Genetica con approfondimenti di genetica medica

Genetica medica essenziale

Genetica medica essenziale - 2013 Buonomini di genetica medica

SKYDRIVE: asavoia@PSWRD: Savoia 2013

4-5/12 NO GENETICA - SOLO BIO MOLECOLARE

9-10/12 NO BIO MOLECOLARE - SOLO GENETICA

Fenotipo

Fenotipo: ciò che vedo! Non solo microscopi. Può essere una cosa visibile ad occhio nudo o con un microscopio. Mendel osserva pianti a semi giallo o verde. Questo è fenotipo. Il fenotipo dipende da fattori ambientali e dall'azione di altri geni e dai loro prodotti.

Linea pura

Mendel usava linee pure. Ossia linee pure gialle che riproducendosi, danno sempre frutti gialli. Quindi, Mendel incrocia pianti gialli e verdi:

• GV
• G X V = GV
• G X V = G + V

Genetica medica essenziale - 2013

2^a edizione più vecchie e piccole Funzionamenti di genetica medica

SKYDRIVE: asavoia@units.it PSWRD: Savoia 2013

4-5/12 NO GENETICA - SOLO BIO MOLECOLARE

9-10/12 NO BIO MOLECOLARE - SOLO GENETICA

Fenotipo

Ciò che vedo! Ma non solo microscopi. Può essere una cosa visibile ad occhio nudo o con un microscopio. Mendel osserva pianti a semi giallo o verde. Questo è fenotipo. Il fenotipo dipende da fattori ambientali e dall’azione di altri geni e dai loro prodotti (epistasi/epigenetica e geni influenzati da un altro gene).

Linea pura

Mendel usava linee pure! Ossia linee piatte gialle che riproducendo, ho sempre pianti gialle. Quindi: Mendel mescola pianti gialli e verdi:

• P G V
• F₁ G V
• F₂ 3:1

G x V = G

G x G = G + V

Gene

È una porzione di DNA che rappresenta un'unità messaggero.

RICORDA: DNA → mRNA → TRADUZIONE → PROTEINE → rRNA

Quindi c'è un gene che determina il colore giallo che chiamiamo A. Le piante gialle sono omozigoti per A: AA. Le piante verdi sono omozigoti per a: aa. Perché scrivo AA o aa? Perché alcuni organismi hanno due cromosomi "a doppio".

P F₁ G₂ (1) AA o Aa (2) La pianta in (1) ha per forza Aa, ma è gialla! Quindi si dice che A è DOMINANTE. La G di (2) è in dubbio, facendo un incrocio si scopre.

Genotipo

Caratteristiche tipiche di un individuo.

Locus/i

È un termine fisico che indica un nucleotide, un gene1 o una banda nucleotidica (es: 1 - 10 - 100 - 100 nt di nucleotidi). Tutto ciò avviene per la MEIOSI. Nella MEIOSI non avviene la separazione degli autosomi e il successivo ricoppiamento. Le piante (A) producono solo gameti A. La pianta (a) produce solo gameti a. Incrociandoli otteniamo solo la pianta in F₁ (100% o a A). Le piante in F₁ (O) producono gameti a e A (50% a e 50% A).

Aa → questo spiega la F₂

Considerazione di due caratteri

E se considero 2 caratteri? Giallo liscio e Verde e rugoso

GLP F₁ GL sono i casi possibili che possiamo ottenere, ma in che proporzione se i loci sono sullo stesso cromosoma: loci vicini, durante la meiosi può avvenire il crossing over. Ma se son vicini, è più difficile che avvenga il mescolamento. Tanto maggiore è la distanza tanto più è facile che il ricambio avvenga. Le ricombinamento negli ominmi avviene per ricombi. Molla clausaal centomero.

pp= uniforme ss= lungo PpSs PpSs Pp Ss pp Ss ps ps P_ss P_ss P_ss R_g P_v

Ho questi parenti. Qual è la linea probante? Rosso giallo prop. 305 410 415 1 verde 328 37 425 1633 2073:1

cM

La distanza tra due coppie di geni che hanno più fa avvenire una ricombinazione ogni 100. 40 x cM = 40% di possibilità che geni GEN 55.0 RICOMBINANO.

Pseudoautosomica

Nell'uomo il cromosoma Y non potrebbe effettuare crossing-over con X, tranne in alcune parti dette pseudoautosomiche.

Assortimento indipendente

Ovvero che non ha 2 possibilità: ricombinatore possibile o errore di duplicazione cromosomica durante la meiosis.

Dominanza incompleta

Incrociamo un fenotipo rosso e uno bianco. Possiamo avere due fenotipi intermedi.

Codominanza

Esprimono due alleli contemporaneamente.

Eterogeneità genetica

È il fenomeno per cui loci diversi possono produrre lo stesso fenotipo. Le stesse malattie sono prodotte da uno da più loci.

Malattie genetiche

Si dividono in GENICHE e CROMOSOMICHE. Nelle GENICHE c’è un difetto di un gene (sono alterazioni minime). Le CROMOSOMICHE interessano più materiale genetico. Le malattie GENICHE possono essere MONO FATTORIALI (rx coinvolge un solo gen).