Genetica - Appunti

LA GENETICA, OVVERO LA SCIENZA DELL’EREDITÀ, CONSISTE ESSENZIALMENTE NELLO STUDIO DELL’INFORMAZIONE BIOLOGICA

• IL COMPITO DEI GENETISTI È QUELLO DI STUDIARE COME GLI ORGANISMI EREDITANO L'INFORMAZIONE BIOLOGICA
• LA FUNZIONE BIOLOGICA RISIEDE NELLE MOLECOLE PROTEICHE

IL LINGUAGGIO GENETICO È UGUALE IN TUTTI GLI ORGANISMI. LE DIFFERENZE RISIEDONO NEL CONTENUTO E NELLA QUANTITÀ DI INFORMAZIONE E NEL QUANDO E DOVE TALE INFORMAZIONE È ESPRESSA

SISTEMA BIOLOGICO: RETE COMPLESSA DI MOLECOLE CHE INTERAGISCONO TRA LORO (ESEMPIO: CERVELLO)

• TUTTI GLI ORGANISMI VIVENTI SONO STRETTAMENTE CORRELATI
• L’EVIDENZA DI UN’ORIGINE COMUNE PER TUTTE LE FORME VIVENTI RISIEDE NELLA LORO SEQUENZA NUCLEOTIDICA

IL VANTAGGIO DELLA SCOPERTA DELLA PARENTELA E DELL’UNITÀ A TUTTI I LIVELLI DELL’INFORMAZIONE BIOLOGICA NON È BANANE. QUESTO, INFATTI, SIGNIFICA CHE IN MOLTI CASI LA MANIPOLAZIONE SPERIMENTALE SU ORGANISMI CONSIDERATI COME ORGANISMI MODELLO PUÒ CHIARIRE I PROCESSI COMPLESSI NELL’UOMO

• LA DISSEZIONE GENETICA CONSISTE NELL’INATTIVARE UN GENE E OSSERVARE LE CONSEGUENZE
• L’INTERESSE PRINCIPALE DI QUESTI STUDI È LA GENETICA UMANA

“IL SIMILE GENERA IL SIMILE (E IL NON SIMILE)”

LEGGI DI MENDEL

• SISTEMA OPERATIVO DI MENDEL: ATTENTA OSSERVAZIONE NEL TEMPO, RIGOROSA ANALISI

FINO A MENDEL, L’EREDITÀ ERA SPIEGATA DA DUE IPOTESI:

• TEORIA DEL “HOMUNCULUS”: CARATTERI DERIVANDO DALLO SFERMATOSO
• TEORIA DEL MISCELAMENTO: I CARATTERI PARENTALI SI MISCHIANO E VENGONO EREDITATI DALLA PROGENIE

MENDEL TRAMITE I SUOI ESPERIMENTI, SMENTISCE QUESTE TEORIE

METODO OPERATIVO SINTETIZZABILE IN 6 PUNTI:

1. SISTEMA OPERATIVO DI MENDEL: ATTENTA OSSERVAZIONE NEL TEMPO, RIGOROSA ANALISI
2. ORGANISMO SPERIMENTALE: PISUM SATIVUM (PROGENIE RICCA IN BREVE TEMPO)
3. MENDEL STUDI I CARATTERI SEMPLICI BEN VISIBILI (FIORI, SUPERFICIE ECC.)
4. AL SCOPO DI OTTENERE DELLE PISUM PURE (SEMPRE IDENTICI INDIVIDUI)
5. SI CONCENTRÒ SU POCHI CARATTERI ALLA VOLTE, SI DEVE IO SPAZIO A GRANDE QUANTITATI DI DATI, INFATTI, PER OGNI INCROCIO, OSSERVÒ MIGLIAIA DI DISCENDENTI
6. MENDEL FUNSE LA FENOTIPICA (RISULTANTE) DEI PISUM

MENDEL DEFINI I CARATTERI OSSERVATI COME “COPPIE ANTAGONISTE” O SI VERIFICAVA UN CARATTERE O L’OPPOSTO

MENDEL STUDIÒ ANCHE LA FECONDAZIONE INCROCIATA ALLO SCOPO DI OTTENERE DEGLI IBRIDI

LEGGE UNIVERSALMENTE APPLICABILE CHE CONTROLLA LO SVILUPPO DI IBRIDI

Piselli gialli

Piselli verdi

Parentale (P)

