Basi biologiche - Genetica umana

Genetica Umana

Lezione 1 - Introduzione

Genetica umana: studio e analisi della trasmissione di caratteristiche → campi sviluppati:

• Citogenetica
• Studio di popolazione
• Immunogenetica
• Genetica molecolare

Conoscere il passato:

- Mediante l'evoluzione, i geni identificano cosa siamo e cosa diventeremo.

DNA: elemento che unifica tutti gli esseri viventi, accomunati dagli stessi geni

• Cromosomi
• Struttura: Watson e Crick

Ricerche di mutazioni: la medesima mutazione può causare...Arnoldini (candido): cellule muscolari, piastra di crescita, cross connect neurosefeless.

Come sono organizzati i geni: Distribuiti sui cromosomi in modo molto disuguale →

- Coppie di cromosomi: uno materno e uno paterno → cromosomi omologhi

- Assetto genomico diploide → n=46

- A tutte le cellule, tranne le cellule germinali → cromosomi sessuali (caratteri sessuali): 46XY, 47XXY

Cosa definisce la complessità di una specie? Numero di geni, no, ma i geni non codificano che regolano l'espressione genica.

- Anche l'aspetto del cromosoma: acquisita, per esempio con leucemia, differenti gradi cellulari e complicati.

Processo epigenetico, con prodotti intermedi genetici.

- Gene: unità trascrizionale minima.

- Genoma: insieme delle info del patrimonio genetico → parte codificante: estranea

- Allele: varianti normal e patologico del gene.

- Locus: posizione del gene sul cromosoma.

Category of conditions of interest for geneticists:

• Malattie monogeniche o monofattoriali: ereditabile/costosa da individuare, un singolo gene.

- Malattia e sporca malattia: cutodia malattia 1/200 nasticre: alcune scelte → esordio tardivo.

• Malattie complesse che sono più di una, d in certe ripście e amigrd l 1 è rilevante 2 individui della stessa famiglia sviluppano la stessa malattia
• discludere: alcuni membri hanno la malattia, alcuni no. A causa dei alleli presenti o no, oppure a le prevenzione

LEZIONE 7 - GENETICA DELL'ALZHEIMER E DEL CANCRO

#7/04/2023

ALZHEIMER:

malattia neurodegenerativa, forma più comune di demenza, diagnosi difficile

• processivo deicentramento delle funzione della corteccia cerebrale
• aggregazione familiare malato frequente

Cervello più piccolo, consumato, il tessuto è ridotto

• Cause: placche neurotiche, dentro i neuroni è tra un neurone e l'altro + accumuli di proteina tau
• Se sono in eccesso placche e tau trislisecon responsabile:
  • disceso>neurone va apposito > si verificha delle numerazione
• predilezione nel sesso femminile + aumenta evidentemente con età
• perdita funzione al oltre 65 anni: 4% ultra 90 ~ anni: 25%
• Diagnosi e terapia:
• difficile! neuro immagine e imaging frontale
• attritto metabolica, accidente particolari inventati
• bisogna non ci fai quasi mai

• Farmaco solo negli USA: terapia biomedica (autopsia mareon aasca)
• Figura il bersaglio similare, rendere bioconscibile dal comportamento macrofagi
• Aducanumab