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Il ciclo di Krebs o dell’acido citrico è una via anfibolica, in quanto ha funzioni sia anaboliche, sia cataboliche; esso

avviene nella matrice mitocondriale ed è un complesso di 8 reazioni, durante le quali i gruppi acetilici che entrano nel

ciclo, vengono ossidati a 2 molecole di Co2. L’energia liberata viene catturata dall’ATP e dai trasportatori di elettroni

+ +

NAD e FAD . Inoltre l’energia viene rilasciata in seguit alle ossidazioni ed immagazzinata sottoforma di ATP, FADH2 e

+

NADH+H . Nel ciclo di Krebs quindi entrano acqua, trasportatori di elettroni ossidati,acetilCoA ed una piccola quantità di

energia. Il ciclo di Krebs, dopo 8 reazioni, fornisce trasportatori di elettroni ridotti ed una piccola quantità di energia. Tra

le principali reazioni del ciclo di Krebs, ricordiamo:

-Reazioni di decarbossilazione: consistono nella produzione di Co2 +

-Reazioni di ossidazione: consistono nella formazione di 4 trasportatori di elettroni ridotti; 3NADH+H ed 1FADH2

-Reazioni di decarbossilazione ossidativa: sono sia reazioni di decarbossilazione, sia di ossidazione e consiste nella

produzione di NADH ridotto e di Co2.

-Reazioni di trasferimento fosfato: consistono nel trasferimento del fosato all’ADP o GDP, per la sintesi di nucleosidi

trifosfato(GTP o ATP).

Per quanto riguarda la resa energetica finale del ciclo di Krebs quindi, avremo:

+

-3 molecole di NADH+H

-1 molecola di FADH2

-1 molecola di trifosfato(GTP, equivalente dell’ATP)

La terza ed ultima fase della respirazione cellulare è la fosforilazione ossidativa, il processo di sintesi di ATP, associato

alla riossidazione dei trasportatori di elettroni in presenza di O2. La fosforilazione ossidativa presenta 2 stadi:

+

-Il trasporto degli elettroni: i trasportatori di elettroni vengono nuovamente ossidati, liberando H , i quali, mediante la

catena di trasporto vengono trasferiti all’ossigeno che si ridurrà ad acqua(H2O). Durante questo trasferimento di eletroni,

si libera una gande quantità di energia immagazzinata sottoforma di ATP.

-La chemiosmosi: abbiamo detto che il ciclo di Krebs, fornisce i trasportatori di elettroni ridotti, i quali, riossidandosi nella

+ +

fase finale della respirazione cellulare, liberano H , che permettono la riduzione dell’ossigeno ad acqua. Gli ioni H , dalla

catena respiratoria, verranno trasportati nello spazio intermembrana, dove si formerà un gradiente di concentrazione,

+

mediante il quale gli H rientrano nella matrice mitocondriale attraverso un complesso, formato da proteine, detto ATP

sintetasi(ATP synthase) ed in seguito a tale processo viene sintetizzata ATP a partire da ADP e fosforo inorganico(P).

Alla fine della respirazione cellulare si ha un ricavo massimo di 38 molecole di ATP.

Resa energetica:

-Glicolisi: 2 ATP + 2NADH

-Ciclo di Krebs: 8NADH + 2FADH2

-Fosforilazione ossidativa: 3,2 ATP

10NADHx3,2=32ATP

2FADHx1=2ATP

34ATP+2ATP(glicolisi)+2GTP(ciclo di Krebs)=38ATP

Le nuove conoscenze sui mitocondri

Secondo la teoria endosimbiontica, i mitocondri, si sono formati a partire da batteri ancestrali dotati di metabolismo

ossidativo e che sarebbero stati inglobati, ma senza essere digeriti, da cellule eucariote, ottenendo così vantaggi

evoluzionistici. Il ciclo vitale di un mitocondrio dura 10 giorni, durante i quali può andare incontro a fasi di fissione(Fis-

DRP1) e/o fasi di fusione mitocondriale(MNF1/2-OPA1). In seguito alla fissione, il mitocondrio entra in una fase di stato

solitario, in cui può aumentare di circa 20 volte la sua lunghezza, rispetto allo stato di fusione. Quando un mitocondrio è

vitale, la condizione necessaria affinchè possa fondersi con un altro mitocondrio è quella di mantenere un potenziale di

membrana polare, altrimenti il mitocondrio perderebbe la propria funzionalità e rimarrà allo stato solitario, finchè verrà

digerito mediante i perossisomi. Secondo Chevremòt, i mitocondri hanno un proprio patrimonio genetico e nella matrice

mitocondriale, essi possiedono il macchinario necessario alla propria biogenesi. Il genoma mitocondriale ha dimensioni

piccole e forma circolare e può contenere fino a 10mtDNA. Il genoma mitocondriale(insieme delle molecole di DNA che

costituiscono l’informazione genetica) contiene 37 geni:

