Biologia umana e genetica

BIOLOGIA UMANA E GENTICA

La chimica organica si occupa dello studio delle biomolecole; le macromolecole, sono dei polimeri formati da monomeri legati

covalentemente, aventi un peso molecolare superiore a 1000. Le macromolecole si formano mediante due tipi di reazioni:

-Condensazione: viene liberata una molecola d’acqua per ogni legame covalente formato.

-Idrolisi: viene utilizzata l’acqua per idrolizzare i polimeri in monomeri.

Le macromolecole contengono anche dei gruppi funzionali legati allo scheletro carbonioso, che determineranno il comportamento

chimico della molecola.

Gli isomeri, sono delle molecole aventi stessa formula grezza molecolare e diversa formula di struttura; possiamo distinguerne due

tipi fondamentali:

-Strutturali: hanno stessa formula molecolare, ma diversa concatenazione degli atomi.

-Ottici: li troviamo nelle molecole contenenti dei centri chiralici o asimmetrici(atomi di carbonio che legano 4 sostituenti diversi); tali

isomeri sono l’uno l’immagine speculare dell’altro, ma non sono sovrapponibili e differiscono solo per la capacità di far ruotare il

piano della luce polarizzata in direzioni opposte.

Esistono 4 principali classi di macromolecole:

1.Carboidrati

2.Lipidi

3.Proteine

4.Acidi nucleici

1.I carboidrati hanno formula molecolare C(H2O)n e svolgono principalmente funzioni strutturali e di riserva. In base alla loro

complessità chimica si dividono in monosaccaridi, disaccaridi/oligosaccaridi e polisaccaridi.

I monosaccaridi sono degli zuccheri semplici formati dai 3 ai 7 atomi di carbonio; sono dei derivati aldeidici e chetonici e

contengono molti gruppi –OH che conferiscono un’elevata solubilità alla molecola. A seconda della posizione del gruppo ossidrilico,

viene utilizzata la lettera D o L prima del nome del saccaride. Tra i principali monosaccaridi abbiamo il glucosio ed il fruttosio.

Il glucosio è uno zucchero semplice aldoesoso, che può avere forma lineare o ciclica ad anello in due forme isomere.

I glicosamminoglicani sono una classe eterogenea di polisaccaridi che entrano a far parte della matrice extracellulare, legati ad una

porzione proteica. Tra i più importanti glicosamminoglicani troviamo l’acido ialuronico (un importante glicosamminoglicano

dell’umor vitreo degli occhi, del fluido sinoviale e del tessuto connettivo) e l’eparina, utilizzata in medicina per inibire la

coagulazione sanguigna.

I disaccaridi e gli oligosaccaridi sono formati da poche unità monosaccaridiche; i polisaccaridi invece sono formati da milioni di

unità monosaccaridiche e svolgono funzioni di riserva e strutturali. I polisaccaridi di riserva sono il glicogeno e l’amido,

rispettivamente el regno animale e vegetale. Il glicogeno si trova nelle cellule dei tessuti muscolari ed ha una forma altamente

ramificata.Esso rappresenta la primaria fonte di energia dalla quale il muscolo attinge nel momento del bisogno. L’amido invece è

formato da molte unità di glucosio polimerizzate, nonché da una miscela di glicani, ossia alpha-amilosio ed amilopectina. Entrambi

sono polimeri del glucosio; il primo tende ad avvolgersi a doppia elica e presenta, tra le catene di glucosio, legami glicosidici 14.

L’amilopectina invece presenta tra le catene di glucosio legami glicosidici 16.

I polisaccaridi di struttura invece sono, nel regno animale la chitina e nel regno vegetale la cellulosa. La chitina costituisce

l’esoscheletro di molti invertebrati; mentre la cellulosa è formata da molte unità di glucosio affiancate, fino a formare dei fasci

resistenti.

2.I lipidi hanno formula molecolare CH3(CH2)nCOOH

Non sono polimeri come le altre tre classi di macromolecole, ma tendono comqunque ad aggregarsi; presentano due caratteristiche

fondamentali in comune:

-Elevato potenziale energetico

-Elevata idrofobicità

I lipidi svolgono tre funzioni biologiche fondamentali:

-Nella forma di doppi strati sono i principali costituenti delle membrane biologiche

-I lipidi contenenti catene idrocarburiche hanno funzione di riserva energetica

-Molti messaggi intra ed intra-cellulari vengono trasmessi da molecole lipidche

I lipidi si dividono in semplici e coplessi a seconda della presenza nella molecola degli acidi carbossilici(acidi grassi contenenti

lunghe catene idrocarburiche). Tra i lipidi più importanti troviamo i trigliceridi, formati da una molecola di glicerolo e da tre catene

di acidi grassi. I trigliceridi hanno un elevato potenziale energetico, infatti a parità di peso, sprigionano una quantità di energia 6 volte

superiore a quella del glicogeno muscolare e si accumulano nei tessuti adiposi sottocutanei.

I fosfolipidi, nella forma di doppio strato fosfolpidico o bilayer, sono i principali costituenti delle membrane biologiche. Un

fosfolipide è formato da una testa idrofila polare carica elettricamente e contenente un gruppo fosfato e da una coda idrocarburica

apolare idrofila non carica elettricamente.

3.Le proteine svolgono funzioni fondamentali per la vita cellulare, infatti ne distinguiamo molteplici:

-Proteine contrattili o motili

-Proteine di struttura

-Proteine di catalisi

-Proteine di difesa

-Proteine con fuzione ormonale

-Proteine di trasporto

-Proteine di deposito

L’unità strutturale di ogni proteina è l’amminoacido; gli amminoacidi delle proteine appartengono alla serie L ed hanno tutti la stessa

struttura; sono formati da un gruppo amminico(NH2) e da un gruppo carbossilico(COOH), la cui interazione tra gli amminoacidi

genera il legame peptidico, formando così la sequenza amminoacidica del polipeptide. Ogni proteina è formata da una sequenza di 20

amminoacidi.

