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Basi biologiche e genetica umana - malattie genetiche

Appunti di Basi biologiche e genetica umana per il corso del professor Piazza sulle malattie genetiche. Nello specifico gli argomenti trattati sono i seguenti: le traslocazioni bilanciate x-autosomiche (funzionamento del meccanismo e conseguenze prodotte sui figli di una donna portatrice bilanciata).

Esame di Basi biologiche e genetica umana docente Prof. A. Piazza

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PATTERN DI INATTIVAZIONE IN FIGLI SBILANCIATI DI UNA DONNA

PORTATRICE BILANCIATA (i maschi portatori sono sempre sterili).

In un figlio sbilanciato di un portatore di traslocazione X-autosomica l’effetto dello sbilanciamento

può essere mitigato dalla inativazione selettiva della X anormale. In questo caso anche la trisomia

parziale per il segmento traslocato può essere corretta sempre che lo spread della inattivazione sia

completo.

.

Se tuttavia Il segmento traslocato che origina dalla X non contiene XIC non potrà essere inattivato e

vi sarà una disomia funzionale parziale per la X ed una monosomia autosomica

MEIOSI IN PORTATRICI DI TRASLOCAZIONI X-AUTOSOMICHE

Traslocazioni a singolo segmento

a) il segmento singolo traslocato è quello della X.

Una figlia che riceva la X con la delezione (in questo caso una Xq-) in luogo della X normale, o

come cromosoma addizionale avrebbe una forma parziale di aneuploidia dei cromosomi sessuali

Una figlia con 46,X,-X, +der(X) da segregazione adiacente-1 avrebbe una variante Turner

Un figlio con trisomia terziaria 47,XY,+der(X) avrebbe un Klinefelter incompleto ed una figlia

47,XX,+der(X) una sindrome 47,XXX incompleta.

Nel caso illustrato concepimenti con 46,-12, + der(12) da segregazione adiacente-1 sarebbero

disomici per una grande quantità di X e quindi non vitali.

Se il segmento X traslocato è però piccolo la disomia parziale dell’X potrebbe essere vitale

b) il segmento singolo traslocato è quello autosomico

I concepiti sbilanciati per 2:2 sarebbero parzialmente trisomici o monosomici per il tratto

autosomico traslocato (46,-A,+der(A) e 46,-X,+der(X))

Lo stato trisomico parziale nella femmina ha un fenotipo che può essere attenuato da spreading

della inattivazione al segmento traslocato. Nel maschio questo non accade e la trisomia parziale non

viene attenuata.

Lo stato di monosomia rimane identico come nel caso di una traslocazione non X-autosomica.

Scambio a doppio segmento

con una segregazione adiacente-1 ci possono essere effetti di una combinata disomia funzionale

della X e monosomia autosomica, od una monosomia della X ed una trisomia autosomica.


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AUTORE

flaviael

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DETTAGLI
Corso di laurea: medicina e chirurgia
SSD:
Università: Torino - Unito
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher flaviael di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Basi biologiche e genetica umana e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Torino - Unito o del prof Piazza Alberto.

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