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Distrofie miotoniche

Appunti di Neurologia del prof. Inzitari sulle distrofie miotoniche: miopatie genetiche, sindromi miotoniche non distrofiche (malattie dei canali ionici), distrofie miotoniche, distrofia miotonica di Steinert, PROMM e PMD, Distrofia Miotonica di tipo III.

Esame di Neurologia docente Prof. D. Inzitari

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SINDROMI MIOTONICHE

le sindromi miotoniche sono un gruppo eterogeneo di miopatie genetiche, diverse sia per clinica che per eziologia,

fenomeno della miotonia = incapacità di decontrarre rapidamente un muscolo

ma accomunate dal ,

sia dopo una contrazione volontaria (

miotonia clinica ) sia dopo la percussione o la stimolazione elettrica (

miotonia

meccanica ) . Classificazione delle sindromi miotoniche:

a) sindromi miotoniche non distrofiche = malattie dei canali ionici(neanche citate dal Sorbi)

malattie dei canali del cloro (7q35):

di Thomsen (AD)

di Becker (AR)

malattie dei canali del sodio:

paralisi periodica iperkaliemica e normokaliemica

paramiotonia congenita

miotonia aggravata dal potassio

miotonia fluttuante

miotonia permanente

miotonia responsiva all'acetazolamide

b) distrofie miotoniche:

DM1 o distrofia miotonica di Steinert (19q13.3)

DM2 (3q21.3) :

PROMM

DM2

PMD

DM3 (sul cr. 15)

Nella lezione il Sorbi si è occupato delle distrofie miotoniche, che credo siano le uniche importanti da sapere;

alle altre farò dei cenni nel file in cui riunisco tutte le forme meno frequenti.

La prima distrofia miotonica (e fino a pochi anni fa l'unica) a venire identificata fu la distrofia miotonica di Steinert,

nota fin dal 1909;

nel 1994 è stata definita la distrofia miotonica di tipo 2, delle quali esistono tre varianti identificate negli anni

successivi,

e nel 2004 la DM3.

_

Sono tre malattie causate da geni diversi e clinicamente diverse, che hanno in comune

la trasmissione autosomico-dominante

l'iperespansione di brevi sequenze nucleotidiche

il fenomeno della miotonia

il fatto che sono patologie multisistemiche, non colpiscono solo il muscolo ma praticamente tutti gli

apparati . DISTROFIA MIOTONICA di STEINERT (DM1)

incidenza: 1: 10.000 nati vivi

(nel mondo 2-14 su 100.000. +++ frequente in Canada: 189 / 100.000) rapporto M:F = 1:1

mutazione del gene DMPK, cioè il gene della miotonina – proteina chinasi sul cromosoma 19

consistente in espansione abnorme di una sequenza di triplette CTG.

trasmissione autosomica-dominante

coinvolgimento multisistemico;

presenza di fenomeno miotonico nei muscoli colpiti.


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DETTAGLI
Esame: Neurologia
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - durata 6 anni)
SSD:
Università: Firenze - Unifi
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher valeria0186 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Neurologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Firenze - Unifi o del prof Inzitari Domenico.

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