Introduzione all'autismo e ai modelli di sviluppo
Citare spesso l’autismo perché è il disturbo più devastante per il bambino e per la famiglia. Esistono in letteratura moltissimi modelli che studiano singolarmente alcuni aspetti facendolo a pezzi. Gli orientamenti più recenti sono l’aspetto connessionista e quello neurocostruttivista. Quest’ultimo lo vedremo come un approccio che recupera molti principi dei vecchi modelli e li attualizza dando un’impronta neuro.
All’inizio questi disorientano, perché il docente non dirà che uno è meglio dell’altro. La docente ci spiegherà tutti i modelli perché ognuno mette in rilievo degli aspetti rispetto agli altri. Anche perché i moderni approcci riprendono ampiamente quelli più classici. Bisogna conoscere tutti i modelli teorici quindi, per capire in che modo lo sviluppo atipico si differenzia da quello tipico.
Approccio neurocostruttivista
L’approccio che utilizzeremo soprattutto sarà quello neurocostruttivista. Oltre alle lezioni, c’è da fare il libro, una dispensa e studiare lo sviluppo neurotipico. L’approccio neurocostruttivista e le neuroscienze cognitive dello sviluppo (biblioteca) sono fondamentali, infine anche le slide.
Preparazione per l'esame
Verrà chiesto all’esame: lo sviluppo atipico non è qualcosa a cui manca rispetto a quello tipico, non è qualcosa carente, o in ritardo, ma è diverso: se io ho un ictus o un tumore al cervello e perdo la parola, io PERDO un’importante funzione cognitiva. Il neuropsicologo tenta di riabilitare questa funzione. Ma in un bambino con disturbo di sviluppo del linguaggio, questa capacità non si è sviluppata, non possiamo pensare che a questo bambino manchi qualcosa. Questo bambino ha un percorso evolutivo diverso. Non ha perso nulla, o ha sviluppato in modo diverso una capacità o non l’ha mai sviluppata. Quindi la funzione riabilitativa è diversa. Quindi lo sviluppo atipico non è deficitario rispetto allo sviluppo tipico, ma è diverso. È una neurodiversità, è un’altra traiettoria evolutiva. La fine del processo è macroscopicamentediverso come lo è nell’adulto.
Articolo del 1998 di Smith dice: "lo sviluppo è la chiave per capire lo sviluppo dei disturbi neurocognitivi".
Indicatori precoci e monitoraggio dello sviluppo
Tra l’alterazione generica e l’esito fenotipico atipico in mezzo c’è un mare perché c’è lo sviluppo. Mentre l’adulto perde, il bambino non sviluppa. Tre articoli per l’esame di Karmiloff-Smith (1998-2007-2012) su moodle.
Conoscere la storia naturale dello sviluppo secondo una prospettiva prospettica (dalle prime fasi dello sviluppo in avanti, io guardo avanti non guardo indietro) e probabilistica, consente di individuare alcuni indicatori precoci, marcatori, per esempio disfunzionalità (non ritardi) su processi cognitivi di base, a livello attentivo ad esempio. Si innesca un sistema che elabora un tipo di informazione diverso rispetto al bambino tipico.
Lo sviluppo motorio è sempre stato snobbato, diventa un importantissimo aspetto da monitorare in quest’ottica, perché è il primo livello che il bambino utilizza per una serie di funzioni a cascata ad alto livello. Può essere molto utilizzato perché è un approccio probabilistico. Io monitoro una situazione e intervengo precocemente per far sì che quello sviluppo atipico si sviluppi in quella direzione che ha iniziato a prendere nel miglior modo possibile.
Nasciamo con un sistema cognitivo predisposto ad apprendere. Ogni compromissione è preceduta da un’assenza o compromissione di qualcos’altro. Ad esempio, la compromissione sociale è preceduta da assenza o compromissione di una teoria della mente (se guardo qualcosa so che sto ponendo attenzione). Questa compromissione è a sua volta una conseguenza di una compromissione o assenza del disancoraggio attentivo.
Domande sull'evoluzione delle funzioni cognitive
Una disfunzionalità su questa “cavolata” c’è un sistema attentivo lento o che fa fatica a sganciarsi ha effetti a cascata sull’attenzione cognitiva che ha effetti a cascata sulla compromissione sociale. Quello che ci si chiede è: devo aspettare che mi dimostri che non ha teoria della mente o posso in qualche modo notare qualche segnale precedente?
