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PALATOSCHISI
Le schisi del palato spesso si associano alle schisi del labbro ed interessano il palato anteriore e l'arcata alveolare all'altezza del secondo incisivo, possono essere complete o incomplete, mono o bilaterali. In quest'ultimo caso è quasi sempre interessato anche il palato secondario. Le schisi del palato secondario sono quelle posteriori al forame incisivo, possono anch'esse essere complete o incomplete. Inoltre si riscontrano delle schisi sottomucose che interessano solamente il piano muscolare senza soluzioni di continuo della mucosa. Queste malformazioni sono tutte mediane poiché non si realizza l'unione delle due lamine palatine fra loro anche se, in base alla saldatura di dette lamine con il setto nasale, possiamo distinguerle in mono e bilaterali. In quelle monolaterali si ha la saldatura del vomere con una lamina palatina; in quelle bilaterali il vomere è libero ed entrambe le coane comunicano con la cavità.
orale.Clinica: per le schisi del palato è importante un precoce ed accurato inquadramento clinico; nonsolo per escludere eventuali malformazioni associate,ma soprattutto perché questa malformazione pone una problematica immediata di maggiore rilevanza. Le strutture anatomiche vanno saggiatesingolarmente ed accuratamente. Alcuni problemi hanno carattere di urgenza però. Infatti talvolta la palatoschisi può associarsi ad ipoplasia mandibolare accompagnata da una caduta posteriore dellalingua(glosso ptosi) compromettendo la pervietà delle vie aeree. L'altro problema che richiede unaimmediata risoluzione è quello dell'alimentazione infatti a causa della comunicazione oro-nasalenon può instaurarsi in questi pz la depressione endo-orale che è alla base del meccanismo dellasuzione. In una fase successiva va posta attenzione alla flogosi delle prime vie aeree dovute adalterazioni della fisiologia respiratoria per il mancatoRiscaldamento ed umidificazione dell'arianelle cavità nasali e la contemporanea riduzione delle loro capacità difensive. Di non raro riscontroè l'estendersi della flogosi a tutto l'apparato respiratorio e anche all'orecchio medio.
Altri problemi che esistono:
- problemi fonatori: dovuti all'impossibilità di pronunciare alcune parole e di articolare il linguaggio.
- problemi ortodontici: dovuti all'asimmetrico accrescimento delle strutture con conseguenti turbe della masticazione.
- problemi estetici: causati dall'alterato sviluppo del terzo medio della faccia oppure secondari a deviazione del setto nasale.
Terapia: il ruolo principale è della chirurgia ripartiva e per prima cosa bisogna ripristinare la normale fisiologia del palato molle ristabilendone l'anatomia, ma anche la mobilità in modo che possa, accollandosi alla parete posteriore del faringe, impedire la fuga aerea dal naso durante la fonazione.
Bisogna riparare al più presto il palato molle (dai 3 ai 18 mesi) cioè prima che abbia inizio la fonazione. Esistono due indirizzi riguardo la correzione del palato duro. Alcuni ritengono indispensabile agire precocemente, talvolta insieme al tempo correttivo labiale e alla riparazione del velo, altri, per non interferire sull'accrescimento maxillo-facciale, preferiscono rinviare l'intervento ai 5-6 anni, assistendo però nel frattempo lo sviluppo del palato a mezzo di apparecchi ortodontici. L'intervento si esegue ricreando una continuità anatomica del palato attraverso la ricostruzione del piano nasale, il riposizionamento dei muscoli palatini, la chiusura della fibromucosa palatina dal lato orale. È necessario provvedere ad allungamento posteriore del palato; il tutto senza ledere i nuclei di accrescimento osseo e pregiudicare il successivo sviluppo (le ossa mascellari si sviluppano fino ai 5 anni). Nei casi di schisi ampie o di insuccesso della.primitiva terapia chirurgica si può far ricorso ad altri tipi di intervento (faringoplastica) che consentono una migliore fonazione.
MALFORMAZIONI DELLA MANO
Embriogenesi: Alla 3 settimana di vita embrionale compare l'abbozzo dell'arto superiore, che alla 4 settimana inizia la divisione in due segmenti, uno basale ed uno caudale; alla 5 si formano, sul margine libero dell'abbozzo i rigonfiamenti digitali, alla fine della 5 iniziano ad essere riconoscibili gli abbozzi degli elementi scheletrici e nella successiva anche gli abbozzi della muscolatura e delle altre strutture della mano. Alla 7 settimana l'arto superiore comincia ad assumere l'aspetto definitivo. Molte di queste malformazioni hanno carattere ereditario con diversa espressività nell'ambito degli ascendenti e dei collaterali, spesso si associano a malformazioni esterne complesse o a malformazioni interne, specie cardiache.
