Epidemiologia

Esami di screening per diverse patologie

Glaucoma: Pressione oculare

Seminomi testicolari: Palpazione

Diabete mellito: Glicemia

Ipertensione: Misurazione pressione arteriosa

Tumore della cervice uterina: Pap-test e ricerca DNA Papillomavirus

Tumore mammario: Mammografia, ecografia

Tumore del colon-retto: Ricerca di sangue occulto nelle feci, endoscopia

Tumore dei bronchi: Esame dell'espettorato

Tumore della prostata: Dosaggio PSA

Talassemia: Resistenze globulari

Sindrome di Down: Amniocentesi/tritest

Spina bifida: Amniocentesi

Malattie cardiovascolari: ECG ed esami di laboratorio

Infezione HIV: Test Elisa

Il metodo da impiegare per le indagini deve essere per quanto si può sensibile e specifico, deve cioè rivelare il maggior numero possibile di ammalati o predisposti e non deve dare un numero eccessivo di risposte falsamente positive.

Risultati del test di screening espressi attraverso la tabellina 2x2.

Il risultato dell'esame può quindi essere, casellina a, malato che risulta positivo al test.

tale malato è quindi definito, vero positivo. Casellina D soggetti sani che sono risultati negativi al test, tali pazienti sono i veri negativi. Nei fenomeni biologici, ci può essere un margine di errore, si hanno due possibilità: - casellina B: sani risultati malati → falsi positivi - casellina C: malati risultati negativi al test → falsi negativi. Oltre alla sensibilità e alla specificità si possono calcolare, sempre attraverso la tabellina 2x2: - predittività positiva: percentuale dei positivi veri malati - predittività negativa: proporzione dei negativi che sono risultati veri sani. Sensibilità: Proporzione di malati con test positivo. Specificità: Proporzione di sani con test negativo. Predittività positiva: Proporzione dei positivi veri malati. Predittività negativa: Proporzione dei negativi veri sani. Sangue occulto nelle feci Si ricerca il sangue nelle feci perché, quando

c'è un tumore nell'intestino, la presenza delle cellule tumorali provoca alterazione nei vasi sanguigni, formando delle zone necrotiche e, quindi, spandimento di sangue all'interno del villo intestinale. Il tumore non è l'unica patologia che possono provocare sangue, anche le emorroidi o un'infiammazione dell'intestino provocano sangue nelle feci. Bisogna sempre tenere presente che c'è la possibilità di ottenere falsi positivi o falsi negativi. Attraverso la colon-biopsia determino se questi siano falsi negativi o positivi. Il risultato positivo non mi dice che il soggetto è malato, ma mi dice che il soggetto è probabilmente malato. Questa probabilità sarà tanto più alta quanto è più alta la sensibilità. Sarà comunque necessario fare un test di conferma che diventa diagnostico se il risultato è positivo. Se risulto negativo al test, questa non è

un’affermazione certa ma unaprobabilità che è tanto più elevata quanto è più elevata la specificità del test. Viene stabilito un intervallo temporaleall’interno del quale si svolgerà un nuovo test di screening. Calendarizzazione successiva permette di ridurre l’effettodel falso negativo. Rimandare i negativi ai controlli periodici.

Criteri da soddisfare:

• patologia importante in termini di impatto clinico (morbilità e mortalità ), per rispettare il rapporto costo/beneficio
• deve esistere un trattamento che impedisce l’evoluzione della malattia nella fase clinica
• la popolazione target deve essere ben identificata
• i testi di screening devono essere semplici, innocui ed accurati in termini di sensibilità e specificità

Indici di performance:

• Sensibilità: proporzione di soggetti che risultano positivi al test tra i malati (veri positivi)
• Specificità:

Proporzione di soggetti che risultano negativi ai test tra i sanitari

Valore predittivo positivo: probabilità che un soggetto, positivo al test, sia un vero malato

Valore predittivo negativo: probabilità che un soggetto, negativo al test, sia un vero sano.

Fattori che influenzano l'efficacia

Sono davvero tanti:

• composizione demografica della popolazione
• conoscere l'epidemiologia della popolazione: incidenza e complicanze
• fascia d'età verso cui deve essere indirizzata l'offerta del test di screening
• intervallo temporale: tempo che intercorre tra i test di screening
• performance: calcolata attraverso sensibilità e specificità
• tasso di adesione alla popolazione.

L'efficacia del test di screening deriva dal suo grado di accuratezza (sensibilità, specificità) e dalla efficacia del trattamento, una volta identificato il portatore della malattia.

Risultato del test Malati Sani

TotalePositivo A B A+B(veri positivi) (falsi positivi)Negativo C D C+D(falsi negativi) (veri negativi)Totale A+C B+D A+B+C+DA )⋅100sensibilità=( ( A+C)D )⋅100specificità=( (B+ D)A ⋅100v . p . p .= ( A+ B)D ⋅100v . p . n .= (C+ D)Sensibilità : rapporto tra i veri positivi su tutti i malati, per 100Specificità : rapporto tra i veri negativi e tutti i sani, per 100Valore predittivo positivo: rapporto tra i veri positivi su tutti i positivi, per 100Valore predittivo negativo: rapporto tra i veri negativi su tutti i positivi, per 100Campagne di prevenzioneApplicabili in ottica di prevenzione primaria a malattie infettive e a malattie croniche con fattori individuali. In otticadi prevenzione secondaria si può effettuare per tutte le malattie croniche sia per gli screening genetici, ambientali edi tipo individuale. Screening applicati all’identificazione della copertura immunitaria di alcune infezioni (screeningin gravidanza per la

Prevenzione delle infezioni neonatali.

