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GUIDA: PRIMI CALCOLI

Lettura richiede un tipo di pensiero deduttivo; l'aritmetica richiede la memoria di lavoro. I bambini con sviluppo tipico compiono comunque operazioni a mente; quelli con disabilità intellettive hanno più bisogno di essere aiutati a lavorare a mente.

In questo campo ancor più che in altri sembra valere la strategia del "sovrapprendimento" e cioè che è opportuno rinforzare l'apprendimento anche quando sembra che "abbiamo già appreso tutto bene". Queste attività richiedono personalizzazione e bisogna sempre partire da quello che il bambino sa. Quali sono i suoi numeri? Genitori, nonni, per esempio.

Non sono molti gli individui con disabilità intellettive che sono in grado di fare le operazioni a mente. Alcuni di loro, quelli con disabilità intellettiva lieve, tuttavia, con una età mentale di almeno 7 anni (e ce ne sono sempre di più) e un po' di pratica.

Potrebbero aver imparato a farle. Se non le sanno fare non è un problema di capacità cognitive, ma di motivazione (o meglio di demotivazione acquisita) e di inadeguato intervento educativo, scolastico e abilitativo. 22 - 11 - 2021

SINDROME DI ANGELMAN

1965: Angelman, pediatra inglese. È un disturbo del neurosviluppo a base genetica. Sindrome rara, colpisce 1:15.000. Tutti i soggetti hanno QI<70. Colpisce in egual modo maschi e femmine.

Cause: mutazione sul braccio lungo del cromosoma 15. Ci sono diversi meccanismi di mutazione, a cui sono associati sintomi diversi più o meno marcati.

Caratteristiche:

Tratti somatici:

  • Viso allungato
  • Lingua sporgente
  • Mandibola prominente
  • Zona occipitale appiattita
  • Bocca grande
  • Microencefalia
  • Denti piccoli e distanti tra loro
  • Ipopigmentazione
  • Occhi infossati

Altre caratteristiche:

  • Movimenti atassici e a scatti
  • Iperattività
  • Attacchi

epilettici • Problemi di sonno • Scoppi improvvisi di riso

Ritardo dello sviluppo nella sindrome di Angelman:

  • Sviluppo motorio: movimenti scattosi, acquisizione di posizione eretta dopo i 18 mesi
  • Sviluppo cognitivo: QI inferiore a 25 e età mentale circa 2 anni
  • Sviluppo comunicativo e linguistico: imparano a dire da 1 a 3 parole (spesso non parlano)

Non sono invece compromessi: lo sviluppo puberale, le aspettative di vita e lo sviluppo sociale (autonomiesuperiori all’età mentale che hanno).

Diagnosi e trattamento: non è possibile una diagnosi precoce, i sintomi compaiono con l’avanzare dell’età.La diagnosi arriva dopo un lungo processo e dopo un test genetico. L’unico trattamento possibile sono gliinterventi di supporto.

Punti di forza: sviluppo sociale non compromesso; comprensione del linguaggio; indipendenza motoria(anche se “puppet children”).

Punti di debolezza: produzione del lingaggio, sviluppo

.Diagnosi differenziale: i primi sintomi si presentano a 3/6 mesi, sono sintomi non altamente discriminanti (arrivano intorno all'anno di vita, ma non sufficienti per dare diagnosi con osservazione). Necessaria analisi genetica con tecnica FISH per la diagnosi. Non vi sono particolarità alla nascita. La diagnosi differenziale è complessa a causa dei sintomi riconducibili ad altre sindromi. Fattori genetici: Gene UBE3A del cromosoma 15 materno compromesso o mancante. Possiamo avere: - Delezione al 70% - Nel 6% dei casi gene imprinting compromesso - Nel 3% disomia uniparentale paterna = entrambi i geni sono ereditati dal padre In questi tre casi l'UBE3A non c'è quindi sono i casi peggiori. - Nell'11% dei casi c'è una mutazione di questo gene. Comorbilità con autismo - aspetti in comune: - Linguaggio gravemente compromesso o assente - Ipereccitabilità - Iperattività e la scarsa attenzione

Ritardo mentale grave

Ritardo dello sviluppo psicomotorio

Riso eccessivo e attacchi di collera

Stereotipie delle mani e manierismi del corpo

Uno studio riporta che bambini con sindrome di Angelman + tratti autistici sono molto più compromessi, soprattutto nella sfera sociale maggiori compromissioni quando c'è la presenza di sintomi autistici.

Comorbilità dal punto di vista genetico: sovrapproduzione delle produzioni di una proteina sono presenti anche all'interno della sintomatologia dello spettro dell'autismo. Queste caratteristiche simile-autismo rimangono nel tempo.

Ci sono più studi che confermano che c'è comorbilità.

Trattamento: di supporto

- Educazione strutturata: aspetto scolare, organizza strumenti e materiali

- T.E.A.C.C.H.

- Comunicazione aumentativa alternativa (C.A.A.)

- Terapia multisistemica in acqua: acqua è un attivatore emotivo quindi questa terapia aiuta la regolazione

emotivaUlteriori considerazioni: utile il coinvolgimento materno; gli interventi svolti con ADHD possono essere utiliin questo campo soprattutto per ipereccitabilità.Linguaggio: quasi totale assenza, influenza altri domini, se il linguaggio si aggiunge a disabilità già presentaimpatta maggiormente quindi importante agire in modo tempestivo (CCA).Dal punto di vista didattico: ricerca relazione con compagni ma non riesce a comunicare. La comprensione èun punto di forza rispetto alla produzione.CCA: “La Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA) è ogni comunicazione che sostituisce o aumenta illinguaggio verbale, è un’area della pratica clinica che cerca di compensare la disabilità temporanea opermanente di individui con bisogni comunicativi complessi (ASHA, 2005)”.Comunicazione che sostituisce o aumenta il linguaggio verbale. È un modello di intervento a livellocomunicativo didattico.Formata da simboli: il

bambino riconosce immagine e parole. Fondamentale è che l'intervento sia individualizzato e personalizzato e la conoscenza e sensibilizzazione di questi strumenti.

