Sintesi proteica
Dipartimento area critica medico chirurgica, Firenze
Sintesi proteica. Dipartimento area critica medico chirurgica, Firenze.
Localizzazione cromosomica e trascrizione
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Mutazioni: delezioni
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Processamento dell'mRNA e mutazioni
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Traduzione e mutazioni
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Emoglobina = tetramero di 4 catene globiniche + 4 gruppi eme
Ferro + protoporfirina IX
| Prenatale | Nascita | 3 mesi | 6 mesi |
|---|---|---|---|
| ξ2ε2 | α2β2 | Gower 1 | HbA: 95% |
| α2ε2 | α2β2 | Gower 2 (glic) | 3% HbA1c: |
| ξ2γ2 | α2δ2 | HbA2: | Portland 2% |
| β4 | α2γ2 | HbH <1% | HbF: |
| γ4 | Hb Barts |
Classificazione dell'emoglobinopatie e talassemie
- Alterazioni strutturali dell'Hb:
- Anomala polimerizzazione Hb (HbS)
- Anomala cristallizzazione Hb (HbC)
- Emoglobine instabili
- Emoglobine con affinità per l'O2 (policitemia)
- Emoglobine con affinità per l'O2 (cianosi)
- Difetti quantitativi nella produzione delle catene globiniche
- α-talassemia
- β-talassemia
- δβ-talassemia, γδβ-talassemia, αβ-talassemia
- Persistenza di Hb fetale (HbF)
- Pancellulare
- Eterocellulare
- Emoglobinopatie acquisite
- Meta-emoglobinemia
- Sulfo-emoglobinemia
- Carbossi-emoglobinemia
- Incremento HbF (chemioterapia, ripresa midollare, mielodisplasie)
β-talassemia
Difetto produzione catene globiniche α.
Eccesso catene globiniche HbA HbF HbA2
- β-talassemia major
- β-talassemia intermedia (tipo 2 e tipo 3)
- β-talassemia minor
- β-tratto talassemico
- β-talassemia eterozigote
Eccesso β catene ridotta quantità Hb per RBC. Ridotta produzione (ipocromia) di RBC fragili, ridotta produzione RBC maturi (iporigenerazione), ridotta sopravvivenza RBC, sequestrazione anisopoichilocitosi splenica, anemia, splenomegalia, ittero, trasfusioni, ipersplenismo, calcoli biliari, aumentato difettoso accumulo Fe, assorbimento Fe, utilizzo Fe, emocromatosi, cirrosi, endocrinopatie, cardiomiopatia.
α-talassemia
Difetto produzione catene globiniche β.
Eccesso produzione catene globiniche α.
- α-tratto talassemico tipo 2 portatore sano
- Omzigote α-tratto talassemico tipo 1 eterozigote
- Malattia da HbH
- Idrope fetale
Eccesso precipitazione corpi inclusi nei progenitori eritroidi α catene. Ridotta quantità Hb per RBC, eritropoiesi inefficace, maturazione (ipocromia) a livello midollare di pochi RBC difettosi, ridotta produzione RBC maturi (iporigenerazione), ridotta sopravvivenza RBC, sequestrazione anisopoichilocitosi splenica, ipossia tessutale, anemia, splenomegalia, ittero, iperproduzione Epo, trasfusioni, ipersplenismo, calcoli biliari, espansione, aumentato difettoso accumulo Fe, emopoiesi, assorbimento Fe, utilizzo Fe, emocromatosi, deformità ossea, cirrosi, fratture, endocrinopatie, deficit folati, emopoiesi extramidollare, cardiomiopatia.
Inherited connective tissue disorders
- Bethlem myopathy
- Ullrich congenital muscular dystrophy
- Marfan syndrome
Bethlem myopathy
Autosomal dominant inherited disease producing a mild neuromuscular disorder characterized by: Congenital proximal skeletal muscle weakness
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