-2rRNA

-13Mrna

-22Trna

Il 93% dell’mtDNA è codificante; esso va incontro a numerose replicazioni, essendo quindi maggiormente soggetto agli

errori della macchina replicativa. La sintesi mitocondriale richiede l’azione del mtDNA e del genoma umano. Per formare

un mitocondrio, servono 3000 geni, dei quali però solo 37 vengono codificati dal mtDNA, il resto dei geni vengono

codificati dal genoma umano. Infatti distinguiamo 2 tipi di genomi, quello mitocondriale(0,0005%) e quello

umano(99,9995%). Il genoma mitocondriale è simile al genoma dei procarioti,la maggior parte dei quali sono formati da

un’unica molecola di DNA circolare. La maggioranza dei genomi procariotici sono organizzati in operoni, ossia unità

trascrizionali codificanti per proteine funzionalmente correlate su di un'unica molecola di mRNA(policistronico).

Nuove evidenze scientifiche hanno provato delle interazioni funzionali, nel tessuto muscolare, tra mitocondri, reticolo

sarcoplasmatico e miofibrille. E’ stato infatti riscontrato un riarrangiamento a cristallo dei mitocondri nel tessuto

muscolare.

Meccanismi di biogenesi mitocondriale:

-La biogenesi mitocondriale nel muscolo può essere indotta dal trattamento ormonale tiroideo

-L’allenamento di resistenza regolare e costante aumenta il contenuto mitocondriale nel muscolo tra il 50% ed il 100% in

6 settimane.

-Entrambe le precedenti condizioni provocano un aumento del contenuto mitocondriale e della capacità di consumo di

O2.

-Con l’esercizio fisico diminuiscono gli eventi di fusione(MNF1/2-OPA1) ed aumentano quelli di fissione(FIS-DRP1).

-L’esercizio fisico in generale porta ad un aumento del contenuto mitocondriale nel muscolo, influenzando i meccanismi

molecolari che regolano:

-Turnover proteico

-Biogenesi mitocondriale

-Rimodellamento mitocondriale

L’apparato locomotore umano è composto sostanzialmente da 2 tipi di fibre muscolari:

1.MHC1: fibre rosse

-Maggiore contenuto mitocondriale

-Maggiore vascolarizzazione

-Maggiore capacità ossidativa

-Minore potenza

-Minori capacità di contrazione

-Maggiore contenuto di trigliceridi

-Metabolismo aerobico( sono più adatti a svolgere lavori ad intensità medio basse costanti e di lungha durata)

-Maggiore resistenza allo sforzo

2.MHC2 a ed x: fibre bianche

-Minore capacità ossidativa

-Minore vascolarizzazione

-Minore contenuto di trigliceridi

-Metabolismo anaerobico(sono adatti per svolgere lavori di breve durata ma ad alta intensità)

-Minore resistenza allo sforzo

-Maggiore potenza

-Maggiori capacità contrattili

-Minore contenuto mitocondriale

-Maggiore quantità di glicogeno muscolare

-Ipertrofia(aumento del volume delle cellule muscolari durante uno sforzo)

Funzioni mitocondriali:

-Termogenesi

-Siti di eventi di traduzione di segnali importanti nel coordinare l’espressione dei geni mitocndriali

-Processi apoptotici

-Mantenimento dei depositi energetici

-Processi patologici legati a mutazioni del DNA

Le malattie mitocondriali sono rappresentante da una serie di sindromi, accomunate da un deficit energetico del

metabolismo mitocondriale, ossia deficit della OXPHOS( fosforilazione ossidativa, processo che consiste nella

produzione di ATP, associato alla riossidazione dei trasportatori di elettroni nella fase finale della respirazione cellulare).

Gli organi più colpiti sono solitamente quelli che necessitano maggiormente di energia e quindi encefalo e muscoli, per

tal motivo, le malattie mitocondriali vengono anche chiamate encefalo-miopatie mitocondriali. Le malattie mitocondriali

possono essere divise in primo e secondo gruppo; le prime sono dovute a mutazioni sporadiche dell’mtDNA, le seconde

dovute a geni mitocondriali che fanno parte o controllano la OXPHOS.

Le mutazioni dell’mtDNA possono riguardare geni nucleari che codificano enzimi respiratori mitocondriali o geni nucleari

coinvolti nel mantenimento del numero di copie o dell’integrità del DNA mitocondriale. In generale le mutazioni di mtDNA

comprendono riarrangiamenti dell’mtDNA, che possono essere cause di varie sindromi mitocondriali, come: sindrome di

Parson, neuropatia ottica ereditaria di Leber, encefalopatia mitocondriale, miopatia e cardiomiopatia).

