Disabilità cognitive

Appunti libro "Disabilità intellettive. Con aggiornamenti al DSM-5" di Renzo Vianello

Capitolo 1

Per iniziare è necessario ripercorrere la storia dello studio delle disabilità cognitive. Nel 1961 Heber si parlava di mental deficiency (deficienza mentale), ossia una classificazione basata esclusivamente sul Q.I. e suddivisa in 5 livelli:

• Borderline 68-84
• Lieve 52-67
• Moderato 36-51
• Grave 20-35
• Profondo <20

Il cut-off stabilito era di 85 e si riteneva che il 16% della popolazione si trovasse al di sotto di esso e manifestasse quindi una mental deficiency. Successivamente nel 1983 venne coniata l’espressione ritardo mentale (definizione dell’AARMR, Grossman):

"Il ritardo mentale si riferisce a un funzionamento intellettivo globale significativamente al di sotto della media, risultante da o in associazione con concomitanti compromissioni nel comportamento adattivo, che si manifestano nel corso dello sviluppo."

I livelli di gravità passarono da 5 a 4: lieve, moderato, grave, gravissimo. Una delle modifiche più rilevanti è data dal fatto che si comincia a dare importanza anche alle ripercussioni nella vita quotidiana, e quindi alla sfera del comportamento adattivo.

Nel 2000 viene diffusa la definizione di ritardo mentale del DSM-IV-TR:

• Caratteristica fondamentale è il funzionamento intellettivo generale al di sotto della media (criterio A)
• Accompagnato da limitazioni del funzionamento adattivo (criterio B)
• Con esordio prima dei 18 anni (criterio C)

Anche in questo caso vengono identificati 4 livelli di gravità in relazione al QI:

• Lieve 50/55-70
• Moderato 35/40-50/55
• Grave 20/25-35/40
• Profondo <20-25

Un po’ alla volta si abbandona il termine “ritardo mentale” e si comincia a parlare di disabilità intellettiva, caratterizzata da limitazioni al funzionamento intellettivo e adattivo e con una comparsa prima dei 18 anni. Si parla quindi di “individuo con disabilità intellettiva”. Di conseguenza anche l’acronimo AARMR diventa AAIDD: American Association on Intellectual and Developmental Disabilities.

Con il DSM 5 vengono apportate ulteriori modifiche:

• Si passa da un sistema categoriale a un sistema dimensionale (sistema categoriale andava “stretto”, alcuni bambini avevano alcune caratteristiche ma non altre, ma avevano comunque bisogno di supporto).
• Si ha una prospettiva lifespan.
• Si dà maggiore importanza ai supporti (non vogliamo mettere un’etichetta al bambino, ma poterlo aiutare in base alle sue caratteristiche peculiari).
• Inserisce la disabilità cognitiva nei disturbi del neurosviluppo (con esordio nel periodo dello sviluppo).

Da qui la definizione del DSM 5: "la disabilità intellettiva è un disturbo con esordio nel periodo dello sviluppo che comprende deficit del funzionamento sia intellettivo che adattivo negli ambiti concettuali, sociali e pratici. Devono essere soddisfatti i seguenti 3 criteri:

• Deficit delle funzioni intellettive (ragionamento, problem solving…);
• Deficit del funzionamento adattivo (mancato raggiungimento degli standard di sviluppo e socioculturali di autonomia e responsabilità sociale. Necessario un supporto costante);
• Esordio dei deficit intellettivi e adattivi durante il periodo di sviluppo (non più 18 anni)

I livelli di gravità sono sempre 4 e vengono definiti in base al funzionamento adattivo, e non più dal QI. Questo perché è il funzionamento adattivo che determina il livello di supporto richiesto!

Le disabilità intellettive hanno molte eziologie diverse che possono essere viste come l’esito comune di vari processi patologici che influenzano il funzionamento del sistema nervoso centrale. Tra le cause:

• Biologiche (genetiche o non genetiche come nascita prematura, malattie della madre…)
• Ambientali (gravi carenze educative per svantaggio socio-culturale, più facilmente sono responsabili di funzionamento intellettivo limite o di disturbi nello sviluppo della personalità). Bambini con solo cause ambientali hanno una migliore prognosi se si cambia l’ambiente.

