Disturbi del neurosviluppo

Disturbi del neurosviluppo: disabilità intellettive

Definizione e inquadramento diagnostico

• Nel DSM-5 il termine “Ritardo mentale” è stato ufficialmente sostituito dalla definizione di “Disabilità intellettiva” → Equivalente di “Disturbi dello sviluppo intellettivo” nella bozza dell’ICD-11 (Classificazione Internazionale delle Malattie, manuale dell’OMS).
• Definizione riportata nel capitolo del DSM-5 per evidenziare la convergenza tra i due sistemi classificatori.
• Disabilità intellettiva/disturbi dello sviluppo intellettivo → Disturbo con esordio nel periodo dello sviluppo che comprende un deficit del funzionamento (intellettivo e adattivo) negli ambiti concettuali, sociali e pratici.

Domini di valutazione

• D. concettuale: comprende competenze linguistiche, abilità di lettura, scrittura, matematica, ragionamento, memoria e conoscenze generiche.
• D. sociale: riguarda capacità empatica, giudizio sociale e interpersonale, capacità di comunicazione, capacità di formare e mantenere amicizie e simili.
• D. pratico: gestione di ambiti personali, sapersi prendere cura di sé, responsabilità sul lavoro, gestione del denaro, attività svolte nel tempo libero, aspetto organizzativo.

Criteri da soddisfare per effettuare la diagnosi

• A. Deficit delle funzioni cognitive confermato sia da valutazione clinica che da prove d’intelligenza individualizzate e standardizzate.
• B. Deficit del funzionamento adattivo che si manifesti col mancato raggiungimento degli standard di sviluppo e socio-culturali per l’indipendenza personale e la responsabilità sociale.
  • Condizione in cui i deficit adattivi limitano il funzionamento di una o più attività della vita quotidiana.
• C. Insorgenza di deficit intellettivi e adattivi nell’età evolutiva.

Livelli di gravità

• Definiti sulla base del funzionamento.
  • Non sui punteggi del QI.
• Attestato che sia il funzionamento adattivo sia il funzionamento delle abilità pratiche determinano il supporto necessario a mantenere una condizione di vita accettabile.
• Quando sono minori di 60, le misure del QI perdono validità.
• 4 livelli di gravità.
• Criteri diversi tra DSM-IV e DSM-IV-TR (Text Revision).
  • Il disturbo è stato collocato in un raggruppamento meta-sindromico/meta-strutturale denominato “Disturbi del neurosviluppo”.

Livello lieve

• Ambito concettuale: in età prescolare possono non esserci anomalie evidenti, nei bambini in età scolare e negli adulti sono presenti difficoltà nell’apprendimento di abilità scolastiche.
  • Rendono necessaria qualche forma di supporto in una o più aree per poter soddisfare le aspettative correlate all’età.
• Ambito sociale: individui immaturi nelle interazioni sociali rispetto ai coetanei con sviluppo sociale.
• Ambito pratico: adeguata la cura personale ma hanno bisogno di supporto nelle attività complesse della vita quotidiana.

Livello moderato

• Ambito concettuale: per tutto il periodo dello sviluppo le abilità concettuali risultano inferiori a quelle dei coetanei.
  • In età prescolare il linguaggio e le abilità prescolastiche si sviluppano lentamente.
  • In età scolare i progressi si verificano lentamente nel corso degli anni e sono limitati al livello dei coetanei.
  • Negli adulti lo sviluppo è fermo ad un livello elementare ed è necessario un supporto per l’uso completo delle abilità scolastiche nel mondo del lavoro e della vita quotidiana.
• Ambito sociale: marcate le differenze rispetto ai coetanei nel comportamento sociale e comunicativo.
  • Linguaggio meno complesso.
  • Capacità di relazionarsi evidente nei legami stretti con i membri della famiglia e con gli amici.
  • Può sviluppare amicizie solide nel corso della vita e anche relazioni amorose ma può non percepire/interpretare correttamente gli stimoli sociali.
• Ambito pratico: l’individuo può prendersi cura dei propri bisogni personali allo stesso livello di un adulto anche se occorreranno un periodo più ampio di tempo per l’insegnamento e la gestione.
  • Possibile bisogno di sollecitazioni.

