Appunti di genetica

PROGETTO GENOMA UMANO (HGP)

• Sequenziamento genomico: lettura della sequenza di basi del dna.
• Un individuo diploide ha autosomi multipli e gameti apolidi.
• HGP avviato nel 1990, completato nel 2003.
• Collaborazione di un ente pubblico statunitense, NIH (National institutes of health).
• Hanno frammentato dna con enzimi di restrizione, per analizzare piccole sequenza allavolta.
• Tecnica shotgun sequencing: computer trova collegamenti fra più sequenze.
• 1.2% del genoma umano codifica per proteine (21 mila geni), novità perché si pensava che geni fossero molto più numerosi.
• Dna spazzatura occupa la maggior parte della sequenza del dna.
• Numero reale dei geni (poco più numerosi di quelli del moscerino della frutta) dimostra che bisogna considerare i meccanismi di controllo post-trascrizionali.
• Un gene codifica per più proteine.
• Dopo HGP, avviato Progetto HUMAN GENOME DIVERSITY, voluto

centromero.

• Cromosomi visibili solo quando dna di sta dividendo.
• Cromatina: acido ribonucleico (dna) e istoni (proteine a ottamero attorno a cui si avvolge la doppia elica). Si condensa prima della mitosi. Fibra da 30 nm.
• Fibra da 30 nm si ripiega a formare quella da 300, poi in 700 nm (che costituisce ogni cromatide).
• Cromosoma è 1400 nm (700 nm per ogni cromatide).

Alessia C.

• Coesine e condensine.
• Fuso mitotico: formato da microtubuli (dinamici, costituiscono scheletro cellulare). L'unità strutturale di un MT è il dimero alpha-beta (formato da tubulina alpha e beta impilate), sono polari (hanno un'estremità positiva e una negativa).
• I microtubuli astrali si organizzano attorno al centrosoma (centro di organizzazione dei MT, uno per ogni cellula, nell'interfase viene duplicato).
• Quando la cellula entra in mitosi, la cellula ha 2 centrosomi.
• Microtubuli del corpo del fuso mitotico si

sovrappongono al centro della cellula.

• Microtubuli del cinetocore: prendono contatto con il cinetocore dei cromosomi.

MITOSI (FASE M DEL CICLO CELLULARE)

• MITOSI: profase, metafase, anafase, telofase. Nucleo si divide. Fase lunga.
• Mitosi da origine a 2 cellule figlie identiche a madre.

Fasi della mitosi:

• Interfase: nella fase S si duplicano DNA e centrosomi. In G2 i centrosomi si spostano alle estremità.
• PROFASE: cromatina si compatta e si condensa in cromosomi nel nucleo, formati da due coppie di cromatidi fratelli identici. Fuso mitotico (fatto di microtubuli) in formazione nel citoplasma.
• PROMETAFASE: membrana nucleare sparisce, involucro si frammenta. Compaino microtubuli dei cinetocori (che li collegano ai poli). Cromosomi vengono catturati dalle fibre del fuso mitotico.
• METAFASE: cromosomi si allineano sul piano equatoriale al centro della cellula. Microtubuli tirano cromosomi con forze opposte, fino a quando non

cellule animali: divisione grazie a invaginazione di membrana plasmatica. Si forma solco oanello contrattile (con proteine che si possono contrarre, come actina, miosina, proteinestrutturali e regolatorie) sul piano equatoriale.

• Cellule somatiche sono diploidi, ogni genitori da 1 n.MEIOSI
• Fecondazione: 2 gameti aploidi si uniscono per formare uno zigote diploide.
• 2 divisioni nucleari che riducono il numero di cromosomi da diploide a aploide.
• ma DNA si duplica solo una volta! Due divisioni,
• Divisione riduzionale (genera da cellule diploidi cellule aploidi).
• Cellule figlie diverse fra di loro e dalla cellula madre.
• Riguarda solo gameti (cellule uovo e spermatozoi).
• Vantaggi: variabilità genetica, cellule apolidi ottengono una serie di cromosomi completa, siottiene cellula aploide.
• Cellule sessuali in animali e uomo sono aploidi.

Autosomi: cellule non sessuali, sono diploidi. L'assetto genetico è 2n,

Alessia C.

cioè hanno due copie dicromosomi.

• Uomo ha in tutto 46 cromosomi : 22 coppie di autosomi e una coppia di gameti (maschile efemminile che si uniscono grazie al sesso).
• Nel corso della meiosi 2 corredi cromosomici vengono divisi tra 4 nuclei figli, ognuno contenente la metà dei cromosomi della cellula di partenza (2n)
• Si ottengono da tutta la meiosi 4 cellule con un nucleo contenente un corredo aploide dicromosomi. Meiosis nn n2n nn nMEIOSI I MEIOSI II

Evento caratteristico: appaiamento di cromosomi omologhi.

Sinapsi: appaiamento stretto.

PROFASE I INIZIALE: dopo interfase la cromatina condensa e i cromosomi sono visibili nel nucleo. Fuso meiotico si forma nel citoplasma. 2n. È presente un centromero.

PROFASE I INTERMEDIA: sinapsi tengono uniti gli omologhi e cromosomi condensano. 2n. Tetrade o coppia bivalente perché ci sono due cromosomi omologhi appaiati (4 cromatidi).

TARDA PROFASE I –

1. PROMETAFASE Crossing-over: cromosomi si accorciano. fascambiare materiale genetico tra omologhi appaiati. 2n . Si formano cromatidi ricombinanti.Involucro nucleare si frammenta.
2. Grazie al crossing-over, ogni cellula contiene un differente patrimonio genetico. Alessia C.
3. METAFASE I : coppie di omologhi si allineano sul piano equatoriale in tetradi.
4. ANAFASE I : cromosomi omologhi (2 cromatidi ognuno) vanno verso poli opposti . 2n. Cellulasi prepara a diventare aploide.
5. TELOFASE I: cromosomi segregano dentro i nuclei e la cellula si divide, diventando aploide. N.Alessia C.
6. Assortimento indipendente dei cromosomi: durante meiosi I ogni coppia di omologhi sicomporta indipendentemente dalle altre. Si generano quindi numerose combinazioni con lastessa probabilità. Il numero di possibilità aumenta all'aumentare dei gruppi di omologhi.
7. Se ho cellula con 3 coppie di omologhi (n=3 e 2n=6) ci sono 8 possibilità.
8. Numero di

combinazioni possibili: 2ⁿ.

• uomo ha 23 coppie di cromosomi. 2²³= 8 milioni di possibilità.
• I figli sono diversi dai genitori per via delle tante possibilità e del crossing over.

MEIOSI II

• Simile a mitosi.
• Intercinesi: breve interfase. Dna NON si duplica, i cromosomi condensano.
• Profase II: cromosomi visibili, si rompe membrana nucleare. Ogni centriolo si posiziona sul centrosoma, da cui parte il fuso meiotico.
• Metafase: centromeri delle coppie di cromatidi si allineano sul piano equatoriale.
• Anafase II: cromatidi si separano e diventano cromosomi, andando verso poli opposti.
• Telofase II: cromosomi segregano dentro i nuclei, membrana cellulare si forma intorno ai cromosomi, cellule si separano. Si formano cellule tutte diverse tra di loro.

ERRORI NELLA MEIOSI

• Traslocazione: pezzo di cromosoma si stacca e si attacca a altro cromosoma.
• A volte un cromatide di cromosoma omologo non si divide.