Criterio A

Deficit delle funzioni intellettive confermati sia da valutazione clinica che da test standardizzati. Questi test devono essere psicometricamente validi, completi, culturalmente approvati. Alcuni sono meno completi come le matrici di Raven (sono più rapidi). La scelta degli strumenti utilizzati deve tener in considerazione l’età del bambino ed i fattori che possono limitare la prestazione ad un test (es: bambino non udente, con problemi visivi, familiarità con la lingua, capacità di attenzione, deficit motori, deficit nella comunicazione, deficit sensoriali, aspetti emotivi…). Questi aspetti devo ricordare di tenerli in considerazione quando leggo i risultati del test.

Bambini con disabilità intellettiva hanno punteggi di circa due o più deviazioni standard al di sotto della popolazione media, compreso margine di errore di misurazione (in genere circa 5 punti). Tutti i punteggi QI hanno media 100 e deviazione standard 15. Importante non considerare solo QI, ma anche i profili in termini di punti di forza e di debolezza. Per due motivi:

• Per ricavare informazioni per pianificare un intervento; ad esempio: Francesca, 14 anni e mezzo, con Sindrome di Down, QIT= 48. Questo punteggio mi dà un’indicazione totale ma nulla sulle abilità specifiche, non mi dice nulla rispetto a quello che Francesca sa fare. Mi permette di dire che ha un ritardo. Non mi dice nulla da un punto di vista dell’intervento. Quello che posso fare è andare a vedere il profilo delle prestazioni che Francesca ha avuto nelle prove che le ho somministrato (ICV, IR, IML, IVE). Così posso individuare le carenze specifiche. Se necessario, approfondire con test neuropsicologici specifici (valutazione di Secondo livello).
• Le misure di QI sono meno valide alle estremità della distribuzione (molto valide nella parte centrale). Molti studi si sono occupati di questo, ad esempio “Effetto pavimento”. Io posso calcolare assieme al QI, il punteggio Età equivalente mi dice a che età i bambini hanno una prestazione uguale a quella del mio bambino. Inoltre, anche per i genitori è di più immediata comprensione. E ci fornisce maggiori indicazioni per quanto riguarda l’intervento.

Per interpretare i risultati di un test e valutare le prestazioni intellettive sono richiesti esperienza e giudizio clinico! La diagnosi che noi facciamo è di tipo clinico.

Criterio B

Limitazioni nel funzionamento adattivo, quanto un individuo riesce a far fronte alle normali richieste della vita quotidiana e quanto è in linea con gli standard previsti per una persona della sua età e avente lo stesso background culturale (è contesto-dipendente). Riguarda:

• Le abilità concettuali: linguaggio, lettura, scrittura, comprensione del concetto del denaro, comprensione dei numeri
• Abilità pratiche: cura della persona, della casa, uso del denaro, del telefono e dei mezzi di trasporto
• Abilità sociali: interpersonali, responsabilità sociale, non raggirabilità

Necessità di supporto.

Come si valuta? Utilizzo una valutazione indiretta (osservazione o interviste ai genitori/ persona che si prende cura del bambino). Devo valutare come il bambino funziona nella sua quotidianità, dove io non posso esserci. Il rovescio della medaglia è che le informazioni ci provengono filtrate dai genitori. Spesso quello che i genitori ci raccontano sono i riflessi dei loro desideri. Può esserci quindi uno sfollamento tra quello che il genitore ci dice e quello che poi il bambino sa fare. Invece ci sono genitori che vogliono a tutti i costi convincerci che il bambino ha problemi e ci rimandano un’immagine più negativa di quella reale del bambino. Quindi a volte la valutazione diretta non coincide con quella indiretta.

La valutazione indiretta permette:

• Di valutare anche nei casi in cui è difficile somministrare un test (bambini oppositivi, bambini con autismo soprattutto a basso funzionamento, bambini con ritardo profondo);
• Confronto fra comportamenti messi in atto in contesti diversi.

Ci sono anche strumenti standardizzati (es: interviste semi-strutturate, questionari), sia a genitori che educatori o coniuge. Tra questi troviamo le Scale Vineland-II (intervista semi-strutturata nel colloquio con il genitore, protocollo unico uguale per tutti genitori e insegnanti) e l’ABAS-II (questionario, più veloce, ci sono pro e contro, protocollo differenziato tra genitori e insegnanti). Un altro strumento è il DP-3.

