Biologia e Genetica del Comportamento

DNA

➡ Le molecole di DNA presenti nelle cellule sono costituite da

due -ilamenti polinucleotidici avvolti a spirale attorno a un

asse immaginario a formare una doppia elica.

Nel 1953, Watson e Crick proposero per primi la doppia elica

come struttura tridimensionale del DNA. Secondo questo

modello i due scheletri zucchero-fosfato sono disposti in

direzione 5’—> 3’ opposta l’uno rispetto all’altro, una

disposizione nota come antiparallela.

I due -ilamenti sono tenuti insieme de legami a idrogeno che si

formano tra le coppie di basi appaiate e da interazioni di Van

der Waals che si formano tra le coppie di basi impilate.

L’adenina si appaia sempre con la timina, mentre la guanina si

appaia esclusivamente con la citosina.

I due -ilamenti si dicono complementari, cioè ognuno è il partner la cui sequenza può

essere predetta da quella dell’altro. È questa la caratteristica del DNA che rende possibile la

precisa copiatura dei geni.

Ognuno dei due -ilamenti di una molecola di DNA serve da stampo sul quale sono ordinati i

nucleotidi costitutivi del nuovo -ilamento complementare. Il risultato è la formazione di due

copie identiche della molecola originaria di DNA a doppio -ilamento che vengono distribuite

alle cellule -iglie.

Poiché oggi è noto che il DNA trasporta l’informazione genetica sotto forma di geni, è

possibile vedere i geni e i loro prodotti (proteine) come documento del retaggio ereditario

di un organismo.

Il DNA impartisce le direttive per la propria

replicazione, dirige la sintesi dell’RNA e, attraverso

questo, controlla la biosintesi delle proteine.

La sua quantità è costante in un dato organismo e

contiene una quantità illimitata di informazioni. La

sua struttura si mantiene stabile nel tempo e

qualora venga introdotto in opportune condizioni in

una cellula, è in grado di modi-icarne le

caratteristiche.

Il DNA è localizzato, per la maggior parte, nel nucleo

della cellula eucariotica. 29

RNA

➡ È una lunga molecola -ilamentosa priva di rami-icazioni, costituita da unità di ribonucleotidi

uniti da legami fosfodiesteri in direzione 3’—>5’.

Le molecole di RNA compongono un >ilamento singolo, ma l’appaiamento tra le basi può

produrre a volte “anse” o “forcine”.

Il DNA rappresenta la matrice

depositario dell’informazione

genetica, ma sono le molecole di

RNA nelle loro varie forme ad

intervenire direttamente nella

sintesi proteica.

La sintesi delle proteine avviene

all’interno di minuscole

strutture cellulari chiamate

ribosomi. In una cellula

eucariotica i ribosomi si trovano

nel citoplasma, quindi

l’informazione genetica parte del

nucleo e, veicolata dall’mRNA,

arriva al citoplasma.

DNA —> RNA —> proteina

All’interno di una cellula si trovano molteplici forme di RNA, distinguibili in base alla loro

distribuzione e funzione.

mRNA (RNA messaggero): trasporta l’informazione genetica ai ribosomi, organelli

• cellulari sede della sintesi proteica;

rRNA (RNA ribosomiale): ampiamente diffuso nei ribosomi sembra svolgere un ruolo

• importante, anche se non accertato, durante la sintesi proteica.

tRNA (RNA di trasporto o transfert): trasporta i residui amminoacidici che si aggiungono

• alla catena peptidica in accrescimento durante la sintesi proteica.

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LA CELLULA

L’elemento strutturale e funzionale fondamentale di ogni organismo è rappresentato dalla

cellula procariota o dalla cellula eucariota.

La cellula rappresenta l’unità base di tutta la materia vivente. Qualsiasi funzione di un

organismo semplice o complesso è riconducibile all’attività cellulare.

Tutte le cellule condividono alcune caratteristiche come la membrana citoplasmatica e il

citosol, una sostanza gelatinosa semi-luida che accoglie gli organuli e gli altri componenti

cellulari. Inoltre tutte le cellule contengono cromosomi, che recano i geni sotto forma di DNA.

e ribosomi che operano la sintesi delle proteine.

In una cellula procariota il DNA è concentrato in una regione del citoplasma de-inita

nucleoide, non separato da una membrana rispetto al resto della cellula.

La parte interna di una cellula procariota viene de-inita citoplasma; questo termine viene

impiegato anche per indicare la regione compresa tra il nucleo e la membrana citoplasmatica

delle cellule eucariote.

In una cellula eucariota la maggior parte del DNA è

contenuta all’interno di un organulo delimitato da

una doppia membrana e de-inito nucleo.

All’interno del citoplasma di una cellula eucariota,

sospesi nel citosol, si trovano numerosi organuli

delimitati da membrana, assenti nelle cellule

procariote.

Le cellule eucariote presentano dimensioni

maggiori rispetto a quelle procariote. La

dimensione di una determinata cellula è correlata

alle sue funzioni. Il modo in cui si realizza il

metabolismo cellulare impone dei limiti alle

dimensioni che possono essere raggiunte dalla

cellula.

La cellula eucariota compare con l’avvento dei protisti. Le ipotesi che tentano di spiegare

l’origine della cellula eucariota sono:

Modello autogeno: secondo cui invaginazioni della membrana cellulare avrebbero

• determinato una differenziazione nel sistema di membrane intracellulari.