Il 40% della massa corporea di un individuo è formata prevalentemente da muscoli striati. Il 50% di un muscolo è

formato da filamenti di proteine contrattili, ossia actina e miosina, la cui interazione è responsabile della contrazione

muscolare, che avviene grazie anche all’apporto energetico della molecola di ATP. Affinchè avvenga la contrazione

muscolare, sono necessari diversi eventi:

-Lo stimolo viene inviato, mediante un motoneurone, dal sistema nervoso centrale alla placca motrice, che è collegata

alla fibra muscolare

-Lo stimolo viene trasmesso alla placca mediante un mediatore chimico detto acetilcolina.

-Gli ioni calcio escono dal reticolo sarcoplasmatico e permettono lo scorrimento delle fibre di miosina.

-L’energia per sostenere tale movimento è l’ATP.

L’ATP si esaurirebbe velocemente se non fosse costantemente ricaricata dalla fosfocreatina prima, poi dalla scissione

aerobica o anaerobica degli zuccheri e dalla scissione aerobica dei lipidi o delle proteine.

Le cellule muscolari si dividono in:

-Cellule scheletriche: responsabili delle contrazioni muscolari volontarie; sono molto grandi e lunghe, facendo quindi

riferimento a muscoli striati.

-Cellule cardiache: sono le cellule che compongono il tessuto miocardico(muscolo cardiaco) e che presentano

un’organizzazione strutturata in actina e miosina.

-Cellule epiteliali: compongono il tessuto epiteliale, dove permettono la secrezione delle ghiandole e la dilatazione

dell’iride.

-Cellule lisce: determinano le contrazioni muscolari involontarie e facciamo quindi riferimento a muscoli lisci.

I virus sono la più semplici forma di vita che si conosca; essi vengono considerati la via di mezzo tra la sostanza vivente

e quella non vivente. I virus vengono considerati dagli studiosi degli organismi viventi, in quanto, nonostante non fossero

in grado di svolgere funzioni vitali, essi si insediano in cellule ospiti, le quali svolgeranno per loro tutte le funzioni,

compresa la riproduzione. I virus vivono e si riproducono all’interno di cellule eucariote o all’interno di batteri, detti

batteriofagi. I virus si presentano sottoforma di singoli microrganismi, detti virioni e contengono un solo tipo di

informazione genetica(DNA o RNA), racchiusa all’interno di un involucro detto capside, che consente la penetrazione del

virus nella cellula ospite. I virus sopravvivono all’interno delle cellule in due modi:

-Ciclo litico: il genoma virale prende il controllo della cellula ospite, inducendola a sintetizzare nuovo acido nucleico e

proteine, le quali, una volta legate al genoma virale, andranno a formare i virioni, ossia singole particelle virali. I virioni

poi fuoriusciranno dalla cellula, uccidendola, in un processo detto lisi.

-Ciclo lisogeno: il genoma virale si inserisce nel nucleo della cellula, prendendo il nome di provirus; in tal modo, quando

la cellula si duplica, distribuirà alle cellule figlie il DNA virale, formando una vasta colonia di genomi virali, senza che

avvenga la lisi.I virus vengono classificati in base a:

-Genoma virale composto da DNA o RNA

-Acido nucleico formato da singolo o doppio filamento

-Forma semplice o complessa

-Virioni avvolti o meno da membrana

Il genoma è l’insieme delle molecole di DNA che si trovano nel nucleo delle cellule eucariote e che costituisce

complessivamente il corredo genetico di un individuo. Il genoma è formato dai cosiddetti geni, nonché segmenti di DNA,

unità trascrizionali necessari alla sintesi finale di un RNA(transfer o ribosomiale) o di una proteina. I geni sono dei

segmenti di DNA e che quindi contengono le sequenze di basi azotate. Le dimensioni dei genomi sono variabili e le

indichiamo con GS(genomic size). Le variazioni di genomic size solitamente sono dovute a variazioni del numero di

frazioni di DNA non codificate. Da una distribuzione di valori di GS nasce quello che è stato definito il paradosso C, ossia

una discrepanza tra la grandezza e la complessità del genoma. Il valore C invece è la quantità totale di DNA presente

nel nucleo della cellula. La densità genica decresce con l’aumentare della complessità dell’organismo. La riduzione delle

dimensioni del genoma è dovuta alla diminuzione del numero di copie della frazione di DNA non ripetitivo.

Il genoma può essere diviso in genoma nucleare(99,9995%) e genoma mitocondriale(0,0005%). La distribuzione genica

nell’uomo non è uniforme, infatti troviamo zone ad alta densità genica e zone desertiche, in cui troviamo sequenze

apparentemente non codificanti, formate da milioni di paia di basi. Nel genoma umano troviamo 24.000 geni. Il 98% del

genoma umano non è codificante e tale 98% è formato per il 75 % da DNA intergenico e per il 23% da DNA intergenico

non espresso, formato da introni e pseudogeni.

L’informazione genetica ha sede in un gruppo di molecole di DNA contenute nei cromosomi, localizzati nel nucleo. Essi

sono formati da DNA e proteine e contengono quindi parte dell’informazione genetica. La cromatina è un complesso di

DNA e proteine, che si aggrega, dopo la divisione cellulare, per formare strutture più complesse dette cromosomi. I

cromosomi sono formati da due cromatidi fratelli, uniti al centro da un centromero, che rende attivo il cromosoma.