Anche in questo caso il punteggio di deviazione standard non è sufficiente da solo, ma è necessario che sia affiancato da una valutazione clinica.

Perché è importante valutare il comportamento adattivo?

• Valuto quello che l’individuo sa fare nella sua quotidianità;
• Mi consente di pensare ad un programma riabilitativo;
• Un intervento efficace migliora l’integrazione;
• Migliora la qualità della vita;
• Le difficoltà nell’adattamento hanno più probabilità di migliorare rispetto al QI che tende ad essere un attributo stabile;
• È sulla base delle difficoltà nell’adattamento che vengono determinati supporti di cui l’individuo ha bisogno.

I 4 livelli (lieve, moderato, grave e estremo) vengono definiti sulla base dei domini concettuali, sociali e pratici che possiede il bambino.

Criterio C

Esordio durante il periodo dello sviluppo: Si riferisce alla presenza di deficit intellettivi ed adattivi durante l’infanzia o l’adolescenza; il momento in cui vengono diagnosticati dipende dall’entità del ritardo e dalla concomitante presenza di problematiche mediche.

Sviluppo e decorso

Il periodo di esordio avviene durante lo sviluppo (dimensione evolutiva). L’età e le caratteristiche dipendono dall’eziologia e dalla gravità della disfunzione cerebrale. Il ritardo nelle varie tappe (motorie, linguistiche e sociali) è identificabile entro i primi 2 anni nei pazienti con disabilità intellettiva. Il disturbo lieve l’esordio può essere solo nell’età scolare (es: difficoltà scolastiche sempre più evidenti). Nei casi di forme acquisite, l’esordio può essere improvviso (es: dopo una malattia) e non graduale (es: nelle forme congenite).

Quando la disabilità intellettiva è associata a forme genetiche, a volte ci sono caratteristiche fisiche tipiche (fenotipico) come nel caso della Sindrome di Down o di Williams. Il fenotipo non va inteso solo in senso fisico, ma anche medico, cognitivo e comportamentale. È importante fare una descrizione dei punti di forza e di debolezza al fine di organizzare un intervento personalizzato.

Il decorso può essere influenzato da cause mediche o genetiche. Ad esempio, nella Sindrome di Down il disturbo della vista porta a vedere poco e di conseguenza le stimolazioni vengono limitate. Sono necessari interventi precoci e continuativi al fine di migliorare il funzionamento adattivo sia nell’infanzia che poi nell’età adulta. A volte questi interventi risultano così efficaci da non poter più soddisfare i criteri per una diagnosi di disabilità intellettiva, questo soprattutto se molto precoci. Per questo sotto i 5 anni di età si parla di ritardo globale dello sviluppo. Questo termine viene usato per tutti quei individui che, per caratteristiche varie, non possono essere sottoposti a valutazioni.

Trattamento

Esistono trattamenti farmacologici, abilitativi (es: logopedista) ed educativi. La valutazione va fatta in base all’età, al livello di gravità e al contesto, tenendo sempre in considerazione i punti di forza e di debolezza. È fondamentale che il trattamento tenga in considerazione la globalità del soggetto. Importante anche un coordinamento tra famiglia-scuola-operatori. È importante che l’intervento sia precoce (es: a livello linguistico con i bambini con sindrome di Down). Possiamo distinguere interventi volti al potenziamento di: strumenti cognitivi, autonomia/abilità sociali e sostegno alla famiglia. È importante porsi degli obiettivi reali e adatti con un coinvolgimento attivo.

Capitolo 2

Ulteriori proposte di diagnosi e classificazione

ICD-10: Il ritardo mentale è classificato nel capitolo “Disturbi mentali e comportamentali” (codice F, da F70 a F79). Al codice può essere aggiunta una cifra per specificare il grado di compromissione comportamentale associata. È una classificazione più vaga e con minor cura della terminologia rispetto al DSM. Anche in questo caso si fa una distinzione in base al livello di gravità: lieve, di media gravità, grave e profondo. L’ICD-10 è in uso nei servizi pubblici e non fa riferimento al DSM. La presenza di un ritardo mentale non esclude una diagnosi aggiuntiva. Tuttavia, si richiede di fare affidamento su sintomi obiettivamente osservabili.

