Appunti di Genetica generale - completi per esame

La divisione cellulare e la mitosi

Una cellula che contiene 2 cromosomi di ogni tipo si dice che ha un corredo cromosomico diploide, se è presente un cromosoma per ogni coppia di omologhi si dice aploide (gameti prodotti dalle cellule germinali).

Mitosi (conservativo)

Una cellula madre produce due cellule figlie geneticamente identiche a se stessa. Quando le cellule raggiungono una certa dimensione devono arrestare l'accrescimento o dividersi, la divisione cellulare coinvolge due principali processi:

1. Mitosi: processo complesso che interessa il nucleo. Assicura che ogni nuovo nucleo riceva lo stesso numero e gli stessi tipi di cromosomi presenti nel nucleo di origine.
2. Citocinesi: divisione del citoplasma della cellula per formare due cellule figlie.

G1 (raddoppio volume) - S (cromosomi duplicate) - G2 (raddoppio organelli) - M G1+S+G2 = interfase

Durante la mitosi il materiale cromosomico si raddoppia una volta e la cellula si divide una volta.

Profase: fase preparatoria della mitosi. I...

filamenti di cromatina iniziano a condensarsi e diventare più spessi. Ogni cromosoma è stato duplicato durante la fase S e consiste di una coppia di unità identiche, cromatidi fratelli. Ogni cromatidio contiene una regione chiamata centromero.

• Metafase: i cromosomi si dispongono all'equatore, in questa fase ai poli della cellula sono visibili i centrioli dove si allungano le fibre del fuso che si attaccano ai centromeri dei cromatidi e li tirano. I cromosomi prendono contatto con i microtubuli. Piastra metafasica: i cromosomi sono allineati lungo il piano equatoriale. In questa fase si ottiene il cariotipo.
• Anafase: i cromatidi si separano a causa della pressione delle fibre del fuso, si hanno 46 cromosomi sia da un'estremità che dall'altra. Ogni cromatidio è considerato come un cromosoma indipendente.
• Telofase: stadio finale della mitosi, ritorno ad una condizione simile a quella dell'interfase. I cromosomi si

Decondensano srotolandosi. Attorno ad ogni serie di cromosomi si sviluppa un involucro nucleare. Mi trovo di fronte a due cellule figlie separate.

Meiosi (riduzionale)

Riguarda solo le cellule germinali, ha come finalità la produzione di cellule diverse rispetto alla cellula madre. Ha il compito della ricombinazione genica. Il materiale cromosomico si raddoppia una volta ma la cellula si divide due volte, è un processo fondamentale per garantire la conservazione dello stesso numero di cromosomi all'interno di ogni specie.

• Meiosi 1: i membri di ogni coppia di cromosomi omologhi si separano e vengono distribuiti in nuclei distinti. Separazione degli omologhi quando sono ancora in forma duplicata
• Meiosi 2: i cromatidi che costituiscono ciascun cromosoma omologo si separano e vengono distribuiti ai nuclei delle cellule figlie. Ogni cellula figlia al termine possiede un cromosoma. Avviene un rimescolamento delle informazioni materne e paterne in quanto si rimescolano

indipendentemente. Come risultato finale si hanno 4 cellule figlie con corredo cromosomico diverso.

In entrambe le due meiosi si hanno le stesse fasi della mitosi.

Fasi della PROFASE 1 della meiosi:

• Leptotene
• Zigotene (sinapsi)
• Pachitene (crossing-over; tetrade)
• Diplotene (chiasmi)
• Diacinesi

Complesso sinaptinemale: nella profase meiotica 1, questi cromosomi in sinapsi sono tenuti insieme da un complesso sinaptinemale, essenzialmente costituito da proteine. Oltre ad essere coinvolti nel crossing-over, i complessi sinaptinemali potrebbero svolgere anche altre funzioni. Durante il crossing-over si ha una ricombinazione genetica, si ha la rottura e lo scambio di parti di cromatidi e la loro successiva ricongiunzione. Questo processo ha una probabilità di verificarsi, sono presenti dei parametri per calcolare se e per quanto avviene il crossing over. Il crossing over può avvenire anche in diverse zone e un crossing può interferire con

l’altro (zona di interferenza). Differenze tra mitosi e meiosi: - Profase: MITOSI - nessuna sinapsi dei cromosomi omologhi / Profase 1 MEIOSI - sinapsi dei cromosomi omologhi per formare le tetradi - Anafase: MITOSI - i cromatidi fratelli migrano ai poli opposti / Anafase 1 MEIOSI - i cromosomi omologhi migrano ai poli opposti - Cellule figlie: due cellule 2n con cromosomi monocromatidici - Profase 2 MEIOSI: due cellule n con cromosomi dicromatidici - Anafase 2 MEIOSI: i cromatidi fratelli migrano ai poli opposti - Cellule aploidi MEIOSI: 4 cellule n con cromosomi monocromatidici Punti importanti nella MEIOSI: 1. Produzione cellule aploidi 2. Crossing-over nella profase 1 durante l’appaiamento tra i cromosomi omologhi (tetradi) 3. Assortimento casuale dei cromosomi omologhi e dei cromatidi fratelli con formazione di nuove combinazioni Gametogenesi: produce un solo ovocita mentre gli altri diventano corpi polari. Parte da un ovogonio ma si arriva ad avere un solo

gamete funzionale

Spermatogenesi: parte da uno spermatogonio e arriva a 4 spermatidi

Geni e cromosomi

Ogni cromosoma è costituito da una successione lineare di geni o loci. Ogni paio di cromosomi contiene gli stessi geni nello stesso ordine, ma non necessariamente in forma identica.

