Appunti antropometria sportiva

Innanzitutto, come in tutti gli altri campi ci sono centinai di marcatori di questi QTL e

vengono analizzati, ancora una volta i tratti genetici confrontandoli tra gemelli, fratelli,

genitori e figli per valutare il tipo di rispondenza perché è naturale che se un

determinato aspetto fenotipico ha una corrispondenza, quindi una manifestazione in

genitori e figli (ad esempio la resistenza) per quel carattere è naturale che quel tipo di

tratto sarà responsabile della manifestazione, e quindi alla manifestazione fenotipica si

va a tipizzare il genotipo per vedere quali sono i geni responsabili e per fare questo

dobbiamo basarci sugli aspetti delle relazioni di gemelli, fratelli e genitori e figli;

ovviamente se negli stessi fratelli abbiamo alleli analoghi e hanno rispondenze uguali

di quella manifestazione, quel determinato tipo di gene sarà responsabile della

manifestazione del carattere, se invece ci sono delle differenze e quindi la tipizzazione

risulta essere differenziata in quel tratto e la manifestazione è diversa noi possiamo

collegare la rispondenza. Ovviamente il gene candidato è un gene per il quale si

ipotizza una relazione con la variabilità di manifestazione di un certo carattere e quindi

molto spesso nella genetica, sempre di più, si stanno trovando i geni responsabili della

manifestazione di un determinato carattere legato alla prestazione.

Uni de principali studi è stato fatto sul VO2 max e quindi sono stati tipizzati in questo

studio che si chiama HERITAGE 742 soggetti sani sedentari, sottoposti ad un

allenamento di resistenza di 20 settimane, hanno tipizzato i geni e hanno visto che

c'era una maggiore variabilità tra famiglie che non entro famigli, cioè l'espressione del

carattere, sia per quanto riguarda il VO2 max sia per quanto riguarda le variazioni in

all'allenamento, erano più omogenee all'interno delle famiglie che non tra famiglie

differenziate, quindi questo ha dato una conferma sul fatto che l'allenabilità e la

risposta del VO2 max sono sotto controllo gentico; sono stati inoltre trovati i geni

responsabili e questo serviva per andare ad individuare dal punto di vista del genoma,

oltre che una maggiore rispondenza del carattere entro le famiglie, quale fossero i

tratti responsabili e hanno evidenziato che ci sono 4 QTL che sono legati al VO2 max e

sono situati nei cromosomi 4, 8, 11, 14 collegati all'allenabilità, questo fa si che in

determinati contesti si possano valutare le rispondenze genetiche ed avere una

tendenza alla predisposizione e quindi tutti questi studi cercano di valutare non solo le

caratteristiche esterne ma anche quelle che sono le caratteristiche sempre legate alla

selezione del talento che possano portare all'eccellenza perchè se uno ha un tipo di

manifestazione genetica che porta ad una manifestazione, naturalmente, fenotipica di

un determinato livello, sarà sicuramente più selezionabile. È naturale che questi studi

sono preziosi, costosi ma anche dipendono dai tipi di marcatori selezionati e quindi

sono in espansione in maniera esponenziale però ancora esistono difformità,

innanzitutto i marcatori possono esserlo del DNA e possono esserlo nucleare o

mitocondriale (ad esempio quello del VO2 max sembra essere trasmesso a livello del

DNA mitocondriale e quindi ereditari per via materna, i mitocondri si ereditano per via

solo materna e quindi molta espressione del VO2 max è legata al DNA mitocondriale).

Inoltre altri studi hanno valutato altri siti, sempre per il VO2 max e sulla sua

allenabilità e anche per l'attività della citrato sintasi quindi risultano essere molto

importanti questi studi che riguardano questo tipo di manifestazione.

Noi ci concentriamo su due geni che ormai sono all'ordine del giorno negli studi a

livello sportivo e sono utlizzati per valutare la rispondenza tra determinati geni e

determinati marcatori e la performance sportiva: angiotensina 1 (enzima di

conversione) ACE e alfa-actina 3 (CTN3), sono quelli che in letteratura sono utilizzati in

vari contesti

1. ACE: si trova sul cromosoma 17 ed ha due tipi di espressione, quindi ha una

inserzione indicata come I come forma allelica e una delezione indicata con D,

quindi 3 possibili genotipi: DD (omozigote per la delezione), II e DI, questo enzima

è molto importante perché responsabile della conversione dell'angiotensina 1

nella forma 2 quindi è il più importante vasocostrittore a livello corporeo. Questo

determina che in alcuni atleti che sono portatori dell'allele I hanno un livello

enzimatico più alto e questo si associa ad un notevole aumento della massa del

ventricolo sinistro e della parete del setto e posteriore del cuore, questi tipi di

associazione con questo tipo di assetto genetico ha portato a valutare che chi è

portatore dell'allele I del gene ACE, e quindi del gene inserzione, ha un vantaggio

sulla performance di endurance e quindi nella performance di resistenza, quindi

questi marcatori genetici del tipo inserzione soprattutto si ritrovano negli atleti

che hanno un vantaggio, questo tipo di gene I è importante perché hanno dei

vantaggi dal punto di vista cardio respiratorio e quindi l'allele è associato co un

incremento della prestazione di resistenza. L'allele D è indicativo delle prestazioni

