Disabilità cognitive

La diagnosi è clinica!

• Sviluppo (Griffiths III, Bayley III)
• PEP3 Profilo Psicoeducativo Performance + questionario per i genitori
• Funzionamento intellettivo (LEITER, WIPPSI, WISC, WAIS)
• Funzionamento adattivo (Vineland; ABAS)
• Linguaggio
• Comunicazione
• Teoria della mente (Nepsy)
• Osservazione libera e strutturata

1. TEACCH. È un metodo globale di trattamento usato non solo con l'autismo ma anche con forme di disabilità intellettiva gravi. Ho dimostrato dei miglioramenti e parte dal presupposto che le persone con autismo abbiano delle caratteristiche diverse dallo sviluppo tipico. Difatti per gli autistici il mondo è disordinato e il TEACCH ha l'obiettivo di dare una "struttura" al mondo in modo da aiutare il bambino a vivere

più serenamente. Questo strumento utilizza un insegnamento strutturato in cui viene strutturato lo spazio, il tempo e delle sequenze di comportamenti. Inoltre usa l'apprendimento visivo, ossia l'uso di immagini concrete per imparare ad orientarsi nella realtà. L'idea è quella di strutturare non solo le attività nei centri ma anche a casa, con una diminuzione progressiva della strutturazione.

2) Interventi sul linguaggio

• comunicazione aumentata alternativa (CAA);
• training del linguaggio segnato;
• picture exchange communication system (PECS)

Tutti questi interventi sono indicati sebbene le prove a sostegno della loro efficacia siano poche.

3) ABAS

Si tratta di uno strumento di analisi applicata del comportamento. Non è un metodo rigido e si basa sul principio del comportamento operante. Il suo scopo è quello di diminuire i comportamenti disfunzionali fino a estinguerli e incrementare quelli funzionali per la comunicazione sociale.

L'interazione con i bambini autistici è fondamentale per far loro vivere esperienze in cui imparano come comportarsi in determinate situazioni. Un metodo comune è l'imitazione, ma ultimamente si utilizza anche la tecnologia, scegliendo le modalità in base alle caratteristiche specifiche del bambino.

Nelle linee guida, gli interventi vengono classificati come probabilmente utili o di utilità discutibile. È importante tenere presente che quando si lavora con bambini autistici è necessario coordinare tre tipi di conoscenze: lo sviluppo tipico, quello atipico e le disabilità intellettive. È inoltre fondamentale che ci sia una coordinazione tra famiglia, insegnanti e operatori.

Bisogna prestare attenzione ai significati dei comportamenti e al bombardamento sensoriale. Infine, è importante ricordare che l'uso del linguaggio verbale può essere impegnativo per i bambini autistici e che, come tutti, hanno bisogno di supporto e comprensione.

sentimenti!…………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………&

Nella cellula, ossia il patrimonio genetico dell'organismo. Per gene invece si intende la singola informazione necessaria a fabbricare le componenti fondamentali della cellula.

Ogni cellula umana ha 46 cromosomi divisi in 23 coppie (22 autosomi e 1 cromosomi sessuali XX o XY).

Un altro concetto importante è quello di mutazione. Le mutazioni sono molto frequenti. Si tratta di cambiamenti del genoma. La mutazione va distinta dal termine sindrome che è invece l'insieme di sintomi.

Capita che uno stesso cromosoma sia alla base di sindromi diverse (es: in base al fatto se è stato ereditato dalla madre o dal padre).

Tipi di mutazione:

• Autosomiche o legate a cromosomi sessuali;
• Alterazioni strutturali (es: delezioni, duplicazioni, trasposizioni o inversioni) o numeriche (trisomie o monosomie);
• Spontanee o ereditarie.

Le varie sindromi si differenziano:

• Nella gravità delle carenze generali;
• Nei profili i punti di forza e di debolezza;
• Variabilità.

