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Estratto del documento

Anomalie genetiche

• Una delezione del cromosoma 7 provoca la FC
• Codone 508 Trasmissione
• Probabilità che la prole sia affetta da FC 25%
• Probabilità che la prole sia portatrice sana del gene 50%
• Probabilità che la prole non sia né affetta né portatrice 25%

Genetica

• Gene responsabile (1989): cromosoma 7 CF Transmembrane Regulator Protein (CFTR)
• 1000+ mutazioni del gene responsabile CFTR
• Proteina della membrana cellulare
• Controlla la fuoriuscita degli ioni-Cl dalle cellule epiteliali

Disfunzione CTFR FC

• Se CFTR non funziona, Cl non fuoriesce dalla cellula
• Non esce l'acqua
• Il muco è più denso
• Le ciglia non possono muoversi
• La difettosa clearance muco-ciliare favorisce la crescita di batteri

Fisiopatologia

• Secrezioni mucose abnormemente dense e vischiose
1. BRONCHI (ostruzione, infezioni)
2. DOTTI PANCREATICI (mancata secrezione di enzimi digestivi, malnutrizione)

GHIANDOLE SUDORIPARE (secrezione ipersalina)

Clinica

  • 90% dei bambini con FC muore di mal.respiratoria
  • Ora aspettativa di vita è aumentata grazie alla terapia medica, riabilitazione
  • Aspettativa di vita mediana: 4 anni negli anni '60, 35 anni ora
  • Aspettativa di vita nella FC

Sintomi

Polmoni:

  • Infazioni BP recidivanti (Stafylococcus, Haem.influenzae, Pseudmononasaeruginosa)

GI:

  • Ostruzione GI (ileo da meconio), difetto di accrescimento

Sintomi PANCREAS

  • Deficit tripsina, amilasi e lipasi (90% dei casi)
  • Steatorrea
  • Malnutrizione

Diagnosi

  • Screening: test del sudore
  • Livelli normali di sodio: < 40 mEq/L
  • Patologico se > 60 mEq/L
  • Test da effettuarsi in centri qualificati

Trattamento

  • Mira al controllo/prevenzione infezioni polmonari
  • Drenaggio posturale
  • IPPB (intermittent positive pressure breathing)

Trattamento Nutrizione adeguata

  • Supplementi enzimatici
  • Bilancio idro-salino
Dettagli
Publisher
valeria0186
A.A. 2012-2013
20 pagine
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SSD Scienze mediche MED/26 Neurologia
I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher valeria0186 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Neurologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Università degli Studi di Firenze o del prof Di Bari Mauro.