Appunti di neuropsicologia e elementi anatomo funzionali dell'attività psichica

EZIOLOGIA DEL PARKINSON

Ipotesti tossica: Così come per molte patologie neurodegenerative, non si conosce con certezza la causa della malattia di Parkinson. Nonostante alcune sostanze tossiche siano in grado di produrre condizioni simili al Parkinson, non sembra che l’esposizione a tossici ambientali rivesta un ruolo determinante nella genesi della malattia. Tra le sostanze tossiche, è noto l’effetto della MPTP.

Ipotesi genetica: È stato possibile identificare sul cromosoma 4 il gene responsabile della malattia nei casi a trasmissione autosomica dominante. In casi di Parkinson a trasmissione autosomica recessiva è stato individuato un gene sul cromosoma 6 correlato alla produzione della parkina, una proteina che svolgerebbe un ruolo nei meccanismi di degradazione cellulare.

FISIOPATOLOGIA: La perdita progressiva di neuroni dopaminergici con l’età è un evento fisiologico. Si ritiene che la malattia si manifesti quando...

La perdita neuronale supera il 70/80%.

SINTOMATOLOGIA

Perché l'ipotesi di malattia di Parkinson possa essere formulata deve essere rispettato il seguente criterio:

Presenza di bradicinesia (o acinesia) associata ad almeno uno dei seguenti sintomi (sintomi maggiori):

• Rigidità muscolare
• Tremore a riposo
• Instabilità posturale

La sintomatologia è tipicamente asimmetrica, prevalendo in un emisfero (destro/sinistro).

Bradicinesia - si riferisce alla lentezza nell'esecuzione del movimento.

Acinesia - difficoltà ad iniziare il movimento.

Devono essere considerate espressioni della bradi/acinesia sintomi quali:

• Amimia facciale e la rarità dell'ammiccamento delle palpebre.
• Scialorrea, causata dalla lentezza dell'atto della deglutizione (non dall'aumento della salivazione).
• Voce monotona.
• Palilalia (ripetizione stereotipica di sillabe o brevi parole).

A livello di deambulazione:

A livello degli arti inferiori:

difficoltà a intraprendere la marcia, a sollevare i piedi dal suolo, a cambiare rapidamente direzione, con il procedere a piccoli passi, blocco della marcia quando i percorsi si restringono.

A livello degli arti superiori: impaccio ad eseguire movimenti alternati o complessi, come allacciare i bottoni o scrivere (micrografia).

Tremore

Il tremore parkinsoniano è tipicamente un tremore a riposo, che tende ad attenuarsi durante i movimenti e a scomparire durante il sonno. È facilmente rilevabile alle dita delle mani quando il paziente mantiene la stazione eretta con le braccia rilassate lungo il tronco; ha frequenza 4-7/Htz e coinvolge le dita degli arti superiori (tipico movimento di chi “conta soldi”) e successivamente inferiori. Non raramente il paziente lamenta un tremore “interno”, non rilevabile oggettivamente.

Rigidità o ipertonia plastica

La rigidità plastica coinvolge sia i muscoli gravitari che gli antigravitari. Durante

Il movimento passivo degli arti nella malattia di Parkinson è caratterizzato da una rigidità muscolare plastica che cede a scatti, simulando l'attività di una ruota dentata. Questa rigidità è responsabile della postura tipica del paziente parkinsoniano, caratterizzata dalla flessione in avanti del tronco, della testa e degli arti.

Instabilità posturale: il paziente presenta frequentemente disturbi dell'equilibrio, verosimilmente generati dalla ridotta efficienza dei riflessi fisiologici dell'aggiustamento posturale, dalla rigidità e dalla lentezza del movimento.

Disturbi cognitivi: nel Parkinson idiopatico, soprattutto in fase iniziale, i deficit cognitivi, seppure presenti, sono minori. In fasi più avanzate si può manifestare il quadro di una sindrome disesecutiva, legata a una ipofunzionalità frontale, da disconnessione frontale-striatale. In altri casi, la sindrome extrapiramidale può essere accompagnata anche in fase iniziale da deficit cognitivi marcati che configurano un vero e proprio...

quadro di demenza. La diagnosi stessa di Parkinson idiopatico deve allora essere messa indiscussione a favore di quella di Parkinson-demenza o di malattia da corpi di Lewy diffusi.

DISTURBI COMPORTAMENTALI

La depressione può talora precedere di anni la comparsa della malattia. Spesso è parte del corredo sintomatologico della malattia di Parkinson assumendo le caratteristiche di una depressione "inibita" a cui può associarsi un disturbo d'ansia.

Disturbi psicotici, soprattutto allucinazioni visive, ma anche uditive, sono stati messi in relazione alla terapia con l-dopa e dopaminoagonisti. Sono osservabili soprattutto in soggetti anziani e generalmente possono essere controllati riducendo il dosaggio dei farmaci antiparkinsoniani.