Prevenzione terziaria: insieme di attività, interventi e opere attuati con il fine di limitare la progressione delle malattie migliorandone l'esito ed evitando la comparsa di complicanze tardive. Rivolta a soggetti che hanno già sviluppato la patologia acuta e, quindi, convalescenti. Gli interventi servono ad evitare le complicanze della malattia. Determinano un allungamento della sopravvivenza. Migliorare la qualità della vita dei soggetti malati attraverso un approccio multi-professionale. Tipica delle malattie croniche, in particolare malattie cerebro-vascolari, cardiovascolari acute, traumi con necessità di riabilitazione o malattie infettive. Lo scopo è quello di aumentare la sopravvivenza e ridurre o prevenire l'invalidità, migliorare la qualità della vita, far acquisire funzioni perse finalizzate a reinserire i soggetti nella vita quotidiana.

di:- allungare la sopravvivenza in modo significativo; - impedire l'invalidità dei malati cronici; - migliorare la qualità della vita; - far acquisire funzioni perdute; - reinserire i soggetti nella società. La prevenzione oggi Stiamo cercando di evolvere verso un modello di prevenzione che sia meno legato all'obbligo formale e sanzionatorio e sia invece basato sulla consapevolezza da parte del cittadino dell'utilità, per se stesso e per la comunità, di preservare lo stato di salute, consapevole che la minaccia attuale è quella collegata alle malattie cronico-degenerative multifattoriali. Responsabilizzazione del cittadino rispetto a questi programmi, cercando di non perdere di vista il fatto che gli interventi sanitari proposti in chiave preventiva, devono essere basati su chiare e inequivocabili basi scientifiche. Può svolgere un ruolo molto fondamentale anche il terzo settore, collaborazione.

La prevenzione del tabagismo può essere affrontata attraverso diverse strategie:

• Prevenzione primaria: impedire l'avvio della dipendenza da fumo, concentrata nelle fasce giovanili. Non è sufficiente l'intervento legislativo, è necessario un efficace programma di educazione.
• Prevenzione secondaria: il fumo è un fattore di rischio per molteplici patologie che impiega diversi decenni per poter determinare le condizioni di danno che si esprimono con l'insorgenza di tumori o patologie cardiovascolari. Lunghissima fase di pauci-sintomatici o asintomatici. Intervenire nei grandi fumatori con la ricerca nell'ispettorato di anomalie citologiche, lesioni in fase preliminare della patologia. Screening mirato a popolazione ad alto rischio, tecniche più costose e invasive rispetto ai criteri base dello screening. Grandi fumatori fumano più di un pacchetto di sigarette al giorno per almeno dieci anni.
• Prevenzione terziaria:

controllo del tabacco nei pazienti insufficienti respiratori cronici. Introdurre il paziente a centri specializzati per la disintossicazione dal fumo. Si avvale di un'azione educativa che deve comprendere almeno tre ambiti: - ambito scolastico; - ambito familiare; - ambito legislativo: minore opportunità di fumare. In Italia è: - proibita la vendita ai minori di 18 anni; - vietata la pubblicità ai prodotti da fumo; - vietato fumare in determinati locali e sui mezzi di trasporto. Epidemiologia e prevenzione delle malattie cronico-degenerative e dei tumori. Epidemiologia e prevenzione dei tumori. Il problema delle neoplasie è dato dal malfunzionamento di alcuni geni che hanno lo scopo di sopprimere geni che erano necessari nelle fasi dello sviluppo, da mutazioni dei geni stessi, da ri-espressione dei geni. Una cellula perde la capacità di morire dopo 40 replicazioni. La cellula diventa una cellula eterna, capace di replicarsi all'infinito. Questo significa.Che se ha un adeguato supporto di tipo nutrizionale, la cellula assume una crescita di tipo geometrico. Un po' come la diffusione dei microorganismi con un R di 2. Le cellule tumorali non solo crescono nel luogo in cui sono nate, ma possono, attraverso meccanismi di contiguità o per migrazione, diffondersi nell'organismo, partendo da organi bersaglio (metastatizzazione). A seconda delle caratteristiche che assume la modifica genetica e la modifica comportamentale della cellula tumorale ci troviamo di fronte a un cambiamento anomalo della cellula tumorale. Dal punto di vista dell'epidemiologia gli indicatori principali sono:

• incidenza;
• genere: il maschio e la femmina hanno dei fattori di rischio e dei fattori protettivi molto diversi;
• dipendenze.

Differenze importanti nei fattori di incidenza e mortalità e nelle diverse regioni del mondo. Maggior incidenza dove c'è il maggior depistaggio, maggior sforzo per diagnosticare correttamente.