di forza e di velocità perché può agire sia una maggiore espressione di forza che

un migliore allenamento di forza e quindi agisce ad ha delle ripercussioni sulle

funzionalità dei muscoli scheletrici, quindi di solito si trova in atleti che praticano

sport di forza e potenza e quindi questo marcatore genetico ha trovato un largo

consenso nella letteratura e viene spesso ad essere utilizzato proprio per

discriminare le capacità di endurance e le capacità di forza e di potenza quindi è

uno dei marcatori che più spesso noi troviamo nella letteratura. Noi abbiamo

partecipato a studi atleti di alto livello (serie A o comunque livelli di eccellenza) e

questi tipi di valutazione non sono difficili da fare perché si eseguono facendo uno

scrab buccale, non nè necessario avere il prelievo del sangue e quindi si possono

utilizzare abbastanza facilmente. È naturale che i marcatori poi in laboratorio per

sviluppare questo tipo di indagine sono reagenti costosi però di solito si usano

dei cotton fioc (non quelli che si usano quotidianamente ma la struttura è quella)

si preleva, facendo uno scrab, della mucosa all'interno della guancia e si mette in

u reagente e si elabora in laboratorio, noi abbiamo partecipato a questa

campagna di rilevazione degli atleti a livello della serie A o di eccellenza, noi

abbiamo contribuito con dati relativi al calcio, al rugby e alla pallavolo, quindi

stanno cercando di mappare a livello italiano quelle che sono le caratteristiche

genetiche degli atleti ad alto livello, ovviamente nelle varie discipline perché

altrimenti non avrebbe un senso per andare ad investigare questo tipo di

relazione soprattutto nella sua manifestazione di tipo I legato anche alle indagini

statistiche sugli sport di endurance quindi sicuramente l'associazione è quella che

dà anche una manifestazione a livello dell'espressione e del numero di fibre

muscolari, quindi gli atleti di resistenza hanno naturalmente un elevato numero di

fibre di tipo uno mentre nei sollevatori e nei velocisti di tipo due, quindi questo

tipo di caratteristica è anche quella che influenza l'espressione genica a livello

delle fibre muscolari, quindi questo gene è uno dei più utilizzati.

2. ACTN3: questi dati sono scarsi rispetto l'influenza della risposta dell'allenamento

però stanno sempre di più ricevendo consenso nella letteratura e riguardano

sempre di più l'espressione genica di questo locus, si trova sul cromosoma 11, ha

due espressioni alleliche R e X, vi sottolineo di far caso a questa espressione

perché dopo ritroveremo questo X anche in un'altra caratterizzazione e i genotipi,

analogamente a prima, possono essere omozigoti per l'allele R, eterozigoti

oppure omozigoti per l'allele X. Questo tipo di gene codifica per l'alfaactina 3 che

è presente nei sarcomeri delle fibre muscolari di tipo 2 quindi di quelle veloci del

muscolo scheletrico ed è responsabile di contrazioni durante l'attività come quelle

nello sprint e nel sollevamento pesi, questo infatti viene ad essere chiamato

"gene of sprint" proprio perché è caratterizzante questa tipologia di atleti e quindi

mantiene la stabilità e l'integrità della membrana cellulare durante la contrazione

muscolare e costituiscono, queste alfaactine, la componente proteica della linea Z

del sarcomero, quindi entrano nella configurazione dell'assetto muscolare

soprattutto durante l'attività proprio perché danno la stabilità e trasferiscono

dalla matrice endocellulare a quella extracellulare l'effetto legato alla

contrazione, quindi sono importanti in questo tipo di aspetto.

L'actn-3 è detto "the gene of speed" e si trova principalmente in atleti che

praticano sport di potenza e di sprint quindi la variante R è caratterizzante questo

tipo di atleti, quindi in pratica è più diffusa in questa tipologia, viceversa i diversi

studi hanno dimostrato che il genotipo XX risulta più presente negli atleti di sprint

e potenza rispetto ai soggetti di controllo, questa è la manifestazione del

carattere e questi sono gli aspetti che riguardano i due marcatori genetici più

importanti.

Di altri geni ce ne sono tanti, sono ad esempio quelli legati alle lipoproteine, la

mappatura dal punto di vista genetico sta diventando sempre più importante.

Ci sono altri geni che controllano la morfologia corporea, negli studi di genetica sono

importanti i marcatori a livello del grasso corporeo, quindi ci sono questi genotipi, che

controllano l'espressione genica del grasso e ad esempio questo genotipo ADRP2 è

quello che controlla l'aumento di peso e il guadagno di grasso sottocutaneo e quindi

molti degli studi sono fatti per il fenotipo che è determinato da questi geni e controlla

per esempio la massa muscolare, il peso il BMI la circonferenza della vita e quindi

molti degli aspetti genetici ormai sono predominanti dal punto di vista della struttura a

livello individuale. Ormai anche nelle malattie o nella cura di determinate patologie

l'aspetto dell'assetto genetico sta diventando predominante perché molte patologie

vengono ad essere curate in questo modo il polimorfismo, per esempio CY19 è trovato

con una maggiore riduzione del BMI e della massa grassa e quindi la mappatura

genetica può essere importante proprio per valutare l'espressione e anche la capacità

di