Chirurgia pediatrica

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CHIRURGIA PEDIATRICA

È una chirurgia che si occupa prevalentemente ma non esclusivamente di malformazioni. Le malformazioni si verificano nel periodo

intrauterino, e dobbiamo affrontare queste malformazioni o subito dopo la nascita, o nelle epoche successive. (Embrione se <12 sett,

feto se >12 sett).

ERRORE COMUNE: trasferire indicazioni, diagnosi e terapia dall’adulto al piccolo bambino. L’approccio col neonato e col bambino

è diverso rispetto a quello che abbiamo con l’adulto.

Noi facciamo la diagnosi sul bambino (se piange?) e su quello che viene raccontato dai genitori.

Poi tutti gli esami che servono (TC, Eco)

Errori della morfogenesi: la formazione di strutture, tessuti, organi (periodo intrauterino)

1. Malformazione: difetto primitivo di struttura di un organo o parte del corpo conseguente ad un’alterazione di sviluppo durante il

periodo embrionario. Spesso le cause sono genetiche (es. labbro leporino)

2. Deformazione: anomalie di forma, struttura o posizione di una parte del corpo, conseguenti a forze meccaniche esterne in epoca

successiva a quella embrionaria. (Le cause non sono genetiche)

3. Lacerazione: involuzione di un organo differenziato e sviluppato normalmente durante l’embrio-fetogenesi. Cioè l’organo si forma,

poi per un motivo x va incontro ad involuzione. A volte le cause sono genetiche (disgenesia gonadica, S. Turner, Ernia diaframmatica

congenita), a volte non si sa (problemi vascolari nel periodo fetale)

4. Displasia: anomala organizzazione delle cell di un tessuto e del risultato morfologico. Anomalie di sviluppo dell’organismo:

processo e conseguenza di disontogenesi. (Tess: ectoderma, endoderma, mesoderma → possono subire delle alterazioni genetiche →

displasia)

5. Difetto politopico di settore: spettro di anomalie derivate dall’alterazione di un singolo settore di sviluppo embriologico.

6. Sequenza: spettro di anomalie multiple conseguenti ad un singolo evento presunto o riconosciuto come primitivo. Cioè una causa

primitiva → che scatena una serie di malformazioni.

7. Sindrome: sono uno spettro di anomalie multiple che sono correlate tra di loro, ma non inquadrabili in sequenza (non secondario ad

un errore singolo); malformazioni associati

8 Associazione: presenza non causale, ben riconosciuta in 2 o più soggetti di anomalie multiple. (Es. fratelli che hanno lo stesso tipo

di anomalie)

Malformazioni congenite:

Si definisce un ampio spettro di alterazioni morfologiche e strutturali di organi e/o apparati organici, insorte dopo il periodo di

differenziazione (periodo embrio-fetale). Malformazioni congenite interessano circa:

 25% nati morti

 45% nati vivi che muoiono dopo poco tempo (entro 28 gg dalla nascita)

 1.5% di tutti i nati vivi!!

La maggior parte delle malformazioni portano a morte.

Cause di malformazioni congenite:

 Di natura genetica (endogena)

 Di natura ambientale: sono in ↑; agenti infettivi, chimici, fisici, radiazioni (esogena)

 Endogeno/esogeno: multifattoriali.

[Malformazioni congenite: espressività fenotipica variabile, anche in rapporto a fattori ambientali che interagiscono con l’assetto

genetico. Rischio di ricorrenza di una malformazione multifattoriali in ambito familiare è tanto più alto quanto maggiore è il numero

di individui affetti].

Patologie multifattoriali:

Labiopalatoschisi

» Cardiopatie

» Difetti del tubo neurale

» Difetti della parete addominale

» Displasia dell’anca (associata ad altre malformazioni)

»

Principali fattori eziopatogenetici dei difetti congeniti:

Pre-concezionali (può concepire male → malformazione)

»  Anomalie di maturità dei gameti

 Agenti chimici, fisici, virali

 Mal infettive; metaboliche e autoimmunitarie

Embrionali (<12sett): agenti fisici, chimici, virali -Fetali (>12 sett): agenti fisici, chimici virali

»

Effetti dei vari agenti lesivi sul prodotto del concepimento:

Morte endouterina

» Comparsa di malformazioni maggiori già evidenti alla nascita opp li possiamo vedere ecograficamente durante il periodo

» intrauterino

Comparsa di anomalie morfologiche minori: non li vediamo durante il periodo fetale, possiamo anche non vederli nelle epoche

» successive; possono essere di riscontro occasionale.

Possiamo nascere normali e presentare malformazioni nelle epoche successive.

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Cosa possiamo fare per vedere se il nascituro ha malformazioni?

