Biologia, riassunto

• MAGGIORANZA DI PERSONE AFFETTE DA MALATTIE EREDITARIE

RECESSIVE DI TIPO MENDELIANO SONO NATE DA GENITORI NORMALI

PERCHE': entrambi i genitori sono eterozigoti

• CARATTERISTICA RIFERIBILE A TRASMISSIONE DI UN CARATTERE

RECESSIVO LEGATO A CROMOSOMA X: femmine eterozigoti sono

fenotipicamente normali; il fenotipo recessivo può non presentarsi in tutte le

generazioni; un maschio trasmette sempre il carattere recessivo alle figlie

femmine; il fenotipo recessivo compare molto più frequentemente nei maschi che

nelle femmine

• PAZIENTE AFFETTO DA MALATTIA AUTOSOMICA RECESSIVA E': omozigote

recessivo

• INDIVIDUO OMOZIGOTE PER UN ALLELE: può avere fratello eterozigote;

ciascuna delle sue cellule somatiche possiede 2 copie dell'allele; trasmette

l'allele a tutti i suoi figli; ciascuno dei suoi gameti maturi contiene una copia

dell'allele

• MIOGLOBINA: formata da singola catena polipeptidica; è associata a una

struttura ad anello contenente ferro; facilita la diffusione di O2 nei muscoli;

trattiene O2 anche a valori della pressione parziale di O2 inferiori a quelli di

rilascio dell'emoglobina

• IN INCROCIO TRA 2 INDIVIDUI, ENTRAMBI ETEROZIGOTI PER 2 GENI,

DIIBRIDI, QUAL E' LA PROBABILITA' CHE LA LORO PROGENIE ABBIA UN

FENOTIPO DOMINANTE PER UN SOLO CARATTERE: 3/8

• DALL'INCROCIO TRA DUE INDIVIDUI ETEROZIGOTI PER UN CARATTERE

GENETICO AUTOSOMICO RECESSIVO CHE IMPEDISCE LO SVILUPPO

EMBRIONALE DELL'OMOZIGOTE RECESSIVO, CON QUALE PROBABILITA'

SI AVRANNO ALLA NASCITA INDIVIDUI OMOZIGOTI DOMINANTI: 1/3

FOTOSINTESI

• ALLA FINE: liberazione ossigeno

• COMPOSTI USATI PER ACCUMULO ENERGIA CHIMICA DURANTE FASE

LUMINOSA: ATP, NADPH

• NELLA FASE OSCURA SI USANO: ATP, NADPH

• IN ASSENZA DI LUCE POSSONO ESSERE PRODOTTI IN UNA CELLULA

FOTOSINTETICA: NADH, FADH2 e NADP+

• PROCESSO DI FISSAZIONE DEL CARBONIO IN CARBOIDRATI AVVIENE

DURANTE LA FASE: luce-indipendente

• ANIMALI NON EFFETTUANO: fotosintesi

FILOGENESI: sviluppo evolutivo degli organismi viventi

FONTE PRINCIPALE VARIABILITA' GENETICA: riproduzione sessuata

BATTERI: materiale genetico non separato da citoplasma; citoplasma delle cellule

batteriche non contiene organuli delimitati da membrana; contengono membrana

cellulare, parete cellulare, flagelli, capsula

NUCLEO: sede in cui DNA si replica e viene trascritto

FLUSSO INFORMAZIONI GENETICHE: DNA viene trascritto in RNA e poi tradotto in

proteine

TAPPA FINALE DEGRADAZIONE ALIMENTI CHE PORTA A FORMAZIONE ATP

AVVIENE NEI: mitocondri

SINTESI DI RNA A PARTIRE DA DNA: trascrizione

PRESENZA COMPARTIMENTI SUBCELLULARI E' CARATTERISTICA DI: eucarioti

GEMELLI MONOZIGOTI SONO IDENTICI PERCHE': hanno stessa composizione

genica

CROSSING-OVER: scambio di geni tra cromosomi omologhi

BASE AZOTATA IN DNA ma non in RNA: timina

GENI ESPLICANO LORO AZIONE MEDIANTE PRODUZIONE DI: proteine

STOMACO E' TRA: esofago e intestino tenue

BASI PIRIMIDINICHE IN RNA: U e C

FUNZIONE PIU' TIPICA PROTEINE: catalitica

PROTEINE: costituenti di membrane e ribosomi

CODICE GENETICO: stabilisce corrispondenza tra acidi nucleici e proteine; stabilisce le

corrispondenze tra le triplette di nucleotidi nell'RNA e i singoli amminoacidi nelle