Quando la cellula deve duplicarsi, il DNA si replica , grazie all’azione dell’enzima DNA polimerasi, che si aggancia alla

catena di DNA e copia la sequenza. I cromosomi si formano grazie alla mediazione di particolari proteine dette istoni. Il

DNA infatti, si avvolge su tale proteina; filamenti che comprendono istoni a loro volta si spiralizzano fino a giungere ad

una formazione compatta, ossia il cromosoma. Possiamo così affermare che il cromosoma è il risultato di due

spiralizzazioni successive, favorite dagli istoni.

Il codice genetico costituisce l’informazione genetica complessiva di un individuo. Esso collega il DNA all’mRNA e questo

a sua volta agli amminoacidi specifici per la sintesi delle proteine. Il codice genetico specifica anche quali amminoacidi

andranno utilizzati per la sintesi proteica. Il codice genetico può essere considerato una sequenza di 3 lettere non

sovrapposte, dette complessivamente codoni, le quali sono complementari alle 3 triplette di basi azotate nelle molecole

di DNA, dalla quale l’RNA è stato copiato. Il codice genetico quindi può essere considerato il mezzo che mette in

relazione i codoni con i loro specifici amminoacidi.

Il codone AUG è detto codone di inizio della traduzione e codifica un amminoacido detto metonina(Met).

I codoni UAA-UAG-UGA sono detti codoni di stop o di arresto della traduzione.

Il codice genetico ha 3 caratteristiche:

1.Ridondante(ma non ambiguo): un amminoacido può essere codificato da più di un codone, ma un codone specifica un

solo amminoacido; se fosse ambiguo, un singolo codone specificherebbe più amminoacidi.

2.Specifico: ogni codone specifica un solo amminoacido

3.Universale: in ogni specie, gli amminoacidi vengono codificati dagli stessi codoni.

I gameti(spermatozoi ed ovuli) dei mammiferi, sono cellule specializzate che hanno un nucleo aploide n(23 cromosomi).

Le cellule somatiche invece hanno un nucleo diploide 2n(46 cromosomi). I gameti vengono prodotti nelle gonadi durante

la gametogenesi, rispettivamente spermatogenesi nei maschi ed oogenesi nelle femmine e derivano da cellule

somatiche del testicolo e dell’ovaio. Essi vanno incontro ad un particolare tipo di divisione cellulare che consiste nella

riduzione del numero cromosomico da diploide ad aploide, detto meiosi. Ciò determina nei maschi la produzione di

spermatozoi e nelle femmine la produzione di cellule uovo. Lo spermatozoo è formato da una testa da un colletto e da

un flagello, responsabile del movimento dello spermatozoo intero. Nella testa sono contenuti il nucleo e sopra di esso

troviamo l’acrosoma, che contiene gli enzimi necessari per digerire il rivestimento della cellula uovo durante la

fecondazione. Distinguiamo a questo punto due tipi di riproduzione, la riproduzione sessuata e quella asessuata. La

riproduzione asessuata produce un clone, ossia un organismo geneticamente identico a quello parentale. La

riproduzione sessuata invece vede l’alternarsi di due processi, ossia la fecondazione e la meiosi. La riproduzione

sessuata vede la partecipazione di cellule specializzate per queste funzioni. I gameti prodotti generalmente da due

individui di sesso diverso, ognuno dei quali con i propri cromosomi contribuisce a formare il corredo genetico della

progenie. La riproduzione ha luogo quando il gamete maschile(spermatozoo) feconda il gamete femminile(cellula uovo).

Quando lo spermatozoo penetra nella cellula uovo ha inizio la fecondazione e si forma lo zigote, che corrisponde alla

prima cellula dell’organismo che sta per essere creato. A differenza della riproduzione sessuata, quella asessuata

permette di ottenere una maggiore variabilità genetica.

Abbiamo detto che i gameti sono aploidi, ciascuno con 23 cromosomi,di cui: 22 autosomi e 1 sessuale( che contribuirà

alla determinazione del sesso);

x = femmina

y = maschio

Il cariotipo è la descrizione del complemento cromosomico come l’insieme dei caratteri

Es. 46xx o 46xy

I geni eucariotici sono divisibili in famiglie e contengono sequenze interne non codificanti(introni). Le caratteristiche del

genoma eucaristico sono state individuate mediante gli organismi modello:

-Moscerino della frutta

-Nematode

-Crucifera

-Lieviti

Il genoma eucariotico è più grande e più complesso rispetto a quello procariotico che ha dimensioni piccole e forma

circolare.

Il genoma eucariotico è contenuto in un nucleo ben definito e non codifica proteine. Gli eucarioti possiedono cromosomi

multipli; l’enciclopedia genomica di un eucariote, rispetto a quello procariotico contiene un numero maggiore di sequenze

regolatrici e proteine regolatrici che vi si legano.