Quattro articoli su moodle Keehn, Nickel, Dispaldro, Sansavini. Chiave d’accesso moodle: sviluppo cognitivo 2017 1
Esame scritto
Esame scritto: 1h e mezza; 4 domande aperte nell’ordine e dimensione che vogliamo: 2 sullo sviluppo tipico (manuale e dispensa) e 2 sugli articoli.
Studiare lo sviluppo: cosa significa?
Che differenza c’è nel parlare di bambini e nel parlare di sviluppo? Non è sufficiente che uno si occupi di bambini per occuparsi di sviluppo. Il bambino è il mezzo per studiare il cambiamento. Studiare lo sviluppo vuol dire studiare il cambiamento, quindi una dimensione peculiare è il tempo.
Molte psicologie dello sviluppo vengono chiamate psicologia del ciclo di vita, la rapidità con cui cambiano i bambini soprattutto dalla prima infanzia all’adolescenza è macro. Il cambiamento è massimo nei bambini, e siccome ci interessa il cambiamento, per poter evidenziare le atipicità, dobbiamo assumere un punto di vista dinamico (non psicodinamico), ma nel senso che cambia.
La rappresentazione più intuitiva di qualcosa che cambia e quindi focalizzarsi sui cambiamenti vuol dire focalizzarsi su curve. La più banale è una funzione che cresce, una curva che descrive il processo di crescita. Cioè qualcosa che cambia in modo quantitativo. Di un bambino si prendono delle misure (lunghezza, peso, circonferenza cranica), tutte misure che crescono.
Ma siccome lo sviluppo è fondamentalmente qualitativo, è cambiato oltre ad essere cresciuto. Quindi le curve hanno andamenti più particolari rispetto a quella di crescita. Una classica curva dello sviluppo è la curva ad U, che sembra che perda una capacità e poi improvvisamente la recupera. Un’altra curva tipica dello sviluppo è la curva stadiale, in cui il bambino preoperatorio è altro in termini cognitivi del bambino sensomotorio.
Ma anche ci sono degli aspetti dello sviluppo che non cambiano. Non sempre tutto cambia come il temperamento e quindi alcuni tratti della personalità si mantengono stabili nel tempo. Questo cambia molto nello sviluppo atipico, come nello sviluppo tipico. Oppure alcuni processi cognitivi di base (paure), alcune capacità emotive. Potremmo insegnare delle strategie per migliorare l’efficacia del ricordo, ma la memoria è una peculiarità del sistema. Alcune cose nello sviluppo cambiano in maniera molto bassa quindi la curva è una curva piatta. Altre cose si estinguono, è molto contro intuitivo.
Una curva lineare decrescente può essere quando il bambino nasce come un linguista universale, predisposto ad apprendere i fonemi di tutte le lingue e poi immerso in un ambiente che fornisce solo determinate esperienze linguistiche. Oppure i bambini sono molto più abili a discriminare volti di etnie o specie diverse e con la stessa abilità a 6 mesi di vita discrimina volti umani o volti di scimmie, e questa capacità poi si estingue perché non vedendo più primati resterà abili a discriminare volti di umani ma non di primati.
Lo sviluppo non è solo una sequenza di trasformazioni ma è molto più complesso. Tra i 2 e i 6 mesi i bambini tipici e atipici come prestano attenzione. Una capacità che è presente in entrambi i gruppi e poi le traiettorie evolutive si separano. Prestare attenzione agli occhi è fondamentale. Infatti, il bambino tipico la migliora come capacità mentre gli atipici partono bene e poi perdono. I bambini tipici la mantengono e poi la migliorano. La capacità di guardare negli occhi è importantissima anche per le relazioni sociali.
I tre livelli di analisi
I tre livelli di analisi che sono i tre livelli di cambiamento: cerebrale, comportamentale e mentale. È successo qualcosa in questi tre livelli o nei rapporti bidirezionali tra questi tre livelli che mi spieghi il cambiamento avvenuto nel bambino atipico?