Modello endosimbiontico: secondo cui la penetrazione di certi tipi di procarioti all’interno di

• altri tipi di procarioti avrebbe determinato la nascita della cellula eucariota.

Una cellula eucariota possiede un complesso ed esteso sistema di membrane interne che

suddividono la cellula stessa in vari compartimenti, corrispondenti agli organelli. I

compartimenti cellulari determinano la formazione di ambienti differenti che agevolano lo

svolgimento di speci-iche attività metaboliche. La cellula può realizzare simultaneamente

processi tra loro incompatibili.

Generalmente, le membrane biologiche si compongono di un doppio strato costituito da

fosfolipidi e da altri lipidi nel quale sono immerse numerose proteine. Tuttavia, ogni

membrana presenta un’unica e speci-ica composizione di lipidi e proteine adatta allo

svolgimento delle sue peculiari funzioni. Sulla super-icie esterna invece sono agganciati

carboidrati. 31

Nucleo

Il nucleo contiene la maggior parte dei geni presenti nella cellula eucariota. Rappresenta

l’organello di dimensioni maggiori. L’involucro nucleare delimita il contenuto del nucleo

separandolo dal citoplasma. Tale rivestimento è costituito da una doppia membrana. Ognuna

di queste membrane si compone di un doppio strato lipidico a cui sono associate alcune

proteine. L’involucro nucleare è perforato da strutture a forma di poro (diametro 100nm). A

ciascun poro si associa una complessa struttura proteica, denominata complesso del poro, che

gioca un ruolo importante regolando l’ingresso e la fuoriuscita della maggior parte delle

proteine e delle molecole di RNA, nonché di grossi complessi macromolecolari.

In corrispondenza del poro, il versante nucleare dell’involucro è delimitato da una lamina

nucleare, una particolare rete di proteine -ilamentose che mantiene la forma del nucleo.

Esiste anche una matrice nucleare, un reticolo di elementi -ibrosi che occupano la parte

interna del nucleo.

All’interno del nucleo il DNA si organizza in cromosomi. Ciascun cromosoma è costituito da un

materiale denominato cromatina, un complesso di proteine e DNA.

Il nucleo guida la sintesi proteica sintetizzando l’RNA messaggero, che viene trasportato nel

citoplasma attraverso i pori nucleari e i ribosomi iniziano a tradurre il messaggio genetico

contenuto al suo interno.

Nucleolo

All’interno del nucleo si rileva la presenza di una struttura de-inita nucleolo. A livello del

nucleolo viene sintetizzato un particolare tipo di RNA, denominato RNA ribosomiale. Nel

nucleolo le proteine provenienti dal citoplasma vengono assemblate con l’RNA ribosomiale,

costituendo le subunità ribosomiali maggiore e minore. Successivamente attraversano i pori

nucleari e raggiungono il citoplasma, dove si assemblano formando i ribosomi veri e propri.

Il nucleolo opera anche nell’ambito della regolazione di processi cellulari quali la divisione.

Cromosomi

Struttura in cui il DNA si lega con legame covalente a cinque diverse proteine, note nel loro

insieme come istoni (H , H , H , H , H ).

1 2A 2B 3 4

Nella cellula quiescente i cromosomi non sono individuabili come singole strutture bensì

come materiale diffuso detto cromatina; i cromosomi sono capaci di autoduplicarsi e si

distinguono in:

eterocromosomi o cromosomi sessuali

• autonomi o cromosomi non sessuali

•

Nucleosomi

Unità ripetitiva della cromatina contenente ciascuna 200 coppie di basi di DNA e due molecole

di ciascun istone che costituiscono un nucleo centrale su cui è avvolto il tratto di DNA.

Fibra di cromatina

• Catena di nucleosomi uniti tra loro da giunzioni -lessibili in modo simile a perle di una

collana 32

Istoni

• Proteine basiche cariche positivamente in grado di legarsi col DNA, carico negativamente

nella porzione esterna. La struttura primaria degli istoni è praticamente identica in tutti gli

organismi

Ribosomi

Sono complessi costituiti da RNA ribosomiale e proteine, rappresentano i componenti cellulari

deputati alla sintesi proteica.

Si presentano privi di membrana e sono formati da due subunità: la subunità inferiore,

piccola, e la subunità superiore, grande.

Nella cellula si distinguono ribosomi liberi, sospesi nel citosol, e ribosomi legati, che sono

associati alla parete esterna del reticolo endoplasmatico rugoso o dell’involucro nucleare.

La maggior parte delle proteine prodotte dai ribosomi liberi viene utilizzata all’interno della

cellula. I ribosomi legati sintetizzano proteine che vengono rilasciate in ambiente

extracellulare o entrano a far parte delle membrane cellulari destinate ad avvolgere organelli

come i lisosomi.

Sistema di endomembrane

Svolge numerose funzioni, quali la sintesi di proteine e il loro trasporto a livello di membrane

e organelli o in ambiente extracellulare, il metabolismo e lo spostamento dei lipidi e la

detossi-icazione di sostanze nocive. Le membrane che appartengono a tale sistema sono

correlate sia mediante una continuità -isica diretta sia attraverso il trasferimento di segmenti

di membrana sotto forma di minuscole vescicole.

Il sistema di endomembrane comprende l’involucro nucleare, il reticolo endoplasmatico,

l’apparato del Golgi, i lisosomi, vari tipi di vacuoli e la membrana citoplasmatica.

Il reticolo endoplasmatico

Il reticolo endoplasmatico è un complesso