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Modalità di trasmissione di un carattere autosomico recessivo
Non c'è differenza tra sessi a livello fenotipico: presumo che il carattere sia autosomico. Come sono distribuiti gli affetti nelle tre generazioni? L'affetto compare solo nella generazione II e III. Ma gli affetti nascono da genitori sani (prima gli affetti nascevano da almeno un genitore affetto, e i sani nascevano da genitori sani): abbiamo "salti di generazione", e quindi parliamo di trasmissione orizzontale dei caratteri. Avremo dunque a che fare con un carattere autosomico recessivo. Se il carattere è legato a un allele recessivo, chi lo manifesta (affetto) deve essere omozigote recessivo (aa). Come sarà il genotipo del non affetto? Se i genitori hanno originato un figlio affetto aa, saranno per forza eterozigoti Aa. Quelli che hanno originato figli sani tendenzialmente saranno: - AA (omozigote dominante): di solito chi è estraneo alla famiglia, dato che le malattie autosomiche recessive.Sono rare, vengono ritenute sane e omozigote dominante. Generalmente il carattere recessivo - Aa o AA: genotipo dell'altro genitore autosomico è più frequente nelle famiglie proveniente dalla famiglia in questione di consanguinei. Ma nella popolazione generale ciò generalmente non succede.
Caratteri mendeliani autosomici semplici recessivi nell'uomo:
- Mancinismo
- Lobo dell'orecchio attaccato
- Fibrosi cistica (CF): produzione di muco viscoso che provoca disfunzioni ai polmoni e pancreas, spesso letale
- Anemia falciforme: emoglobina anormale; globuli rossi con forma di falce; morte precoce
- Xeroderma pigmentoso: mancata riparazione dei danni al DNA; sensibilità alla luce del sole; neoplasie cutanee; morte precoce
- Molti errori congeniti del metabolismo, tra cui: albinismo, fenilchetonuria (PKU)
MODALITÀ DI TRASMISSIONE EREDITARIA DI UN CARATTERE LEGATO AL SESSO RECESSIVO
Gli individui affetti sono 4 maschi e 1 femmina: non c'è distinzione tra sessi. Si tratta dunque di un carattere X-linked recessivo. Recessivo perché: i maschi sono emizigoti e mostrano i geni correlati all'unica X che hanno. Il recessivo viene dunque manifestato sempre come carattere. Ciò non accade nella femmina: può essere sana, portatrice o affetta. C’è meno probabilità che sia sana la femmina che il maschio. In tal caso, non avrò mai trasmissione dal papà al figlio. Inoltre, se fosse un carattere X-linked dominante, il maschio: il papà da la y al maschio siccome il padre da quell’X portatore della patologia a tutte le figlie femmine, esse dovrebbero essere tutte malate. In realtà, sono portatrici sane della malattia. Se il papà è
affetto tutte le figlie Nell'albero X-linked recessivo ho sempre femmine sono portatrici, in quanto predominanza di maschi affetti. tutte ricevono la X patologica dal Ipotesi: X-linked recessivo. Gli individui che manifestano la malattia: - Maschio: emizigote per l'allele recessivo sul cromosoma X (X Y). - Femmina: omozigote recessiva (X X ). Gli individui sani: - Maschi: emizigote per l'allele recessivo sul cromosoma X (X Y); - Femmine: omozigote dominante o eterozigote (X X o X X ). 83 MODALITÀ DI TRASMISSIONE EREDITARIA DI UN CARATTERE LEGATO AL SESSO DOMINANTE 4 femmine affette, 1 maschio affetto: distribuzione ineguale nei sessi carattere X-linked dominante. Nell'albero X-linked recessivo ho sempre predominanza di femmine affette. Se è malato il papà, che trasmette l'unica X che ha a tutte le femmine, anche le figlie femmine sono malate (tutte). Non ci sarà mai trasmissione maschio-maschio. Se è malata la mamma, essa puòtrasmettere la patologia sia ai maschi che alle femmine, perché da il cromosoma X a entrambi i sessi.
Ipotesi: X-linked dominante.
Gli individui sani:
- Maschio: emizigote recessivo per l'allele recessivo sul cromosoma X (X Y).
- Femmina: omozigote recessivo (X X).
Gli individui che manifestano la malattia:
- Femmina: ha sicuramente un allele dominante, perché malata. Potrebbe dunque essere omozigote dominante o eterozigote. Il secondo allele lo capisco dalla progenie: se la donna ha anche una figlia sana, sarà eterozigote.
- Maschio: emizigote dominante per l'allele recessivo sul cromosoma X (X Y).
Caratteri X-linked dominanti nell'uomo:
- Ipofosfatemia legata all'X: incapacità dei reni di trattenere fosfato, che porta a rachitismo resistente alla vitamina D.
- Molti altri...
N.B. i caratteri X-linked recessivi li abbiamo già visti (es. daltonismo).