Livello grave

• Ambito concettuale: soggetti con un limitato raggiungimento di abilità concettuali, poca comprensione del linguaggio scritto/numerico/tempistiche/denaro.
  • Il personale di supporto fornisce un sostegno esteso nella risoluzione dei problemi durante tutta la vita.
• Ambito sociale: linguaggio parlato limitato ed eloquio composto da singole parole o frasi.
• Ambito pratico: si richiede un sostegno in tutte le attività della vita quotidiana + necessaria supervisione.
  • Il soggetto non può prendere decisioni responsabili riguardanti il proprio benessere/benessere altrui.

Livello estremo

• Ambito concettuale: l’individuo può usare gli oggetti in modo finalizzato alla cura personale, lavoro e svago.
  • Possono essere acquisite determinate abilità visuo-spaziali anche se concomitanti compromissioni motorie e sensoriali possono impedire l’uso degli oggetti.
• Ambito sociale: comprensione molto limitata nella comunicazione simbolica.
  • Eloquio e gestualità con possibile comprensione di alcuni gesti/istruzioni semplici ed espressione di desideri ed emozioni attraverso la comunicazione non verbale non simbolica.
  • Garantisce rapporti con i membri della famiglia e il personale di supporto.
• Ambito pratico: è dipendente dagli altri in ogni aspetto sebbene possa essere in grado di partecipare ad alcune di queste attività.

Sviluppo

• Esordio avviene nel periodo dello sviluppo.
  • Età e caratteristiche tipiche dipendono dall’eziologia e dalla gravità della disfunzione cerebrale.
  • Il ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio/del linguaggio/sociale è identificabile entro i primi 2 anni di vita (disabilità intellettiva grave).
  • Può non essere identificabile fino all’età scolare, con le prime difficoltà nell’apprendimento (disabilità intellettiva lieve).

Diagnosi differenziale

Diagnosi differenziale (Procedimento che tende ad escludere tra varie manifestazioni simili in un dato soggetto quelle che non comprendono l’insieme di sintomi e segni che si sono riscontrati durante gli esami, fino a comprendere quale sia quella corretta).

• Dovrebbe essere posta ogni volta che i criteri A, B, C sono soddisfatti.
• Non dovrebbe essere ipotizzata in caso di presenza di particolari condizioni genetiche/mediche.
• Necessario effettuare differenziale con il:
  • Disturbo neurocognitivo maggiore lieve.
    • I disturbi neurocognitivi sono caratterizzati da una perdita delle funzioni cognitive.
    • Può presentarsi in concomitanza e le diagnosi vanno poste entrambe.
  • Disturbo della comunicazione e disturbo specifico dell’apprendimento.
    • Disturbo del neurosviluppo specifico degli ambiti di comunicazione e apprendimento che non mostrano deficit dei comportamenti intellettivo-adattivo.
  • Disturbo dello spettro dell’autismo.
    • La disabilità intellettiva è comune al suo interno.
    • Può essere complicata la valutazione delle abilità intellettive e del comportamento legati al disturbo dello spettro dell’autismo.

Comorbidità

• Concomitanti condizioni sono frequenti nella disabilità intellettiva con incidenza di alcune condizioni 4 volte superiori alla popolazione generale.
  • La prognosi e l’esito possono essere influenzate dalla presenza di disabilità intellettiva.
• Le procedure di valutazione possono richiedere variazioni a causa della presenza di disturbi associati.
• Fonti di informazioni attendibili sono essenziali per identificare sintomi e per valutare il funzionamento adattivo nei vari contesti della comunità.
• Più comunemente in comorbidità:
  • Disturbo di attenzione iperattiva, disturbi depressivo e bipolare, disturbo d’ansia, disturbo dello spettro dell’autismo, disturbo da movimento stereotipato, disturbo da controllo degli impulsi e disturbo neurocognitivo maggiore.

Ritardo globale dello sviluppo

• Diagnosi riservata a bambini di età inferiore a 5 anni quando la gravità clinica non può essere valutata in modo attendibile durante la prima infanzia.
  • Diagnosticata quando non raggiunge le tappe attese dello sviluppo di aree del funzionamento intellettivo.
  • Si applica a individui incapaci di sottoporsi a valutazioni sistematiche del funzionamento intellettivo.
• Richiede una valutazione diagnostica dopo un certo periodo di tempo.

Prevenzione

• Prevenuto se riconosciute le situazioni di rischio, fatta una diagnosi differenziale adeguata e somministrato un trattamento specifico.
• Adeguata assistenza al parto.
• Evitare uso di droga/fumo/alcool in gravidanza.
  • + Assicurare alla madre e al bimbo un ambiente sereno e una dieta adeguata.

Terapie

• Necessita spesso di un trattamento medico e farmacologico → Associata spesso ad alterazioni neurologiche.