1. PREVENZIONE PRIMARIA: che viene realizzata nei consultori genetici per evitare il concepimento di un soggetto portatore di

alterazioni del genotipo. Screening genetico (es nei soggetti che hanno malformazioni evidenti opp casi di familiarità)

2. PREVENZIONE SECONDARIA Si fa in un centro di diagnosi prenatale. Organizzazione multidisciplinare: genetista, ecografista,

biologo, ostetrico, neonatologo, chirurgo pediatra: dedicati allo studio dei problemi legati ad una gravidanza a rischio.

Una volta fatta la diagnosi:

• Terapia fetale (molto rischiosa “aborto”)

• Terapia chirurgica neonatale e/o postnatale con particolare riferimento alla valutazione prognostica (handicap)

• Interruzione volontaria della gravidanza (bambino con grosse malformazioni)

Nella prevenzione secondaria: Consulto + consenso informato; è necessario che i genitori possano autonomamente operare le proprie

scelte per le quali è sempre indicato un supporto psicologico.

Dobbiamo informare i genitori del tipo di malformazione, delle concrete possibilità terapeutiche pre e post-natali, dei rischi che esse

comportano per la madre e per il figlio, sia nell’immediatezza del trattamento che a distanza da esso, delle possibilità di recupero

anatomico-funzionale e/o degli eventuali handicaps, con specifico riferimento a situazioni psico-intellettive e/o di inserimento sociale.

MALFORMAZIONI ED OSTRUZIONI DELLE VIE AEREE SUPERIORI

ATRESIA DELLE COANE

Atresia → occlusione, mancanza della normale pervietà. Lesione:

 Mono o bilaterale. Se bilaterale nel neonato → distress respiratorio.

 Totale o parziale (stenosi): Così c’è un assente o parziale comunicazione tra narici e nasofaringe a livello delle coane per un

ostacolo osseo e/o membranoso.

Normalmente nelle coane c’è una membrana che deve essere riassorbita.  Coloboma (malformazione iride, pupilla,

palpebra),

EPIDEMIOLOGIA  Heart: cardiopatie congenite

Colpisce 1:7.000 nati vivi. Spesso è associata a malformazioni gravi: CHARGE  Atresia delle coane

EMBRIOLOGIA ED EZIOPATOGENESI  Ritardo mentale

Le cause sono diverse ed intervengono intorno alla 4ª settimana con  Genital: malformazioni ai genitali esterni

interessamento dei tre foglietti embrionali. C’è alterata disposizione e/o  Ear: malformazioni alle orecchie

migrazione del mesoderma e nella formazione sia delle componente ossea delle

cavità nasali che dell’etmoide e dello sfenoide.

CLINICA

Episodi di cianosi ingravescente (il bambino non respira con la bocca ma col naso, così in pochi secondi diventa nero).

Poi il bambino apre la bocca, data l’impossibilità di respirare con il naso e respira→ risoluzione spontanea e grido caratteristico a

seguito di rapidi atti inspiratori per via orale (diagnosi differenziale con altre patologie delle vie aeree e/o dell’apparato

cardiovascolare).

DIAGNOSI STRUMENTALE

Diagnosi e trattamento sono praticamente nello stesso momento. Speculo nel versante nasale e faringoscopio per il versante faringeo.

Si mette un sondino per capire.

TRATTAMENTO

Terapia chirurgica da effettuare in tempi rapidi al fine di evitare complicanze (tubo orofaringeo e sondino orogastrico per

l’alimentazione). Perforazione bilaterale del setto atresico (approccio trans-nasale o trans-palatale) con posizionamento di un adeguato

tutore (tubo di plastica nelle coane che arriva fino al retro-faringe) per 3-6 mesi.

Il tutore impedisce che il processo di cicatrizzazione richiuda le coane. Attraverso il tubicino (tutore) si può anche far passare un

sondino per l’alimentazione.

OROFARINGE

SINDROME DI PIERRE ROBIN: ipoplasia mandibolare, e palato che non è chiuso. La lingua va a poggiare sul palato, quindi su

quelle che dovrebbero essere le coane, ma che non ci sono più → questo impedisce il passaggio dell’aria.

CLINICA: caduta posteriore della lingua di volume normale con conseguente dislocazione dell’epiglottide ed ostruzione dell’adito

laringeo

SINDROME DI BECKWITH-WIDEMAN: incremento volumetrico della lingua, e malformazioni delle gengive. La lingua può essere

anche ingerita (pesante) → va ad ostruire le vie aeree. (Occasionalmente presenza di neoplasie orali congenite: epulide congenito.)

CLINICA: attitudine del soggetto a mantenere la lingua o la neoplasia prolassata al di fuori del cavo orale.