POLIDATTILIA
La polidattilia è una malformazione
caratterizzata dalla presenza di uno o più raggi digitali o di parti di essi in soprannumero. Si presenta con un carattere ereditario anche se possono osservarsi forme isolate. È una malformazione relativamente frequente e viene classificata in sottogruppi a seconda della localizzazione del dito soprannumerario: polidattilia radiale, ulnare, o da dita intercalate. La più frequente risulta essere la polidattilia bilaterale di tipo radiale spesso associata ad iperfalangismo e sindattilia; con pari frequenza si riscontra la polidattilia radiale ed ulnare semplice a localizzazione unilaterale, più raro il pollice bifido. La polidattilia radiale si presenta sotto varie forme:- Allargamento della falange distale con accenno alla sepimentazione, biforcazione dell'unghia.
- La falange distale, pur essendo unica, appare in gran parte sdoppiata.
- L'estremità digitale si presenta con due falangi distinte e separate.
- Presenza di dito vero e proprio con
La polidattilia ulnare appare molto simile a quella radiale; infatti i segmenti soprannumerari possono essere variamente localizzati lungo il 5 dito e la loro forma, il più spesso rudimentale. Interessante il fatto che tale tipo di malformazione viene trasmessa con carattere dominante.
La polidattilia delle dita intermedie risulta essere alquanto rara e in essa è di riscontro più frequente la presenza di strutture a sviluppo completo o semi-completo ed inoltre frequente appare la sindattilia fra il dito soprannumerario ed i due più vicini.
Terapia: la terapia è chirurgica ed è rivolta all’ asportazione delle strutture soprannumerarie pur nella salvaguardia dei segmenti funzionalmente più efficienti. I casi minori sono spesso
Trattati allanascita con recisione del peduncolo, mentre il trattamento chirurgico precoce è raccomandato laddove è disturbato l'allineamento assiale delle dita adiacenti. I criteri di ricostruzione tegumentaria sono indirizzati ad evitare situazioni di deficit legati alla presenza di cicatrici in regioni flessorie ed a livello delle commissure.
SINDATTILIA
Tale lesione è caratterizzata dalla fusione totale o parziale di due o più dita, rientra pertanto nell'ambito delle malformazioni appartenenti al gruppo II secondo la classificazione della ASSH. La sindattilia può essere osservata anche nel piede; sembra accertato che essa possa manifestarsi sia per cause di tipo genetico autosomico dominante sia in forma isolata. Colpisce circa 1 bambino su 5000 nati vivi senza differenze tra i due sessi e più frequentemente colpisce la mano sinistra. Le dita più colpite in ordine di preferenza sono: 3 e 4 dito. Se ne distinguono 3 forme: 1) cutanea 2)
fibrosa 3)ossea a seconda che si riscontri fusione dellasola cute e delle parti molli sottostanti o anche dei segmenti scheletrici. Inoltre si osservano formetotali o parziali ed in quest'ultimo caso prossimali o distali a seconda che siano interessate laporzione prossimale o distale. Possono esserci casi mono e bilaterali ed altri in cui sono interessatepiù di due dita fino a quelli estremamente gravi con fusione completa di tutte le dita(mano acucchiaio).
Clinica: la forma più frequentemente riscontrata è quella cutanea nella quale la mano appare comepalmata con una plica interdigitale che può essere posta a varia altezza a secondo che si tratti diforma totale,sub-totale o parziale. In questi casi la limitazione funzionale è modesta. Le ditaappaiono ben conformate con unghia normali. In casi di sindattilia fibrosa le dita si presentano piùintimamente congiunte anche se è sempre presente un solco longitudinale che le separa sia
sufficiente suturare i margini della ferita con punti di sutura riassorbibili. In alcuni casi, può essere necessario utilizzare una lamina di silicone per mantenere lo spazio interdigitale aperto durante il processo di guarigione. Dopo l'intervento, è importante seguire un programma di riabilitazione che includa esercizi di mobilizzazione e stretching per favorire il recupero della funzionalità della mano. Inoltre, è consigliabile evitare attività che possano mettere a rischio la mano, come sport di contatto o lavori manuali pesanti, per un certo periodo di tempo dopo l'intervento.Necessario, tranne che nelle forme lasse, un apporto di cute per evitare la chiusura sotto tensione.
MALFORMAZIONI GENITALI ESTERNI MASCHILI
La fimosi è il restringimento dell'orifizio prepuziale con impossibilità nello scorrimento del prepuzio ed all'esposizione del glande. Quest'alterazione in genere è acquisita e conseguente a ripetuti episodi infiammatori a sede balano-prepuziale, per cui viene definita fimosi cicatriziale. Talora può avere la fimosi un carattere congenito, cioè presente fin dalla nascita.
Terapia: il trattamento si rende necessario come profilassi delle balanopostiti ricorrenti e per le difficoltà che incontreremo in questi pazienti nei rapporti sessuali; si attua la circoncisione, l'asportazione cioè di tutto il prepuzio o solo del suo tratto stenotico o cicatriziale.
PARAFIMOSI
È una complicanza della fimosi per cui si determina uno strozzamento del glande alla sua base da parte di un
prepuzio fimotico retratto irriducibilmente. L' edema che insorge sia a livello del glande che del foglietto interno del prepuzio, ove assume il carattere di edema indurativo da
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