Gli organismi cellulare utilizzano la divisione cellulare solo per riprodursi. Gli organismi pluricellulari invece utilizzano la

divisione cellulare per le attività di accrescimento e sostituzione delle cellule logore nei tessuti. Affinchè avvenga la

divisione cellulare, sono indispensabili 4 eventi:

-Segnali riproduttivi che diano inizio a processi di divisione cellulare e che corrispondono a condizioni ambientali e

concentrazioni dei nutrienti.

-Duplicazione del DNA

-Segregazione del DNA, ossia la distribuzione del DNA duplicato alle cellule figlie

-Citodieresi: divisione citoplasmatica e che avviene necessariamente dopo la duplicazione del DNA.

I procarioti si dividono mediante un processo detto scissione e che equivale alla riproduzione dell’intero organismo

unicellulare. Tale processo vede dapprima la cellula aumentare di dimensioni, poi duplica l’informazione genetica(DNA)

ed infine si divide in due cellule figlie identiche.

Gli eventi che si susseguono per produrre cellule figlie eucariotiche a partire da una cellula madre, è detto

complessivamente ciclo cellulare. Esso è composto da una fase di breve durate M o mitosi e da una fase più lunga detta

interfase, a sua volta composta da 3 fasi:

-Fase S: è la fase in cui avviene la duplicazione del DNA

-Fase G1: la cellule smettono di dividersi e non vi è sintesi di DNA; in questa fase, se la cellula non è impegnata in

processi di moltiplicazione, rimane in fase G1 per settimane o addirittura anni, finchè non muore(necrosi cellulare).

-Fase G2: non abbiamo sintesi di DNA.

In generale, nell’interfase succede che:

-La cellula aumenta di dimensione

-Il DNA si duplica

-Avviene la formazione di organuli e molecole necessari alle cellule figlie

-Alla fine dell’interfase i cromosomi sono ancora poco visibili perché sono despiralizzati in cromatina.

-Presenza del nucleolo

-Nel citoplasma sono presenti due coppie di centrioli

La mitosi è un processo di divisione cellulare che consiste nella produzione di cellule figlie identiche tra loro ed alla

cellula d’origine. Essa è formata da diverse fasi che seguono l’interfase:

-Profase: la cromatina si condensa per formare strutture più complesse ossia i cromosomi, formati da due cromatidi

fratelli unita dal centromero. Nella zona del centromero sono presenti due strutture discoidali contenenti proteine, ossia i

cinetocori, a cui sono legate le fibre del cinetocore. A questo punto inizia la formazione delle fibre del fuso mitotico, che si

irradiano dai centrioli.

-Prometafase: alla fine della profase, la membrana nucleare si disperde in piccoli filamenti ed i centrioli si spostano ai

poli opposti della cellula.

-Metafase: i cromosomi si dispongono in modo ordinato sul piano equatoriale o piastra metafisica della cellula.

-Anafase: i cromosomi si dividono e si dirigono ai poli opposti della cellula, tirati dalle fibre del fuso mitotico.

-Telofase: i cromosomi hanno raggiunto i poli opposti della cellula ed inizia la demolizione del fuso mitotico. Nei lati

opposti della cellula, attorno ai cromosomi iniziano a formarsi le membrane cellulari ed infine abbiamo la citodieresi,

ovvero la divisione citoplasmatica, con il distaccamento delle due cellule figlie.

A differenza della mitosi, la meiosi, implica la diversità biologica; consiste in due divisioni cellulari successive, meiosi 1 e

meiosi 2, le quali complessivamente riducono il numero cromosomico da diploide ad aploide. La meiosi assicura che

ogni cellula figlia abbia un membro di ogni coppia di cromosomi omologhi e produce 4 nuclei aploidi geneticamente

differenti definiti gameti.

Meiosi 1:

-Profase1: la cromatina si condensa e i cromosomi diventano man mano più visibili e mediante le sinapsi

cromosomiche, i cromosomi omologhi si appaiano,organizzandosi così in tetradi)ogni cromosoma è costituito da 4

cromatidi identici) e scambiandosi materiale genetico in specifici punti detti chiasmi, grazie al fenomeno del crossing-

over. Alla fine della profase1, la membrana si dissolve e dai due centrioli iniziano a formarsi le fibre del fuso.

-Metafase1: le coppie di cromosomi omologhi si allineano lungo il piano equatoriale della cellula.

-Anafase1: le coppie di cromosomi omologhi si separano e i cromatidi di ogni cromosoma restano uniti tra loro.

-Telofase1: i cromosomi vengono tirati dalle fibre del fuso mitotico alle due estremità della cellula. Ora ogni gruppo di

cromosomi ha un corredo aploide n. Al termine della telofase1, le cellule entrano in interfase, riformando la membrana

cellulare e despiralizzando i cromosomi i cromatina. Ogni nucleo ha un corredo cromosomico diploide 2n ed i nucleotidi

non si sono ancora divisi. A questo punto inizia la seconda divisione meiotica:

-Profase2: la cromatina si compatta per formare i cromosomi, ricompare la membrana cellulare e si formano le fibre del

fuso mitotico.

