Dermatologia e chirurgia plastica - patologia malformativa

ai 5-6 anni,assistendo però nel frattempo lo sviluppo del palato a mezzo di apparecchi ortodontici.

L’ intervento si esegue ricreando una continuità anatomica del palato attraverso la ricostruzione del

piano nasale,il riposizionamento dei muscoli palatini,la chiusura della fibromucosa palatina dal lato

orale. È necessario provvedere ad allungamento posteriore del palato;il tutto senza ledere i nuclei di

accrescimento osseo e pregiudicare il successivo sviluppo(le ossa mascellari si sviluppano fino ai 5

anni). Nei casi di schisi ampie o di insuccesso della primitiva terapia chirurgica si può far ricorso ad

altri tipi di intervento(faringoplastica) che consentono una migliore fonazione.

MALFORMAZIONI DELLA MANO

Embriogenesi: Alla 3 settimana di vita embrionale compare l’ abbozzo dell’ arto superiore,che alla

4 settimana inizia la divisione in due segmenti,uno basale ed uno caudale; alla 5 si formano,sul

margine libero dell’ abbozzo i rigonfiamenti digitali,alla fine della 5 iniziano ad essere riconoscibili

gli abbozzi degli elementi scheletrici e nella successiva anche gli abbozzi della muscolatura e delle

altre strutture della mano. Alla 7 settimana l’ arto superiore comincia ad assumere l’ aspetto

definitivo. Molte di queste malformazioni hanno carattere ereditario con diversa espressività nell’

ambito degli ascendenti e dei collaterali,spesso si associano a malformazioni esterne complesse o a

malformazioni interne,specie cardiache.

POLIDATTILIA

La polidattilia è una malformazione caratterizzata dalla presenza di uno o più raggi digitali o di parti

di essi in soprannumero. Si presenta con un carattere ereditario anche se possono osservarsene

forme isolate. È una malformazione relativamente frequente e viene classificata in sottogruppi a

seconda della localizzazione del dito soprannumerario: polidattilia radiale,ulnare,o da dita

intercalate. La più frequente risulta essere la polidattilia bilaterale di tipo radiale spesso associata

ad iperfalangismo e sindattilia;con pari frequenza si riscontra la polidattilia radiale ed ulnare

semplice a localizzazione unilaterale,più raro il pollice bifido.

La polidattilia radiale si presenta sotto varie forme:

1) allargamento della falange distale con accenno alla sepimentazione,biforcazione dell’

unghia.

2) La falange distale,pur essendo unica,appare in gran parte sdoppiata.

3) L’ estremità digitale si presenta con due falangi distinte e separate.

4) Presenza di dito vero e proprio con un’ articolazione a livello interfalangeo e/o metacarpale.

Non è rara l’ osservazione dell’ associarsi di della anomalia con clinodattilia. Il gene responsabile è

di tipo recessivo.

La polidattilia ulnare appare molto simile a quella radiale;infatti i segmenti soprannumerari

possono essere variamente localizzati lungo il 5 dito e la loro forma,il più spesso rudimentale.

Interessante il fatto che tale tipo di malformazione,viene trasmessa con carattere dominante.

La polidattilia delle dita intermedie risulta essere alquanto rara e in essa è di riscontro più

frequente la presenza di strutture a sviluppo completo o semi-completo ed inoltre frequente appare

la sindattilia fra il dito soprannumerario ed i due più vicini.

Terapia: la terapia è chirurgica ed è rivolta all’ asportazione delle strutture soprannumerarie pur

nella salvaguardia dei segmenti funzionalmente più efficienti. I casi minori sono spesso trattati alla

nascita con recisione del peduncolo,mentre il trattamento chirurgico precoce è raccomandato

laddove è disturbato l’ allineamento assiale delle dita adiacenti. I criteri di ricostruzione

tegumentaria sono indirizzati ad evitare situazione di deficit legati a presenza di cicatrici in regioni

flessorie ed a livello delle commissure. SINDATTILIA

Tale lesione è caratterizzata dalla fusione totale o parziale di due o più dita,rientra pertanto nell’

ambito delle malformazioni appartenenti al gruppo II secondo la classificazione della ASSH. La

sindattilia può essere osservata nel piede;sembra accertato che essa possa manifestarsi sia per cause

di tipo genetico autosomico dominante sia in forma isolata.

