Genetica, appunti

“GENETICA” APPUNTI

L’espressione genetica è caratterizzata dall’ambiente in cui vive l’animale. I geni sono importanti

per la riproduzione e per l’adattamento all’ambiente.

GENETICA: studio dell’ereditabilità dei caratteri.

L’autofecondazione delle linee ibride produce la ricomparsa del carattere recessivo con un rapporto

3:1. Il rapporto genotipo 3:1 nasce da un rapporto genotipo 1:2:1 dove:

-1= linea dominante pura

-2= linee dominanti non pure (linee ibride)

-1= linea recessiva pura

A= allele dominante; a= allele recessivo; linea pura omozigote (AA); linea eterozigote (Aa); linea

omozigote recessiva (aa). Assortimento indipendente.

Il rincrocio o test cross effettua incrociando il diibrido con una linea pura.

Le proteine sono grandi molecole formate da aminoacidi. Una tripletta è una sequenza di tre basi.

Passando da una generazione all’altra, la sequenza di triplette si raddoppia.

I figli che vengono da genitori schizofrenici hanno uno sviluppo della malattia precoce, ma conta

anche l’ambiente. Le cause dello sviluppo precoce sono:

geni legati al sesso, sequenza delle triplette.

I nucleotidi si differenziano all’interno del DNA in base alla loro base azotata. Il DNA è una

sequenza ripetuta di nucleotidi.

Basi azotate:

-PIRAMIDINE: citosina, timina (formate da due anelli)

-PURINE: adenina, guanina (formate da un anello)

Il nuovo gamete sarà per il 50% uguale alla madre e per il 50% uguale al padre, quindi un nuovo

individuo.

Il modo per identificare le mutazioni sfrutta la capacità degli enzimi di restrizione che si trovano

solitamente nei batteri e sono delle proteine in grado di tagliare il DNA in corrispondenza di una

specifica sequenza. Riconosce la sequenza GAATTC e taglia in corrispondenza della G e della A.

Tecniche di amplificazione del DNA: la “PCR”

La visualizzazione del DNA è normale quando sono presenti due filamenti e mutata, invece, quando

c’è un singolo filamento.

Mutazioni indotte: la tecnologia del DNA ricombinante

Inserire un frammento di DNA (cDNA) in un animale in modo che possa essere trasmesso alle

progenie. Quando il gene viene messo nella cellula, per ricombinazione omologa, si attaccherà alla

cellula. Chimera: animale che avrà il 50% delle cellule derivanti dai genitori e il 50% delle cellule

iniettate dagli sperimentatori. Dall’accoppiamento di un topo chimera e un topi whyte type (topo

selvatico), nascerà con una certa probabilità un topo eterozigote. Se accoppio questo eterozigote con

un altro eterozigote, avrò tre figli eterozigoti e uno knockout (rapporto Mendeliano 3:1).

La neurofibromatosi di tipo 1 è causata da una mutazione dominante sul cromosoma 17. La causa

della malattia è dovuta dalla forma tronca della proteina NEUROFIBROMINA. Circa il 60-70% dei

malati presenta deficit nell’apprendimento. La prima proteina scoperta che causa la crescita delle

masse tumorali è la proteina RAS. Circa un soggetto su due presenta un deficit di memoria e

nell’apprendimento. RASGDT: proteina RAS disattivata. GEFS (famiglia di proteine attiva RAS e,

NF1, disattiva RAS riportandola al suo stato iniziale.

In uno studio risulta che i topi whyte type e quelli malati hanno la stessa capacità di apprendimento

ma, nella memoria, risultano migliori quelli mutati. Negli animali mutati manca la NF1. Un inizio

della malattia è l’iperattivazione della proteina MAPkinasi. Per avere la memoria le Mapkinasi

devono passare da 0 a 1. In uno studio risulta che i topi a cui viene somministrato placebo

continuano a mostrare deficit della memoria. I topi knockout a cui è stato somministrato il farmaco,

invece, mostrano un recupero della memoria.

Epigenetica: studia la trasmissione dei caratteri ereditati non attribuibili direttamente al DNA.