Chirurgia pediatrica

CLINICA

Presentano in genere una Distensione addominale, vomito biliare. Il tratto maggiormente interessato è il colon trasverso. Il sigma è la 2° sede più comune.

EPIDEMIOLOGIA

Colpisce 1/10.000-20.000 nascite.

EZIOLOGIA

Si ritiene che la causa scatenante sia l'accidente vascolare in utero.

CLASSIFICAZIONE

TIPO 1: presenta un diaframma intra laminale imperforato o stenosi.
TIPO 2: due cul de sac (2 parti che terminano a fondo cieco) uniti da cordone fibroso.
TIPO 3: "Gap" tra i due segmenti colici con difetto a "V" del mesentere.

LOCALIZZAZIONE

Nella metà dei casi è a monte della flessura splenica e nella restante metà a valle. Se l'atresia è molto bassa la fa sconfinare verso atresia vera del retto.

ANOMALIE ASSOCIATE

Deformità scheletriche quali sindattilia, polidattilia, anomalie oculari e cardiache. ALTRE: Onfalocele e Gastroschisi.

DIAGNOSI

La diagnosi prenatale è molto difficile.

Alla nascita compare la seguente triade di sintomi:

1. Distensione addominale
2. Vomito biliare
3. Mancata o scarsissima emissione di meconio

Rx diretta addome: anse intestinali distese con molteplici livelli idro-aerei. Rx clisma opaco (diagnosi accurate e sicura con mdc): micro-retto-sigma o microcolon terminante a livello del cul de sac. TRATTAMENTO Stessa preparazione per le atresia digiuno-ileali. Anastomosi primaria colo-colica termino terminale. Nel caso di poli malformati (presenza di Onfalocele) è meglio il confezionamento di due colostomie e chiusura dell'addome in più tempi e poi procedere con la canalizzazione. TRAPIANTO DI FEGATO È un intervento che si rende necessario quando l'organo non è più in grado di sostenere le sue funzioni, e le terapie mediche non sono più in grado di curare il problema o di sostenerlo. Questo avviene quando la malattia si cronicizza verso l'evoluzione infausta. Più raramente,a causa di una insufficienza epatica acuta. Il Fegato è un organo voluminoso, permette la conversione dei prodotti della digestione negli elementi necessari per la vita e la crescita, tanto da determinare il metabolismo dei carboidrati e zuccheri indispensabile per produrre energia. Funzioni:

• È il principale organo di accumulo di zucchero sotto forma di glicogeno quindi è una riserva di energia importante.
• Elabora gli acidi grassi assorbiti con la dieta per produrre ulteriore energia.
• Processi di metabolizzazione: rimuove dal sangue i farmaci, l'alcol, e tutte le tossine dannose per il corpo.
• Produce la bile: funzione per sciogliere ed assorbire i grassi e le vitamine dall'intestino. Se non c'è produzione di bile c'è uno squilibrio metabolico, ↑ di bilirubina nel sangue → colorazione gialla della cute e sclera: ittero.
• Metabolismo delle proteine: scinde le proteine in aminoacidi e gli usa poi per produrre

altre proteine o molecole necessarie per la coagulazione del sangue (protrombina, fibrinogeno, AT III)  Mantenimento del normale bilancio ormonale Le indicazioni pediatriche del trapianto del fegato: sono molto diverse rispetto a quello dell'età adulta. Ha un grande impatto psicologico sull'intero ambito familiare. Inoltre sono dei bambini che devono essere sottoposti ad una terapia per tutta la vita. Circa 2/10.000 nati: sono affetti da epatopatie congenite così gravi tanto da richiedere trapianto di fegato in età pediatrica. Oltre la metà devono essere trapiantati entro i primi due anni di vita. Si fa nei centri ultra-specialistici, perché i chirurghi devono essere esperti nelle tecniche come lo Splitting epatico [prevede la divisione del fegato in una metà costituita dal II e III segmento epatico (utilizzabile per un ricevente pediatrico) e in un'altra metà (costituita dai segmenti I, IV, V, VI, VII, VIII) utilizzabili.

nell'adulto].

LE INDICAZIONI AL TRAPIANTO:

• Molto frequente più del 50% è dovuta all'atresia delle vie biliari extra epatiche (o intra epatiche). Quando c'è la difficoltà di efflusso della bile.
• Sindrome di Alaghille; Morbo di Biler; Sindrome di Crigler-Nagjar
• Deficit di α-1 antitripsina; Morbo di Wilson; altre patologie rare.
• Neoplasie epatiche dell'infanzia: l'epatoblastoma, l'epatocarcinoma e l'emangioendotelioma
• Epatite neonatale su base infettiva → epatite acuta fulminante (Adulti: epatite acuta fulminante da funghi amanita phalloides)

SINDROME DI ALAGILLE

Malattia ereditaria autosomica dominante a penetranza ed espressività variabile, che colpisce neonati e bambini caratterizzata da una progressiva perdita dei dotti biliari intraepatici nel 1° anno di vita ed un restringimento dei dotti biliari extraepatici. Avremo una stasi biliare per via progressiva che poi porta ad una cirrosi

COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE TIPO 1 (autosomica recessiva)

Spesso all'inizio la colestasi si presenta a episodi per divenire poi una colestasi permanente. L'organo va incontro a fibrosi progressiva→ cirrosi → insufficienza epatica. Questa malattia si associa a: ipotiroidismo, perdita dell'udito, patologie del pancreas. La causa è una mutazione del gene FIC1. La prognosi è infausta se non trattata: si giunge all'insufficienza parenchimale epatica nella prima decade di vita o nell'adolescenza. Attualmente per rallentare il decorso della malattia vengono proposte la terapia con alti dosi di Deursil (acido ursodesossicolico UDCA) e/o il drenaggio parziale della bile all'esterno (drenaggio intra-epatico transcutaneo).

COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE TIPO 2 (AUTOSOMICA RECESSIVA)

Si manifesta generalmente nel corso delle prime settimane di vita, come una colestasi ingravescente ed

evolve in cirrosi einsufficienza parenchimale epatica. Mutazione del gene BSEP che codifica per la proteina di trasporto della membrana canalicolare. Isali biliari si legano a questa proteina e fuoriescono dall'epatocita. C'è una stasi biliare con epatociti enormi (aspetto istologico:epatite giganto-cellulare). Non risponde alla terapia con UDCA, che anzi provoca ancor più problemi (crea ancora più stasi all'interno dell'epatocita). COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE TIPO 3 (autosomica recessiva). La colestasi insorge più tardivamente ed è spesso più modesta che nella PFIC1 e nella PFIC2. Comunque c'è l'evoluzione verso cirrosi, con rischio più alto di ipertensione portale e di sanguinamenti gastrointestinali rispetto alla forma 1 e 2. È causata dalla mutazione del gene MDR3, che comporta il mancato trasferimento dei fosfolipidi dalla superficie interna alla superficie esterna della

membrana epatocitaria. I sali biliari, non formando micelle con i fosfolipidi hanno effetto tossico sulla membrana canalicolare dell'epatocita → sofferenza/necrosi delle cellule.

SINDROME DI CRIGLER-NAGJAR

Le persone affette hanno ittero, causato da un deficit parziale o totale dell'enzima Uridindifosfo-glicuroniltransferasi (UDPGT) che normalmente elabora la bilirubina e la rende eliminabile con la bile attraverso l'intestino.

MORBO DI WILSON (evoluzione molto lenta)

È una rara malattia caratterizzata da eccessiva deposizione di rame in alcuni tessuti, con conseguente cirrosi epatica e degenerazione dei gangli basali dell'encefalo. È dovuta a un difetto ereditario del metabolismo epatico del rame: ridotta escrezione biliare di rame e ridotta sintesi di ceruloplasmina. I sintomi nei bambini e negli adolescenti possono simulare un'epatite acuta fulminante, oppure compare epatite cronica attiva, seguita poi dalla comparsa di segni neurologici.

SINTOMI

dei pz che vanno al trapianto: Sintomi di patologia epatica in fase terminale: - Ipertensione portale, varici esofagee, sanguinamento - Pazienti piccoli in statura, ritardo di crescita - Hanno un aspetto edematoso perché fanno terapie a base di cortisone in caso di epatiti importanti (pastosi) - Malassorbimento: non viene escreta la bile VALUTAZIONE E PREPARAZIONE AL TRAPIANTO: Si usa il Score PELD (pediatric end stage liver disease per pz <12 anni) che permette di calcolare le possibilità di successo per il trapianto: si prendono in considerazione: l'età, sesso, peso, altezza, livelli di bilirubina, albuminemia. Esami da effettuare: - Esami di laboratorio e strumentali (per vedere le patologie associate: se il pz ha problemi cardiologici ecc): per dimostrare se il pz è idoneo al trapianto - Studio morfologico del fegato: per le lesioni focali (TC addome). Es. non si fa trapianto se ci sono tumori in altre sedi. Il trapianto (o funziona subito o non funziona affatto).

funziona per niente).

1. Posso anche fare un trapianto senza split da un donatore pediatrico (raro, con un impatto emotivo grave)
2. Se donatore adulto faccio lo split liver: divido il fegato intero di un adulto in due parti. Il donatore vivente spesso è il genitore → in Italia grazie allo Split Liver i tempi d’attesa sono molto brevi: entro 20 giorni.

Tecnica di Split Liver: Consiste nella divisione in vivo del fegato in una metà costituita dai II e III segmento epatico utilizzabile per un ricevente pediatrico. L’altra metà costituita dai rimanenti segmenti I, IV, VI, VII, VIII utilizzata per il ricevente adulto.

Indipendentemente dalla tecnica adottata: la sopravvivenza dopo il trapianto e 90% ad un anno, e 80% a due anni.

DOPO IL TRAPIANTO

Entro pochi giorni il bambino va a casa. Il pz deve essere seguito nei centri di riferimento per il rischio di rigetto, infezioni, controllare il dosaggio della terapia ecc. Il pz deve fare la terapia

immunosoppressiva: ciclosporina e tacrolimus per tutta la vita. (Attenzione per il rischio di infezioni). I corticosteroidi vanno sospesi dopo tre mesi dal trapianto. Vedere l'accrescimento staturale e ponderale perché ci dà l'idea di quanto funziona il fegato. Il paziente deve essere sottoposto a tutte le vaccinazioni necessarie sempre per prevenire le malattie infettive. Devono essere informati gli insegnanti, i compagni di scuola o gli adulti che si prendono cura del bambino trapiantato perché la famiglia sia prontamente avvertita nel caso di epidemie o di un contatto con un soggetto infetto. Se c'è un epidemia, il bambino deve stare a casa. Quindi il bambino fa una vita normale, ma protetta. 25 MALATTIA DI HIRSCHPRUNG È anche detta MEGACOLON AGANGLIARE CONGENITO. Patologia congenita intestinale caratterizzata da anomalainnervazione intestinale che, a partire dallo sfintere anale interno, si estende prossimalmente coinvolgendo un tratto.

variabile diintestino (ampolla rettale, sigma, colon, porzioni di piccolo intestino). I pz hanno assenza di peristalsi intestinale