Elementi di Neurologia e Neuroriabilitazione - Riassunto schema

COMA

Leggero risposte aspecifiche a stimolazioni dolorose intense;

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Intermedio Riflesso corneale, miosi ecc.

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Coma Profondo Nessun riflesso nemmeno con stimoli dolorsi

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MORTE CEREBRALE – COMA DEPASSE’

Assenza di funzioni, eeg piatto il cuore funziona solo per mezzi artificiali.

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IRREVERSIBILE

SINDROME LOCKED-IN STATO DEAFFERENTATO

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Lesione della base del ponte/ interruzioni vie corticobulbari e corticospinali.

Risparmiate le vie somatiche e le fibre della vigilanza per l’apertura delle palpebre e

movimento oculari. Condizione né di coma né di morte. Sono svegli ma non possono

parlare.

STATO VEGETATIVO PERSISTENTE – SINDROME APALLICA

Un coma può riprendere verso una ripresa di vigilazione ma non riprende comunque le

funzioni cognitive. Prognosi sfavorevole dopo settimane di stato vegetativo.

Malattie demielinizzanti

SM – SCLEROSI MULTIPLA

Colpisce seconda decade di vita. Malattia autoimmune, gli anticorpi rispondono in

modo sbagliato alla mielina, risposte immunitarie sbagliate. MALATTIA SOLO SNC,

guaina fatta da oligodentrociti e non schawn come in SNP (antigeni diversi)

Gli anticorpi identificano la mielina attraverso i linfociti ( T, B, TNF1, PLASMACELLULE),

passano dal sangue al SNC distruggono la mielina infiammazione risposta

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autoimmune e liberazione citotossine placche cicatrici sulla sostanza bianca,

 

visibile con fRMN. Colpisce tutto il SNC ma preferisce le sedi vicino ai vasi, vicino ai

capillari tronco, cervelletto, ventricoli.

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E’ una malattia caratterizzata da pousses ( Episodio acuto/subacuto) ricadute

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sparse nel tempo e spazio.

Sclerotico perché risposta cicatriziale, una riparazione post-infiammazione.

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Esordio 18-40 anni, incidenza un pochino più nelle donne per via degli estrongeni

( come tutte le malattia autoimmuni poiché il sistema immunitario comunica con il

sistema endocrino)

Incidenza bassa verso l’equatore, verso il nord aumenta cause virali, ma anche per



via della vitamina D che manca, a causa del poco sole.

Ha correlazioni inverse col livello di igene, le popolazioni che hanno avuto infezioni

batteriche in età precoce protegge da infezioni successiva.

Questi antigeni passano la barriera ematoencefalica, per cui si pensa che la causa sia

questo non-blocco.

Conseguenze : riduzione volume corteccia, disabilità.

NEURITE OTTICA RETROBULBARE : alterazione mielina del nervo ottico, scotoma

centrale, visione non a colori, dolore. Forma di esordio frequente, recupero completo

possibile.

SEGNI CEREBELLARI : Atassia, vertigini, dismetria, istagmo

SEGNI PIRAMIDALI : Spasticità ( come sla)

SEGNI SENSITIVI : Esordio sotto forma di paraestesia e ipoestesia degli arti e della

faccia. Diplopia

FATICA : Sintomo cardine, anche dopo 20 metri stanchezza.

DISTURBI NEUROCOGNITIVI: Il 20% svilupperà demenze.

EDSS Expanded Disability Status Scale 0-10, 8 funzionali legati 1-5

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SLA

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

Colpisce i motoneuroni

Inferiore 2 Spinale deficit forza, ipostenia



Bulbare Disfagia, disartria



Corticale (piramidale) 1 Superiore spasticità degli arti

 

Age-related

Ereditaria solo al 15%

Meccanismi non noti ma sappiamo che il PROTEASOMA, il compleasso multiproteico

adibitpo alla degradazione dei polipeptidi all’interno della cellula, non riconosce alcune

proteine alterate e così le proteine si accumulano :

SOD1 non smaltisce i radicali liberi stress ossidativo che danneggiano il

 

motoneurone. Si deposita nella membrana esterna dei mitocondri, riduzione atp,

riduzione tamponamento CL-

TDP43 Misfolfed ( forma ereditaria) proteina che si trova nel nucleo della cellula per



la trascrizione dell’RNA.

