Dermatologia e chirurgia plastica - patologia malformativa

Patologia malformativa labio-palatospischisi

Descrizione generale

Il labbro leporino o cheiloschisi o labioschisi è una malformazione caratterizzata dalla presenza di una fessurazione del labbro superiore in posizione paramediana con alterazione della normale architettura anatomica; può essere mono o bi-laterale. La palatoschisi è una malformazione nella quale le strutture che compongono il palato si presentano fissurate mettendo in comunicazione la cavità orale con una o ambedue le cavità nasali. Tali malformazioni possono presentarsi isolate o associate tra loro e quindi si parla in questo caso di labio-palatoschisi. Questa è la malformazione più comune tra quelle della testa e del collo e fra le più frequenti in assoluto. Colpisce circa 1 su 800 nati vivi e più frequentemente il sesso maschile con una lieve preferenza per il lato sinistro. Molto più raro il riscontro di altre schisi quali: schisi mediana del labbro, schisi laterale della bocca, le schisi del labbro inferiore.

Etiopatogenesi

Per quanto riguarda l'etiopatogenesi, sono state chiamate in causa numerose condizioni teratogene che agirebbero sul feto nelle prime 12 settimane di gestazione. Tra queste ci sono malattie virali (Rosolia), malattie da protozoi ed esposizione a sostanze chimiche. L'azione di dette sostanze però sembra affiorare in presenza di un terreno genetico predisposto. Infatti, le probabilità di generare un figlio malformato aumentano esponenzialmente se ad esempio un genitore è affetto da schisi.

Embriogenesi

La formazione del labbro superiore avviene tra la 5ª e la 7ª settimana di gestazione grazie all'unione di 3 strutture: lateralmente i due processi mascellari e per la parte mediana il processo fronto-nasale. La schisi si riteneva dovuta alla mancata saldatura di queste strutture, secondo i più invece è originata dalla mancata migrazione del mesoderma all'interno delle strutture ectodermiche che si erano normalmente congiunte. In ogni caso questi fenomeni sarebbero secondari a turbe della vascolarizzazione che, secondo le recenti teorie, si presenterebbe sempre ridotta nel territorio della malformazione. Anche il palato deriva dalla saldatura delle tre strutture su menzionate, in esso però vanno considerate due porzioni: il palato primario (premaxilla), al davanti del forame incisivo, che si origina direttamente dal processo fronto-nasale, ed il palato secondario che si estende al di dietro del forame incisivo fino all'ugola. Questa si forma fra l'8ª e la 10ª settimana per l'unione di due propaggini dei processi mascellari: i processi palatini.

Labioschisi

Possiamo distinguere 3 forme di labbro leporino:

• Completa
• Incompleta
• Frusta

Oltre queste 3 esistono altre varietà di passaggio. Inoltre, la formazione può essere mono o bi-laterale. Nella forma completa la schisi interessa a tutto spessore il labbro estendendosi fino a coinvolgere il vestibolo nasale. Nella forma incompleta, la fessura pur coinvolgendo a tutto spessore il labbro, non lo interessa per tutta la sua altezza. Nella forma frusta, si intende quella in cui le strutture cutanea e mucosa appaiono indenni mentre è interrotta la continuità anatomica del muscolo orbicolare. La schisi è talora evidenziata da un'incisura sul vermiglione e di una stria verticale, simile ad una cicatrice che giunge fino al vestibolo nasale.

Esame obiettivo

L'esame obiettivo evidenzia alterazioni strutturali presenti che saranno tanto maggiori quanto più marcata è la malformazione. Nella labioschisi avremo diverse alterazioni: dislocazione del bordo della narice e dell'ala del naso dal lato della schisi per cui la punta del naso appare slargata; il pavimento del vestibolo nasale ed il labbro si presentano fissurati e potrà essere presente una schisi alveolare più o meno pronunciata. Il filtro labiale ed i due terzi dell'arco di Cupido saranno sul lato sano del labbro e appariranno stirati verso l'alto. Nel caso di labbro bilaterale, il difetto anatomico è molto più pronunciato in quanto è spesso presente ipoplasia di alcune strutture a derivazione fronto-nasale quale la columella, il filtro, la porzione mediana del muscolo orbicolare. Per quanto riguarda altri problemi, ci sono sicuramente turbe psicologiche che possono insorgere nell'ambito familiare in seguito al rifiuto della malformazione.

Terapia

Gli obiettivi da raggiungere sono:

• Il ripristino della funzionalità del labbro
• Un miglioramento estetico il più completo possibile
• Un corretto orientamento delle strutture al fine di garantire un armonico sviluppo

La riparazione del labbro leporino può essere attuata a partire dalla 10ª-12ª settimana ma si possono posticipare anche al 1º-2º anno di vita. Poiché in questa malformazione non vi è alcuna agenesia ma solo dislocazione dei tessuti, è possibile eseguire con buon successo funzionale ed estetico la riparazione del labbro mediante l'uso di numerose tecniche chirurgiche. La correzione delle forme bilaterali è più complessa e meno soddisfacente e può essere eseguita in un unico tempo o con più interventi.

Palatoschisi

Le schisi del palato spesso si associano alle schisi del labbro ed interessano il palato anteriore e l'arcata alveolare all'altezza del secondo incisivo, possono essere complete o incomplete, mono o bilaterali. In quest'ultimo caso è quasi sempre interessato anche il palato secondario. Le schisi del palato secondario sono quelle posteriori al forame incisivo.