• Gene: unità ereditaria fondamentale. Di ogni gene abbiamo due copie (alleli, forma alternativa di un gene). Gene selvatico (wilde type): forma normale di un gene, ovvero la sua definizione statistica cioè forma più diffusa e frequente in una certa popolazione (es. Scozia capelli rossi).
• Locus: posizione occupata da un gene su un cromosoma

Leggi di Mendel e analisi mendeliana

Genotipo: costituzione genetica di un individuo, sia del singolo gene sia dell'insieme dei geni

Fenotipo: manifestazione fisica di un carattere genetico che dipende dal genotipo specifico e dalla sua interazione con l'ambiente.

Metodo di ricerca di Mendel:

Utilizzo di piante Pisum

Sativum• Controllo dell’impollinazione• Disponibilità di varietà diverse con caratteri somatici facilmente distinguibili• Uso di linee pure per un carattere

Incrocio monoibrido: in cui le piante differiscono solo per un carattere

Ipotesi di Mendel: i fattori responsabili della trasmissione ereditaria dei caratteri:• unità discrete (geni) che compaiono in coppie• esistono in forme alternative (alleli)• si separano (segregano) durante la formazione dei gameti

Le linee pure contengono una coppia di fattori identici (omozigote). Le piante della F1 contengono entrambi i fattori (eterozigote) dei quali però uno dominante che maschera l’espressione del secondo recessivo. Mendel concluse che:

1. Incroci tra individui che differiscono tra loro in quanto omozigoti per due alleli diversi dello stesso gene danno origine ad una progenie F1 costituita da individui identici tra loro eterozigoti Aa
2. Incroci tra eterozigoti F1 danno

Origine ad una progenie in cui compaiono genotipi diversi in rapporti definiti e costanti (1/4 omozigote per un allele, 1/4 omozigote per l'altro allele, 1/2 eterozigote).

PRIMA legge di Mendel o principio della segregazione: i due membri di una coppia genica (alleli) segregano durante la formazione dei gameti, metà dei gameti contiene un allele e l'altra metà l'altro allele. La prima legge si può spiegare con la segregazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi 2 (segregazione dei due alleli in gameti distinti).

TESTCROSS reincrocio: incrocio tra un individuo di genotipo ignoto che manifesta generalmente carattere dominante e un individuo omozigote recessivo noto, effettuato allo scopo di determinare il genotipo sconosciuto. Il testcross si fa sempre con un omozigote recessivo.

• Se l'individuo che si vuole testare è omozigote, dopo il testcross la progenie è tutta dominante.
• Se l'individuo è...

Formattazione del testo

eterozigote metà della progenie avrà fenotipo dominante e metà recessivo. Proseguendo nella sua analisi Mendel analizzò più caratteri alla volta per vedere se i caratteri segregassero in maniera indipendente o in maniera dipendente, dedusse che i caratteri si ereditano in modo indipendente. I due caratteri sono determinati da geni che non sono alleli ma geni diversi su cromosomi diversi. (SECONDA legge di Mendel). La seconda legge di Mendel si può spiegare con l'assortimento indipendente della profase 2 della meiosi.

I cromosomi sessuali: 23 coppie di cromosomi, 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali.

• Omogametico: XX femmina
• Eterogametico: XY maschio

Caratteri legati al sesso: Thomas Morgan nel 1910 pubblicò i risultati di incroci sperimentali con la Drosophila (moscerino della frutta). Morgan trovò in una sua linea pura una mosca con occhi bianchi anziché rossi (colore caratteristico). Il colore

bianco è definito come prodotto da un allele mutato¹. Morgan incrociò un maschio con occhi bianchi con una femmina con occhi rossi. Tutte le mosche della F1 avevano occhi rossi. Il bianco cioè è recessivo². Autoincrocio della progenie F1 e raggruppamento in classi fenotipiche della F2: non veniva il rapporto 3:1. Morgan ipotizza che il cromosoma stia sul cromosoma X. Eccezioni alla genetica mendeliana: - Dominanza incompleta: un allele non è dominante completamente sull'altro allele. Il fenotipo dell'eterozigote è intermedio tra quello degli omozigoti. - Codominanza: quando l'eterozigote manifesta entrambi i fenotipi dei due omozigoti (gruppi sanguigni). - Allelia multipla. - Epistasi: fenomeno di dominanza intergenica, un gene maschera l'espressione fenotipica di un altro gene che rimane inespresso. Il gene che non si manifesta si dice ipostatico, quello che si manifesta è epistatico. Geni essenziali (alleli)letali): un allele che determini la morte di un organismi definito allele letale ed il gene inquestione è chiamato essenziale. I geni essenziali se mutati determinano un fenotipo letale. • Se la mutazione è dovuta ad un allele letale dominante: omo/eterozigoti manifestano fenotipo letale • Se la mutazione è dovuta ad un allele letale recessivo: solo omozigoti manifestano fenotipo letale Interazioni e rapporti mendeliani modificati: vi sono casi in cui si hanno deviazioni rispetto ai rapporti standard. Questo indica che il fenotipo è il risultato di una interazione di due o più geni. Due prodotti genici interagiscono influenzando la stessa caratteristica e producendo fenotipi nuovi (percentuali fenotipiche modificate) Geni concatenati e ricombinazione Da un incrocio si ottengono dei risultati relativi alla prole in cui si avranno due classi fenotipiche molto presenti tra la prole e due classi poco presenti. Questo perché due geni si trovavanosullo stesso cromosoma, fanno parte quindi allo stesso gruppo di concatenazione.

• Associazione completa: i due