Appunti di Ortopedia e Traumatologia

Fisiologia dell'osso e principali osteopatie

Funzioni dello scheletro

• Meccanica: forma, sostegno e partecipazione passiva al movimento (inserzioni muscolo-tendinee)
• Protettiva: cavità cranica, canale vertebrale, cavità toracica, etc.
• Contenitiva: midollo osseo
• Metabolica: principale riserva di calcio e fosforo

Ossa

• Lunghe (es. omero: epifisi + dialisi + metafisi)
• Brevi (es. vertebre, ossa del carpo)
• Piatte (es. bacino, cranio)

Tessuto osseo

L'unità costitutiva è la lamella ossea (risultato dell'apposizione di uno strato di matrice con fibre collagene orientate nella stessa direzione).

• Nell'osso spongioso > turnover
• Osso compatto: lamelle organizzate a formare i sistemi osteonici o haversiani
• Osso spongioso: lamelle organizzate in trabecole delimitanti spazi midollari, resistenza a forze in compressione, trazione, torsione, taglio.

Il canale di Havers è attraversato da un vaso capillare. Ci sono lamelle intermedie come residui dei processi osteonici continui.

Cellule

• Osteoclasti: riassorbimento della matrice ossea. Sono nelle lacune di Auship.
• Osteoblasti: formazione di nuovo tessuto osseo.

Sviluppo dello scheletro

• Cranio/clavicola: ossificazione membranosa (diretta). Iniziale nucleo di ossificazione, costituito da osso primario e formatosi per ossificazione membranosa. Si estende in modo progressivo ed è poi sostituito da osso maturo lamellare per effetto del rimodellamento.
• Tutto lo scheletro: ossificazione encondrale (indiretta). Avviene su un modello cartilagineo che riproduce la forma dell'osso definitivo. L'ossificazione avviene con la formazione dei nuclei di ossificazione:
  • Ipertrofia dei condrociti + deposizione di Ca nella matrice intercellulare
  • Penetrazione vasi nel pericondrio (diverrà periostio)
  • Riassorbimento matrice calcifica + formazione trabecole ossee

Quando tutte le epifisi + diafisi sono ossificate permane la cartilagine di accrescimento a livello delle metafisi (con diversi strati di cellule). La cartilagine di accrescimento ha una tipica struttura dentellata per creare maggiore resistenza alla trazione e forze tangenziali.

Come si trasforma la cartilagine di accrescimento in tessuto osseo

• Strato delle cellule a riposo epifisi
• Strato germinativo
• Strato proliferativo
• Strato ipertrofico
• Cartilagine calcificata
• Osso diafisico

L'accrescimento dell'osso è assicurato dalla continua proliferazione della cartilagine di accrescimento nello strato proliferativo.

Maturità scheletrica

Quando la velocità di proliferazione delle cellule cartilaginee si riduce e si arresta, alla fine della crescita, si realizza la fusione ossea tra metafisi ed epifisi.

Patologie ossee

Osteopetrosi (malattia di Albers-Schonberg)

Patologia rara dovuta a difetto del riassorbimento osseo, per insufficiente funzione degli osteoclasti. Permangono sia le cartilagini calcificate che il tessuto osseo primitivo, con conseguente osteosclerosi. Le ossa sono più dense ma meno resistenti alle sollecitazioni meccaniche.

• Forme congenite: osteopetrosi maligna
• Forme tarde: osteopetrosi benigna

Quadro clinico: a causa dell'insufficienza midollare si hanno: pancitopenia, con diatesi emorragica, anemia e infezioni ricorrenti + epato-splenomegalia. Fratture patologiche e paralisi dei nervi cranici (cecità e sordità) per strozzamento nei canali intracranici.

Prognosi: decorso rapidamente progressivo con morte precoce in assenza di trapianto di midollo osseo (nella forma congenita).

Diagnostica strumentale: RX mostra aumentata radiopacità senza distinzione apprezzabile tra osso corticale e spongioso. Fenomeno dell'“osso nell'osso” (simile alla presenza di ossa miniaturizzate all'interno delle corticali delle ossa tubulari) è patognomonico. Tipico quadro radiologico: manca il canale midollare.