Attività simbolica che dà luogo ad un comportamento molto evoluto: bambino che gioca con un pezzetto di legno come se fosse un aereo. Solo così possiamo spiegare la varianza macroscopica delle differenze individuali. Ad esempio nello sviluppo tipico quando il bambino comincia a camminare da solo mediamente questa abilità si raggiunge nel primo anno di vita, ma ci sono bambini che camminano ad 8 mesi ed altri a 18 mesi.
Lo sviluppo tipico ha una varianza mostruosa quindi. Se lo sviluppo fosse una sequenza di trasformazioni che portano necessariamente a un incremento lineare si potrebbe prevedere ma non è così. Ci sono differenze individuali anche nello sviluppo atipico. Ci sono bambini down che fanno gli attori in tv e altri che non riescono a guardare la tv. Lo sviluppo è uno studio complesso regolato dalla logica dell’interattività e della reciprocità.
Devo passare dal livello descrittivo al livello interpretativo. Devo fare una netta rivoluzione. Al livello descrittivo si chiede COSA: cosa cambia ecc. Mentre il livello interpretativo si chiede COME: come cambia ecc. L’enfasi è sul processo evolutivo, non sul prodotto dello sviluppo. Come il bambino arriva a fare cose o non arriva a fare delle cose, come il bambino acquisisce come cambiano le strutture cognitive ecc. è tutto grazie a Piaget, che era un biologo.
Termini fondamentali nello studio dello sviluppo
Ci sono due termini fondamentali: sviluppo e livelli di analisi. L’obiettivo dello sviluppo prevede 2 livelli:
- Livello descrittivo: in cui è scadenzato dalla domanda "che cosa sa fare e cosa non sa fare" un bambino nelle diverse fasce d’età. Da questo punto di vista può essere descritto in una serie di trasformazioni che non per forza coincidono con una descrizione di natura quantitativa, sono aspetti più relati alla crescita e non allo sviluppo. Posso prevedere che alcune capacità del bambino scompaiano per poi ricomparire, altre scompaiano per sempre, tutta una serie di costrutti non intuitivi. La complessità nella descrizione dello sviluppo è dovuta al fatto che non posso basarmi solamente sui macroscopici cambiamenti comportamentali che osserva chiunque ha a che fare con i bambini. Affianco al macro cambiamento del comportamento, lo psicologo dello sviluppo di concentra sulle trasformazioni che avvengono da altri due livelli: mentale e cerebrale.
- Livello mentale e cerebrale: cioè su processi interni che regolano e controllano il comportamento che non possono essere osservati in modo diretto, cosa che invece può venire per il comportamento, ma che in parte può essere inferita attraverso o misurata attraverso una serie di tecniche e strumenti propri della psicologia. Questi tre livelli di analisi parlano tra di loro, interagiscono. Quindi è verosimile aspettarci che un cambiamento in un livello abbia effetti a cascata sugli altri due. Questi aspetti del livello descrittivo mettono in evidenza la complessità di questo studio che ci impone di pensare in termini interattivi e di reciprocità. Relazioni tra componenti che cambiano nel tempo.
Qui la domanda è “come avviene il cambiamento”, “quali sono i fattori che rendono possibile il cambiamento” ci obbliga a focalizzarci non sul prodotto del cambiamento, ma sul processo. Comprendere lo sviluppo significa individuare la relazione tra fattori maturazionali ed esperienziali per i tre livelli d’analisi che caratterizzano il cambiamento. Indagare come e quando si modificano i reciproci rapporti tra cervello e mente con processi che da un lato sono processi maturazionali esperienziali e dall’altro processi.
La metafora del seme, del suolo e della pianta
La metafora che viene utilizzata è quella del seme, del suolo e della pianta. La peculiarità del seme di qualità non è detto che verrà una pianta di qualità se viene piantato in un terreno arido. La stessa cosa è se il seme non è di qualità messa in un terreno ricco non è detto che venga una pianta con le stesse caratteristiche del suolo. Qual è la relazione tra i fattori innati e l’ambiente (i vari tipi di ambiente) nella visione interazionista ci dimostra come un seme inserito in un contesto diventa altro. Una visione interazionista che ha una conseguenza importantissima. Se lo sviluppo è interattivo è anche probabilistico. Non è possibile prevedere quale sarà l’esito fenotipico del loro cambiamento. L’esito del loro sviluppo dipende da come essi si realizzano.
