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Biologia molecolare - polimorfismi del DNA

Appunti di Biologia molecolare del professor Di Cunto sui seguenti argomenti: i polimorfismi del DNA (SNP), come individuarli, restriction fragment lenght polymorphism (RFLP), i microsatelliti, le applicazioni di Southern e PCR, le diagnosi di mutazioni, le mutazioni concatenate e la mutazione patogena.

Esame di Biologia molecolare docente Prof. F. Di Cunto

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L’utilizzo combinato della PCR e dell’analisi di

restrizione permette di diagnosticare specifiche

mutazioni molto più facilmente che con il Southern Blot

Diagnosi di mutazioni mediante dot-blot e ibridazione

con oligonucleotidi allele-specifici

 

A S

P1 P1

P2 P2

PCR

Diagnosi di mutazioni mediante dot-blot e ibridazione

con oligonucleotidi allele-specifici

Diagnosi di mutazioni mediante amplificazione allele-specifica

Diagnosi di mutazioni mediante amplificazione (di

DNA genomico o cDNA) e sequenziamento diretto.

L’utilizzo simultaneo della PCR e di traccianti

fluorescenti consente l’analisi simultanea (multiplex) di

moltissimi polimoprfismi

Diagnosi genetica pre-impianto

Diagnosi genetica pre-impianto

Diagnosi genetica pre-impianto

Possibile già oggi per malattie monogeniche per cui

sia nota la mutazione

In futuro, almeno in teoria, è probabile che questa

tecnica, in combinazione con l’analisi simultanea di

moltissimi polimorfismi, possa permettere una

valutazione di tratti genetici complessi.

Quali i vantaggi, e quali i pericoli?


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DETTAGLI
Corso di laurea: medicina e chirurgia
SSD:
Università: Torino - Unito
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher cecilialll di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Biologia molecolare e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Torino - Unito o del prof Di Cunto Ferdinando.

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