DISTURBI NON MOTORI

Disturbi psichici

Disturbi del sonno

Disautonomie: ipotensione ortostatica (abbassamento pressione), disturbi urologici, disturbi gastrointestinali

Altre: disturbi respiratori, cadute, dolori e

disestesie

STADIAZIONE DELLA MALATTIA DI PARKINSON

Stadiazione secondo Hoehn e Yahr

Stadio 1 Malattia unilaterale, minima limitazione funzionale

Stadio 1,5 Malattia unilaterale con coinvolgimento assiale

Stadio 2 Malattia bilaterale senza disturbo di equilibrio

Stadio 2,5 Malattia bilaterale; iniziali disturbi posturali con possibilità di compenso

Stadio 3 Malattia bilaterale da lieve a moderata; qualche instabilità di equilibrio; paziente ancora indipendente

Stadio 4 Disabilità marcata; paziente ancora in grado di mantenere la stazione eretta e di deambulare autonomamente

Stadio 5 Grave limitazione funzionale; paziente costretto sulla sedia a rotelle o a letto se non è aiutato

I PARKINSONISMI NEURODEGENERATIVI

Sono patologie neurodegenerative caratterizzate da sintomatologia per alcuni aspetti simile al Parkinson; se ne differenziano tuttavia per dare origine a malattie più gravi, ad evoluzione più rapida, e meno sensibili alle terapie.

La caratteristica principale che differenzia dalla malattia di Parkinson è l'estensione del danno neurodegenerativo, che non si limita al circuito nigro-striatale. La sintomatologia sarà pertanto più complessa. Paralisi sopranucleare progressiva è caratterizzata da sintomi di tipo parkinsoniano associati ad una progressiva paralisi del movimento coniugato degli occhi sul piano verticale, inizialmente verso l'alto e successivamente verso il basso. In fasi avanzate anche il movimento sul piano orizzontale viene limitato. Altri sintomi sono: rigidità, prevalentemente assiale (del tronco), nell'ipocinesia e instabilità della marcia con frequenti cadute a terra. Generalmente manca il tremore a riposo. Si associa a deterioramento cognitivo (sindrome disesecutiva). La malattia si manifesta tra i 50 ed i 65 anni, è rapidamente progressiva e risponde solo marginalmente alle terapie per la malattia di Parkinson. È piùfrequente nell'uomo che nella donna. L'atrofia multisistemica consiste nella degenerazione di diversi sistemi funzionali neuronali. In particolare, mentre la malattia di Parkinson è caratterizzata dalla degenerazione dei neuroni della substantia nigra, nell'atrofia multisistemica anche lo striato è coinvolto. Nell'ambito dell'atrofia multisistemica si distinguono: - La degenerazione striato-nigrica con prevalenti sintomi parkinsoniani - La degenerazione olivo-ponto-cerebellare con prevalente sintomatologia cerebellare (atassia) Accanto ai sopraddetti sintomi fanno parte del quadro sintomatologico manifestazioni indicative della compromissione del sistema neurovegetativo: - L'ipotensione ortostatica e le sincopi - L'incontinenza urinaria e l'impotenza L'atrofia multisistemica è ugualmente frequente negli uomini e nelle donne; si manifesta tra i 45 ed i 70 anni e non risponde alle terapie per la malattia di Parkinson.degenerazione corticobasale è una malattia piuttosto rara che associa sintomi parkinsoniani a segni di danno "corticale" in primo luogo parietale e frontale. Oltre alla sindrome acinetico-rigida tipica del parkinsonismo, si associa un tipico disturbo di tipo aprassico con difficoltà a coordinare movimenti finalizzati ed una anomala percezione corticale degli arti di un lato (sia del braccio che della gamba) che portano al tipico fenomeno "dell'arto alieno", con mancanza di controllo dell'arto e a sensazione di "non appartenenza". Sul piano cognitivo si caratterizza per una importante sintomatologia aprassica, sia costruttiva che ideatoria e ideomotoria. La sintomatologia non è controllabile con la terapia farmacologica. MILD COGNITIVE IMPAIRMENT Il mild cognitive impairment (danno cognitivo lieve) definisce uno stato di transizione tra la condizione cognitiva dell'invecchiamento normale e la demenza lieve e quindi puòevolvere verso una demenza oppure regredire ad uno stato di normalità. Pertanto, pone problemi di diagnosi differenziale tra la condizione dell'invecchiamento normale e dell'invecchiamento patologico. Gli studi epidemiologici sull'invecchiamento e la demenza sono concordi nell'identificare tre gruppi di soggetti: - Normali - Dementi - Soggetti che non possono essere considerati né dementi né normali, presentando un lieve disturbo cognitivo (generalmente un disturbo di memoria) Quando è caratterizzato dal disturbo di memoria si parla di forma amnesica (Amnestic Mild Cognitive Impairment). È la forma più frequente, quella che pone problemi diagnostici nei confronti della forma di demenza più frequente, la malattia di Alzheimer. I criteri della forma amnesica sono: - Disturbo di memoria soggettivo, confermato da una persona che conosce il soggetto - Disturbo di memoria maggiore di quello atteso in relazioneall'età ed alla scolarizzazione del soggetto
Altre abilità cognitive generalmente conservate
Intatta capacità di svolgere gli atti quotidiani (conservata autonomia funzionale)
Assenza dei criteri che definiscono la demenza
Il MCI però, non è solo amnesico. Ricordiamo altre due forme che possono evolvere verso varie malattie associate a decadimento cognitivo:
Disturbi cognitivi lievi multipli Malattia di Alzheimer, demenza vascolare,
Disturbo cognitivo lieve e isolato non di natura amnesica Demenza fronto-temporale, demenza a corpi di Lewy, demenza vascolare, afasia primaria progressiva, malattia di Parkinson, malattia di Alzheimer
COREA DI HUNTINGTON
Malattia genetica neurodegenerativa ereditaria, a trasmissione autos