semplici sono quelli la cui presenza o assenza dipende dal genotipo di un singolo locus. Ciò non vuol dire che il carattere stesso sia controllato da una singola coppia di alleli, ma probabilmente l'espressione di un carattere umano dipende da un certo numero di geni e di fattori ambientali. Tuttavia il particolare genotipo di un locus è necessario e sufficiente affinché un determinato carattere si manifesti, posto un normale substrato genetico e ambientale dell'organismo. Questi caratteri sono detti caratteri mendeliani e sono riconoscibili attraverso i caratteristici schemi ereditari. La maggior parte dei caratteri umani è governata da geni in più di un locus. Più un carattere si trova lontano dall'azione genica primaria, meno è probabile che negli alberi genealogici mostri uno schema di eredità di tipo mendeliano semplice.

Deriva genetica

Cambiamento delle frequenze alleliche dovuto a variazioni casuali nel campionamento dei gameti da una generazione all'altra. In una piccola popolazione le frequenze geniche sono soggette a fluttuazioni casuali dovute al campionamento dei gameti. I gameti portatori dei geni che costituiranno la nuova popolazione rappresentano un campione dei gameti della popolazione parentale e, se il campione non è grande, le deviazioni casuali possono essere anche molto alte. Una forma di deriva genetica si verifica quando un piccolo gruppo si stacca da una popolazione più grande per fondare una nuova colonia. Questa deriva acuta prende il nome di effetto del fondatore (si ha quando una nuova popolazione viene stabilita da un numero limitato di individui. Es. Situazioni di isolamento ecologico), è dovuta a una singola generazione di campionamento casuale, seguita da varie generazioni in cui la popolazione si mantiene di piccole dimensioni. Cambiamenti casuali simili a quelli dell'effetto del fondatore si possono verificare quando le popolazioni passano attraverso un collo di bottiglia (si ha quando una popolazione si trova in condizioni sfavorevoli che riducono drasticamente il numero di individui; determina variazioni casuali nelle frequenze alleliche simili a quelle dovute all’effetto del fondatore).

Perché è importante la deriva genetica?

• Importanza evolutiva: cambiamento non adattativo, specie in piccole popolazioni;
• Importanza per la conservazione: perdita di divergenza genetica, specie in piccole popolazioni;
• Importanza biomedica: alleli patologici altrove rari possono essere comuni in piccole popolazioni.

I cambiamenti nelle frequenze alleliche possono avvenire anche per caso (deriva genetica casuale). Si riferisce a cambiamenti nelle frequenze geniche dovute a variazioni di campionamento da generazione a generazione. Determina sempre il raggiungimento della omogeneità; più è grande il numero degli individui, maggiore sarà il numero di generazioni necessario per arrivare all’omogeneità; Non genera propensione verso l’aumento di un tipo genetico o dell’altro, ma tende alla omogeneizzazione della popolazione. Determina cambiamenti nelle frequenze alleliche di una popolazione nel tempo; porta ad una riduzione della variabilità genetica in una popolazione; essendo casuale, determina la divergenza delle frequenze alleliche nelle popolazioni; ha un effetto maggiore in popolazioni piccole. Se in una popolazione la selezione naturale non sarebbe in grado di agire, le frequenze alleliche potrebbero comunque cambiare a causa del campionamento casuale dei gameti. La deriva genetica ha aspetti trascurabili sulle grandi popolazioni perché, benché venga trasmessa solo una piccola frazione del totale dei gameti, ve ne sono a sufficienza perché essi, nel complesso siano statisticamente rappresentativi di tutti i gameti presenti nella popolazione. Se una popolazione è piccola il numero dei gameti trasmessi alla generazione successiva sarà proporzionalmente ancora più piccolo e vi può essere deriva genetica casuale, che può causare cambiamenti considerevoli nelle frequenze alleliche.

Duplicazione genica

La duplicazione genica è ritenuta essere alla base della formazione di nuovi geni, infatti attraverso questo processo si ha la duplicazione di un gene e sua successiva integrazione nel genoma. Questi geni duplicati poi potranno essere soggetti a pressioni selettive differenti, nel caso ci sia una pressione selettiva positiva, si avrà una loro conservazione (per esempio i geni ribosomali, sono conservati in numerose copie, per la loro importanza per la sopravvivenza dell’individuo), viceversa se non sono soggetti a pressione selettiva potranno acquisire numerose mutazioni ed andare incontro a...