Terapia: cura della pancitopenia, trapianto di M.O. nella forma maligna. Farmaci (prednisone, calcitriolo, ormone tiroideo, e interferon-γ) non portano a guarigione pur migliorando il quadro clinico.

Rachitismo e osteomalacia

Il difetto di base consiste in una deficienza di calcio o di fosfato, o di entrambi, che ostacola il normale processo di mineralizzazione e di crescita dello scheletro nel bambino (rachitismo) o conduce ad alterazioni della struttura ossea nell'adulto (osteomalacia). La massa ossea è quantitativamente normale ma con difetto di mineralizzazione; ostacolo al normale turnover osseo.

Etiopatogenesi

1. Deficienza vitaminica:
   • Carenza dietetica
   • Bassa esposizione a raggi UV
   • Rachitismo neonatale
2. Malassorbimento di vitamina D:
   • Morbo celiaco
   • Malattie del pancreas
   • Interventi di resezione gastrica e dell’intestino tenue
3. Disturbi del metabolismo della vitamina D:
   • Inibizione della 25-idrossilazione epatica
   • Inibizione della 1-idrossilazione renale
4. Carenza di fosfati, ipofosfatemia, malattie interessanti i tubuli renali:
   • Complicanze dell’iperparatiroidismo o delle carenze di vitamina D
   • Bilancio del fosforo negativo (malassorbimento, emodialisi)
   • Ipofosfatemia familiare, sindrome di Toni-Fanconi-Debré, cistinosi
5. Inibizione della mineralizzazione:
   • Difosfonati
   • Floruro di Na
   • Alluminio

Quadro clinico

Rachitismo: crescita scarsa, bambini apatici e irritabili. Nei primi 4 mesi di età alterazioni a livello del cranio con abnorme elasticità delle ossa craniche (craniotabe), aumento di volume della testa, difetti di chiusura delle fontanelle, deformità facciali e ritardo con disturbi nella dentizione. Dopo i 4 mesi deformità anche dello scheletro assiale con tumefazioni delle cartilagini condro-costali (rosario rachitico), deformità a imbuto del torace, incurvamento ossa lunghe soprattutto a livello degli arti inferiori, cifosi, coxa vara rachitica con possibilità di fratture spontanee (varismo).

Osteomalacia: quadro più sfumato con debolezza, facile affaticabilità, malessere, dolore alle ossa (spesso segno di pseudofratture spontanee).

Diagnostica strumentale

Rachitismo: ipertrasparenza di tutto lo scheletro, con ritardo nella comparsa dei nuclei di ossificazione epifisari. Cartilagini di accrescimento più spesse e large.

Osteomalacia: quadro aspecifico, molto simile a quello dell’osteoporosi con ipertrasparenza dello scheletro. Talvolta si repertano fratture incomplete (strie di Looser-Milkman).

Terapia

Vitamina D (nelle forme carenziali). Correzione della patologia di base (nelle altre forme).

Osteoporosi

Malattia sistemica caratterizzata da un aumento della fragilità scheletrica e del rischio di fratture per patologica riduzione della massa ossea normalmente mineralizzata. Difetto quantitativo dell’osso (c’è poco osso ma è normale versus osteomalacia). Viene distrutto più osso di quello ricostruito difetto di turnover.

Etiologia

• Menopausa
• Senilità
• Endocrinopatie: iperparatiroidismo, ipertiroidismo, malattia di Cushing, ipogonadismo, acromegalia, diabete
• Stati carenziali: insufficienza epatica cronica, IRC, alcolismo, emopatie, mieloma multiplo
• Trattamento con cortisonici cronico (attenzione nel paziente post trapianto!)

Quadro clinico

È una patologia di per sé asintomatica, spesso la diagnosi è fatta occasionalmente per RX seguiti per altri motivi. Comparsa di dolore dorsale e/o lombare subacuto conseguente a microfratture del corpo vertebrale. Con il tempo, più vertebre vanno incontro a collasso fino a provocare la formazione di una ipercifosi dorsale molto marcata, associata a iperlordosi lombare.

Arti: il secondo distretto osseo coinvolto da fratture patologiche: fratture prossimali di femore e omero e distali di radio.

