Genetica

Autosomiciaccellera losviluppodell'animale è sterilex0 AAA 0,33 Metamaschio sviluppo abnormedel sesso maschilexxxx AAA 1.3 Metafemmina

Anno Accademico 2017/2018 31

L'intersesso è sterile e non è né femmina né maschio. La metafemmina è una femmina solo più grande e a volte sterile.

Gli esperimenti di e la dimostrazione della teoria cromosomica dell'ereditarietà: Morgan studia la Drosophila e vengono studiati ceppi selvatici e ceppi mutanti. L'allele selvatico è quello più frequente dentro una popolazione, mentre quello mutante è quello meno frequente. Morgan studia il colore dell'occhio della Drosophila che può essere o rosso mattone o bianco. Il rosso è dominante sul bianco.

Il primo scienziato a spiegare l'eredità legata al sesso fu il biologo americano Thomas Hunt Morgan. Morgan cominciò la sua carriera come embriologo, ma la scoperta dei principi

Di Mendel lo spinse a dedicarsi agli esperimenti di genetica, inizialmente su topi e ratti. Nel 1909 Morgan orientò i suoi studi sulla Drosophila melanogaster; un anno dopo scoprì, fra i moscerini della colonia del suo laboratorio, un maschio con occhi bianchi, del tutto diversi da quelli rossi dei normali moscerini della frutta. Questo insetto ebbe un effetto straordinario sulla carriera di Morgan come biologo e sul futuro della genetica. Per indagare l'eredità del carattere occhi bianchi nei moscerini della frutta, Morgan condusse sistematicamente una serie di incroci genetici. Dapprima incrociò una linea pura di femmine con gli occhi rossi con il suo maschio con gli occhi bianchi, producendo una progenie F1 che aveva occhi rossi. Il risultato ottenuto da Morgan con questo iniziale incrocio era coerente con i principi di Mendel: un incrocio fra un individuo omozigote dominante e un individuo omozigote recessivo dà origine a una progenie eterozigote.

cellula ne avremmon-1. In meiosi II il corredo è n+1, n+1, n-1, n-1. Sono tutti gameti anomali. Se parliamo dell'uomo one hanno 24 o ne hanno 22.Se incrociamo i 4 gameti con uno spermatozoo n otterremo per le prime 2 una trisomia e per le altre due cellule una monosomia.

La prima cellula è 2n duplicato, 4C. dopo la prima meiosi il corredo è n duplicato, 2C. alla fine dellameiosi II avremo un corredo n, n, n+1, n-1. Se incrociamo n-1 x spermatozoo n = 2n-1 quindi separliamo della drosophila abbiamo 7 cromosomi, se parliamo dell'uomo 45 cromosomi. Abbiamole aneuploidie, si parla di monosomia. Se incrociamo n+1 x spermatozoo n = 2n+1 quindi nelladrosophila abbiamo 9 cromosomi, nell'uomo 47. Si parla sempre di aneuploidie e in particolare di trisomie.

Diversità sessualeNella nostra specie c'è dimorfismo sessuale. Sul cromosoma Y vi è un gene determinante il sesso, SRY. Questo gene è legato all'Y perché

Appunto si trova su questo cromosoma. - Sesso cromosomico: è l'assetto cromosomico dell'individuo, ovvero il cariotipo. 44 autosomi e 2 sessuali, si scrive 46, XY o 46, XX a seconda che sia rispettivamente maschio o femmina. - Sesso gonadico: è la determinazione della gonade in senso maschile o in senso femminile quindi rispettivamente o testicoli o ovaie. Una volta che il sesso gonadico si è definito viene differenziato il sesso fenotipico. - Sesso fenotipico: differenziazione e sviluppo dei genitali esterni e dello sviluppo dell'apparato interno. Una volta che lo zigote compare per 6/8 settimane sia prima l'embrione che poi il feto è neutro in quanto non vi sono né sesso gonadico né fenotipico. Il gene determinante il sesso, SRY, localizzato nella regione Yp11.31 è vicinissimo alla regione PAR1. Il gene SRY codifica per una proteina di 204 amminoacidi, TDF (fattore di determinazione testicolare) 79 Anno Accademico

2017/2018 35 amminoacidi dei 204 sono conservati cioè si ritrovano in proteine simili o anche in altre specie e sono anche chiamati MHNG box. Questo gene svolge la sua funzione solo in vita embrionale e fetale. Essendo un fattore di trascrizione agisce anche sulla regione promotrice di un gene che codifica per MIH che è l'ormone che inibisce i dotti di Miuller cioè il precursore dei dotti femminili in vita fetale/embrionale. Durante questo periodo vitale ci sono entrambi i dotti: quelli maschili detti di Wollff, sia quelli femminili detti di Miuller, che vengono appunti inibiti da questo ormone. Controlla enzimi coinvolti della steroidogenesi e nella virilizzazione. L'ultima funzione è quella di controllare DAX1 che a sua volta inibisce SOX9, se DAX si esprime la differenziazione si muove in senso femminile, se invece DAX1 viene inibito da SRY la differenziazione avviene in senso maschile. Il testicolo produce due ormoni il testosterone e l'MIH.

chiamato anche MIS o AMH). Il testosterone agisce sui dotti di Wollff determinando il differenziamento di questi dotti, l'MIH determina contemporaneamente l'inibizione dei dotti di Miuller e la loro scomparsa.

Nel maschio il testosterone viene convertito in deidrotestosterone (DHT) catalizzato dall'enzima 5-alfa-reduttasi2 che si trova sul cromosoma 2. Il deidrotestosterone (DHT) comporta la comparsa dei genitali esterni maschili, pene e scroto.

Nella femmina l'assenza di testosterone da convertire in DHT comporta la formazione dei genitali esterni, clitoride e piccoli e grandi labbra.

Diseallineazioni fra sesso gonadico e fenotipico:

• Reversione del sesso: si ritrova negli individui sterili. Il gene SRY o manca o subisce mutazioni. Il cromosoma Y è ma la gonade si sviluppa in senso femminile, avremmo un individuo che cariotipicamente è 46, XY ma fenotipicamente è femmina. Per effetto di una traslocazione cromosomica o un crossing over