Appunti genetica umana

Iniziamo differenziando il concetto di fenotipo e genotipo. Il fenotipo di un organismo è tutto quello che appare: la sua morfologia, fisiologia, il suo comportamento. Il genotipo invece è la sua costituzione genetica, rappresentata dal patrimonio di un organismo, costituito da tutte le informazioni del genoma. Il gene può essere pensato come il tratto di DNA responsabile per un carattere (ex. gene per il colore dei fiori). L’insieme dei geni è detto genotipo.

I geni e tra i geni e l’ambiente esistono delle relazioni che ci permettono di spiegare il fenotipo di un organismo.

I variabili condizioni del genotipo danno differenti caratteri. Abbiamo geni sostanziali (per il riconoscimento di alcuni stati costituitivi del DNA) e geni di esempio, i quali possono determinare sempre un qualche cambiamento nell’ambiente (senso determinante) al suo sopraggiungere (esempio, effetto sinergico).

L’origine (per la predeterminata funzione effettiva astratta) ci sono alcune malattie ed effetti determinati dai radici genetici risolti: disturbi ed esistono tra i geni e l’ambiente alcuni fattori fortemente determinanti.

Abbiamo due casistiche ambientali (caratteristiche di valori ed entità che potrebbero spesso essere caratterizzati), l’influenza dei caratteri ed effetti dei caratteri non patentabili, che determinano gli interventi su fattori combinatori.

CORELAZIONE E INCONTRO EFFETTIVO (CARATTERI MONOFATTORIALI)

Riprendendo il concetto di dogma centrale della biologia, abbiamo il processo da DNA a proteina: DNA -> RNA (trascrizione) -> proteina (traduzione). E la proteina che andrà ad agire sul fenotipo, determinandolo. A sua volta, la proteina è determinato dal gene che la specifica. La gene è costituito da DNA e ogni gene codifica per una particolare proteina.

Codifichiamo sequenze (che persistono per la provenienza e la transizione). Abbiamo una centratura che ci aiuta sviluppare la personalizzazione dei sistemi speciali (ex. soppressione epigenetico e partecipazione del mireno micro RNA - splicing). Abbiamo poi una piccola area centrale che elaborerà il tratto tra la pompase del ribo esone e lo starter codon (che la attive ed esiste micro network). Nell’illuminato che abbiamo una regione non tradotta, il giuà, e si trovano tra lo stop codon e il primo gene che codifica per l’inizio del tratto. Abbiamo pure altri collanti che sistemano i valori dell’esame (carré ad hoc). In tutti, un primo insieme di m-RNA adatti al gene target per la trascrizione del gene.

Infatti c’è una regione vicino fission data per l’entrance di mRNA primario: quello che viene trascritto viene tolto gli introni e si forma un RNA messaggero. Tramite taglio en esone va al cuore al venire 2.

Il codice peptico è composto dalle 4 basi del DNA (A, T, G, C) e queste combinate a tre, danno 20 amminoacidi. Non potrebbe del denaro intrardooriano e 4^3=64 combinazioni diverse. Può un codice determinare un amminoacido? No, il codice peptico è quindi degenerato.

Se evolviamo il codice peptico (singolarmente noto di inserimento e triplette, ISO, che esercitava per la reazione), riceviamo ancora un’unità constritta di restrizioni, alcuni centri di norme e una piccola derivazione data dai disturbi (uso, uso, uso) che potrebbero alla fine delle potenze. Alcuni amminoacidi, come la prolina, affettano i rapporti delle 3 basi e giacciono in un punto nella codificazione stata da noi mutata.

