Biologia umana e genetica

Come le cellule procariote, anche quelle eucariote possiedono membrana citoplasmatica, citosol e ribosomi, ma in più, il citoplasma è

ricco di organelli cellulari. Secondo la teoria endosimbiontica, le cellule eucariote si sono sviluppate a partire da procarioti. Si pensa

infatti che dei procarioti piccoli furono inglobati per fagocitosi, ma senza essere digeriti, da dei procarioti più grandi, traendone così

vantaggi evoluzionistici.

-Nucleo: il nucleo è l’organello citoplasmatico più grande e si trova al centro della cellula. Il nucleo è circondato da due membrane

che formano l’involucro nucleare, forato a livello dei pori nucleari, che mettono in comunicazione l’interno del nucleo con il

citoplasma cellulare. Il nucleo contiene l’informazione genetica(DNA) ed è il sito della replicazione dell’informazione genetica e del

controllo dell’attività genetica cellulare.

Nel nucleo il DNA si associa a proteine per formare un complesso fibroso detto cromatina. Prima della divisione cellulare, la

cromatina si condensa per formare delle strutture più complesse dette cromosomi. La cromatina è circondata dal nucleoplasma,

all’interno del quale vi è una rete di proteine detta matrice nucleare, che organizza la cromatina.Alla periferia del nucleo, la

cromatina è collegata ad un reticolo proteico, detto lamina nucleare, formato appunto da proteine dette lamine.

-Ribosomi: i ribosomi sono dei complessi di RNA e proteine e sono i siti della sintesi proteica; essi quindi sintetizzano proteine sotto

la direzione degli acidi nucleici.

-Sistema endomembranoso: è formato dal reticolo endoplasmatico e dall’apparato di Golgi. Il reticolo endoplasmatico consiste in una

sistema di membrane interconnesse che attraversano tutto il citoplasma cellulare. Il reticolo endoplasmatico può essere rugoso(RER)

o liscio(SER). Il reticolo endoplasmatico rugoso segrega alcune proteine appena sintetizzate rispetto al citoplasma e le trasporta in

altri punti della cellula. Il reticolo endoplasmatico liscio(SER), riceve e modifica chimicamente le proteine sintetizzate nel RER. Il

SER inoltre svolge 3 funzioni:

-Idrolisi del glicogeno nelle cellule animali

-Sito di sintesi dei lipidi e degli steroidi

-Modifica chimicamente piccole molecole assunte dalla cellula come farmaci o pesticidi

L’apparato di Golgi(che deve il nome al suo scopritore Camillo Golgi) è invece formato da dittiosomi, formati a loro volta da una

serie di cisterne dette sacculi appiattiti, impilati come dei piattini. L’apparato di golgi riceve le proteine dal reticolo endoplasmatico,

ne effettua una cernita, le impacchetta e le invia a destinazione. L’apparato di Golgi è anche il sito di sintesi dei lisosomi, degli

organuli coinvolti nella digestione intracellulare o lisosomiale, in quanto trasportano enzimi digestivi necessari per idrolizzare i

nutrienti(macromolecole) assunti dalla cellula per fagocitosi. Il fagosoma quindi è un organulo che si forma in seguito alla fagocitosi.

Il fagosoma si lega ad un lisosoma primario per formare un lisosoma secondario.

-Citoscheletro: nelle cellule eucariote vi è un insieme di fibre lunghe e sottili che complessivamente prendono il nome di

citoscheletro, il quale svolge le seguenti funzioni:

-Sostiene la cellula e ne determina la forma

-Interagisce nel mantenimanto della cellula nella sua posizione

-Provvede ai vari tipi di movimento cellulare

-Alcune fibre del citoscheletro fungono da binari per le proteine motrici che trasportano gli organelli in diverse parti della cellula

Il citoscheletro è organizzato in microfilamenti, microtubuli e filamenti intermedi. I microfilamenti sono organizzati in fasci o reti e

svolgono 2 funzioni:

-Stabilizzano la struttura cellulare

-Contribuiscono ai vari tipi di movimento della cellula o di parti di essa

I microtubuli sono presenti in 50 varianti e svolgono 2 funzioni:

-Stabilizzano la struttura cellulare

-Resistono alla tensione

I filamenti intermedi invece si assemblano a partire da molecole di tubulina, un dimero, formato da alpha e beta tubulina e svolgono

due funzioni:

-Agiscono da impalcatura per le proteine motrici, lungo la quale possono muoversi per spostare i vari organelli cellulari

-In alcune cellule formano un rigido scheletro interno

Altri vari organelli:

-Perossisomi: si occupano della raccolta di perossidi tossici

-Gliossisomi: solo nei vegetali, sono i siti in cui i lipidi vengono convertiti in carboidrati ed inviati alle cellule in accrescimento

-Vacuoli: nelle piante svolgono funzioni di stoccaggio, struttura, riproduzione e digestione. Vi sono altri tipi di vacuoli, ossia quelli

alimentari e quelli contrattili, che eliminano l’acqua in eccesso nella cellula

Nelle cellule eucariote vegetali, troviamo:

-Cloroplasti: contengono il pigmento verde e sono i siti della fotosintesi

-Cromoplasti: contengono i pigmenti rossi,gialli o verdi che danno il colore ai fiori

-Leucoplasti: sono depositi di stoccaggio di amido e lipidi.

-Ciglia e flagelli: le ciglia sono più corte dei flagelli e si muovono in una direzione per poi flettersi nella direzione opposta; i flagelli

invece sono più lunghi delle ciglia e si propagano dall’estremità di un flagello all’altra. In generlae le ciglia e i flagelli sono delle

estroflessioni citoplasmatiche che con la loro attività possono esercitare una spinta o una trazione, consentendo alla cellula di

muoversi. Alla base di tutte le ciglia e flagelli vi è il corpo basale, formato d 9 doppietti di microtubuli, ad ognuno dei quali si

aggiunge un microtubulo, formando quindi 3 gruppi di 3 microtubuli ciascuno. I centioli invece sono quasi identici ai corpi basali e

sono coinvolti nella formazione del fuso mitotico, al quale si agganciano i cromoscomi durante i processi di divisione cellulare.