Mi mette in evidenza come la componente genetica che trasforma le strutture (il corpo, i muscoli ecc) che danno luogo a determinate funzioni che ha un effetto sull’esperienza, può essere letto esattamente al contrario, cioè l’esperienza modifica il comportamento che ha un effetto sulle funzioni muscolari e neurali. Al negativo cosa significa avere una visione epigenetica (epigenesi vuol dire processo di cambiamento bidirezionale e probabilistica): il primo esempio è un’epigenesi predeterminata, la psicologia dello sviluppo non la vuole, (chi fa intuire nell’esame che lo sviluppo ha un’ottica predeterminata viene bocciato). Per moltissimo tempo è stata spiegata erroneamente la sindrome autistica come una distorta relazione tra madre e bambino. Queste madri venivano etichettate come madri frigorifero dal punto di vista emotivo, e si basavano su un’osservazione oggettiva. Molte madri di bambini autistici sono depresse, ma la depressione è una conseguenza di una disabilità dello sviluppo, viene letta in modo errato come la causa deterministica di una tipicità.
Fattori genetici e ambientali nell'autismo
Numerosi dati supportano l’ipotesi di una genetica della sindrome autistica. Sono 4:1 M:F. vuol dire che il cromosoma Y si trasmette tra l’allele che fa scattare questa caratteristica. Nei gemelli omozigoti c’è una probabilità dal 60% all’80% di essere diagnosticato come autistico se il gemello ha l’autismo. Mentre questa probabilità si abbassa al 20%-30% se è un fratello. La presenza di fratelli alza la probabilità da 1:2000 a 1:20. Non possiamo escludere il fattore genetico ma non è l’unica causa. La presenza di tratti autistici viene spiegata anche nei fratelli gemelli per un 57% da una componente genetica. Inoltre studi genetici dimostrano che sono coinvolti almeno 25 geni in questa patologia. I geni coinvolti nella ASD sono 25 e poi ci sono geni che mostrano un’associazione e poi ci sono geni candidati.
Già a livello genetico ci si rende conto che quel tratto fenotipico, quel comportamento, è il risultato di un’interazione di tanti geni. A questa interazione ci aggiungiamo l’interazione del 53% che deriva da qualcos’altro e quindi per forza di cose dobbiamo immaginare che gli esiti atipici dello sviluppo sono il risultato di interazioni. Non solo ma quello che si osserva è che la presenza di tratti autistici, cioè di quei comportamenti che poi danno luogo ai criteri diagnostici del DSM5, è presente anche in persone non affette da autismo dove il tratto autistico è subclinico, o si chiama endofenotipico, mostrano che in persone non affette da autismo sono presenti dei comportamenti più moderati ma qualitativamente simili alle caratteristiche cliniche per la diagnosi di ASD. Nell’uomo più che nella donna. In alcune tipologia di uomo, gli ingegneri maschi più che non gli antropologi maschi.
Queste evidenze contrastano pienamente con il fatto che i disturbi dello sviluppo siano valutabili tramite un approccio discreto o sano o patologico. La ASD rappresenta piuttosto l’estremo clinico di una costellazione di tratti distribuiti in modo continuo nella popolazione. La curva tratteggiata è la distribuzione della ASD, la curva continua è il gruppo di controllo e c’è il terreno di sovrapposizione che è un terreno che avvicina molto il bianco e il nero in una gamma di grigi. Nonostante questi dati non esistono ad oggi biomarcatori precoci per l’autismo. Il disturbo si sviluppa tra il periodo prenatale e la prima adolescenza, quindi si possono sviluppare interazioni di tipo multiplo che i genetisti non sono in grado di prevedere e quindi passano il caso ad altre figure professionali, i biomarcatori non sono stati rilevati in tutti i pazienti autistici. I biomarcatori trovati sono spesso presenti in altri disturbi dello sviluppo quindi anche i genetisti sono un po’ in difficoltà. Tutti questi fattori ci fanno vedere l’autismo come il risultato di questa interazione tra una predisposizione genetica che c’è e non può essere ignorata e gli effetti dell’ambiente biosociale.
L’alterazione genetica determina alterazioni diffuse e aspecifiche dove in uno o più parametri di base del funzionamento cerebrale, nel timing di attivazione, nei neurotrasmettitori ecc che danno luogo ad un percorso evolutivo atipico che concorre a determinare quell’esito cerebrale, cognitivo, comportamentale.
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