ICF: È una classificazione diffusa nel 2001 dall’Organizzazione Mondiale della Sanità. È complementare all’ICD-10, ma ha l’aspetto innovativo di considerare anche gli aspetti sociali e ambientali. Si ribalta la prospettiva: orientato al funzionamento e alla salute della persona, a differenza dell’ICD che descrive la patologia. Descrive il funzionamento e le sue restrizioni. Gli scopi principali sono quelli di fornire una struttura concettuale utile a capire gli stati di funzionamento e eventuali disabilità correlati alla salute; proporre un linguaggio comune; fornire un sistema di classificazione che favorisca i confronti tra i vari Paesi.

American Association on Intellectual and Developmental Disabilities: Necessario considerare tutti i fattori addizionali (contesto con solo individuo); importanza del profilo; importanza del supporto individualizzato; importanza valutazione di tipo multidimensionale.

Capitolo 4

I disturbi dello spettro dell’autismo

Ex disturbi pervasivi dello sviluppo. Si parla di spettro perché racchiude varie forme di autismo. Primi studi:

• Leo Kenner studiò il caso di Donald (bambini che ripeteva molte cose a memoria ma aveva delle carenze nelle normali conversazioni). Dopo aver studiato forme simili in altri bambini arriva a definire queste manifestazioni “autismo infantile”.
• Asperger studia bambini simili a quelli di Kenner ma che non usano il linguaggio a fini comunicativi.

Seguì un periodo di grave confusione con altre patologie come psicosi e schizofrenia. Negli anni ’60-’70 cominciò ad esserci una prima distinzione. Un grande cambiamento avvenne con il DSM-IV e soprattutto con il DSM 5. Nel primo c’era un sistema categoriale in cui l’autismo era visto come una categoria diagnostica con caratteristiche ben definite. Mentre nel DSM 5 il sistema diventa dimensionale, life-span e con una grande importanza ai supporti. Qui l’autismo diventa spettro autistico, caratterizzato da un continuum dimensionale.

I soggetti con autismo sono caratterizzati da una grande variabilità a livello di:

• Socialità
• Comportamento
• Comunicazione
• Motricità
• Sensoriale
• Misura del QI

Secondo il DSM 5 i criteri diagnostici da soddisfare sono i seguenti.

Criterio A

Presenza di deficit persistenti nella comunicazione sociale e nell’interazione (reciprocità socio-emotiva, comunicazione non verbale, sviluppo e gestione delle relazioni). La comunicazione può essere caratterizzata da:

• Ritardo o assenza del linguaggio
• Linguaggio ecolalico, ripetitivo, stereotipato o eccentrico
• Incapacità di comprensione del senso delle parole
• Inversione pronominale “io-tu”
• Incapacità di analizzare “ciò che sta dietro al linguaggio”

Alcuni bambini possono manifestare una regressione del linguaggio. Nel 20% dei casi non si sviluppa proprio. Gli aspetti pragmatici e fonologici sono compromessi, mentre si preservano gli aspetti formali del linguaggio. Per quanto riguarda l’interazione sociale, si riscontrano:

• Compromissione nell’uso dell’interazione (contatto oculare, postura…)
• Non c’è ricerca spontanea di condivisione
• Manca la reciprocità sociale ed emotiva
• Difficoltà relazionali con i coetanei

Tuttavia, esiste una variabilità nei profili dei comportamenti sociali (Wing, 1998). Questi vanno da:

• Totale indifferenza verso le altre persone
• Mancanza di iniziativa sociale, accetta di essere coinvolto seppur in modo rigido e privo di creatività
• Iniziativa sociale ma in modo stravagante e spesso inappropriato

Criterio B

Pattern di comportamenti, interessi e attività, ripetitivi e ristretti. Sono comportamenti stereotipati, interessi limitati e anomali per intensità. Inoltre, sono presenti aspetti di iper- o ipo- sensibilità. La soglia sensoriale: se c’è una soglia bassa si manifesta un comportamento iper-reattivo, caratterizzato da paura/ansia o negatività/ostinazione. Se la soglia sensoriale è alta, si manifesta un comportamento ipo-reattivo.