Disturbi del neurosviluppo

Disturbo dello spettro dell'autismo, Disturbo da movimento stereotipato, Disturbo da controllo degli impulsi e Disturbo neurocognitivo maggiore

Ritardo globale dello sviluppo

• Diagnosi riservata a bambini di età inferiore a 5 anni quando la gravità clinica non può essere valutata in modo attendibile durante la prima infanzia
• Diagnosticata quando non raggiunge le tappe attese dello sviluppo di aree del funzionamento intellettivo
• Si applica a individui incapaci di sottoporti a valutazioni sistematiche del funzionamento intellettivo
• Richiede una valutazione diagnostica dopo un certo periodo di tempo

Prevenzione

• Prevenuto se riconosciute le situazioni di rischio, fatta una diagnosi differenziale adeguata e somministrato un trattamento specifico
• Adeguata assistenza al parto
• Evitare uso di droga/fumo/alcool in gravidanza
• Assicurare alla madre e al bimbo un ambiente sereno e una dieta adeguata

Terapie

• Necessita spesso di un...

trattamento medico e farmacologico → Associata spesso ad alterazioni neurologiche e somatiche

Finalizzato a contenere e ridurre i comportamenti problematici associati

• Aggressività, autolesionismo, movimenti stereotipati, stati di disattenzione e iperattività

L'intervento farmacologico è molto diffuso

• Le terapie riabilitative richiedono molto tempo e capacità
• L'intervento psicofarmacologico è più rapido e meno coinvolgente + efficace controllo sui comportamenti abnormi
• Rischia di rivelarsi eccessivamente sedativo
• Scorretto dal punto di vista etico
• Mortifica le capacità di apprendimento del paziente
• Migliorie delle capacità di apprendimento non sono rapide/evidenti

Terapie comportamentali → Hanno contribuito a ridurre l'uso di farmaci

• Strategie comportamentali meno intrusive e più efficienti
• L'uso di psicofarmaci necessari in questo caso è ridotto

La ricerca sull'efficacia dell'intervento psicofarmacologico su soggetti con disabilità intellettiva è difficoltosa. Per la creazione di campioni clinici omogenei, si devono considerare le interazioni di fattori sociali, educativi e comorbidità. Inoltre, i tempi per un cambiamento sono lenti. La terapia farmacologica è un intervento indirizzato a contenere e ridurre comportamenti problematici associati, come aggressività, autolesionismo, movimenti stereotipati e stati di disattenzione e iperattività, nonché per la gestione delle comorbidità. I farmaci utilizzati includono neurolettici (tipici e atipici), antidepressivi e stabilizzanti dell'umore. La risperidone, ad esempio, ha un'indicazione ufficiale per il trattamento dell'aggressività in pazienti con funzionamento mentale al di sotto della media. È meglio evitare l'uso di politerapie e iniziare con dosaggi bassi, poiché le risposte possono essere imprevedibili. È comune l'effetto...

paradosso (Produzione di effetti opposti/ differenti) delle benzodiazepine

Psicoterapia

• La riabilitazione nelle disabilità intellettive ha l'obiettivo di introdurre e rinforzare le abilità che non sono adeguatamente sviluppate e consolidate spontaneamente
• Utili le tecniche cognitive comportamentali
• Analisi del funzionamento, tecniche di rinforzo positivo, estinzione di comportamenti, problem-solving, etc.

DISTURBI DELLA COMUNICAZIONE

• Comprendono deficit del linguaggio, dell'eloquio e della comunicazione
• Eloquio: produzione espressiva di suoni e comprende articolazioni, fluenza, voce e qualità di risonanza di un individuo
• Linguaggio: forma, funzione, utilizzo di un sistema convenzionale di simboli con una modalità governata da regole per la comunicazione
• Comunicazione: qualsiasi comportamento verbale/non verbale, intenzionale/non intenzionale, che influenza il comportamento, le idee e le attitudini di un altro individuo

Le valutazioni delle abilità devono tener conto del contesto culturale e della lingua dell'individuo.

Soprattutto per i bilingui.

Le misure standardizzate dello sviluppo del linguaggio e della capacità intellettiva non verbale devono essere pertinenti al gruppo culturale e linguistico.

Testi sviluppati e standardizzati per un determinato gruppo di persone possono non fornire appropriata normatività per un gruppo diverso.

Categoria diagnostica:

Disturbo del linguaggio

Criteri diagnostici:

Difficoltà persistenti nell'acquisizione e nell'uso di diverse modalità di linguaggio dovuto a deficit della comprensione o della produzione che comprendono:

1. Lessico ridotto
2. Limitata strutturazione delle frasi
3. Compromissione delle capacità discorsive

Le capacità di linguaggio sono al di sotto di quelle attese per l'età in maniera significativa e quantificabile, portando a limitazioni funzionali.

dell’efficacia e della comunicazione, della partecipazione sociale, dei risultati scolastici e delle prestazioni professionali, individualmente o in qualsiasi combinazione

C. L’esordio dei sintomi avviene nel periodo precoce dello sviluppo

D. Le difficoltà non sono attribuibili a compromissione dell’udito/ altra compromissione sensoriale, disfunzione motoria/ condizione medica/neurologica