-Metafase2: le coppie di cromatidi si allineano lungo il piano equatoriale della cellula.

-Anafese2: i cromatidi si separano a livello del centromero e vengono tirati alle due estremità della cellula dalle fibre del

fuso mitotico. Ora i cromatidi possono essere chiamati cromosomi.

-Telofase2: i cromosomi si aggregano a dare 4 nuclei figlio e si dividono i citoplasmi. Il risultato è 4 nuclei figli

geneticamente differenti.

Embriogenesi: consiste nello sviluppo dell’embrione. La prima fase dello sviluppo embrionale è detta segmentazione, in

cui abbiamo una serie di divisioni mitotiche che, a partire dallo zigote, determinano un aumento del numero di cellule. La

segmentazione porta perciò alla formazione di cellule dette blastomeri, progressivamente più piccoli. Col procedere delle

divisioni, si forma una struttura sferica piena nota come morula; successivamente le cellule si dispongono in modo da

formare una sfera cava, la blastula. Completata la segmentazione ha inizio la gastrulazione, processo che permette il

differenziamento dei foglietti embrionali.

Nel nostro organismo abbiamo 3 tipi di cellule:

-Cellule staminali: si trovano nei tessuti specializzati e servono al rinnovamento dei tessuti stessi; si trovano

principalmente nei tessuti epiteliali, nel sangue del cordone ombelicale, nel midollo osseo e nelle cellule germinali e si

dividono attivamente.

-Cellule specializzate: cellule nervose, muscolari ecc., adatte per compiere un certo tipo di funzione e che quindi

presentano determinate caratteristiche.

-Cellule differenziate: esse normalmente non si dividono attivamente, ma possono farlo solo in risposta a specifici

stimoli,come accade per le cellule del fegato. Le cellule differenziate, non dividendosi, vanno incontro ad una morte

programmata, detta apoptosi.

Replicazione del DNA: la replicazione del DNA avviene nel nucleo delle cellule eucariotiche e consiste nella sintesi di

una nuova catena di DNA figlia complementare a quella originaria, avente lo stesso corredo genetico. Alla duplicazione,

partecipa un complesso di enzimi detto DNA polimerasi. Tra questi, un enzima divide in due la doppia elica di DNA; un

altro enzima salda i nucleotidi secondo i criteri di appaiamento delle basi azotate ed un altro ancora unisce i nucleotidi

tra loro, nella costruzione di un nuovo filamento di DNA. La complementarietà delle basi azotate fa si che il filamento

generato sia identico a quello d’origine, che funge da stampo. Dato che i due filamenti di DNA corrono in direzioni

opposte,quindi sono antiparalleli e dato che la DNA polimerasi è in grado di funzionare solo in una certa direzione, la

duplicazione avviene in senso opposto sui due filamenti. Così mentre su un filamento il processo di copiatura è continuo,

nell’altro è frammentato, infatti il DNA viene copiato un frammento per volta(frammenti di Osazaki) e solo

successivamente i frammenti vengono saldati tra loro.

L’espressione di un gene per formare un polipeptide avviene in due fasi:

-Trascrizione

-Traduzione

La trascrizione del DNA consiste nella sintesi di un mRNA a partire da una sequenza specifica di DNA e per far si che

tale processo avvenga sono necessari:

-GTP,CTP,UTP,ARP che fungono da substrati

-Sequenza di DNA stampo

-Enzima RNA polimerasi che catalizza la reazione

La trascrizione procede in direzione 5’3’ ed è composta da 3 fasi:

-Inizio: è la fase che da il via al processo di trascrizione ed in cui l’enzima RNA polimerasi si attacca in punti specifici

della doppia elica del DNA, che si riconoscono per la presenza di sequenze di ATP ripetute, dette sequenze promoter.

-Allungamento: in tale fase si assiste ad un allungamento della molecola di RNA in direzione 5’3’. Utilizzando i

nucleosidi trifosfato, le RNA polimerasi costituiscono catene di nucleotidi a sequenza complementare a quella sul DNA.

-Terminazione: particolari sequenze di basi specificano la terminazione della trascrizione ed il punto in cui l’RNA

polimerasi si stacca dallo stampo di DNA.