Fratture in osteoporosi

• Non classificate come patologiche
• Traumi a bassa energia
• Tempi di guarigione condizionati dall’età e da fattori inibenti (es. fumo)
• Maggiore rischio di cedimento strutturale dell’osso durante la consolidazione
• Minore stabilità dei mezzi di osteosintesi

Diagnostica strumentale

• RX standard
• Mineralometria ossea
• TC quantitativa (QTC)
• Osteosonografia

Terapia

Terapia preventiva (steroidi gonadici, calcitonina, difosfonati, vitamina D, farmaci recenti: raloxifene e frazione del PTH).

Osteogenesi imperfetta (OI)

Comprende un gruppo eterogeneo di disordini ereditari del tessuto connettivo, caratterizzato da fragilità ossea e altri elementi di disfunzione connettivale. I pazienti manifestano: fratture per traumi di minima entità; osteopenia; ipostaturalità; progressive deformità scheletriche; sclere blu; dentinogenesi imperfetta; lassità legamentosa e sordità.

Classificazione di Sillence

Terapia

Nelle forme lievi: educare il paziente ad assumere abitudini che gli garantiscano una qualità di vita normale. Nelle forme gravi: terapia medica con bifosfonati e interventi chirurgici con infibuli endomidollari (tradizionali, telescopici o elastici) per ridurre il rischio di frattura e consentire una normale vita di relazione.

Malattia di Paget (osteite deformante)

Definita "osteite deformante" da James Paget nel 1876, che osservò un paziente con arti inferiori che progressivamente si incurvavano mentre il cranio aumentava di volume, costringendolo a cambiare spesso l’elmetto dell’uniforme. Colpisce soggetti sopra i 40 anni, con prevalenza variabile a seconda della località geografica (in Italia 1%).

Caratterizzata da un rimodellamento osseo caotico focale con turnover accelerato e incontrollato, l’osso si presenta immaturo, malfatto e ipervascolarizzato, con manifestazioni mono o poliostotiche e fasi di attività e quiescenza. Gli osteoclasti mostrano iperattività con aumento del riassorbimento osseo.

Diagnostica strumentale

• RX: cranio con aspetto a fiocco di cotone
• Scintigrafia: ipercaptazione
• Fosfatasi alcalina ossea: elevata
• Idrossiprolinuria

Quadro clinico

Generalmente asintomatico, con diagnosi spesso casuale. Il sintomo più comune è un dolore profondo dell’osso. Segno patognomonico è la deformità ossea: aumento di volume del cranio, incurvatura delle ossa lunghe degli arti inferiori con ipertrofia del margine anteriore della tibia.

Complicanze

• Scompenso cardiaco per sottrazione di sangue dal circolo nelle zone ipercaptanti
• Artropatia pagetica
• Possibile trasformazione in sarcoma

Terapia

Indicata in presenza di lesioni attive ed è basata su farmaci come i difosfonati. L'obiettivo è normalizzare il turnover osseo.

Nota: Fratture sulla parte concava (interna) dell’osso sono tipiche di osteomalacia, mentre fratture sulla parte convessa (esterna) dell’osso sono tipiche della malattia di Paget.

Malattie congenite di interesse ortopedico

Displasia congenita dell'anca (DCA)

Alterazione dello sviluppo dell’articolazione coxo-femorale, associata a lassità capsulo-legamentosa, che rende l’anca instabile, evolvendo verso quadri di sublussazione o lussazione. DCA va distinta dalla lussazione teratologica dell’anca, che consiste in lussazioni franche bilaterali associate a gravi malformazioni congenite multiple o a sindromi da alterazioni cromosomiche. Le forme distinte dalla DCA sia dal punto di vista anatomo-patologico che clinico, poiché i pazienti con DCA hanno un’anca displasica come unica anomalia.