proteine; ogni amminoacido è codificato da una o più triplette di nucleotidi

MUTAZIONI GENICHE: tranne in casi estremi non son visibili con alcun tipo di

microscopio

GEMELLI MONOZIGOTI: hanno necessariamente stesso sesso; eterozigoti no

CARATTERISTICA COMUNE A VIRUS, PROCARIOTI, EUCARIOTI: presenza di un

programma genetico

REAZIONE CHE CATALIZZA ENZIMA TRASCRITTASI INVERSA: trascrizione di DNA

virale usando RNA come stampo

EMOGLOBINA: 4 subunità polipeptidiche uguali a 2 a 2

RESPIRAZIONE CELLULARE: nei mitocondri

FUNZIONE RER: assemblare proteine secrete dalla cellula

UN INDIVIDUO POSSIEDE NELLE CELLULE SOMATICHE DUE ALLELI PER

CIASCUN CARATTERE AUTOSOMICO, MA NEI SUOI GAMETI SE NE RISCONTRA

SOLO UNO: cioè è dovuto a segregazione

DERIVA GENETICA: cambiamento casuale nel pool genico di una popolazione

VITAMINE: sostanze necessarie per l'attività degli enzimi

SINGOLO LOCUS GENICO IN ETEROZIGOSI DI UNA CELLULA DIPLOIDE: cellula in

interfase contiene 2 copie del gene, il gene in una fase della mitosi è presente 4 volte, si

possono manifestare entrambi gli alleli, si può manifestare solo 1 degli alleli

RESPIRAZIONE CELLULARE AVVIENE: negli organismi autotrofi ed eterotrofi

VIRUS: RNA; BATTERI: parete cellulare; BATTERI: DNA circolare; EUCARIOTI:

mitocondri; VIRUS: no ribosomi

IN CELLULA EUCARIOTICA DUE PROCESSI AVVENGONO IN ORGANELLO

DELIMITATO DA MEMBRANE: ciclo Krebs e fosforilazione ossidativa

APPAIAMENTO TRA BASI AVVIENE MEDIANTE: legami a idrogeno

MITOCONDRI: contengono DNA circolare

GHIANDOLE COSTITUITE DA: cellule epiteliali

mRNA: acido nucleico che dirige sintesi proteica

REPLICAZIONE DI UN VIRUS A RNA: RNA può essere trascritto in un filamento di DNA

complementare attraverso la trascrittasi inversa

ASSONI MIELINIZZATI ORGANIZZANO: sostanza bianca del midollo spinale

FENOMENO PERMESSO DA CROSSING-OVER: variabilità genetica dei gameti

NELLE CELLULE MUSCOLARI LA FERMENTAZIONE LATTICA HA SCOPO DI: portare

avanti la glicolisi e continuare la sintesi di ATP in assenza di ossigeno

FOSFOLIPIDI DI MEMBRANA: possiedono teste polari

ORGANULO NON DELIMITATO DA UNA O PIU' MEMBRANE: ribosoma

DERMA: parte profonda della cute di natura connettivale

SEQUENZA AMMINOACIDICA DELLE PROTEINE E' DETERMINATA DA: acidi nucleici

FASE RESPIRAZIONE CELLULARE IN CUI SI PRODUCE ATP: da glucosio a piruvato

CICLO CARBONIO SI COMPIE: grazie a coesistenza organismi animali e vegetali

STRUTTURE COINVOLTE NELLA SINTESI GLICOPROTEINE DESTINATE A

SECREZIONE: Golgi, nucleo, RER

MOLECOLA COSTITUENTE DEI FOSFOLIPIDI DELLE MEMBRANE BIOLOGICHE:

glicerolo

AUTOTROFI: convertono energia luminosa in energia chimica

REPLICAZIONE DNA: entrambi i filamenti che compongono la molecola di DNA

fungono da stampo per la sintesi di nuovi filamenti

AMP CICLICO: molecola segnale delle cellule procariotiche ed eucariotiche

NEGLI EUCARIOTI RNA SI TROVA IN: nucleo, citoplasma, ribosomi

AGGIUNGE DI RESIDUI DI ZUCCHERI A PROTEINE: Golgi

STRUTTURA ASSENTE NEI BATTERI: nucleolo

COSTITUENTI MEMBRANA PLASMATICA: proteine, fosfolipidi, glucidi, colesterolo

IN PRESENZA OSSIGENO GLUCOSIO VIENE TRASFORMATO IN: anidride carbonica

e acqua

FAGO COMPIE CICLO LISOGENO: dopo aver trasferito proprio DNA nella cellula ospite

ha integrato il proprio DNA nel cromosoma batterico

MUTAZIONE IN INTRONE DI UN GENE: probabilmente non provocherà modificazioni

nella proteina codificata dal gene

MUTAZIONE: modificazione di un gene

CON FECONDAZIONE UNICA STRUTTURA CHE SPERMATOZOO TRASFERISCE A

CELLULA UOVO: nucleo

RIPRODUZIONE SESSUATA: per fusione di due cellule aploidi

NODI RANVIER: permettono conduzione saltatoria, corrispondono a interruzioni della

