Che materia stai cercando?

Distrofie miotoniche Appunti scolastici Premium

Appunti di Neurologia del prof. Inzitari sulle distrofie miotoniche: miopatie genetiche, sindromi miotoniche non distrofiche (malattie dei canali ionici), distrofie miotoniche, distrofia miotonica di Steinert, PROMM e PMD, Distrofia Miotonica di tipo III.

Esame di Neurologia docente Prof. D. Inzitari

Anteprima

ESTRATTO DOCUMENTO

elettrocardiografiche come difetti di conduzione:

inoltre vi sono dei farmaci antiaritmici che però sono cardiotossici per la miotonia (es. procainamide, chinidina) e

devono essere evitati.

Impegno centrale:

la distrofia miotonica di Steinert sembra essere associata a differenti disturbi delle funzioni cognitive: questo non è

sorprendente per quanto riguarda le forme più precoci (visto che tante sindromi genetiche presentano ritardo mentale)

ma è un'osservazione nuova per le forme dell'adulto che si possono associare alla comparsa di demenza.

- La Steinert congenita è associata a ritardo mentale che permane anche se il bambino sopravvive ai primi anni di vita e

recupera le funzioni motorie.

- La Steinert ad esordio infantile si manifesta spesso con disturbi della socializzazione, disturbi dell'attenzione: sono

bambini con scarso rendimento scolastico, irrequieti, distratti.

- La Steinert che esordisce nell'adolescenza o nell'età adulta, che a meno di complicazioni cardiache non accorcia di

solito la vita del paziente, può associarsi in età avanzata alla comparsa di demenza semantica.

Tipica è anche la sonnolenza diurna: i pazienti con Steinert dormono fino a 18 ore al giorno.

Nei pazienti con Steinert ad esordio tardivo la RM del cranio rileva la presenza di lesioni della sostanza bianca.

Come abbiamo detto l'espressione della Steinert è molto diversa a seconda del numero di triplette CTG ripetute che l'ha

provocata, il che determina un esordio più o meno precoce.

_

La Steinert congenita è chiaramente la più grave in quanto il soggetto nasce prematuro, è gravemente ipotonico, ha

difficoltà di deglutizione, fonazione e suzione e presenta gravi alterazioni scheletriche e cardiache, oltre a un ritardo

mentale. La facies è un po' diversa, con ptosi palpebrale meno pronunciata che nelle altre forme, ma comunque con

debolezza bilaterale dei muscoli facciali.

Generalmente la sopravvivenza è molto breve e il bambino muore per complicazioni respiratorie;

se il bambino riesce a sopravvivere nei primi anni di vita può recuperare lo sviluppo motorio ma non quello intellettivo.

_

La Steinert infantile invece di solito esordisce in età scolare con problemi dell'apprendimento e del carattere, senza

segni neuromuscolari che semmai compaiono dopo.

_

La Steinert dell'adulto esordisce fra la seconda e la quarta decade di vita;

è caratterizzata da un interessamento muscolare che progredisce molto lentamente, ma il rischio più grave da controllare

sono le complicazioni cardiache: scompenso cardiaco progressivo oppure aritmie improvvise.

_

La Steinert tardiva esordisce in età avanzata, oltre i 60 anni:

l'interessamento muscolare è minimo e a volte l'unico sintomo presente è la cataratta.

E' peculiare però, nelle forme dell'adulto e dell'anziano, la presenza di lesioni della sostanza bianca rilevabili alla RM

che possono esprimersi con demenza semantica in età avanzata.

La diagnosi dunque viene sospettata in base al fenomeno miotonico, ai muscoli coinvolti e alle alterazioni multisistemiche associate; poi l'EMG conferma il fenomeno

miotonico con suono "a bombardiere in picchiata" e quindi poi possiamo fare diagnosi definitiva con un'analisi genetica (gene DMPK sul cromosoma 19) o con una

.

biopsia e successiva analisi istochimica che rivela l'assenza o la mancanza di miotonina chinasi

In tutte le forme è fondamentale il follow-up con controlli annuali multispecialistici, in particolare neurologici e

cardiologici.

Non sappiamo curare la malattia al momento ma possiamo proteggere il paziente con Steinert affrontando le alterazioni

dei singoli organi:

cuore: terapia con antiaritmici, antipertensivi, posizionamento di pacemaker o defibrillatore;

tiroide: terapia sostitutiva;

diabete: terapia insulinica;

muscoli: fisioterapia per prevenire le retrazioni tendinee, posizionamento di ortesi,

controlli foniatrici per migliorare la deglutizione, ausili per camminare, etc.

Distrofia Miotonica di tipo 2:

osservate 3 varianti cliniche:


PAGINE

4

PESO

144.51 KB

PUBBLICATO

+1 anno fa


DETTAGLI
Esame: Neurologia
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - durata 6 anni)
SSD:
Università: Firenze - Unifi
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher valeria0186 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Neurologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Firenze - Unifi o del prof Inzitari Domenico.

Acquista con carta o conto PayPal

Scarica il file tutte le volte che vuoi

Paga con un conto PayPal per usufruire della garanzia Soddisfatto o rimborsato

Recensioni
Ti è piaciuto questo appunto? Valutalo!

Altri appunti di Neurologia

Demenze frontotemporali
Appunto
Traumi cranici
Appunto
Vie motorie
Appunto
Tronco encefalico
Appunto