Obiettivi:
  • Consolidare e ampliare i segnali esistenti
  • Sostenere comprensione
  • Sviluppare possibilità espressive: da possibilità di essere attivi e b. ha controllo
  • Sostenere inclusione scolastica e sociale
  • Prevenire e ridurre i problemi di comportamento

Nel contesto scolastico è strumento facilmente inseribile in classe, permette partecipazione e coinvolgimento dei compagni (importante è la condivisione dei simboli), permette di creare una routine.

Futuro? Studio sostiene che tramite iniezioni farmacologiche si può modificare la mutazione e quindi far nascere bambini sani.

Riflessione: → Adolescente con Angelman: età mentale di 2 anni implicazioni? Dal punto di vista relazionale.

SINDROME DI CORNELIA DE LANGE
Sindrome genetica rara 2 su 100.000.
I primi studi non avevanoancora capito quale gene fosse responsabile; ora si pensa ad una mutazione del cromosoma 5, delezione. Mutazione autosomica. Gene NIPBL = regolatore dello sviluppo. Esordio prenatale o neonatale. Tratti specifici a livello somatico: dismorfismo nel volto, con microencefalia e brachicefalia. Eccesso di peluria. Sinofria = soppracciglia unite. Cutis marmorata: variazione del normale colore della cute. Tratti specifici riconoscibili dai primi giorni di vita: clinodattilia = curvatura permanente di alcune dita, quinto dito. Brachidattilia = assenza di dita o arto. Associata a malformazioni renali, gastrointestinali, difficoltà uditive e miopia grave. Sviluppo motorio L'accrescimento fisico e lo sviluppo risultano compromessi già nella vita intrauterina. Le caratteristiche principali di un soggetto affetto da tale sindrome sono costituite da: - Scarso accrescimento in epoca prenatale con basso peso alla nascita. - Scarsa crescita postnatale in peso e altezza.(anche dovuta al fatto che a causa dell'ipotonia non si attaccano bene al seno)
  1. Mani e piedi piccoli con possibili alterazioni a carico degli arti superiori.
  2. Bassa mobilità: stanno seduti, ma raramente camminano
  3. Ipotonia muscolare non vi è infatti potere nelle mani o nei piedi.
  4. Presenza periodica di convulsioni.
  5. Vista e udito sono spesso compromesse.

Sviluppo cognitivo: compromesso su più fronti. Ritardo generale con entità variabile, che si aggrava con l'aumentare dell'età. Possono essere presenti tratti autistici con episodi di autolesionismo.

Sviluppo linguistico: comunicazione verbale è l'area maggiormente compromessa. In caso di assenza o difficoltà comunicativa occorre però innanzitutto escludere un deficit a livello uditivo, eventuali malformazioni mandibolari e dell'articolazione temporo mandibolare.

La produzione delle prime parole avviene intorno ai 12/18 mesi. Può esserci

assenza totale. Se c'è producono numero limitato di parole.

Punti di forza: comunicazione verbale compensata da buona mimica gestuale e memoria visuospaziale.

Punti di debolezza: abilità attentive, abilità linguistiche, scarsa capacità di organizzazione e pianificazione.

Caratteristiche comportamentali:

  • linguaggio disadattamento dell'individuo
  • tratti autistici comportamenti ripetitivi e compulsivi
  • iperattività scarsa attenzione e concentrazione

Caratteristiche autistiche: deficit sociali, autolesionismo e comportamenti compulsivi (caratterizzati dal pensiero egodistonico). L'età avanzata è correlata ad un peggioramento della funzione di adattamento e di autolesionismo in soggetti con CdLS.

Studio: somministrati diversi strumenti per caratterizzare:

  • le caratteristiche dell'autismo, tramite la Childhood Autism Rating Scale (CARS)
  • i comportamenti disadattivi (Aberrant Behaviour Checklist)
Abilità adattive (scala Vineland) CARS: 15 item. Risultati: La maggior parte dei bambini con CdLS nel campione ha caratteristiche autistiche ➔ i tipi di sintomi autistici suggeriscono un profilo clinico di autismo atipico, dove è presente un'eccesso statisticamente significativo di: - deficit di comunicazione verbale - comportamenti ripetitivi ➔ Le vie patofisiologiche conosciute che portano a comportamenti ripetitivi e autolesionistici suggeriscono un coinvolgimento del neurocircuito dei gangli della base ➔ "Declino" legato all'età ABC: è una lista di controllo di 58 voci, completata dai caregiver. Valuta i comportamenti problematici nel mese precedente alla valutazione. Vineland: È un'intervista strutturata per valutare il comportamento adattivo in quattro domini di funzionamento: a. Comunicazione b. Attività della vita quotidiana c. Socializzazione d. Abilità motorie La diagnosi
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Publisher
ele_p97
A.A. 2021-2022
55 pagine
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SSD Scienze storiche, filosofiche, pedagogiche e psicologiche M-PSI/08 Psicologia clinica
I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher ele_p97 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Disabilità cognitive e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Università degli Studi di Padova o del prof Lanfranchi Silvia.