guaina mielinica, sono sede del passaggio degli ioni NA+ attraverso la membrana

cellulare durante la depolarizzazione

NELLE CELLULE EUCARIOTICHE I GENI CHE SPECIFICANO STRUTTURA DELLE

PROTEINE SON CONTENUTI NEL: nucleo

DEPOSITO E DISTRIBUZIONE PRODOTTI PROVENIENTI DAL RETICOLO

ENDOPLASMATICO AVVENGONO: nel Golgi

SISTEMA DI ENDOMEMBRANE: caratteristica di tutte le cellule eucariotiche

ENZIMA RIBULOSIO 1-5-DIFOSFATO CARBOSSILASI RUBISCO FISSA IL

CARBONIO NELLA MOLECOLA DI ANIDRIDE CARBONICA A UNA MOLECOLA A 5

ATOMI DI CARBONIO, RIBULOSIO 1,5 BIFOSFATO (RuBP): reazione inizia: Ciclo

Calvin Benson

PIASTRINE SI FORMANO: nel midollo osseo

MUTAZIONE GENICA: errore nella replicazione del genoma di un individuo

FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA: reazione mitocondriale

NUCLEO ASSENTE IN: eritrociti

NUCLEO PRESENTE IN: neuroni, cellule epiteliali, osteociti, leucociti

DIFFERENZIAMENTO CELLULARE IMPLICA IN TERMINI MOLECOLARI: modulazione

dei processi di traduzione e trascrizione

FEBBRE E INNALZAMENTO TEMPERATURA CORPO DOVUTA: all'innalzamento del

livello metabolico corporeo

ACIDO CIANIDRICO E' VELENO PERCHE': forma la cianoemoglobina

MUTAZIONE: cambiamento permanente e trasmissibile del contenuto genico di un

organismo. modificazione ereditabile del DNA

CELLULE SOMATICHE UMANE CONTENGONO: cromosomi di orgine paterna e

materna

MITOCONDRI: organuli intracellulari coinvolti nella produzione di energia

NEL SANGUE QUANTITA' DI OSSIGENO CHE PUO' LEGARSI A EMOGLOBINA

DIPENDE: dalla pressione parziale di O2

CELLULE STAMINALI: indifferenziate all'origine, possono poi generare, in determinate

condizioni, una linea cellulare o un'altra

GENI DI UN BATTERIO, CHE SPECIFICANO PROTEINE DI CONTROLLO DELLA

TRASCRIZIONE: regolatori

IPOTALAMO: principale centro di controllo del sistema endocrino

GENE FORMATO DA: DNA

FUNZIONE CLOROFILLA: assorbimento di energia luminosa utile per l'organicazione

del carbonio

ORGANULO PRESENTE IN EUCARIOTI E PROCARIOTI: ribosomi

IN CROMOSOMA UMANO SI TROVANO: esoni, introni, proteine

REAZIONI DEL CICLO DI CALVIN-BENSON: servono a ridurre le molecole di anidride

carbonica in molecole di 3-fosfoglicerato; avvengono nello stroma dei cloroplasti

GENI OMEOTICI: regolano la specificazione di strutture anatomiche nello sviluppo

embrionale

STRUTTURE OMOLOGHE: ali degli uccelli e pinne laterali delle balene

VIRUS DELL'AIDS E' VIRUS A RNA: il suo materiale genetico è costituito

esclusivamente da RNA

IODIO FONDAMENTALE PER ORGANISMO PERCHE' INTERVIENE: in produzione

ormoni tiroidei

PROCARIOTI: unicellulari, sprovvisti di nucleo ben differenziato

NELL'UOMO ACCELERA LA TRASMISSIONE DI UN SEGNALE IN UN NEURONE

SENSORIALE: la mielinizzazione dell'assone

GAMETI: cellule della linea germinale con corredo cromosomico aploide

NELL'EMBRIONE IL SNC HA ORIGINE DA: ectoderma

MITOCONDRI

• sede fosforilazione ossidativa

• assenti in cellule procariotiche

• possono essere coinvolti nel processo apoptotico

• contengono sia DNA sia ribosomi

TRASPOSONI

• sequenze di DNA in grado di replicarsi indipendentemente dal cromosoma in cui

si trovano

• possono spostarsi nel DNA di una cellula

• costituiscono un'alta percentuale del genoma umano

• possono essere coinvolti nei tumori

VASI

• CAPILLARI: scambio sostanze tra tessuti e sangue

• VENE: rispetto a arterie porta sangue contenente meno ossigeno e più anidride

carbonica; vasi che portano il sangue verso il cuore

• SANGUE VENOSO: parte da VENTRICOLO DESTRO e giunge ai polmoni

attraverso le arterie polmonari

• VALVOLA MITRALE: tra atrio sinistro e ventricolo sinistro

• ARTERIE: portano