L’mRNA sintetizzato durante la trascrizione, prende il nome di trascritto primario, ma tale trascritto in tutte le cellule

eucariotiche subisce modifiche post trascrizionali.Il trascritto primario degli eucarioti contiene tutta l’informazione

genetica per codificare la produzione di una catena polipeptidica, ma le sequenze utili(esoni), sono intercalate da

sequenze non codificanti(introni), che dovranno essere rimossi con un processo detto splicing. In questo modo gli esoni

vengono riuniti a formare una sequenza nucleotidica contigua che specificherà per la sequenza amminoacidica

funzionante. L’RNA maturo, risultato delle modifiche post trascrizionali del trascritto primario degli eucarioti, possiede ad

un’estremità un cappuccio 5’ e all’altra estremità una coda costituita da 150-200 residui di adenina: poli A. Le funzioni di

queste 2 appendici non sono note del tutto anche se sappiamo che il cappuccio contribuirebbe a proteggere l’RNA dalle

eventuali degradazioni enzimatiche. Tutte queste modificazioni avvengono nel nucleo prima che l’mRNA lo lasci

attraverso i pori della membrana nucleare.

La sintesi proteica o traduzione invece, avviene nel citoplasma eucariotico, precisamente nei ribosomi, organuli cellulari

che producono proteine sotto la direzione degli acidi nucleici. Tale processo consiste nella traduzione dell’mRNA

sintetizzato durante la trascrizione in una sequenza amminoacidica e quindi in un polipeptide. La traduzione dell’mRNA

in proteine richiede la presenza di una molecola che associ l’informazione genetica contenuta nei codoni di mRNA a

specifici amminoacidi delle proteine. Tale funzione viene svolta dal tRNA(transfer), il quale ha due funzioni:

-Decodificare correttamente l’mRNA

-trasportare gli amminoacidi specifici ai codoni corrispondenti di mRNA

Una volta letto il codone di mRNA e trasportati gli amminoacidi specifici, particolari componenti del ribosoma catalizzano

la formazione di legami peptidici tra i singoli amminoacidi. Durante la traduzione gli amminoacidi vengono legati tra loro

in un ordine specificato dai codoni dell’mRNA. Il ribosoma è costituito da una subunità maggiore sulla quale vi son 3 siti,

che interagiscono con gli anticodoni dei tRNA:

-A: l’anticodone carico di un amminoacido si lega al codone di mRNA

-P: il tRNA aggiunge il suo amminoacido alla catena polipeptidica in via di sintesi

-E: il tRNA viene rilasciato dal ribosoma

Anche qui, come nella trascrizione, troviamo 3 tappe:

-Inizio:

1.Formazione di un complesso di inizio costituito da una subunità ribosomiale legata al codone di inizio(AUG) sulla

catena dell’mRNA e ad una molecola di tRNA portante il primo amminoacido metonina.

2.La subunità maggiore del ribosoma si unisce al complesso di inizio ed il sito P del ribosoma ospita la prima molecola di

tRNA+met mentre il sito A si trova in corrispondenza del secondo codone dell’mRNA.

3.Un gruppo di proteine dette fattori di inizio(elf-1.elf-2 che lega il cappuccio dell’mRNA) partecipano alla direzione del

processo utilizzando l’energia fornita dal GTP.

-Allungamento: la sintesi proteica procede dall’estremità n-terminale verso l’estremità c-terminale(ultimo amminoacido

legato alla catena polipeptidica). Il ribosoma si sposta lungo l’mRNA in direzione 5’-3’. Il tRNA carico dell’ammoìinoacido

corrispondente al secondo codone dell’mRNA, entra nel sito A libero. La subunità maggiore catalizza il legame peptidico

tra l’amminoacido nel sito P e quello nel sito A. L’allungamento della catena avviene legando il polipeptide nascente al

residuo amminoacidico presente sul tRNA entrante.

-Terminazione: la traduzione si arresta con il codone di stop_UAA,UAG,UGA. Questi codoni legano il fattori di rilascio

eRF che riconosce tutte tre le triplette e promuove il legame di una molecola di acqua piuttosto cehe di un amminoacido

comportando la separazione del ribosoma della proteina. La presenza dei polisomi aumenta la velocità di sintesi

proteica.

Spesso i polipeptidi vengono modificati con l’aggiunta di gruppi chimici (R). Quando il polipeptide appena sintetizzato si

libera dal ribosoma, esso si ripiega assumendo la sua forma tridimensionale. La conformazione della proteina è

determinata dalla sua sequenza di amminoacidi e dalla polarità e carica elettrica dei gruppi R. Le sequenze segnale di

amminoacidi dirigono i polipeptidi verso le loro direzioni cellulari e possono esserci 2 serie di destinazioni cellulari:

-Destinazione: nucleo, mitocondri, cloroplasti

-Destinazione: reticolo endoplasmatico(ER). Al termine della sintesi proteica,le proteine possono essere inviate

all’apparato di Golgi, il quale ne effettuerà una cernita, le impacchetterà e le manderà a destinazione; qui, le proteine

possono raggiungere i lisosomi, la membrana plasmatica o possono essere ingolbate in vescicole che si fondono con la

membrana citoplasmatica per essere secrete.

Le modifiche post traduzionali, sono fondamentali per il corretto funzionamento del polipeptide neosintetizzato:

-Proteolisi: scissione di grandi polipeptidi in polipeptidi più piccoli.