Colpisce circa 1 bambino su 5000 nati vivi senza differenze tra i due sessi e più frequentemente

colpisce la mano sinistra. Le dita più colpite in ordine di preferenza sono: 3 e 4 dito.

Se ne distinguono 3 forme: 1) cutanea 2) fibrosa 3)ossea a seconda che si riscontri fusione della

sola cute e delle parti molli sottostanti o anche dei segmenti scheletrici. Inoltre si osservano forme

totali o parziali ed in quest’ ultimo caso prossimali o distali a seconda che siano interessate la

porzione prossimale o distale. Possono esserci casi mono e bilaterali ed altri in cui sono interessate

più di due dita fino a quelli estremamente gravi con fusione completa di tutte le dita(mano a

cucchiaio).

Clinica: la forma più frequentemente riscontrata è quella cutanea nella quale la mano appare come

palmata con una plica interdigitale che può essere posta a varia altezza a secondo che si tratti di

forma totale,sub-totale o parziale. In questi casi la limitazione funzionale è modesta. Le dita

appaiono ben conformate con unghia normali. In casi di sindattilia fibrosa le dita si presentano più

intimamente congiunte anche se è sempre presente un solco longitudinale che le separa sia sulla

faccia dorsale che su quella palmare. Nei casi di sindattilia ossea l’ esame radiologico mostra una

fusione delle falangi,di solito quelle distali, talvolta con mancanza di alcuni segmenti. In questi

casi,con l’ accrescimento,possono presentarsi delle marcate mododattilie dovute alla deviazione del

dito più lungo che viene sottoposto ad una trazione da parte del dito fisiologicamente più corto.

Terapia: si interviene in genere,per motivi di ordine estetico,in età pre-scolare,tranne che nelle

sindattili ossee in cui è preferibile anticipare l’ intervento prima che si instaurino deviazioni. Per la

riparazione della plica interdigitale si utilizzano lembi cutanei di vicinanza scolpiti sulla faccia

palmare e dorsale della mano ed affrontati per ricreare lo spazio interdigitale. Per la riparazione

della superficie cruenta che si viene a formare sulla faccia laterale delle dita dopo l’ apertura della

sindattilia,è praticamente sempre necessario,tranne che nelle forme lasse,un apporto di cute per

evitare la chiusura sotto tensione.

MALFORMAZIONI GENITALI ESTERNI MASCHILI

FIMOSI

La fimosi è il restringimento dell’ orifizio prepuziale con impossibilità nello scorrimento del

prepuzio ed all’ esposizione del glande. Quest’ alterazione in genere è acquisita e conseguente a

ripetuti episodi infiammatori a sede balano-prepuziale, per cui viene definita fimosi cicatriziale.

Talora può avere la fimosi un carattere congenito,cioè presente fin dalla nascita.

Terapia: il trattamento si rende necessario come profilassi delle balanopostiti ricorrenti e per le

difficoltà che incontreremo in questi pazienti nei rapporti sessuali;si attua la circoncisione, l’

asportazione cioè di tutto il prepuzio o solo del suo tratto stenotico o cicatriziale.

PARAFIMOSI

È una complicanza della fimosi per cui si determina uno strozzamento del glande alla sua base da

parte di un prepuzio fimotico retratto irriducibilmente. L’ edema che insorge sia a livello del glande

che del foglietto interno del prepuzio,ove assume il carattere di edema indurativo da stasi

linfatica,concorre ad aggravare lo strozzamento ed a rendere impossibile la riposizione del glande al

di sotto dell’ ostio prepuziale.