Diagnosi prenatale: Appunti di Biochimica clinica

IL  CENTRO  DIAGNOSTICO  VA  CONTATTATO  PRIMA  DELLA  GRAVIDANZA  O  AL  MASSIMO    

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NELLE  PRIME  SETTIMANE  DI  GRAVIDANZA,tra  la 5 -­‐6  settimana  …  magari  dopo  il  primo  

ritardo!!   Di  solito  sono  più  precise  le  donne  che  ci  hanno  contattato  in  precedenza  …  invece  

chi  non  se  ne  occupato  prima  d’ora,arriva  sempre  molto  tardi  verso  la  10-­‐11  settimana  e  le  

cose  in  questo  caso  non  si  possono  fare  con  calma.  

Quindi  bisogna  anticiparsi,prendere  coscienza  della  problematica  e  informarsi  in  tempo  e  

spesso  cosi  possono  risolversi  le  problematiche.  

DIAGNOSI  PRENATALE  

Conseguenze  decisionali    

Non  è  solo  l’interruzione  della  gravidanza  …  MA:  

-­‐terapia  in  utero,infatti  ci  sono  delle  malattie  genetiche  che  possono  essere  diagnosticate  in  

utero  perché  in  utero  si  deve  fare  la  terapia  …  esempio  il  deficit  della  21-­‐idrossilasi,che  causa  

l’accumulo  di  androgeni  …  il  disturbo  che  consegue  è  una  problematica  renale  grave,inoltre  il  

deficit  di  questo  enzima  comporta  un  accumulo  di  composti  intermedi,  che  dovrebbero  

essere  trasformati  dall’enzima.  Il  principale  di  questi  è  17  idrossi-­‐progesterone.  Dal  17  

idrossi-­‐progesterone  derivano  anche  gli  ormoni  sessuali  maschili  (androgeni);  perciò  

l’accumulo  di  17  idrossi-­‐progesterone  porta  ad  un  aumento  di  androgeni,  che  può  portare  a  

virilizzazione,  cioè  la  tendenza,  anche  per  le  femmine,  ad  acquisire  caratteri  sessuali  

maschili.  

Se  la  problematica  renale  non  è  trattata  i  bambini  muoiono  …  allora  cosa  si  fa???  

A  questi  bambini  si  da  il  cortisone,cosi  il  cambio  di  sesso  regredisce  e  si  cura  anche  la  

problematica  renale,quindi  fare  la  terapia  in  utero  vuol  dire  trattare  già  la  mamma  per  il  feto  

affetto  con  i  cortisonici.  

-­‐prevenzione  di  complicanze  alla  nascita,molto  spesso  la  diagnosi  prenatale  di  emofilia  A/B  

ci  viene  chiesto  solo  per  stabilire  se  il  feto  è  sano  o  no!!E’  difficile  trattare  questa  malattia  e  

purtroppo  la  nascita  è  un  momento  molto  traumatico  per  il  feto  …  prima  di  tutto  a  causa  di  

questa  malattia  si  fa  il  taglio  cesareo  a  prescindere  e  si  attrezza  la  camera  operatoria  con  

delle  sacche  di  sangue  nel  caso  in  cui  il  bambino  dovesse  richiedere  già  alla  nascita  delle  

trasfusioni  perché  potrebbe  avere  dei  traumi  in  questo  momento.  Quindi  le  complicanze  alla  

nascita  si  possono  prevenire  già  sapendo  se  c’è  la  problematica  anche  se  spesso  la  decisione  

della  diagnosi  prenatale  è  l’interruzione  della  gravidanza  anche  perché  di  solito  la  diagnosi  

prenatale  per  malattie  genetiche  gravi  incurabili.  

le  

TECNICHE  

per  la  DIAGNOSI  PRENATALE  

Per  il  PRELIEVO  DEL  CAMPIONE    

Amniocentesi  

• Villocentesi    

• Funicolocentesi    

•

Per  l’ANALISI      

Citogenetiche    

• Molecolari  

• Biochimiche  

•

LE  TECNICHE  UTILIZZATE  SONO:  

La  VILLOCENTESI  e  l’AMNIOCENTESI  le  fa  il  ginecologo,quando  ci  sono  gli  amniociti,essi  

vengono  preparati  dal  fluido  mediante  centrifugazione  …  gli  amniociti  possono  essere  messi  

in  coltura,talvolta  li  possiamo  trattare  direttamente  ed  estrarre  il  DNA.  

La  villocentesi  per  l’analisi  molecolare  prevede  l’estrazione  del  DNA,sia  villi  che  gli  amniociti  

sono  cellule  buone  per  poter  fare  l’analisi  citogenetica,quindi  con  entrambe  le  tecniche  io  

posso  valutare  le  aneuploidie.  

Di  solito  è  il  centro  delle  analisi  che  dice  quale  campione  biologico  è  idoneo,se  faccio  un  test  

biochimico,ho  bisogno  di  una  villo  centesi  invece  se  faccio  un  test  dei  metaboliti  presenti  in  

un  fluido  è  necessario  il  liquido  amniotico  ovviamente  il  prelievo  del  campione  può  essere  

fato  mediante  amniocentesi,villocentesi  e  funicolocentesi.  

Con  la  funicolocentesi,che  si  fa  raramente  e  in  un  epoca  abbastanza  avanzata  della  

gravidanza,si  preleva  il  sangue  dal  cordone  con  un  ago  sotto  il  controllo  ecografico.  

Ognuno  di  questi  prelievi  viene  fatto  in  un  epoca  precisa  di  gravidanza  …  ovviamente  talvolta  

ognuno  di  questi  campioni  va  bene  per  l’analisi  che  si  deve  fare,altre  volte  una  certa  analisi  

deve  centrare  solo  ed  esclusivamente  un  certo  tipo  di  campione.  

Quindi  per  le  analisi  citogenetiche,molecolari  e  biochimiche  …  e  la  tecnica  da  utilizzare  

dipende  da  cosa  dobbiamo  cercare:  

-­‐se  si  vuole  cercare  anomalie  cromosomiche  servono  le  cellule  fetali  vive,amniocentesi  e  

villocentesi  …  perché  noi  dobbiamo  rompere  le  cellule  e  andare  a  dosare  i  cromosomi  e  

quindi  solo  nele  cellule  prelevate  mediante  amniocentesi  o  villocentesi,possiamo  andare  a  

prendere  i  cromosomi.  

-­‐se  dobbiamo  valutare  i  livelli  di  ormoni  ,enzimi  e  metaboliti,si  prendono  o  le  cellule  fetali  o  i  

fluidi.  

-­‐se  dobbiamo  fare  ricerca  diretta  di  mutazione,abbiamo  bisogno  di  cellule  vive  o  morte  

(cellule  fetali)tanto  hanno  il  loro  il  DNA  e  quindi  possiamo  fare  l’analisi  molecolare.  

La  figura  cruciale  è  il  ginecologo  che  fa  tutte  queste  tecniche  di  prelievo  sotto  controllo  

ecografico.  

Quando  una  donna  fa  la  villocentesi  intorno  all’11esima  settimana  di  gravidanza,il  feto  è  cosi  

piccolo  che  si  riesce  a  vedere  tutto  …  infatti  rientra  completamente  nel  monitor  del  

computer  …  

Con  il  prelievo  dei  villi  coriali,il  medico  non  entra  nel  sacco  amniotico  ma