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COMBINAZIONI PARENTALI COMBINAZIONI GAMETICHE FREQUENZA
A BmeiosiA B } 50%
BA Ba b a b } 50%
a b a ba b (1-
A B A bA B }a Ba b a ba b (1-
LOCI CONCATENATI
COMBINAZIONI PARENTALI COMBINAZIONI GAMETICHE FREQUENZA
A BA B } 50%
BA Ba b a b } 50%
A in cis con B a b (1-
A B A bA b A b } 50%
A bA B }a Ba bA b a B a Ba ba b } 50%
(1-a B a BA in cis con b
D,d d,dD d Se,se se,seSe se ?nonsecretore
D,dD,dd,d Se,seSe,sed,dse,se d,dse,se se,se
D,d d,dSe,se se,se nonsecretore
D,dD,dd,d Se,seSe,sed,dse,se d,dse,se se,se
D,d d,dSe,se se,se nonsecretore
D,dD,dd,d Se,seSe,sed,dse,se d,dse,se se,se
RICOMBINANTE !Linkage: Crossing Over Causes NewCombinations of Genes
Linkage Family
COMBINAZIONI PARENTALI COMBINAZIONI GAMETICHE FREQUENZA
A BmeiosiA B } 50%
BA Ba b a b } 50%
a b a bA B (1-
A B A bA B }a Ba b a ba b
(1-Frequenza di ricombinazione (θ) =Numero di gameti
ricombinanti---------------------------------------totale dei gameti
D,d d,dSe,se se,se nonsecretoreD,dD,dd,d Se,seSe,sed,dse,se d,dse,se se,se RICOMBINANTE !
Determinare la frequenza di ricombinazione Gameti ricombinanti
Recombination during meiosis (Fig 8-18)
un doppio crossing-overripristina la situazioneoriginaria per i due lociconsiderati. ?
Qual’e’ il valore massimo di è al massimo 0,5
Ogni evento di crossing over coinvolge soltantodue dei quattro cromatidi alla profase della I meiosi
B BA Ab 50% R 50% NRb
Single crossing over A Aa aB Ba ab bBB AA B 100% NR
ABA2-strands a ba b aa bb BB AA 50% R 50% NRb
AbDouble A3-strands BaBacrossing over aa bb bAbA bA4-strands bA 100% Ra Ba B aa BB
Due loci con frequenza di ricombinazione0,5 sono indipendenti D, d
1) D d A1,A2A1 A2 1) NR NR NR NR NR R
2) d D 2) R R R R R NR
A1 A2 D, d1) D d A1,A2A1 A2 1) NR NR NR NR NR R
2) d D 2) R R R R R NR
A1 A2NR NR NR NR NR R
ANALISI DI TRE GENERAZIONI
LOCI: NAIL-PATELLAA
BOChe
probabilità hanno i tre bambini di sviluppare la malattia?
D d LOCI: NAIL-PATELLAABOD,d0 B B, 0 D dD,d0, 0 0 0
FAMIGLIA NON INFORMATIVA
Polimorfismi usati per la diagnosi molecolare
Intergenico Intragenico
La sua utilità dipende E’ il più utile per una dalla distanza dal gene diagnosi molecolare
Analisi di linkage con marcatori concatenati
- Microsatelliti
- RFLP (restriction fragment length polymorphism)
POLIMORFISMI DA NUMERO VARIABILE DI UNITA’ RIPETUTE IN TANDEM
VNTR - variable number of tandem repeats
MICROSATELLITI: L’ unità ripetuta è molto corta (1-4 bp) si estendono fino a 1 Kb
MINISATELLITI: l’unità ripetuta ha dimensioni maggiori si estendono da 2 a 20 Kb
Gli alleli di un microsatellite differiscono per il numero di unità ripetute
ATGCCATCGCACACACACACACACAAGGCTCATATGCCATCGCACACACACAGGCTCATATGCCATCGCACACACACACAAGGCTCATATGCCATCGCACACACACACACACACAAGGCTCATATGCCATCGCACACACACACACACACACACAAGGCTCAT
ESSENDO MOLTO
POLIMORFICI SONOMARCATORI GENETICI MOLTO INFORMATIVI: 3 ALLELI» 6 GENOTIPI
Human Genetics by B.R. Korf, 2000
FAMIGLIA CON MEMBRI AFFETTI DA EMOFILIA A(X-linked recessiva)
RISCHIO PER LE SORELLE DEI MALATI DI AVERE FIGLI EMOFILICI?
ANALISI DI UN MARCATORE STRETTAMENTE CONCATENATO(variazione di sequenza del DNA in un introne del gene )
allele1allele2 )
NOTA: i due alleli si distinguono per la diversa mobilità elettroforetica
TRASMISSIONE DI DUE LOCI
1) INDIPENDENTI 2) CONCATENATI 3) SINTENICI
parentali ricombinanti
TRASMISSIONE DI DUE LOCI
1) INDIPENDENTI 2) CONCATENATI 3) SINTENICI
parentali ricombinanti
TRASMISSIONE DI DUE LOCI
1) INDIPENDENTI 2) CONCATENATI 3) SINTENICI
parentali ricombinanti
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