-Glicosilazione: aggiunta di zuccheri alle proteine per formare le glicoproteine.

-Fosforilazione: aggiunta di gruppi fosfato alle proteine; reazione catalizzata da proteine cinasi.

La proteina sintetizzata funziona correttamente solo se la sequenza amminoacidica che la compone è corretta, altrimenti

potrebbero esserci delle disfunzioni cellulari.

Dunque possiamo individuare il dogma centrale della biologia molecolare: DNARNAPROTEINE

Il monaco austriaco Gregor Mendel, grazie ai suoi esperimenti, gettò le basi di quella che possiamo definire la moderna

genetica. Mendel ricercò i caratteri ed i tratti ereditari. Un carattere è una caratteristica evidente di un organismo; un

tratto invece è una proprietà di un determinato carattere. Dunque un carattere ereditario è una proprietà che viene

trasmessa di generazione in generazione. Mendel dunque ricercò caratteri con tratti ben definiti e distinti tra loro.

Secondo Mendel i tratti dovevano derivare da linee pure, ossia da tratti che si manifestano da molte generazioni.

Mendel condusse i suoi esperimenti sulle piante di pisello odoroso, per i seguenti motivi:

-Facilità di coltivazione

-Capacità di autoimpollinazione

-Possibilità di controllarne l’impollinazione e quindi la paternità alla progenie

Mendel individuò 7 differenti caratteri che si manifestano in tali piante:

-Colore dei fiori(viola/bianco)

-Colore dei semi(giallo/verde)

-Superficie dei semi(liscia/rugosa)

-Posizione del fiore(assiale/terminale)

-Altezza fusto(alto/basso)

-Colore baccello(verde/giallo)

-Forma baccello(gonfio/sgonfio)

Come primo esperimento, Mendel effettuò un incrocio monoibrido; egli trasferì il polline di una pianta a semi gialli negli

ovari di una pianta a semi verdi(generazione parentale P). Egli notò che nella F1(prima generazione filiale) si

manifestava solamente un carattere(semi gialli), che egli chiamò dominante, mentre l’altro carattere(semi verdi)

rimaneva inespresso e lo chiamò recessivo. Lasciando autoimpollinare la pianta, Mendel si accorse poi che nella

F2(seconda generazione filiale) si manifestava anche il carattere recessivo, inespresso nella F1, rispetto al carattere

dominante in rapporto 3:1(3 semi gialli ed un seme verde). Tale legge fu definita da Mendel, legge della dominanza dei

caratteri. La dominanza può essere di 3 tipi:

-Completa: nella F1 si manifesta solo un carattere(dominante), il quale maschererà l’altro(recessivo).

-Incompleta: alleli eterozigoti determinano un fenotipo con caratteri intermedi. Ad esempio incrociando fiori bianchi e fiori

rossi, si ottengono fiori rosa.

-Codominanza: un singolo gene ha più di un allele dominante. Il fenotipo quindi sarà caratterizzato dall’espressione di

entrambi gli alleli dominanti.

Ogni carattere è controllato da dei fattori che attualmente che attualmente chiamiamo geni, i quali possono manifestarsi

in forme alternative dette alleli. Gli individui che appartengono a linee pure e che per un dato carattere possiedono 2

copie uguali dello stesso allele, si dicono omozigoti(SS); due individui che invece possiedono 2 diversi alleli del gene in

questione, si dicono eterozigoti(Ss). Il genotipo quindi corrisponde alla costituzione genica di un individuo; il fenotipo

invece è ciò che si manifesta. Un gene è un segmento di DNA, che quindi contiene l’informazione genetica ed è un’unità

trascrizionale necessaria per la sintesi finale di un RNA o di una proteina. Per ciascun gene, responsabile di un

determinato carattere, nel nucleo di tutte le cellule somatiche di un individuo sono presenti 2 copie, una di origine

paterna ed una di origine materna. Ciascuna copia si trova nella stessa posizione ,detta locus, sui cromosomi omologhi.

La seconda legge di Mendel, è detta legge della segregazione dei caratteri ereditari, secondo cui gli alleli segregano(si

dividono) durante la formazione dei gameti. Per ottenere il risultato dell’incrocio delle generazioni parentali, si usa il

quadrato di Punnet.

La terza legge di Mendel è la legge dell’assortimento inndipendente dei caratteri, secondo cui, quando si formano i

gameti, gli alleli di un gene segregano in modo indipendente dagli alleli di un altro gene.

I gruppi sanguigni sono:

-A

-B

-AB

-0 GENOTIPO

OMOZIGOTE ETEROZIGOTE

F

E A AA A0

N

O B

T BB B0

I

P A

O B


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DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in scienze motorie per la prevenzione e la salute
SSD:
Università: Carlo Bo - Uniurb
A.A.: 2016-2017

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher marghe.15 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Biologia umana e genetica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Carlo Bo - Uniurb o del prof Barbieri Elena.

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