Le caratteristiche che vengono evidenziate sono: faccia ampia, pieghe epicantali, sbalzi di umore, lingua grossa, difficoltà nel mantenere i progressi ottenuti nell'apprendimento. Diverso tempo dopo si è scoperto che tale sindrome è causata da una trisomia, da qui il nome trisomia 21 (un cromosoma 21 in più).

La sindrome di Down è la causa più diffusa di disabilità intellettiva. Interessa tutte le etnie e ha un'incidenza di 1:700 - 1:1000. Questa variazione di incidenza dipende molto dalle politiche di aborto dei vari stati, la trisomia infatti può essere individuata con un esame durante la gravidanza (in Italia questo esame è gratis dopo i 35 anni).

È una sindrome che deriva da una mutazione "de novo", ossia che avviene per la prima volta durante il concepimento. Deriva da un problema nella formazione delle cellule uovo e dei cromosomi.

Ne esistono diverse forme:

• Trisomia piena - 92-95% dei casi.

cromosomi in più sono in tutte le cellule;- A mosaico 2-4% dei casi. Alcune cellule hanno il cromosoma in più mentre altre sono normali. Questi individui hanno un livello di competenze più elevato.- Forma con traslocazione non bilanciata del cromosoma 21 3-5% dei casi. Spesso è ereditaria;- Ulteriori forme rare.Non si è ancora stati in grado di indentificare delle cause precise, ma solo fattori di rischio come l’età avanzata.

Caratteristiche fisiche:

• Occhi a mandorla con pieghe epicantali nella parte interna (li fanno sembrare asiatici, motivo per cui veniva chiamata “mongolismo”);
• Testa più piccola e tondeggiante;
• Naso largo;
• Bocca e orecchie più piccole;
• Lingua grossa e sporgente;
• Spesso affollamento dentario;
• Collo largo;
• Mani corte e larghe, solco palmare unico e mignoli inclinati verso l’interno;
• Statura media inferiori nella norma;
• Articolazioni flessibili per lassità dei

legamenti;- Ipotonia.Questa sindrome da un punto di vista medico vien associata ad una serie di problematiche (dentali,cardiache, endocrine…).Per quanto riguarda lo sviluppo motorio il quadro è caratterizzato da ipotonia. Questa haripercussioni anche a livello cognitivo e necessita di un intervento riabilitativo preventivo.Lo sviluppo cognitivo è invece caratterizzato da un ritardo nella quasi totalità dei casi con unaattorno al 50. L’età mentale è inferiore ai 7 anni. Vadisabilità intellettiva lieve/moderata e QIriportata però una notevole variabilità individuale.L’interpretazione del profilo cognitivo presenta una serie di problemi metodologici tra cui:- Campioni ristretti;- La presenza di partecipanti che non possono essere testati;- “effetto pavimento” tra i partecipanti testabili;- A volte i partecipanti hanno caratteristiche specifiche come l’appartenere a qualche tipo diassociazione;-

Problemi di appaiamento;

Problemi nel contesto ambientale;

A volte ci si dimentica di analizzare anche le traiettorie evolutive e non solo i profili cognitivi. Non dobbiamo basarci solo sul QI perché non ci dà una visione totale del soggetto.

Problematiche nell'uso degli strumenti. Infatti strumenti diversi possono valutare aspetti diversi dell'intelligenza;

Assistiamo spesso ad un declino del QI. Quando facciamo una diagnosi o un successivo intervento dobbiamo prima evidenziare i punti di debolezza e contrapposti dei punti di forza del bambino.

Punti di debolezza:

• Percezione visiva e uditiva
• Linguaggio
• Produzione verbale
• Apprendimento uditivo
• Gestione dei numeri

Punti di forza:

• Capacità sociali empatia
• Auto aiuto e abilità della vita quotidiana
• Memoria a breve termine
• Apprendimento visivo
• Lettura

Tuttavia questo sistema di punti di forza e di debolezza è un'ipersemplificazione.