ALBERO GENEALOGICO DI UN CARATTERE LEGATO AL CROMOSOMA Y
Solo maschi affetti: il gene è sul
cromosoma Y. Nel caso di un carattere legato al cromosoma Y, si avranno tutti figli maschi affetti. Nasce però un figlio non affetto:
- Il figlio non è il figlio del padre (mancata paternità);
- L'individuo ha una mutazione a livello del gene che comporta la malattia (es. delezione del gene);
Un esempio di carattere legato all'Y sono le orecchie pelose. Generalmente, poiché il cromosoma Y porta geni legati al differenziamento secondario maschile si avrà a che fare con un'aumentata espressione di caratteri mascolini.
EREDITÀ NON MENDELIANA: EREDITÀ MITOCONDRIALE
Tutti gli alberi che abbiamo visto fino ad ora seguono modalità di trasmissione semplici. Caso diverso si ha per quanto riguarda l'eredità mitocondriale. Si tratta di un'eredità non mendeliana: noi ereditiamo tutti i nostri mitocondri dalla madre; dunque, se vi è una malattia legata al DNA mitocondriale, essa sarà trasmessa solo per via materna.
Un albero
di un'eredità mitocondriale avrà dunque tali sembianze: è la mamma che trasmette la patologia a tutti i figli, indipendentemente dal sesso. Il papà, invece, non tramette a nessun figlio (i figli saranno sani, in quanto erediteranno i mitocondri dalla mamma sana). Si parla dunque di eredità materna. Si osserva un'eterogeneità nei sintomi dovuta all'eteroplasmia delle cellule: l'eteroplasmia si ha quando, all'interno di una singola cellula, abbiamo popolazioni mitocondriali diverse; alcuni mitocondri portano l'allele normale, non patologico, mentre altri portano l'allele patologico che causa la malattia. Ciò deriva da come viene segregato il citoplasma durante la formazione della cellula uovo: Se abbiamo un individuo originario in cui si è verificata per la prima volta la mutazione, avremo alcuni mitocondri con la mutazione e altri no. Quando la cellula progenitrice della cellula uovo va incontro a divisione meiotica.Per produrre gameti, i mitocondri dei due diversi tipi vengono trasmessi alle cellule che si generano in maniera casuale, in base a come viene separato il citoplasma nelle cellule figlie. Può succedere che i mitocondri di un tipo vengano trasmessi maggiormente a una data cellula figlia. Queste, a loro volta, verranno divise a formare i gameti, e in tal caso si vedrà di nuovo una distribuzione casuale dei mitocondri: si potranno ottenere gameti finali con i mitocondri dello stesso tipo (omoplasmia) o con una variegazione nella sintomatologia, da più grave a meno grave, proporzionata anche alla quantità di mitocondri che portano la mutazione patologica.
che portano la mutazione patologica. Si parla proprio di livello soglia: oltre un certo livello di mitocondricon la mutazione abbiamo un certo fenotipo, mentre sotto quel livello magarinon si manifesta la malattia. Malattie mitocondriali nell'uomo Nel DNA mitocondriale noi abbiamo pochi geni, coinvolti nella respirazionecellulare: mutazioni in quei geni determineranno maggiore/minore capacità di fare respirazione. Se la mutazione va a diminuire la capacità del mitocondrio di fare respirazione, ciò può dare problemi soprattutto in quegli organi e in quei tessuti che hanno bisogno di molta energia. In effetti, generalmente le malattie legate ai mitocondri sono patologie spesso correlate con il SN e con il sistema muscolare. - neuropatia ottica di Leber: cecità completa o parziale a causa di una degenerazione del nervo ottico, dovuta probabilmente a difetti nella fosforilazione ossidativa per mutazioni nei geni per le proteine di trasporto degli elettroni; - epilessiamioclonica a fibre stracciate: attacchi mioclonici (improvvisi spasmi delle gambe e del corpo), atassia (difetti di coordinazione dei movimenti). PROBLEMI RELATIVI ALL'INTERPRETAZIONE DI UN ALBERO GENEALOGICO Esistono situazioni che complicano l'analisi degli alberi. Si tratta principalmente di dieci complicazioni. 1) ALLELE RECESSIVO MOLTO FREQUENTE Guardando solo i simboli, potrebbe sembrare una trasmissione di tipo verticale, facendo pensare a un albero autosomico dominante. In realtà non lo è. Gli individui affetti, come si può vedere dagli alleli indicati, sono omozigoti recessivi (oo). Il fatto di vedere molti affetti senza salti di generazione dipende dal fatto che gli individui affetti sposano sempre individui portatori di un allele patologico recessivo (AO). Ciò accade quando questi alleli recessivi sono molto diffusi nella popolazione. L'allele recessivo è frequente perché ci mette in pericolo di andare a come faccio a stare.Attenta agli alleli interpretare un albero in maniera errata: 87 recessivi molto frequenti? Devo sapere la frequenza della malattia nella popolazione: se essa è alta, cose anomale possono essere spiegate con un allele recessivo frequente.
2) PENETRANZA
Frequenza con cui un allele (dominante o recessivo) si manifesta nel fenotipo degli individui; percentuale di individui con un dato genotipo che manifesta il fenotipo corrispondente. Essa può essere:
- Mutazione a penetranza completa
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