Meccanismo di eccitossicità aumento patologico glutammato che regola le pompe



per la trasmissione sinaptica ( NA+, K+ E e CL-) Entra calcio che attiva

eccessivamente il calcio -> catabolismo cellulare distruzione mitocodri.



Mancato ridotto riuptake del glutammaato a livello gliale.

CLINICA Segni motoneurone superiore ( piramidale) spasticità, ipereflessia,



babinsky.

Segni motoneurone inferiore ipostenia muscolare, atrofia muscolare, fascicolazioni,



ipotofonia,.

Eccessiva fatica.

Associata anche con DFT.

Esordio 50-70 anni, insidioso subdolo, generalmente arti superiori o inferiori. Poche le

forme che iniziano con segni respiratori.

Diagnosi : molti falsi negativi 40%

I segni di degenerazione del II Mn clinicio, eeg, neuroimaging. I segni del II MN, clinico.

Fascicolazione e fibrillazioni negli arti. Sopravvivenza massimo 4 anni.

Farmaci utilizzati: riluzolo, con azione anti-eccitossità per rallentare il decorso 

iniibire l’azione eccitatoria del glutammato a livello delle sinapsi.

Malattia a massimo impegno assistenziale.

Interventi anche chineseterapeutici, limitare i danni per via della motilità. Non

bisogna superare la soglia di affaticamento.

In fase avanzata anche tracheostomia, nutrizione enterale.

La forma classica di SLA colpisce entrambi i motoneuroni.

Vi è APM : Atrofia muscolare progressiva che colpisce solo il II motoneurone, colpendo

gli arti superiori, deficit forza arti, ipostenia. Solitamente il 50% evolve poi verso la

forma classica quindi colpendo anche il primo motoneurone con spasticità.

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SCLEROSI LATERALE PRIMARIA

Forma che colpisce solo il 1 motoneurone, se dopo tre anni non progredisce raramente

si generalizza anche al ii motoneurone. Spasticità. Sopravvivenza 20 anni.

Spesso associata anche a DFT, soprattutto frontale ( overlap). Perdita consapevolezza

sociale, personale, disinibili, impulsivi, rigiridà mentale, distraibilità.

Malattie Neurodegenerative

Atrofia cerebrale con problemi di linguaggio e mnemonici.

ALZHEIMER

Accumuli placche senibili, costituidi da Beta Amiloide.

Grovigli neurofibrillasi, ammassi intraneuronali costituiti da proteina Tau che si

aggroviglia su di sé mitocondri degenerazione citoscheletro.

 

Geni associati sono APP E APOE.

APOE si lega alle placche a ai grovigili, generalmente dovrebbe inibile la beta amiloide

ma non riesce e si accumula beta amiloide che è tossica placche. La beta amiloide



fa iperfosforilare la proteina tau che interferisce con i microtuboli con conseguente

idrolisi della cellula.

Intaccato il nucleo basale di Meyert deficit colinergico, memoria, personalità,



pensiero astratto.

Early onset esordio precoce molto rara, prima dei 65 anni. A causa di APP,



precursore di Beta amiloide. Autosomica dominante

Late onset estordio tardito, non genetica frequente dopo i 65 anni.



Malattia cronico-prograssiva, esordio insidioso. Due modalità di esordio: amnestici e

non amnestici.

Diagnosi probabile di demenza controllo autoptico, non quando si cono malattie



cerebrovascolati e altre demenze altrimenti non più probabile ma possibile.



Fase presintomatica

Prodromica

Sintomatica dopo 10 anni.

Si utilizzano farmaci con azione su ACH.

Normale, preclinico, mci, demenza.

L’APOE codifica anche per una proteina per il trasporto del colesterolo. L’alterazione

facilita la formazione delle placche senili.