MALFORMAZIONI LARINGE-TRACHEA 3

M. Laringe congenite:

 Atresia (non compatibile con la vita)

 Laringomalacia (degenerazione)

 Pliche membranose

 Laringocele (prolassamento del laringe)

 Linfangioma - emangioma: NB → DD con le adenoidi perché queste qui sono masse importanti, con tanta vascolarizzazione; e

quindi a volte c’è bisogno di embolizzazione prima. Fare fibro-rinoscopia, opp TC del massiccio facciale se dubbio.

M. Laringee acquisite:

 Epiglottite acuta

 Difterite

 Corpi estranei

 Stenosi subglottica (post-intubazione)

M. Trachea congenite:

 Atresia (non compatibile con la vita)

 Tracheomalacia (compresa l’atresia esofagea, anelli vascolari)

 Stenosi

M. Trachea acquisite:

 Corpi estranei

 Stenosi post-traumatica

 Stenosi post-intubazione

 Compressioni estrinseche (neoplasie mediastiniche)

TESTA E COLLO

SCHISI LABIO-PALATINE

Sono un gruppo eterogeneo di malformazioni accomunate dall’interessamento di strutture anatomofunzionali diverse del massiccio

facciale (labbro superiore, mascellare-palato duro, velo palatino).

EPIDEMIOLOGIA

Incidenza 1:1.000 nati. Più frequenti le forme labiali e labio-palatine (vs le palatine isolate). Sono più frequenti nei maschi con

maggiore interessamento del lato sinistro. Maggiormente frequenti nei giapponesi, malesi, indiani e nordamericani, invece sono meno

frequenti nei neri. Nel 10-30% dei casi (soprattutto schisi palatine isolate) associate malformazioni che interessano: encefalo, apparato

cardiovascolare

COSA DETERMINA LA LABIO-PALATOSCHISI?

Deviazione e distorsione delle strutture cartilaginee del massiccio facciale ()

» Mancata separazione tra bocca e naso. La cavità buccale è in contiguità con il naso.

» Comporta un’alterata dinamica linguale

»

Quindi avremmo alterazioni di:

Suzione: mancata chiusura del complesso sfinteriale labiale, difficoltà enorme a succhiare il latte materno (ed assente

« depressione intrabuccale, per persistente comunicazione bocca-naso)

Deglutizione: mancato coordinamento dei movimenti/muscolatura linguale.

« Respirazione: frequente riscontro respiratorio di tipo orale con episodi di aspirazione tracheobronchiale (broncopolmonite)

« per l’inalazione di latte o cibo durante l’alimentazione

Udito: alterato funzionamento della tuba di Eustachio (mancata apertura durante i normali atti di deglutizione) per

« l’interruzione dei muscoli del velo palatino →accumulo di muco nell’orecchio medio con otite siero-mucosa ed alterata

pneumatizzazione della rocca; squilibrio delle pressioni intraorali, con ipoacusia di trasmissione.

Fonazione: deficit del linguaggio, sia per assente separazione della cavità orale dal naso con conseguente fuga aerea nasale

« (schisi palatina, ipoplasia velare), sia per difficile o impossibile apprendimento (ipoacusia)

Masticazione: alterata disposizione dei denti.

«

TERAPIA

Chirurgia plastica: Si possono fare delle plastiche del labbro e del palato, mettere dei tutori che poi vengono rimossi; opp usare tutori

lasciati lì per tutta la vita, o cambiarli ogni tanto. 4

TUMEFAZIONI E FISTOLE DEL COLLO

Generalmente ci arriva il bambino con un bozzetto a livello dell’osso ioide. A volta il colore sopra è rossa, a volte esce anche del Pus.

Le tumefazioni del collo nel pazientino possono essere congenite o acquisite.

CISTI E FISTOLE DEL DOTTO TIREOGLOSSO

Le cisti del dotto tireoglosso costituiscono più del 60% delle tumefazioni del collo localizzate sulla linea mediana.

Le cellule che vanno a formare la tiroide, di origine endodermica, si sviluppa a partire dalla 3ª settimana di vita endouterina, dal

pavimento del faringe alla base della lingua. Poi attraverso il dotto tireoglosso, le cellule migrano fino alla parte inferiore del collo

dove c’è la loggia della tiroide. Qui vanno a collocarsi e a formare il parenchima della tiroide; e residua la piramide della tiroide.

(Quello che rimane del dotto tireoglosso).

Però questa piramide all’apice può avere il dotto che è rimasto (non andato incontro a involuzione) che può avere dentro cellule

tiroidee. In particolare a livello dell’osso ioide, c’è un’attivazione su base ormonale di queste cellule che vanno a produrre sostanza

colloide.

Quindi si forma nell’ambito del dotto tireoglosso questa cisti che col tempo aumenta di dimensioni e per traumatismi o altre cause può

infettarsi e la colloide si trasforma in pus. La cisti la possiamo avere anche al di sopra dell’osso ioide.

