Basi biologiche e genetica umana - patologie genetiche

TRASLOCAZIONI NON OMOLOGHE

Si formano dei trivalenti. Per segregazione 2:1 si possono formare sei tipi di gameti.

La segregazione alternata da gameti normali o bilanciati. Con segregazioni adiacenti due tipi di gameti disomici e due tipi di gameti nullisomici (solo i feti con trisomia 13 e 21 saranno vitali alla nascita).

La segregazione alternata è molto favorita.

I rischi sono differenti tra i sessi. Per i carrier maschi i rischi di trisomia 13 e 21 sono bassi. Per le femmine i rischi di trisomia 13 sono bassi ma possono essere sostanziali quelli di trisomia 21 nelle portatrici rob (Dq21q) e rob (21q22q).

CORREZIONE POSTZIGOTICA E DISOMIA UNIPARENTALE

Essenzialmente a rischio per UPD 14 e 15. UPD materna 15 PWS, UPD paterno 15 ASP può concomitare un mosaicismo placentare non corretto completamente.

Un eccesso di 7 volte per rob si trova nelle coppie infertili e negli uomini (10 volte) con oligospermia severa.

Rob OMOLOGHE

Alla segregazione del trivalente nessun gamete bilanciato.

GENETIC COUNSELLING

Rob(13q14q)

Il più comune singolo riarrangiamento nella specie umana.

Rischio trisomia 13 (0,4%), UPD 14 (molto basso)

Rob(14q21q)

Causa della maggior parte delle trisomie 21 familiari.

Rischio della femmina eterozigote alla amniocentesi 15% e 10% alla nascita. UPD 14 (molto basso)

Rischio del maschio eterozigote è 0,5% alla nascita. UPD 14 (molto basso)

13:15 trisomia 13 0,5% UPD 15 basso

13:21 femmina carrier 15% trisomia 31, 0,5% trisomia 13 maschio carrier 0,5% trisomia

13:22 rischi bassi

14:15 UPD 14 o 15 bassa

14:22 e 15:22

15:21 come 13:21