Le variazioni di lunghezza della catena polipeptidica portano alla formazione dei 4 livelli di struttura ed organizzazione delle

proteine:

1.Struttura primaria: da questa dipendonon tutte le altre strutture; consiste nella sequenza lineare amminoacidica che costituisce il

polipeptide.

2.Struttura secondaria: consiste in un ripigamento su sé stessa della sequenza amminoacidica ed indica la disposizione spaziale degli

atomi sulla catena polipeptidica. La struttura secondaria presenta due possibili formazioni:

-Alpha-elica: struttura elicoidale destrorsa con 3,6 residui/giro e che assume una forma fortemente spiralizzata attorno ad un asse

longitudinale.

-Foglietto beta ripiegato: consisnte nell’affiancamento parallelo ed antiparallelo di tratti di polipeptidi, fino ad assumere la forma di

un foglietto pieghettato.

3.Struttura terziaria: rappresenta la conformazione tridimensionale complessiva assunta dal polipeptide nello spazio.

4.Struttura quaternaria: è data dalla cooperazione di 4 diverse subunita( catene polipeptidiche, ognuna delle quali possiede la propria

struttura terziaria). Le proteine con struttura quaternaria presentano la proprietà dell’allosterismo. Un esempio di proteina allosterica

è l’emoglobina, la cui attività di trasporto nel sangue è mediata dalle 4 subunità, a1 a2 b1 e b2.

4.Acidi nucleici: gli acidi nucleici sono dei polimeri di nucleotidi, formati a loro volta da uno zucchero pentoso, da una base azotata e

da un gruppo fosfato. Se manca quest’ultima componente si parlerà non di nucleotidi, ma di nucleosidi.

Gli acidi nucleici più importanti sono il DNA e l’RNA, aventi struttura simile, ma funzioni diverse.

Il DNA(acido desossiribonucleuco), è un polimero di desossiribonucleotidi, legati da unità di acido fosforico. Esso contiene

l’informazione genetica e codificate in linguaggio chimico, le informazioni necessarie alla sintesi proteica. Il DNA è formato da un

gruppo fosfato, dal desossiribosio(zucchero pentoso) e da una base azotata. Secondo gli studi condotti da Watson e Crick negli anni

50, il DNA è formato da un doppio filamento polinucleotidico, formando quindi una doppia elica, all’interno della quale le basi

azotate, si appaiano secondo precisi criteri; infatti l’adenina(A), si lega con la timina(T) e la citosina(C) con la guanina(G). Le

sequenze di basi azotate contengono l’informazione genetica e costituiscono i geni, nonché dei segmenti di DNA. Il DNA dirige la

propria duplicazione e trascrizione e riesce a duplicarsi in maniera tanto esatta da garantire alla generazione successiva un corredo

genetico identico; occasionalmente riesce a mutare la propria struttura per modificare le informazioni in esso contenute o per farne

uscire delle nuove; il messaggio in esso contenuto deve essere decodificato per essere utilizzato e deve essere reso accessibile ad altre

molecole di acidi nucleici, comprensibile mediante un apposito sistema di traduzione, maneggevole e conservato per lunghi periodi

di tempo. Il DNA e l’RNA hanno struttura simile ma funzioni diverse; l’RNA infatti costituisce il materiale genetico solo in alcuni

virus. A differenza del DNA, esso presenta come zucchero pentoso il ribosio e come base azotata l’uracile(U) al posto della timina(T)

e che si legherà quindi solo all’adenina(A). Distinguiamo 3 tipi di RNA:

-mRNA: RNA messaggero, corrispondono a geni che codificano le proteine

-rRNA: RNA ribosomiale,si legano a proteine per formare i ribosomi

-tRNA: RNA transfer, si associano agli amminoacidi corrispondenti e si legano a sequenze complementari di 3 nucleotidi contenuti

nell’mRNA

La biologia si occupa dello studio scientifico degli esseri viventi, ossia quegli organismi apparsi sulla terra circa 4 mld di anni fa e

derivanti da un unico antenato in comune. La vita sulla terra( che per gli studiosi ha 5 mld di anni) si è sviluppata dopo il primo

miliardo di vita del pianeta, a causa delle condizioni inospitali iniziali. Le prime forme di vita si svilupparono in acqua, soprattutto

nelle acque degli oceani, ambienti ricche di biomolecole dalle quali ricavare energia.

La cellula è la più piccola parte di un organismo, capace di espletare tutte le funzioni fisiologiche dell’organismo

stesso(motilità,riproduzione,metabolismo,adattamento all’ambiente).Secondo la teoria cellulare, la cellula è l’unità fondamentale

fisiologica e strutturale di tutti gli organismi viventi; tutti gli organismi viventi sono formati da cellule, le quali derivano tutte da

cellule preesistenti. La teoria cellulare implica 3 conseguenze fondamentali:

-L’origine della vita sulla terra è stata contrassegnata dalla comparsa della prima cellula

-Tutte le cellule derivano da rapporti e/o fusioni tra altre cellule

-I meccanismi che regolano il funzionamento di una cellula, sono simili a quelle che regolano tutte le cellule di un organismo.

Le cellule devono avere piccole dimensioni, per permettere un trasporto più rapido e facile delle sostanze al loro interno. Esse inoltre

devono essere caratterizzate da un buon rapporto tra volume e superficie. Il volume delimita l’entità di attività chimica espletata dalla

cellula per unità di tempo. La superficie invece indica la quantità di sostanza che la cellula