Epidemiologia

• Predomina nel sesso femminile (rapporto F:M=6:1)
• Bilaterale in quasi il 50% dei casi
• Incidenza influenzata da fattori razziali
• 5-10% nelle tribù indiane del Nord America e nei lapponi
• Bassa incidenza nei giapponesi (0,5-1%) e ancora più bassa nei cinesi e coreani (<<0,5%)
• In Italia è dell'1% (razza caucasica: 0,7-2,5%)
• Quasi sconosciuta nella razza nera
• Carattere eredo-familiare (malattia ereditaria poligenica)

Etiologia

Multifattoriale, con fattori genetici e meccanici. Ad esempio, la diminuzione dello spazio a disposizione del feto nella cavità uterina, come nei primogeniti o per presentazione podalica (malposizione del feto in utero) o oligoidramnios (carenza di liquido amniotico favorisce le lussazioni/sublussazioni).

Patogenesi

• Teoria della displasia acetabolare: l'acetabolo non riesce a contenere la testa del femore, la cartilagine acetabolare è meno resistente del normale e facilmente deformabile dalle sollecitazioni meccaniche della testa del femore, che perde i rapporti anatomici con l'acetabolo.
• Teoria della lassità capsulo-legamentosa: Lassità delle strutture di contenzione passiva dell’articolazione dell’anca. Lo stimolo per il regolare sviluppo del cotile (acetabolo) consiste nella presenza, al suo interno, di una testa femorale normale. Una testa di morfologia regolare si sviluppa se contenuta in un normale acetabolo.

Anatomia del bacino

La cartilagine a "Y" unisce ileo, ischio e pube che insieme formano l’osso innominato. Il processo embriologico di sviluppo è l'ossificazione encondrale.

Anatomia patologica

Nello stadio di displasia le alterazioni più precoci sono:

• Ovalizzazione dell'acetabolo
• Formazione del neolimbus (una salienza smussa semicircolare nella zona postero-superiore dell’acetabolo)

Nel passaggio da displasia a sublussazione e lussazione franca, si verificano alterazioni secondarie alla perdita dei normali rapporti anatomici fra testa del femore e acetabolo, con alterazioni osteo-cartilaginee, muscolo-tendinee, capsulo-legamentose e delle parti molli non articolari (pulvinar).

Evoluzione del quadro anatomico

1. Capsula articolare allungata verso l’alto, ispessita e adesa al contorno dell’epifisi lussata e al cotile, con deformazione "a clessidra" (muscolo ileopsoas).
2. Cercine fibro-cartilagineo dislocato e interposto tra bordo cotiloideo superiore ed epifisi lussata.
3. Pulvinar iperplastico e fibroso.
4. Legamento rotondo allungato e assottigliato, assente o ipertrofico.
5. Epifisi femorale deformata e ipoplastica per deficit di accrescimento e ossificazione.
6. Collo femorale antiverso e valgo.
7. Cavità acetabolare (paleocotile) ristretta e poco profonda, con doccia di migrazione solcata dalla testa del femore sulla fossa iliaca esterna fino al neocotile.

Principali ostacoli alla riduzione della DCA

• Retrazioni muscolo-tendinee (adduttori, ileopsoas)
• Capsula articolare con strozzamento a clessidra, interposizione per ripiegamento su se stessa
• Legamento rotondo allungato e ipertrofico
• Legamento trasverso dell’acetabolo accorciato e ipertrofico
• Pulvinar ipertrofico
• Incongruenze femoro-acetabolari per alterazioni di forma e volume delle componenti osteo-cartilaginee

Diagnosi di screening della DCA (diagnosi clinica precoce)

• Segno di Ortolani: sensazione palpatoria di scatto nel passaggio dalla posizione di adduzione a quella di abduzione (ad anche e ginocchia flesse a 90°). Movimento della testa femorale che supera il ciglio posteriore dell’acetabolo e si riduce nel cotile. Va effettuato subito perché si negativizza già dopo 1 mese nel 70% dei pazienti con DCA.
• Segno di Barlow: instabilità della testa femorale (scatto) nella spinta posteriore praticata ad anca flessa a 90° con il bacino stabilizzato, producendo una sublussazione.

Positività segni clinici DCA nei primi mesi di vita:

• Segno di Ortolani: 100% alla nascita, 29% a 1-3 mesi, 15% a 3-6 mesi
• Limitazione ABD ad anca flessa: 7% alla nascita-1 mese, 67% a 1-3 mesi, 86% a 3-6 mesi