La parete cellulare è una struttura semirigida esterna alla membrana cellulare che funge da barriera contro le infezioni e svolge tre

funzioni importanti:

-Fornisce supporto alla cellula e ne limita il volume

-Agisce come barriera alle infezioni

-Contribusice a dare la forma alla pianta, crescendo man mano che le cellule vegetali si espandono.

Il citoplasma delle cellule adiacenti è collegato mediante dei canali detti plasmodesmi, attraverso i quali vengono diffusi ioni, acqua,

molecole ed RNA.

La matrice extracellulare è formata da proteine come collagene e proteoglicani(glicosamminoglicani + proteine della matrice

extracellulare); le sue funzioni sono le seguenti:

-Mantengono unite le cellule nei tessuti

-Contribuisce alle proprietà fisiche della cartilagine, della pelle e di altri tessuti

-Partecipa alla segnalazione chimica tra cellule

-Contribuisce ad orientare i movimenti cellulari durante lo sviluppo embrionale e la riparazione dei tessuti

-Aiuta a filtrare imateriali che passano tra i diversi tessuti

Le cellule utilizzano l’energia per sintetizzare i materiali necessari per l’attività di crescita o di movimento. Nella cellula vegetale ad

esempio, grazie ai cloroplasti, si compie la fotosintesi clorofilliana, grazie a cui l’energia solare viene immagazzinata in

glucosiso(C6H12O6). Nelle cellule animali invece, nei mitocondri, si ha la formazione di un complesso energetico detto ATP,

necessario per la liberazione di CO2 ed H2O.

I mitocondri sono degli organelli cellulari aventi forma bacillare; essi possiedono una membrana esterna con funzione protettiva,

separata da una membrana interna dallo spazio intermembrana. La membrana interna presenta delle estroflessioni dette creste

mitocondriali, che contengono la matrice mitocondriale, la quale contiene ribosomi e DNA, responsabili della sintesi di alcune

proteine enzimatiche necessarie per la respirazione cellulare.

Tutte le cellule dispongono di membrane citoplasmatiche, le quali hanno tutte le stesse caratteristiche:

-Dirigono il traffico di materiali verso l’interno e l’esterno cellulare

-Sono caratterizzate da permeabilità selettiva

-Asimmetriche

-Aspetto lamellare

-Spessore di 7-10 micrometri

-Strutture dinamiche e in movimento

-Dotate di sistemi di trasporto selettivi

L’organizzazione ed il funzionamento delle membrane biologiche dipendono da 3 classi di macromolecole, ossia lipidi, proteine e

carboidrati.

I lipidi, nella forma di doppi strati o bilayer, sono i principali costituenti delle membrane biologiche. Le teste polari idrofile dei

fosfolipidi sono rivolte verso l’ambiente acquoso, da una parte e dall’altra della membrana e le code idrofobe rivolte l’una contro

l’altra in direzioni opposte. I fosfolipidi contribuiscono a mantenere l’integrità fisica della membrana e la parte interna viene resa

dalle code idrocarburiche alquanto fluida. La fluidità di una membrana dipende dalla composizione lipidica e dalla temperatura.

Come i fosfolipidi, anche le proteine possiedono regioni idrofile ed idrofobe. Le regioni idrofile sono formate da sequenze

amminoacidiche che contengono catene laterali idrofile, che conferiscono a certe regioni una caratteristica di polarità, interagendo

con l’acqua e proiettandosi verso l’ambiente acquoso extracellulare o verso il citoplasma; le regioni idrofobe invece sono formate da

sequenze amminoacidiche a cui sono legate catene laterali idrofobe che conferiscono a certe regioni una caratteristica di non polarità

e quindi interagiscono con le catene di acidi grassi(idrofobici) all’interno del bilayer, al riparo dall’ambiente acquoso.

Distinguiamo 3 tipi di proteine di membrana:

-Proteine integrali o intrinseche: possiedono domini idrofobi e sono completamente immerse nel bilayer fosfolipidico; molte di

queste proteine sono caratterizzate da lunghe catene idrofobe che si estendono nella parte centrale del bilayer.

-Proteine periferiche o estrinseche: sono prive di domini idrofobi, infatti possiedono alcune regioni polari cariche elettricamente, che

interagiscono con regioni simili situate su parti esposte di proteine integrali di membrana, oppure con le teste polari delle molecole

fosfolipidiche.

-Proteine transmembrana: sono proteine che si trovano su entrambi i versanti della membrana citoplasmatica

Per quanto riguarda invece i carboidrati di membrana, ne distinguiamo due tipi:

-Glicolipidi: carboidrati legati covalentemente a molecole lipidiche

-Glicoproteine: carboidrati legati covalentemente a proteine di membrana

I carboidrati di membrana sono responsabili dell’adesione e del riconoscimento cellulare. In seguito al riconoscimento, una cellula si

lega specificatamente ad una cellula di un altro tipo; in seguito all’adesione invece, si instaura una connessione tra cellule, la quale è

favorita da particolari giunzioni, che sono di 3 tipi:

-Giunzioni occludenti: limitano il passaggio dal lume(compartimento interno del reticolo endoplasmatico) verso lo spazio

intercellulare e riducono la migrazione di proteine nelle membrane stesse.

-Desmosomi: costituiscono una sorta di ancoraggio tra cellule adiacenti, uniscono le membrane cellulari e tengono