Si utiliazzano biomarkers per capire sia il rischio e in che fase è il nostro soggetto.

Per la betamiloide si utilizza la PET e l’analisi del liquor.

PET-FDG per tau.

FASE AMILOIDOSI ASINTOMATICA 9

FASE IN CUI INIZIA LA DEGENERAIONE E DOSAGGIO TAU POSITIVO

STADIO VICINO A FASE PRODROMICA, INIZIO DISTURBI COGNITIVI

MCI

DEMENZA

LA PREVENZIONE VA FATTA ENTRO LA TERZA FASE

AD SIGNATURE: riduzione NEL LIQUOR di b-amiloide e aumento proteina tau.

Farmaci utilizzati sono inibitori delle colinesterasi, e agenti sul glutammato.

MALATTIA A CORPY DI LEVY DIFFUDI SINUCLEOPATIA



Inclusioni con all’interno di alfa sinucleina che però è alterata, serve per la plasticitià

sinaptica. La celllula si ammassa a forma di ammassi, a pallini a corpi di lewy, la

cellula poi degenera.

Si vedono solo con l’autopsia, microscopio.

Inclusioni in corteccia, invece nel parkinson sono a livello sottocorticale per i disturbi

motori.

2 demenza più comune dopo l’alzheimer.

Deficit cognitivo fluttuante, deficit attenzione funzioni esevutivi, disturbo memoria non

colpito all’inizio, sindromi motorie, brd, allucinazioni visive.

REGOLA DI UN ANNO per distinguersi la parkinson. Dopo un anno dai sintomi motori

abbiamo subito disturbi cognitivi, altrimenti siamo di fronte a parkison senza demenza.

DFT DEMENZA FRONTO TEMPORALE

Corteccia orbitomesiale o temporale anteriore. E’ associata ad altre malattie, come la

CBD, MND, PSS ( SLA E parkinson atipico)

Esordio due modalità, frontale comportamentale. Temporale linguistico, afasia

 

progressiva primaria. Rari disturbi psicolotivi, tranne se è presente la SLA. Disabilità

funzionale + grave. Può essere associata a proteina tau.

DEMENZA VASCOLARE

interruzioni circuiti sottocarticali che coinvolgono soprattutto prefrontale e frontale,

nuclei della base e talabo.

Il disturbo della memoria non è dominante, comunque riguarda il richiamo e non

l’apprendimento come in ad.

Dindrome disecutiva, lobo frontale. Sindrome maniacale e apatica.

DISTURBI SISTEMA EXTRAPIRAMIDALE

Motilità volontaria 10

Nuclei della base : corpo striato (putamen, caudato); globo pallido, nucleo subtalamico

e sostanza nera.

Corteccia -> nuclei ( input corpo striato – elaborazione – output globo pallido) Output

INIBITORIO – TALAMO CORTECCIA.

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La dopamina da sostanza nera mesencefalica ( neuromelanina ) inibisce anora di

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più il gaba ( output da globo).

Se messaggio inibitorio, talamo non attiva corteccia. Se poca domanica, quindi non si

riesce a inibire il talamo attivazione corteccia.

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Loop motorio cortico-sottocorticale-corticale



IPOCINETICI PARKINSON

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Bradicinesia e almeno tremore o rigidità muscolare (ipertono)

CEPPO 1 MALATTIA IDIOPATICA CRONICO PROGRASSIVA, TREMOR O SENZA TRMEMOR

CAPPO 2 PARKISON ATIPICI

ESORDIO BILATERALE, + DEMENZA. MSA, SPS, CBC, DLB.

PARKISONISMI SECONDARI

Tremore iatrogeno, parskinson vascolare ( esordio dopo stroke lacunare, ischemia

sottocorticale, arti inferiori)

Idrocefalo normoteso

Depressione 70%

Tremore essenziale idiopatico

Origina nel cervelletto, più frequente. Risponde ai farmaci diversi, non è a riposo ma

intenzionale-posturale ( prova del bicchier d’acqua) Esordio simmetrico assenza di

rigidità e bradicinesia.

Tremori in p