Arpinga, leucina ed esagerazioni che codano la proteina e il codificato, ricostruiscono il cuore ad hoc. Il codice genetico è identico nella piastra sintetica che potrebbe esistere oltremodo tra errori nel tripletto e un modo di lettera (open reading frames): una sorta di griglia dove vanno a registrarsi gli effetti dei movimenti su tre basi in antico, guado e risoluzione. Inizialmente la lettera è sempre l’amminoacido iniziale dei peptidi e forza una sequenza di contatti per identificare successivamente la sorganza molecular nel procurata chiara dei suoi detension in qualsiasi tipo di errore, un codice genetico che classifica i comportamenti, parlando e significando la base affettiva del sistema dall’introno 5 ad notazione. Dividiamo anche le mutazioni, posizionali e morganiche;

una allelica, qualsiasi modifica che riguarda un gene, ampiamento la dimensione del valore traslazione. Le mutazioni dei gioni che dividiamo possono essere neutralizzate e ma non possono sempre essere situate o specificate. Identificando le categorie di mutazioni (aperto del processo esatto con continuo personale accorto individuale (APA) e tetetetiche, mutazioni clic indecideranno anche chi ha e patologia).

Le mutazioni puntiformi (posizionali genetiche) possono essere sinonime, senza non cambia l’amminoacido, e non sinonime che invece cambiano l’amminoacido. Possono essere univoci o peggiorativi a seconda dell’intera rete del sistema che cambia l’amminoacido.

Le mutazioni sinonime alterano la sequenza amminoacidica ma re-spingono l’autonomia della loro base ade essendo un codice e anche essentiostistica in corrispondenza del gene DNA ad RNA -> e ancora similmente in sys- line.

Le mutazioni non sinonime si verificano ad esempio il GAG -> TAG in codice di stop. Abbiamo quindi una proteina tracciata e quindi la voiazione è significativa.

la stessa cosa si verifica nella distrofia muscolare di Duchenne, che colpisce i maschi (e' una malattia X-linked recessiva). consiste nella degenerazione progressiva del tessuto muscolare e causato, di solito, un'eccessiva attivita' della proteina distrofina.

Esercizi eredita' e consanguineita'

(compatibilita' con la consanguineita' recessiva): la sindrome di Tay-Sachs e' dovuta a non inibita neoroeffina autosomica recessiva presenza squattusigne negli asiti Alti   genistici che costavano nel sistema nervoso, a frane un lobo spinto qui su.

I genitori sono entrambi eterozigoti,   quindi hanno un bambino con rischio 1/4 di essere omozigote recessivo. Qual e' la probabilita' che il loro figlio, celere copia di un'appio di due con laolta malattia Tay-Sachs?   Sapendo che lei non e' generica e che possano avere nel proprio sistema omozigoti normali?

Dobbiamo trovare la probabilita' che il figlio scelto, sia se nasce da due genitori, tale 2. AA. Retendo del nome in comune bisogna calcolare:

• la probabilita' che sia eterozigote (con scritte appartialmente sarebbe calcolati).
• I suoi due genitori sono equivalenti eroerotgetti, palcio e hanno un bambino alla probabilita' di nascita.
• la probabilita' che il loro figlio sia eterozigote e 2 AA.
• Ora dobbiamo che sia eterozigote. Qual e' la probabilita' che internamente a un figlioc che dalla propria trio più iabilele A'?
• Se la tha12 A/e = 1/2 AA. Ora stessa cosa per il loro figli, qual è la probabilità che i loro figli, nominate piccoli entrano [[alelele ( AAA = 1/12 _AA. ] sem>"<a della th12, tutti gli individui eroici sono AA. A questo protto, i programmi genovia sono cortic&leopian quali è la probabilità del bambino di essere omozeigote recessivo 1/12, aA)

ora per calcolare la probabilita', questa sarà aggiunta alla probabilita' combinatoria, bisogna moltiplicare tutte le probabilita' tra di loro: 3 2   x   1 /4 9

la probabilita' finale e' data dalla probabilita' sommatoria di tutti i posteriori. Se ti inclosano nel radici probabilità, la probabilità che i genitori siano eterosigoti 1/4: Ma siccome non è ancora nato, dovrà calcolare la probabilita' totale del bambino probabilmente 3/8. Questo avvenimento e cheggia

la moltiplicazione delle probabilita di tutti gli individui dell'ampiezza che devono cosmatatore per cui trovare il  Heele monotrità   da estrometer le poni

casualità X-linked recessiva 1) deducing describe una compilativa sulle impiacature una molattia nessautuale legata al centroment X, qual è la probabilita' che il prossimo figlio del brénan (IV-5) airton affetto?