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CORREZIONE POSTZIGOTICA E DISOMIA UNIPARENTALE

Essenzialmente a rischio per UPD 14 e 15

UPD materna 15 PWS, UPD paterno 15 AS

Può concomitare un mosaicismo placentare non corretto completamente

Un eccesso di 7 volte per rob si trova nelle coppie infertili e negli uomini (10 volte) con

oligospermia severa

Rob OMOLOGHE

Alla segregazione del trivalente nessun gamete bilanciato è possibile

GENETIC COUNSELLING

Rob(13q14q)

Il più comune singolo riarrangiamento nella specie umana.

Rischio trisomia 13 (0,4%), UPD 14 (molto basso)

Rob(14q21q)

Causa della maggior parte delle trisomie 21 familiari.

Rischio della femmina eterozigote alla amniocentesi 15% e 10% alla nascita. UPD 14 (molto basso)

Rischio del maschio eterozigote è 0,5% alla nascita. UPD 14 (molto basso)

13:15

trisomia 13 0,5%

UPD 15 basso

13:21

femmina carrier 15% trisomia 31, 0,5% trisomia 13

maschio carrier 0,5% trisomia

13:22

rischi bassi

14:15

UPD 14 o 15 bassa

14:22 e 15:22

15:21

come 13:21


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6

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DETTAGLI
Corso di laurea: medicina e chirurgia
SSD:
Università: Torino - Unito
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher cecilialll di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Basi biologiche e genetica umana e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Torino - Unito o del prof Piazza Alberto.

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