TERAPIA

Intervento chirurgico. Si fa una piccola incisione trasversale, asportazione della cisti, e in genere si tagliano le ali dell’osso ioide (con

delle tronchesi, attenzione a non andare troppo in profondità perché c’è la trachea): perché le ali dello ioide possono contenere delle

cellule residue → riattivazione → la cisti si riforma.

DIAGNOSI di certezza di cisti del dotto tireoglosso

1. Ecografia (contenuto liquido o diverso)

2. Tumefazione mediana nel collo

CISTI E FISTOLE BRANCHIALI

Nell’embrione gli archi branchiali, le fessure branchiali e le tasche faringee sono delle formazioni pari e laterali. Dalle quali si

sviluppano le strutture OSTEOMUSCOLARI della faccia e del collo, nonché i relativi distretti vascolari e nervosi.

L’embrione nei primi stadi di sviluppo presenta una serie di creste e solchi di quella che sarà la futura regione cervicale (apparato

branchiale). Quando sviluppa l’embrione, questi solchi e archi, si fondono tra di loro (scomparendo) e danno vita al contorno della

guancia e del collo.

La mancata o incompleta involuzione dell’apparato branchiale e i suoi difetti di sviluppo producono una serie di anomalie che si

manifestano alla nascita o nelle epoche successive della vita. Si tratta di malformazioni congenite localizzate all’interno del condotto

uditivo esterno, a carico delle immediate vicinanze del padiglione auricolare o della porzione laterale del collo.

I seni, le cisti, le fistole e i residui cartilaginei sono le manifestazioni più comuni dei residui degli archi branchiali e sono

generalmente osservabili sin dalla nascita o dalla prima infanzia, mentre le cisti, venendo distese dalle secrezioni, fanno comparsa in

età più avanzata.

I residui più frequenti sono quelli del II arco branchiale; rari sono quelli del sistema branchiale inferiore. Poiché l’apparato branchiale

è pari, è frequente che le manifestazioni siano bilaterali.

Le Appendici Preauricolari sono situate davanti al padiglione auricolare, peduncolate, rivestite di pelle normale. A volte fornite di

un sostegno cartilagineo

Le Fistole Preauricolari sono sottili tramiti fistolosi il cui sbocco esterno è situato davanti al trago. Possono essere complete o

incomplete. Nelle forme complete la fistola comunica con il condotto uditivo esterno e può essere causa di infezioni.

Le Fistole Laterali Del Collo sono tragitti fistolosi il cui sbocco esterno è situato in prossimità della porzione mediale del muscolo

sternocleidomastoideo, in prossimità della sua inserzione clavicolare. Nelle forme complete raggiunge la fossetta tonsillare. Dall’ostio

fistoloso cutaneo può fuoriuscire muco o saliva.

Le cisti laterali del collo si evidenziano nella terza infanzia; medialmente alla porzione craniale del muscolo sternocleidomastoideo.

Contenuto liquido o corpuscolato. Derivano per il mancato riassorbimento del seno cervicale.

SI STUDIANO CON:

Ecografia e si vede i contenuto liquido delle cisti.

Fistolografia esame ecografico in cui mando del mdc al pz sedato e vedo dove va a finire il mdc, a volte va a finire all’orecchio

medio.

RM: altro metodo per studiare cisti e fistole.

TRATTAMENTO

Chirurgico ORL. Vanno tolte perché c’è rischio di infezioni. 5

ATRESIA DELL’ESOFAGO

(Atresia → occlusione, mancanza della normale pervietà). Interessa 2.4/10.000 nati vivi (pochi). È caratterizzata dell’assenza di

canalizzazione del viscere dovuta ad una incompleta, errata divisione tra l’esofago e la trachea che si verifica tra la IV e la VI

settimana di gestazione. Normalmente c’è un tubo primitivo che non è distinto né in esofago né in trachea ma che poi subisce un

processo di sedimentazione/divisione che forma l’esofago e la trachea.

CAUSA: si pensa che questo processo di sedimentazione può subire un arresto o

alterazione soprattutto su base vascolare.

Il tratto prossimale dell’esofago termina a fondo cieco e il tratto distale entra in

comunicazione con la trachea.

Possiamo trovare l’assenza di un tratto d’esofago oppure il tratto d’esofago prossimale o

distale si è fuso con la trachea e quindi si ha comunicazione tra trachea ed esofago e si

parla di Fistola tracheo-esofagea (comunicazione tra una struttura ed un’altra).

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VARIANTI ANATOMICHE: NE ESISTONO 5 TIPI

1. Atresia con fistola distale (più frequente circa 80-85%);

2. Atresia con fistola prossimale;

3. Atresia con fistola doppia;

4. Fistola tracheo-esofagea isolata (senza atres