Floppy infant

SNC.

 Val

ut

ar

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'

i

post

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e,

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e,

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 Val

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nei

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 Esami

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a,

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i

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dei

,

TORCH,

ammoni

emi

a,

pH,

car

i

ot

i

po.

 Rachi

cent

esi

 Esami

st

r

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al

i

:

EMG,

ENG,

RMN,

EEG.

Ezi

ol

ogi

a

 Mal

at

t

i

edel

SNC:

si

ndr

omedi

down,

emor

r

agi

ei

nt

r

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che,

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al

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ni

ct

er

us,

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r

or

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t

i

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abol

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smo,

et

c.

 Mal

at

t

i

edel

mi

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e:

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r

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ar

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i

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i

t

e,

et

c.

 Mal

at

t

i

edel

SNP:

pol

i

neur

opat

i

e,

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saut

onomi

af

ami

l

i

ar

e,

et

c.

 Mal

at

t

i

edel

muscol

o:

mal

at

t

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adi

Pompe,di

st

r

of

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emuscol

ar

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congeni

t

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pol

i

mi

osi

t

e,

et

c.

 Mal

at

t

i

edel

l

agi

unzi

onemuscol

ar

e:

mi

ast

eni

agr

av

eneonat

al

e,

et

c.

gl

i

cogenosiI

I mal

at

t

i

adiPompe

La ,

o ,

èunamal

at

t

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amuscol

ar

ecar

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t

er

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zzat

adaun

def

i

ci

tgenet

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codi

mal

t

asi

aci

da,

conconseguent

eaccumul

odi

gl

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cogenoacar

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codel

muscol

oschel

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r

i

co,

del

muscol

ocar

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aco,

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f

egat

o.Si

mani

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est

aconunquadr

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f

l

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nf

anti

nepocapr

ecoce,

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ut

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i

i

segni

del

l

’

i

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oni

a(

f

aci

esi

pomi

mi

ca,

pal

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o

ar

cuat

o,

l

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nguai

ngr

ossat

aperaccumul

odi

gl

i

cogenoancheacar

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codei

muscol

i

del

l

a

l

i

ngua)

.Quest

i

bambi

ni

i

npassat

omor

i

v

anoent

r

oi

l

pr

i

moannodi

v

i

t

apercar

di

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opat

i

a

di

l

at

at

i

v

aedi

per

t

r

of

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cai

r

r

ev

er

si

bi

l

e,

eperconseguent

ei

nsuf

f

i

ci

enzacar

di

aca.Oggi

si