- Linea pura -

Prima filiale (F₁)

Tutti piselli gialli

Seconda filiale (F₂)

6022 gialli 2001 verdi

3 : 1

• Esperimenti che coinvolgono un singolo carattere: incrocio monobibrido
• Carattere che prevale: dominante
• Carattere che scompare: recessivo

Legge della segregazione:

I due alleli di ogni carattere si separano durante la formazione dei gameti e poi si uniscono casualmente uno da ciascun genitore, al momento della fecondazione

- Nella generazione F₁ ogni pisello porta l’allele dominante e recessivo ma tutti i piselli risultano di un unico colore in quanto l’allele dominante domina sempre su quello recessivo

- Nella generazione F₂, invece, ciascun pisello prenderà la segregazione di entrambi i caratteri, in questo modo se avviene l’incontro di alleli recessivi nel gamete il pisello sarà verde

Giallo

Verde

Quadrato di Punnett

3 gialli : 1 verde

Il fenotipo dipende spesso dalla penetranza e dall'espressività

• I genetisti usano il termine penetranza per descrivere quanti individui di una popolazione con un certo genotipo mostrano il fenotipo atteso. La penetranza può essere completa (100%) o incompleta.
• L'espressività si riferisce al grado o all'intensità con cui un particolare genotipo è espresso in un fenotipo. L'espressività può essere variabile o invariabile.

L'ambiente può influire sull'espressione fenotipica di un genotipo

• Mutazioni condizionali:
  • Permissive (temperature in cui fenotipo mutato non si esprime)
  • Restrittive (temperature a cui fenotipo mutato si esprime)

• Fenocopie: manifestarsi del fenotipo mutante non tramite segregazione genica ma mediante l'azione di inibitori chimici (non è un vero fenotipo)
• Caratteri continui: si producono fenotipi a variazione continua

• Anche la variabilità continua può essere spiegata dalle estensioni dell'analisi mendeliana:
• Caratteri continui (detti anche caratteri quantitativi) variano qualitativamente in un intervallo di valori e possono essere anche misurati.
• Essi sono di solito poligenici (controllati da più geni) e mostrano gli effetti additivi di un gran numero di alleli.
• I caratteri poligenici sono, per definizione, multifattoriali ma i "caratteri multifattoriali" non è detto che siano poligenici.

1. Striato (a) x Unif. (c)
2. Striato (b) x Unif. (c)
3. Striato (b) x Striato (c)
4. Striato (a) x Striato (b)

a) SS x SS

b) SS x ⬯⬯

c) ⬯⬯ x ⬯⬯

P                                    F1                                                           F2

Striato x Striato       Striato: 36 SS       Uniforme: 0       Striato: 34 UNI: 0

Striato x Uniforme       Striato: 38 SS       Uniforme: 0       Striato: 47 UNI: 14

Uniforme x Uniforme       Striato: 0       Uniforme: 35 ⬯⬯       Striato: 28 UNI: 9

                                                                                                        Striato: 39 UNI: 0

1. SS x ⬯⬯
2. S⬯ x ⬯⬯
3. S⬯ x S⬯
4. SS x S⬯

I^{A B} I^A I^A I^A I^{A B} I^{A B} I^A I^{A B} I^A

ALLELE MUTANTE

MALATTIA LEGATA A I^B →

ALLELE MUTANTE E I^B GENI ASSOCIATI

NONNI

m^A × NI^B

TOTALE 16     

RICOMBINANTI: 3

FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE  

³/₁₆ = 18,8%

40,6%

82%

84,2%

40,6

18,8%

PROBABILITÁ SIA MALATO CON GRUPPO B

→ NI^B

SE

Probabilità

Figlio malato con gruppo B?

b: CORPO SCURO

vg: ALI RIDOTTE

F₁ ♀ 6 vg⁺/6 vg × b vg/b vg

F₂ -1930   6 vg⁺     P

-1888   b vg⁺    R

-412   6 vg⁺     R

-370   b vg⁺    R

TOTALE 4600 RICOMB.

RICOMB. : 782

→ FR   782/4600 × 100 = 17%

DISTANZA (d) = 17 CM

Cm: OCCHI CINABRO

→ (TRA b e vg)

6 cm × vg/ 

6 cm vg/