▪ Caratteristiche diagnostiche

• Difficoltà nell’acquisizione e nell’uso del linguaggio dovute a deficit della comprensione o della produzione del lessico, della struttura della frase e del discorso
• Deficit evidenti nella comunicazione parlata, scritta o nella comunicazione gestuale
• L’apprendimento e l’uso del linguaggio dipendono dall’abilità ricettiva e da quella espressiva

▪ Sviluppo e decorso

L’acquisizione del linguaggio è segnata da cambiamenti a partire dall’esordio nei primi anni di vita fino al livello

di competenza che si manifesta durante l'adolescenza

I cambiamenti si esprimono nelle diverse dimensioni del linguaggio e dalle abilità di conversazione, con incrementi e sincronie che sono graduali e si arricchiscono in base all'età

A 4 anni le differenze individuali nel linguaggio sono più stabili

• Si misurano con maggiore accuratezza e sono altamente predittivi degli esiti successivi

Comorbidità

• Fortemente associato ad altri disturbi del neurosviluppo

• Disturbo specifico dell'apprendimento, Disturbo dello spettro dell'autismo, Disturbo del deficit di attenzione iperattività, Disturbo dello sviluppo e della coordinazione

E' associato al disturbo della comunicazione sociale

Diagnosi differenziale

Fare attenzione a

• Normali variazioni del linguaggio legate allo sviluppo/ distinzione che può rivelarsi complessa prima dei 4 anni di età
• Compromissione uditiva/ sensoriale di altro tipo

→ Va esclusa

• Disabilità intellettiva/ Disturbo dello spettro intellettivo
• Disturbi neurologici
• Regressione del linguaggio
• Disturbo fonetico-fonologico

Criteri diagnostici

• Persistente difficoltà nella produzione dei suoni dell’eloquio che interferisce con l'intelligibilità dell’eloquio/ impedisce la comunicazione verbale di messaggi
• L’alterazione causa limitazioni dell’efficacia della comunicazione che interferiscono con la partecipazione sociale, rendimento scolastico, prestazioni professionali in modo individuale/ combinato
• Esordio dei sintomi nel periodo precoce dello sviluppo
• Difficoltà non attribuibili a condizioni congenite/ acquisite/ altre condizioni mediche/ neurologiche

Caratteristiche diagnostiche e associate alla diagnosi

• Può verificarsi in concomitanza con il disturbo del linguaggio
• Spesso presente una storia familiare positiva per disturbi dell’eloquio

Il linguaggio

Sviluppi e decorso

• Imparare a produrre suoni dell'eloquio e articolarlo e renderlo fluente sono abilità legate allo sviluppo
• Riflettono i valori normativi per l'età dei test standardizzati

Diagnosi differenziale

• Compromissioni uditive/ altro tipo
• Deficit strutturali
• Disartia (Disturbo motorio)
• Mutismo selettivo (Disturbo dell'ansia caratterizzato dal povertà nell'eloquio)
• Disturbo della fluenza con esordio nell'infanzia (Balbuzie)

Criteri diagnostici

• Alterazioni della normale fluenza e della cadenza dell'eloquio persistenti nel tempo
• Inappropriate per l'età dell'individuo e per le abilità linguistiche
• Caratterizzato dal verificarsi di:
• Ripetizione di suoni e sillabe, prolungamento di suoni, interruzione di parole, blocchi udibili/ silenti, circonlocuzioni, parole pronunciate con eccessiva tensione fisica/ ripetizioni intere di parole monosillabiche

L'alterazione causa ansia nel parlare/limitazioni di efficacia della comunicazione, della percezione sensoriale/rendimento, in qualsiasi ambito e combinazione.

Esordio nel periodo precoce dello sviluppo.

L'alterazione non è attribuibile a deficit motorio dell'eloquio/deficit sensoriali, afluenza associata a danno neurologico/altra condizione medica e non spiegata da altro disturbo mentale.

Caratteristiche diagnostiche, sviluppo e decorso:

• Manifestazione principale: Alterazione della normale fluenza e cadenza dell'eloquio non adeguata all'età dell'individuo.
• Caratterizzata da frequenti ripetizioni e prolungamenti di suoni/sillabe + altre alterazioni dell'eloquio.
• Esordio nell'infanzia, insidioso e improvviso.
• Entro i 6 anni di età (80-90% dei casi) con età compresa tra 2-7 anni.

Diagnosi differenziale:

• Eventuali deficit sensoriali.
• Normali disfluenze dell'eloquio.
• Effetti

collaterali a farmaci

Sindrome di Tourette

Disturbo della comunicazione sociale, pragmatica

Criteri diagnostici

Persistenti difficoltà nell'uso sociale della comunicazione verbale e non verbale

• Compromissione della capacità di modificare la comunicazione per adeguarla al contesto/ascoltatore
• Difficoltà nel seguire le regole della conversazione e della narrazione e nel capire ciò che non viene dichiarato esplicitamente

I deficit causano limitazioni funzionali dell'efficacia della comunicazione, partecipazione sociale, relazioni sociali, rendimento scolastico/prestazioni lavorative in combinate/individuali

L'esordio non è attribuibile ad altre condizioni (Mediche/neurologiche/dello spettro de